Vai viena mazuļa smadzeņu puse ir pārāk liela? Uzzināsim par hemimegalencefāliju!

Vai esat kādreiz uztraucies par sava mazuļa galvas formu vai biežajām lēkmēm ? Dažreiz aiz šīm lietām var būt ļoti reta medicīniska saslimšana. Hemimegalencefālija ir viens no šādiem stāvokļiem. Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir hemimegalencefālija?

Vienkārši sakot, hemimegalencefālija ir tad, kad viena bērna smadzeņu puse (smadzeņu puslode) ir patoloģiski lielāka par otru. Iedomājieties mūsu smadzenes kā lielu audzēju ar divām puslodēm, kreiso un labo pusi. Šādā stāvoklī tikai viena puse palielinās, nekā tai vajadzētu. Dažreiz šī palielināšanās var aprobežoties ar nelielu šīs smadzeņu puses daļu vai arī var palielināties visa puse.

Kad viena smadzeņu puse šādā veidā palielinās, smadzenēs var notikt citas izmaiņas. Piemēram:

• Neironi ir šūnu veids mūsu smadzenēs. Tie var nebūt pareizi organizēti (citoarhitektūra) vai arī smadzeņu virsējais slānis var nebūt pareizi izveidojies (kortikālā displāzija).
• Trūkstošs vai bojāts smadzeņu lielgabals: tas ir kā tilts, kas savieno abas smadzeņu puslodes . Ja tā trūkst vai ir bojāts, var rasties problēmas.
• Skartās puses smadzeņu šķidrumu pildīto dobumu (kambaru) palielināšanās.

Tā kā dažas smadzeņu daļas nav pareizi attīstītas šādā veidā, krampji var rasties bieži. Mēs to saucam arī par epilepsiju . Bieži vien šīs lēkmes ir grūti kontrolēt ar parastajiem pretkrampju līdzekļiem . Ja lēkmes nevar kontrolēt ar medikamentiem, daudziem bērniem ir jāveic smadzeņu operācija (epilepsijas operācija).

Vai pastāv galvenie hemimegalencefālijas veidi?

Jā, šim nosacījumam ir vairāki galvenie veidi:

• Izolēta hemimegalencefālija: tā skar tikai bērna smadzeņu ārējo slāni (smadzeņu garozu). Āda vai citi orgāni nav skarti.
• Sindromiskā hemimegalencefālija: tā ietekmē ne tikai smadzenes, bet arī bērna ādu un dažus citus orgānus. TomērĀdas simptomi var parādīties mēnešus vai pat gadus pēc dzimšanas. Tāpat viena bērna ķermeņa puse var būt lielāka par otru (hemihipertrofija).
• Pilnīga hemimegalencefālija: šajā gadījumā bērna smadzenītes un dažreiz pat smadzeņu stumbrs palielinās. Tas var notikt gan izolēti, gan sindromiski.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Pirmais simptoms, ko varat pamanīt, ir mazuļa "infantilas spazmas vai krampji ". Tie parasti ir fokālie krampji. Tas nozīmē, ka var raustīties tikai viena mazuļa ķermeņa puse.

Citi simptomi, kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Palielināta galva (makrocefālija).
• Nevienmērīga galvas forma.
• Grūtības ar tādām kustībām kā staigāšana un skriešana.
• Nejutīgums un vājums vienā ķermeņa pusē.
• Attīstības kavēšanās: Tas nozīmē nokavēšanos runāšanā, spēlēšanā un mācīšanās uzsākšanā atbilstoši viņu vecumam.
• Redzes traucējumi: Piemēram, skatoties ar abām acīm (hemianopija), puse no redzamā diapazona tiek zaudēta.

Kas izraisa hemimegalencefāliju?

Patiesībā zinātnieki joprojām precīzi nezina, kas izraisa šo stāvokli. Daži uzskata, ka tas ir ģenētisks, kas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas bērna DNS . Taču tas nav iedzimts. Tas nozīmē, ka jums ir šis stāvoklis, un tas nav kaut kas tāds, ko jūs nododat savam bērnam.

Visticamāk, aptuveni grūtniecības trešajā nedēļā notiek nejaušas vai spontānas izmaiņas vienā no smadzeņu attīstībai svarīgajiem gēniem. Atcerieties, ka šo stāvokli neizraisa nekas, ko jūs darījāt grūtniecības laikā. Tā nav jūsu vai tēva vaina.

Kādi ir riska faktori, kas ietekmē šo stāvokli?

Hemimegalencefālija var rasties saistībā ar citiem ģenētiskiem stāvokļiem. Tas nozīmē, ka bērniem ar šādiem stāvokļiem ir paaugstināts hemimegalencefālijas attīstības risks:

• Epidermas nevus sindroms
• Klipela-Trenonē sindroms
• Makkīna-Olbraita sindroms
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1)
• `Klovsa sindroms`
• Proteusa sindroms
• Ito hipomelanoze

Kā tiek diagnosticēta hemimegalencefālija?

Lai pārliecinātos, vai tā ir taisnība, bērna ārsts vispirms pārbaudīs jūsu bērnu un jautās par bērna veselības vēsturi. Pēc tam viņš var veikt šādas pārbaudes:

• Smadzeņu MRI skenēšana.
• EEG (elektroencefalogrammas) tests. Tas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti.

Pateicoties mūsdienu progresīvajām tehnoloģijām, dažreiz ir iespējams diagnosticēt šo stāvokli, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē "grūtniecības laikā". Tas tiek darīts, veicot īpašu bērna smadzeņu MRI skenēšanu "augļa MRI".

Kā to ārstē?

Hemimegalencefālijas ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt krampjus. Šie krampji dažreiz var sākties ļoti agrā vecumā un bieži vien ir grūti kontrolējami ar medikamentiem (zāļu rezistenti).

Šis stāvoklis var izraisīt dažādas lēkmes. Ir svarīgi atzīmēt, ka lēkme, kas rodas bērnībā, īpaši, ja tā sākas zīdaiņa vecumā, var būtiski ietekmēt bērna attīstību. Nekontrolētas lēkmes var nopietni kaitēt bērna augšanai un attīstībai, kā arī bojāt augošās smadzenes. Tāpēc ir svarīgi lēkmi pēc iespējas ātrāk pārtraukt.

Krampju ārstēšana sākas ar pretkrampju medikamentiem. Daži bērni ar šiem medikamentiem var kontrolēt krampjus visu atlikušo mūžu. Taču daudziem attīstās pret zālēm rezistenta epilepsija. Pēc tam tiek veikta operācija, ko sauc par hemisferektomiju. Tās laikā tiek noņemta skartā bērna smadzeņu daļa (smadzeņu garoza) vai atdalīta no otras smadzeņu puses.

Kad šī operācija tiek veikta, to dažreiz sauc par "funkcionālu hemisferektomiju". Šīs operācijas laikā ķirurgs pārgriež un atdala audus un nervus, kas savieno vienu bērna smadzeņu pusi ar otru, bet patoloģiski paplašināto smadzeņu pusi var atstāt galvaskausa iekšpusē. "Anatomiskās vai pilnīgās hemisferektomijas" laikā viena smadzeņu puse tiek atdalīta no otras puses, pilnībā noņemot patoloģisko pusi. Šī operācija jāveic neiroķirurgam, kuram ir īpaša apmācība epilepsijas ķirurģijā.

Vai operācija, lai izņemtu pusi smadzeņu (hemisferektomija), ir sarežģīta?

Patiesībā hemisferektomija ir ļoti sarežģīta smadzeņu operācija. Ir vairāki iemesli, kāpēc šīs operācijas veikšana ir vēl grūtāka hemimegalencefālijas stāvokļa dēļ.

Pirmkārt, asinsvadi bieži atrodas neparastā veidā. Tāpēc tos ir grūti atrast un pārgriezt operācijas laikā. Tas dažkārt var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.

Turklāt, tā kā visam bērna smadzenēm ir patoloģiska forma, orientieri, ko ķirurgs izmanto, lai identificētu atsevišķas smadzeņu daļas, bieži vien nav redzami. Turklāt zīdaiņi un mazi bērni šīs operācijas laikā var zaudēt ievērojamu daudzumu asiņu. Tas ir ļoti rūpīgi jāuzrauga, un asinis ir jāaizvieto pēc nepieciešamības.

Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai jūsu bērna ārstējošā medicīnas komanda būtu prasmīga un pieredzējusi šīs operācijas veikšanā. Jūsu bērnam ir drošāk, ja šī operācija tiek veikta slimnīcā, kas regulāri veic hemisferektomiju zīdaiņiem ar hemimegalencefāliju un kurai ir plaša pieredze šajā procedūrā.

Kāda ir prognoze bērnam ar šo slimību?

Tas, kā attīstīsies jūsu bērna stāvoklis , lielā mērā ir atkarīgs no tā, cik labi var kontrolēt krampjus un vai patoloģiskā smadzeņu attīstība ir vienā vai abās pusēs.

Hemimegalencefālija ir spektra slimība, kas katru bērnu ietekmē atšķirīgi. Tas nozīmē, ka rezultāti katram bērnam var ievērojami atšķirties.

• Daudziem bērniem var būt zināms intelektuālās attīstības traucējumu līmenis.
• Dažiem bērniem, kuriem ir labi kontrolētas lēkmes, var būt pat gandrīz normāls intelekts.
• Bet dažiem citiem bērniem var nopietni ietekmētas tādas lietas kā staigāšana, runāšana un intelektuālā attīstība.

Gandrīz visiem bērniem ar hemimegalencefāliju attīstās vājums vienā ķermeņa pusē (hemiparēze) . Tas ir cerebrālās triekas veids. Dažiem bērniem var būt viegls vājums, bet citiem - smags vājums. Dažiem bērniem var būt stāvoklis, ko sauc par homonīmo hemianopsiju, kad ir zaudēta puse no redzes lauka. Daudzi bērni var staigāt un runāt, bet ne visi bērni to var. Dažiem bērniem ir nepieciešami īpaši barošanas līdzekļi, bet citi var ēst normāli.

Nesen veikts pētījums atklāja, ka pēc operācijas:

• Lēkmes ir pilnībā izzudušas 68% bērnu.
• 43% bērnu bija vidējs vai viegli traucēts intelekts.
• 26% bērnu ir spējuši runāt vecumam atbilstošā veidā.
• 21% bērnu ir spējuši lasīt pietiekamā līmenī.

Vai var novērst hemimegalencefāliju?

Tā kā zinātnieki joprojām precīzi nezina, kas izraisa šo stāvokli, nav iespējams to novērst.

Kā rūpēties par bērnu ar šo stāvokli?

Ja Jūsu bērnam ir hemimegalencefālija, viņš/viņaIr nepieciešama liela medicīnas komanda. Kopā ar bērna medicīnas komandu jūs varat izstrādāt plānu, kas atbilst bērna vajadzībām. Jūsu bērna medicīnas komandā var ietilpt:

• Pediatri
• Neirologi
• Neiroķirurgi
• Attīstības speciālisti
• Logopēdi, ergoterapeiti un fizioterapeiti
• Citi veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta hemimegalencefālija, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida hemimegalencefālija ir manam bērnam?
• Vai manam bērnam ir kādas citas veselības problēmas?
• Kāda ir labākā ārstēšana?
• Kāds ir mana bērna skatījums uz nākotni?
• Ko mēs varam darīt, lai mazinātu viņa simptomus?

Mammu un tēti, esiet mazliet drosmīgi! (Vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Mēs zinām, ka redzēt bērnam lēkmi vai uzzināt, ka viņam ir tāda slimība kā hemimegalencefālija, var būt milzīgs šoks un sirdi plosoša pieredze. Taču atcerieties, ka neesat viens. Medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, ir kopā ar jums ik uz soļa.

Ja jums ir grūti tikt galā ar šo situāciju, jautājiet savam ārstam par atbalsta grupām, kas palīdz ģimenēm, kurās ir bērni ar hemimegalencefāliju. Sarunas ar bērnu ar šo slimību vecākiem var palīdzēt mazināt bailes un samierināties ar bērna stāvokli. Viņi var būt lielisks spēka avots, bērnam mācoties sadzīvot ar šo slimību.

` Hemimegalencefālija, patoloģiska smadzeņu attīstība, zīdaiņu epilepsija, smadzeņu ķirurģija, attīstības aizkavēšanās, ģenētiski stāvokļi, neiroloģiskas slimības