Vēlaties uzzināt par Gošē slimības ārstēšanu? Nebaidieties, parunāsim!

Kad ārsts jums vai jūsu tuviniekam pasaka, ka jums ir Gošē slimība, jūs varat just šoku un bailes. Tas ir normāli. Taču svarīgi ir tas, ka mūsdienās ir pieejamas daudzas labas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums dzīvot komfortablu dzīvi ar šo slimību. Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, pašreizējās ārstēšanas metodes var palīdzēt novērst orgānu bojājumus un pārvaldīt simptomus, lai jūs varētu dzīvot veselīgu dzīvi. Tāpēc neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk.

Dažas ārstēšanas metodes ir piemērotas tikai pieaugušajiem. Citas ārstēšanas metodes ir īpaši paredzētas noteiktiem Gošē slimības veidiem. Turklāt, ja jums vai jūsu bērnam ir ļoti viegli simptomi, jums var nebūt nepieciešama nekāda ārstēšana. Šādā gadījumā jums, iespējams, būs jāpārbauda, ​​vai jūsu simptomi uzlabojas, un jāuzsāk ārstēšana tikai nepieciešamības gadījumā. To visu nosaka ārsts.

Galvenā ārstēšanas metode: enzīmu aizstājterapija (ERT)

Šī ir visizplatītākā un efektīvākā ārstēšanas metode. Šo ārstēšanu var saņemt pieaugušie un bērni ar 1. un 3. tipa Gošē slimību.

Vienkārši sakot, Gošē slimība ir stāvoklis, kad organisma spēja ražot noteiktu enzīmu ir samazināta. Tā rezultātā daži tauki organismā netiek pareizi sadalīti un tiek nogulsnēti tādās vietās kā aknas, liesa un kaulu smadzenes. Enzīmu aizstājterapija (ERT) ietver trūkstošā enzīma ievadīšanu organismā ārēji injekcijas veidā.

Kādas ir ERT ārstēšanas priekšrocības?

• Pietūkušu aknu un liesas atjaunošana: šie orgāni, kas slimības dēļ ir palielinājušies, atkal tiek samazināti un to funkcija uzlabojas.
• Anēmijas mazināšana: Tas palīdz kontrolēt anēmiju, kas daudziem cilvēkiem izraisa nogurumu un vājumu.
• Kaulu stiprināšana: Tas mazina kaulu sāpes, stiprina tos un novērš to vieglu lūzumu.

Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ERT nav īpaši efektīva smadzeņu vai nervu sistēmas simptomu (piemēram, krampju) kontrolēšanā, kas rodas 3. tipa Gošē slimības gadījumā. Tas ir tāpēc, ka zālēm ir ierobežota spēja nokļūt no asinsrites smadzenēs (hematoencefāliskā barjerā).

Pašlaik tiek izmantoti trīs galvenie ERT zāļu veidi:

• Imiglicerāze (Imiglicerāze - Cerezyme)
• Alfa taliglicerāze (alfa taliglicerāze - Elyso)
• Velaglucerāze alfa (VPRIV)

Šīs zāles ievada kā fizioloģiskā šķīduma (intravenozas zāles) vēnā caur nelielu caurulīti. Parasti, lai saņemtu šo ārstēšanu 1-2 stundu laikā, ik pēc divām nedēļām jāapmeklē slimnīca vai klīnika.

Perorāli lietojami medikamenti

Papildus ERT terapijai var lietot arī iekšķīgi lietojamas tabletes. Tās ir īpaši paredzētas pieaugušajiem ar 1. tipa Gošē slimību. Šīs tabletes darbojas, samazinot iepriekš minēto tauku nogulšņu uzkrāšanos organismā.

Citas adjuvantas terapijas

Ir pieejamas vairākas citas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu dažādas Gošē slimības komplikācijas.

Vāju kaulu ārstēšana

Gošē slimības gadījumā bieži novēro kaulu vājumu un sāpes. Lai atvieglotu šo stāvokli, tiek izmantota zāļu klase, ko sauc par bisfosfonātiem . Tie darbojas, stiprinot kaulus. Piemēri ir alendronāts (Fosamax) un pamidronāts (Aredia). Tie ir piemēroti gan bērniem, gan pieaugušajiem.

Sāpju ārstēšana

Jūs varat lietot parastos pretsāpju līdzekļus, piemēram, ķermeņa sāpēm un locītavu sāpēm.

• Nelielu sāpju gadījumā: zāles, piemēram, acetaminofēns (Tylenol) vai ibuprofēns (Advil, Motrin).
• Stipru sāpju gadījumā: Jums var būt nepieciešams lietot spēcīgus opioīdu grupas pretsāpju līdzekļus, kā izrakstījis ārsts.

Turklāt dažreiz antidepresanti vai muskuļu relaksanti var palīdzēt kontrolēt sāpes.

Ķirurģija

Lai gan slimību bieži var kontrolēt ar medikamentiem, dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

• Liesas operācija: Ja pietūkušā liesa pēc ERT terapijas nesamazinās un turpina radīt problēmas, ārsts var ieteikt ķirurģisku liesas noņemšanu.
• Locītavu endoprotezēšanas operācija: Ja slimība ir nopietni bojājusi locītavas (piemēram, gūžas locītavu) un sāpes ir tik stipras, ka staigāšana nav iespējama, var veikt operāciju, lai aizstātu šo locītavu ar mākslīgu locītavu. Tas var mazināt sāpes un atjaunot labāku kustīgumu.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Šī ir ļoti riskanta un reta Gošē slimības ārstēšanas metode. Tā ietver bojātu asins šūnu aizstāšanu ar veselām. Tomēr joprojām nav skaidru pierādījumu par tās drošību un efektivitāti, salīdzinot ar standarta ārstēšanas metodēm, piemēram, ERT. Tāpēc to apsver tikai ļoti īpašos gadījumos, kad citas ārstēšanas metodes nav devušas rezultātus.

Asins pārliešana

Tas var būt noderīgi cilvēkiem ar izteiktu anēmiju, ko izraisa Gošē slimība. Asins ziedošana var palielināt sarkano asinsķermenīšu skaitu, atjaunojot organisma enerģiju un vitalitāti.

Dzīvesveida nozīme: uzturs un fiziskās aktivitātes

Papildus ārstēšanai ir ļoti svarīgi uzturēt veselīgu un veselīgu dzīvesveidu.

• Barojošs ēdiens: Ir svarīgi ēst uzturu, kas bagāts ar kalciju un D vitamīnu , īpaši, lai saglabātu stiprus kaulus. Savā uzturā iekļaujiet tādus produktus kā piens, jogurts, siers, zaļie dārzeņi un mazas zivis.
• Vingrojumi: konsultējieties ar ārstu un nodarbojieties ar vingrinājumiem, kas jums ir piemēroti un ne pārāk noslogo jūsu locītavas. Lieliski piemēroti ir tādi vingrinājumi kā pastaigas un peldēšana.
• Uztura bagātinātāji: Ja ārsts uzskata, ka no uztura neuzņemat pietiekami daudz D vitamīna vai kalcija, viņš vai viņa var ieteikt uztura bagātinātājus.

Visbeidzot, zinātnieki un ārsti pastāvīgi pēta jaunas Gošē slimības ārstēšanas metodes. Tos sauc par klīniskajiem pētījumiem . Šie pētījumi ļauj izmēģināt jaunas ārstēšanas metodes, kas vēl nav plaši pieejamas. Konsultējieties ar savu ārstu par to, vai varat piedalīties kādā no šiem pētījumiem.