Fibrozā displāzija: uzziniet par šo reto kaulu vājināšanas slimību

Vai esat kādreiz domājuši par tikko sajustām kaulu sāpēm? Mēs bieži daudz nedomājam par savu kaulu stiprumu. Bet iedomājieties – stiprs kauls jūsu ķermenī lēnām izšķīst no iekšpuses un tā vietā ir piepildīts ar kaut ko līdzīgu diegveidīgiem rētaudiem. Tieši par šādu stāvokli mēs šodien runājam – fibrozo displāziju. Šī ir diezgan reta slimība. Neuztraucieties, mēs par visu runāsim vienkārši un skaidri.

Vienkārši sakot, kas ir fibrozā displāzija?

Fibrozā displāzija ir tad, kad mūsu veselos, spēcīgos kaulu audus aizstāj patoloģiski, fibrozi (rētaini) audi. Citiem vārdiem sakot, vietā, kur vajadzētu būt īstam kaulam, tiek aizstāti vājāki, stieplīgi audi. Kas notiek? Tā kā jaunie audi nav tik spēcīgi kā īstais kauls, kauls kļūst ļoti vājš. Tas palielina tā vieglu lūzumu iespējamību .

Lai gan šis stāvoklis var rasties jebkurā ķermeņa kaulā, tas visbiežāk tiek novērots šādās vietās:

• Augšstilba kauls
• Lielkaula kauls (stilba kauls)
• Ribas
• Galvaskauss un sejas kauli
• Augšdelma kauls (pleca kauls)

Bet te ir svarīgi atcerēties. Fibrozā displāzija ir labdabīga slimība, kas nav vēža slimība. Tas nozīmē, ka tā neizplatās no viena kaula uz citu. Tas ir liels atvieglojums, vai ne?

Pastāv divi galvenie fibrozās displāzijas veidi:

Ārsti klasificē šo slimību atkarībā no tā, cik daudz kaulu organismā ir skarti. Attiecīgi ir divi galvenie veidi.

Kādi ir šīs slimības simptomi? Kā to atpazīt?

Viena no pārsteidzošajām lietām saistībā ar fibrozo displāziju ir tā, ka dažiem cilvēkiem tā var būt bez jebkādiem simptomiem . Iedomājieties, ka jums veic rentgenu kaut kā cita dēļ, un tā tiek atklāta nejauši.

Bet, ja parādās simptomi, tie var būt šādi:

• Kaulu sāpes: šis ir galvenais simptoms. Tās ir tikai blāvas, sāpošas sāpes, kas rodas vienā un tajā pašā vietā. Dažreiz šīs sāpes var pastiprināties, ejot vai ceļot svarus.
• Lūzumi: Kā jau minēts iepriekš, tā kā kauli ir vāji, tie dažreiz var viegli lūzt pat neliela kritiena vai spēcīga trieciena gadījumā.
• Kaula formas izmaiņas: Patoloģiskajiem audiem augot, kauls var izskatīties pietūkušs. Tas var izraisīt nelielu kājas izliekumu vai nelielas sejas formas izmaiņas sejas kaula gadījumā.
• Var rasties nesāpīga ribu pietūkums .
• Ja tiek skarta mugurkaula daļa, var rasties mugurkaula izliekums (skolioze) .
• Ja tiek skarti galvaskausa kauli, var rasties tādas parādības kā izspiedušās acis, žokļa kaulu stāvokļa izmaiņas, zobu kustība un deguna nosprostojums.

Kāpēc tas notiek?

To izraisa mutācija mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par GNAS1 . Tas notiek pēc bērna ieņemšanas dzemdē. Šīs gēna mutācijas dēļ tiek traucēta šūnu, ko sauc par osteoblastiem, kas palīdz kaulu augšanā, funkcija. Tieši tad veselīgu kaulu vietā sāk veidoties vāji, šķiedraini audi.

Ārsti joprojām precīzi nezina, kas izraisa šo ģenētisko mutāciju.

Kā ārsts to atrod?

Kad apmeklēsiet ārstu ar pastāvīgām kaulu sāpēm, viņš vispirms jūs rūpīgi pārbaudīs. Viņš uzdos jums daudz jautājumu, piemēram, kur ir sāpes, cik ilgi tās ir bijušas un kā tās jūtas. Pēc tam viņš var veikt vairākas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

• Asins vai urīna analīzes: tās pārbauda noteiktu enzīmu līmeni organismā. Dažreiz paaugstināts šo enzīmu līmenis var liecināt par patoloģisku audu augšanu organismā.
• Attēlveidošanas testi: tie ir vissvarīgākie.
• Rentgens: Rentgens var viegli noteikt anomālijas, lūzumus un izmaiņas kaulu formā.
• CT skenēšana vai MRI skenēšana: tās var sniegt skaidrāku un detalizētāku priekšstatu par kaulu un apkārtējiem audiem.
• Biopsija: Ja ārstam joprojām ir šaubas, viņš anestēzijas laikā paņems ļoti nelielu patoloģiskā audu gabaliņu un pārbaudīs to mikroskopā. Tas var apstiprināt slimību ar 100% pārliecību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Fibrozās displāzijas ārstēšana ir atkarīga no Jūsu simptomiem, stāvokļa smaguma pakāpes un tā, kā tas ietekmē Jūsu dzīvi. Nav vienas universālas ārstēšanas metodes.

Galvenās ārstēšanas metodes ir:

1. Novērošana: Ja Jums nav simptomu vai sāpju, ārsts var neizrakstīt nekādas zāles, bet vienkārši lūgt Jūs ik pa laikam atgriezties uz pārbaudi. Tas nozīmē novērot, vai Jūsu stāvoklī ir kādas izmaiņas.

2. Medikamenti: Lai stiprinātu kaulus un novērstu lūzumus, var lietot noteiktus medikamentus (īpaši bisfosfonātus). Tie var arī mazināt kaulu sāpes.

3. Ortezēšana: Ja šis stāvoklis rodas kaulā, īpaši augoša bērna kājā, var ieteikt īpašas ortozes, lai palīdzētu kaulam pareizi augt un novērstu izliekumu.

4. Ķirurģija:

• Ja kauls saplīst (lūzt), tā labošanai būs nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
• Ja kauls ir ļoti vājš, deformēts un izraisa stipras sāpes, patoloģiskos audus var izņemt un aizstāt ar veselīgu kaula transplantātu vai ievietot metāla stieņus, lai stiprinātu kaulu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir pastāvīgas kaulu sāpes bez redzama iemesla , neignorējiet tās. Noteikti apmeklējiet ārstu un pārrunājiet to.

Ja Jums jau ir diagnosticēta fibrozā displāzija, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, ja:

• Ja jūtat, ka simptomi pasliktinās.
• Ja jūtat, ka pašreizējā ārstēšana nepalīdz.

Ārkārtas situācija!

Tā kā fibrozā displāzija vājina kaulus, jums ir lielāka iespēja lauzt kaulu nekā citiem. Tāpēc, ja pēkšņi nokrītat, stipri atsitat kaulu vai esat iesaistīts autoavārijā, nekavējoties dodieties tieši uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO). Jo pat ja no ārpuses tas tā neizskatās, iekšpusē var būt lūzums.

Kā sadzīvot ar šo slimību?

Uz šo jautājumu nav vienas atbildes, jo fibrozā displāzija katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Taču viena lieta ir skaidra: tā ir hroniska, mūža garumā saglabājama slimība, ko nevar izārstēt .

Taču nav nepieciešams par to baidīties vai skumt. Šī nav letāla slimība. Ar pareizu ārstēšanu un pārvaldību šīs slimības ietekmi uz jūsu dzīvi var lielā mērā kontrolēt. Jums, iespējams, pat nebūs nepieciešama nekāda ārstēšana. Pat ja ārstēšana ir nepieciešama, mūsdienu medicīniskās metodes var palīdzēt kontrolēt sāpes, novērst lūzumus un dzīvot normālu, laimīgu dzīvi.

Ja Jums ir šī slimība, atklāti konsultējieties ar savu ārstu, lai saprastu, ko sagaidīt turpmāk, ņemot vērā Jūsu stāvokli, un kādas ārstēšanas metodes Jums ir vislabākās.