Vai jūsu mazulim ir grūtības sagremot piena cukuru? Parunāsim par galaktozēmiju!

Barojot jaundzimušo bērnu, neatkarīgi no tā, vai tas ir mātes piens vai maisījums, dažreiz rodas nelielas problēmas, vai ne? Iedomājieties, ja nu jūsu mazulis nevar sagremot pienā esošo cukura veidu? Jā, tas var notikt. Galaktozēmija ir nespēja sagremot pienā esošo cukura veidu, ko sauc par galaktozi. Tā var būt nopietna slimība, taču, ja tā tiek atpazīta laikus, mēs varam mazināt daudzas lielas problēmas, kas var rasties mazulim.

Kā šis stāvoklis ietekmē bērna ķermeni?

Vienkārši sakot, kad bērna organisms nespēj sadalīt pārtikā, īpaši pienā, esošo cukuru galaktozi un pārvērst to enerģijā, tā sāk uzkrāties asinīs. Patiesībā vārds "galaktozēmija" burtiski nozīmē "galaktozes klātbūtne asinīs". Tātad, kad galaktoze uzkrājas asinīs, tā izplatās pa visu organismu. Pēc tam enzīms, kas parasti nedarbojas ar galaktozi, pārvērš šo galaktozi par spirtu, ko sauc par "galaktītolu". Šis galaktītols ir toksisks organismam.

Kad šis toksiskais galaktītols uzkrājas bērna orgānos un audos, tas sāk tos bojāt. Ja galaktozēmiju neārstē, tā var izraisīt nopietnas blakusparādības, piemēram:

• Katarakta .
• Attīstības kavēšanās .
• Intelektuālās attīstības traucējumi .
• Runas grūtības .
• Smalkas un rupjas motorikas grūtības, kas nozīmē grūtības ar smalkām motorikām , piemēram, staigāšanu un skriešanu.
• Neiroloģiski traucējumi .
• Nieru slimība .
• Priekšlaicīga olnīcu mazspēja meitenēm.
• Aknu mazspēja .
• Sepse ir nopietna infekcija.

Iedomājieties, cik svarīgi ir atpazīt šo stāvokli agrīni! Ja jūs to atpazīstat agrīni, izņemat galaktozi no bērna uztura un pareizi ārstējat, jūs varat novērst daudzas no šīm problēmām.

Tomēr pat ar agrīnu atklāšanu un ārstēšanu dažiem bērniem joprojām var būt nelielas problēmas. Tas ir tāpēc, ka pat tad, ja mēs pilnībā izslēdzam galaktozi no uztura, mūsu organisms joprojām dabiski ražo nelielu daudzumu galaktozes. To sauc par endogēno galaktozi . Tādēļ bērniem, kuri tiek ārstēti, dažreiz var būt šādas blakusparādības:

• Runas aizkavēšanās.
• Mācīšanās traucējumi.
• Uzvedības problēmas.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju ( ataksija ).
• Trīce .
• Hormonālie traucējumi, īpaši meiteņu pubertātes aizkavēšanās.

Kā galaktozēmija ietekmē pieaugušos?

Pieaugušie ar galaktozēmiju var dzīvot normālu dzīvi. Tomēr tiem, kuriem bērnībā bija simptomi, var būt dažas problēmas visu mūžu. Daži simptomi var būt vieglāki vai sliktāki atkarībā no tā, kā viņi kontrolē savu uzturu. Tomēr tādas lietas kā hormonu deficīts ir bieži sastopamas pat ar ārstēšanu.

Bieži vien sievietēm ar galaktozēmiju, pat ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri, var rasties problēmas ar olnīcām. To sauc par primāro olnīcu mazspēju . Tas var apgrūtināt grūtniecības ieņemšanu un saglabāšanu. Lai palīdzētu regulēt menstruācijas, var būt nepieciešama arī hormonu aizstājterapija. Šī hormonu terapija var palīdzēt arī ar auglības problēmām.

Kas saslimst ar šo slimību? Cik izplatīta tā ir?

Galaktozēmija ir ģenētiska slimība . Tā ir iedzimta. Bērnam attīstīsies šī slimība, ja abi vecāki mantos mutētu gēnu, kas atbild par to. Ja abi jūsu vecāki ir mutētā gēna nesēji, jums ir 25% iespēja saslimt ar galaktozēmiju. Tā var skart visu etnisko piederību cilvēkus.

Smagākā forma , ko sauc par klasisko galaktozēmiju, ir nedaudz retāk sastopama. Aptuveni runājot, tā skar aptuveni 1 no 45 000 cilvēkiem.

Pastāv nedaudz mazāk smaga forma, ko sauc par Duarte galaktozēmiju . Tā ir nedaudz biežāk sastopama un skar aptuveni 1 no 4000 cilvēkiem. Tā īsti nav nespēja sagremot galaktozi, bet gan jutība pret to.

Kādi ir jaundzimušā bērna ar galaktozēmiju simptomi?

Ja jaundzimušajam ir klasiska galaktozēmija, simptomi sāks parādīties dažu dienu laikā pēc barošanas ar krūti. Šie simptomi laiku pa laikam var atšķirties:

• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Bieža miegainība, letarģija .
• Vemšana.
• Caureja.
• Ievērojams svara zudums.
• Vājums.
• Nespēja attīstīties .
• Dzelte ( dzelte ) nozīmē ādas dzeltēšanu.
• Aknu pietūkums.
• Vēdera pietūkums ( ascīts ).
• Pietūkums ap smadzenēm ( tūska ).

Ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties jāvēršas pie ārsta.Kad ārsts ir diagnosticējis galaktozēmiju, šiem simptomiem vajadzētu izzust, tiklīdz galaktoze tiek izņemta no bērna uztura.

Kas izraisa galaktozēmiju?

Galvenais iemesls tam ir gēnu mutācija . Tas ir, izmaiņas gēnos. Tam jābūt mantotam gan no mātes, gan no tēva. Abi vecāki var būt šī gēna nesēji, bet viņiem var nebūt simptomu. Tāpēc, ja bērnam ir šī slimība, tas var būt liels pārsteigums.

Šī izmainītā gēna dēļ organismā netiek pareizi ražoti enzīmi, kas nepieciešami cukura galaktozes pārvēršanai enerģijā. Pēc tam organismā uzkrājas no galaktozes veidotas ķīmiskas vielas. Šajā procesā ir iesaistīti trīs dažādi gēnu veidi. Attiecīgi arī galaktozēmija tiek iedalīta trīs veidos.

Kādi ir dažādie galaktozēmijas veidi?

I tips (klasiskā galaktozēmija)

Šī ir visizplatītākā un smagākā galaktozēmijas forma . To sauc arī par klasisko galaktozēmiju. To izraisa GALT gēna mutācija. Šis gēns ražo enzīmu, kas sadala cukuru galaktozi izmantojamās vielās, piemēram, glikozē. Šāda veida gadījumā enzīma gandrīz pilnībā nav. Tā rezultātā organisms nevar sagremot galaktozi, un tā ātri uzkrājas.

II tips (galaktokināzes deficīts)

Šo otro veidu izraisa mutācija GALK1 gēnā . Šī gēna ražotie enzīmi palīdz galaktozes sagremošanā. Šim veidam ir mazāk veselības problēmu nekā pirmajam veidam. Galvenais risks ir kataraktas attīstība.

III tips (galaktozes epimerāzes deficīts)

Šajā procesā ir iesaistīts GALE gēns . Tas arī ražo enzīmus, kas palīdz sagremot galaktozi. Ja šo enzīmu līmenis ir samazināts, galaktoze uzkrājas organismā. Šis trešais tips dažreiz var izraisīt vieglus simptomus, bet dažreiz tas var izraisīt smagus simptomus. Ja tas ir smags, tas var izraisīt kataraktu, attīstības aizkavēšanos, intelektuālās attīstības traucējumus, aknu slimības un nieru darbības traucējumus, tāpat kā 1. tips.

Duarte galaktozēmija

Arī to izraisa mutācija tajā pašā GALT gēnā , kas izraisa klasisko galaktozēmiju. Tomēr šajā gadījumā ģenētiskā mutācija nav tik smaga. Enzīma, kas sagremo galaktozi, aktivitāte ir samazināta, bet tas ne pilnībā izzūd. Cilvēkiem ar Duarte galaktozēmiju var rasties nelieli kuņģa darbības traucējumi, ēdot pārtikas produktus, kas satur galaktozi, taču viņiem nerodas nopietnas veselības problēmas kā citiem tipiem. Viņiem nav obligāti jāizslēdz galaktoze no uztura.

Kā tiek diagnosticēta galaktozēmija?

Attīstītajās valstīs, piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs, katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts attiecībā uz vairākām no šīm slimībām. Šie testi var atklāt šos stāvokļus pirms simptomu parādīšanās. To dažreiz sauc par PKU testu , jo tas var atklāt arī citas slimības, piemēram, fenilketonūriju .

Šo testu veic, paņemot nelielu asins pilienu no bērna papēža. To parasti veic apmēram 24 stundas pēc bērna piedzimšanas. Ja Jūsu bērnam ir galaktozēmija, asins analīze parādīs zemu GALT enzīma aktivitāti. Pēc tam medicīnas komanda veiks ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, kāda veida galaktozēmija ir bērnam. Dažās Šrilankas slimnīcās ir iespējas veikt šāda veida testu, vai arī varat jautāt savam ārstam.

Kā ārstē galaktozēmiju?

Vienīgā ārstēšanas metode ir pilnībā izslēgt galaktozi no uztura . Galaktoze ir daļa no piena cukura, ko sauc par laktozi, tāpēc parasti ir jāizslēdz gandrīz visi piena produkti. Tas nozīmē, ka nedrīkst dot mātes pienu, govs pienu, jogurtu vai sieru. Jaundzimušajiem var dot uz sojas bāzes veidotu maisījumu vai speciāli izstrādātu elementāru maisījumu.

Bērniem un pieaugušajiem, kuri nelieto piena produktus, var būt kalcija un D vitamīna deficīts. Tādēļ viņiem var būt nepieciešams lietot uztura bagātinātājus. Tas palīdz stiprināt kaulus.

Kāda veida ārstēšana ir nepieciešama ilgstošu blakusparādību gadījumā?

Dažiem bērniem, augot, var būt nepieciešama papildu palīdzība mācībās un attīstībā. Tas nozīmē:

• Logopēdija .
• Ergoterapija nozīmē palīdzību ikdienas uzdevumu veikšanā.
• Uzvedības terapija .
• Mērķtiecīgi mācību plāni .

Maziem bērniem, īpaši meitenēm, var būt nepieciešama hormonu terapija, lai palīdzētu viņiem sasniegt pubertāti un menstruāciju sākumu.

Vai galaktozēmiju var novērst?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, jūs nevarat kontrolēt, vai jūs vai jūsu bērns to mantos. Tomēr jūs un jūsu partneris varat veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir šī mutācija, pirms jums piedzimst bērns. Jūs varat būt nesējs, bet jums var nebūt simptomu. Ja jūs to zināt laikus, varat plānot iespēju, ka jūsu bērni to mantos. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums labāk izprast šo problēmu. Slimības agrīna atklāšana ir labākais veids, kā samazināt iespējamo negatīvo ietekmi.

Kāds ir galaktozēmijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Ja slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā un tiek ievērota diēta bez galaktozes, paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Tomēr, ja jaundzimušā periodā rodas neatgriezeniski orgānu bojājumi, tas var ietekmēt veselību ilgtermiņā.

Kā pieaugušie, kas dzīvo ar galaktozēmiju, rūpējas par sevi?

Vissvarīgākais ikvienam, kurš dzīvo ar galaktozēmiju, ir ievērot stingru diētu bez galaktozes . Tas prasa lielu disciplīnu. Daudziem pieaugušajiem ir noderīgi pievienoties kopienām, kur tādi paši cilvēki kā viņi var dalīties receptēs un pieredzē. Ja simptomi neizzūd, šāda veida sociālais atbalsts ir nenovērtējams.

Pieaugušajiem ar galaktozēmiju regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārbaudītu simptomus. Šīs pārbaudes var ietvert:

• Acu pārbaude (kataraktas noteikšanai).
• Nervu sistēmas darbības pārbaude (piemēram, izpildfunkcijas, uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) , trīces un ataksijas noteikšanai).
• Kaulu blīvuma pārbaude (kalcija un minerālvielu deficīta noteikšanai).
• Hormonu līmeņa pārbaude (īpaši sievietēm).

Veicot regulāras pārbaudes, jebkādus trūkumus var atklāt agrīnā stadijā un novērst, pirms tie kļūst nopietni.

Lai gan galaktozēmija ir reta slimība, to var atklāt agrīnā stadijā, veicot ģenētiskās pārbaudes. Ja esat grūtniece vai plānojat bērnu, jums un jūsu partnerim var veikt galaktozēmijas gēna testu. Ja jums abiem ir šis gēns, pastāv 25% iespēja, ka jūsu bērnam tas attīstīsies. Informētība ir vislielākais spēks. Tas var palīdzēt jums plānot iepriekš, lai izvairītos no šīs slimības sliktākajiem scenārijiem.

Ja jūsu jaundzimušajam ir diagnosticēta šī slimība, jūs, iespējams, izjūtat daudz emociju (šoku, apjukumu). Galaktozēmija bieži vien ir negaidīta, īpaši, ja ģimenes anamnēzē nav šīs slimības. Tā kā tā ir reta, to dažreiz var nepietiekami diagnosticēt pat ārstu vidū. Tomēr, laikus atklājot slimību, var novērst vissmagākās galaktozēmijas sekas.

Ar pareizu uztura pārvaldību jūsu bērns var dzīvot relatīvi normālu dzīvi. Var rasties dažas attīstības problēmas, kurām var būt nepieciešama papildu terapija. Šīs negaidītās problēmas vecākiem var rasties dažādu iemeslu dēļ. Tomēr, apzinoties šādu stāvokli, jums ir priekšrocība, ka varat iepriekš sagatavoties šīm problēmām, tās atpazīt laikus un laikus iejaukties, lai sasniegtu vislabāko iespējamo rezultātu.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no šī raksta (vēstījums mājās)

Labi, tagad jūs labāk saprotat, par ko mēs runājām, proti, galaktozēmiju. Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• Agrīna atklāšana glābj dzīvību: jaundzimušo skrīnings to var atklāt agrīnā stadijā, kas var novērst daudzas nopietnas komplikācijas.
• Uztura kontrole ir būtiska: visu mūžu jāievēro diēta bez galaktozes (īpaši bez laktozes).
• Ģenētiskā konsultēšana ir svarīga: Veicot ģenētisko testēšanu pirms ģimenes dibināšanas, vecāki var apzināties bērna risku pārmantot šo slimību.
• Ilgtermiņa atbalsts: Regulāri jāuzrauga bērna augšana, mācīšanās un vispārējā veselība. Ja nepieciešams, jānodrošina terapeitisks atbalsts. Pieaugušajiem ir svarīgas arī regulāras medicīniskās pārbaudes un atbalsta grupu atbalsts.
• Jūs neesat viens: ​​Cīnīties ar šo stāvokli var būt izaicinoši. Tomēr ar ārstu, uztura speciālistu, terapeitu un tuvinieku atbalstu šo ceļojumu var paveikt.

Neuztraucieties, ar apzinīgu attieksmi un atbilstošiem pasākumiem gan bērns, gan pieaugušais ar galaktozēmiju var dzīvot labu dzīvi.

` Galaktozēmija, jaundzimušie, ģenētiskās slimības, enzīmi, vielmaiņas slimības, diēta, jaundzimušo skrīnings, ģenētiska slimība