Jūsu ģenētiskais stāsts (genomiskā medicīna): Iepazīsimies ar jaunāko sasniegumu medicīnā.

Iespējams, jūsu ģimenes locekļi jums ir teikuši: "Tavas acis ir tieši kā tavam tēvam" un "Tavs smaids ir tieši kā tavai mātei". Savu izskatu, īpašības un lietas, ko esam mantojuši no mātes un tēva, mēs saucam par gēniem . Šie gēni ir mantoti no mūsu vecākiem. Taču šis ģenētiskais stāsts ir daudz dziļāks un pārsteidzošāks, nekā mēs domājam. Šodien mēs runājam par jaunāko nodaļu šajā dziļajā stāstā – genoma medicīnu . Šī ir jauna tehnoloģija, kas radīs lielas pārmaiņas medicīnas jomā.

Kas ir genomiskā medicīna?

Vienkārši sakot, ģenētiskā medicīna ir pētījums par to, kā visi cilvēka ķermeņa gēni darbojas kopā, ietekmējot ķermeni. Iedomājieties to šādi. No viena ķieģeļa nevar iegūt priekšstatu par visu māju. Bet, ja paskatās uz pilnīgu mājas projektu, jūs varat saprast visu par to, kā māja izskatās, kur atrodas istabas un kā atrodas durvis un logi. Tādā pašā veidā viens gēns ir kā šis ķieģelis. Bet visu jūsu ķermeņa gēnu kopums (genoms) ir kā pilnīgs šīs mājas projekts. Šajā projektā ir pilnīgs instrukciju kopums par to, kā jūsu ķermenis augs un attīstīsies. Šīs instrukcijas ir ierakstītas molekulās, ko sauc par DNS .

Lai gan šī joma ir relatīvi jauna, tā pēdējo desmitgažu laikā ir strauji attīstījusies. Viens no galvenajiem iemesliem bija Cilvēka genoma projekts , kas tika pabeigts 2003. gadā. Tā bija vērienīga programma, kas apvienoja zinātniekus no visas pasaules. Tās mērķis bija identificēt visus cilvēka ķermeņa gēnus, tos kartēt un izprast to funkciju. Tieši tur zinātnieki atklāja, ka mūsu ķermenī ir aptuveni 20 500 gēnu.

Izmantojot šīs zināšanas, ārsti tagad var noteikt, kam ir lielāks risks saslimt ar noteiktām slimībām , piemēram, vēzi un retām slimībām , kas skar mazus bērnus. Šī tehnoloģija nākotnē arī palīdzēs izvēlēties pacientam visefektīvāko ārstēšanu.

Kāda ir atšķirība starp ģenētiku un genomiku?

Lai gan šie divi vārdi dažreiz izklausās vienādi, starp tiem pastāv skaidra atšķirība. Ir ļoti svarīgi saprast šo atšķirību.

Piemēram, iespējams, esat dzirdējuši, ka noteiktas gēnu mutācijas var izraisīt slimības. Cilvēkiem ar BRCA gēna mutāciju ir daudz lielāks krūts un olnīcu vēža attīstības risks nekā vidusmēra cilvēkam. Ja jums ir kādas bažas, konsultējieties ar ārstu par asins analīzes veikšanu, lai pārbaudītu šo konkrēto gēnu. To sauc par ģenētiku.

Taču genomika ir daudz plašāka. Tā ietver visu jūsu ķermeņa gēnu DNS secības kartēšanu. To sauc par genoma sekvencēšanu . Lai gan tas var šķist sarežģīts uzdevums, tā izmaksas tagad ir ievērojami samazinājušās, attīstoties jaunām tehnoloģijām.

Zemāk esošajā tabulā var sīkāk izskaidrot šo atšķirību.

Vai man vajadzētu veikt arī ģenētisko testu (genoma sekvencēšanu)?

Šis ir jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem. Visā pasaulē jau ir vietas, kur šāda veida testēšanu var veikt. Bet vai tas tiešām ir nepieciešams ikvienam?

Ņemot vērā pašreizējo situāciju, šis tests ir visnoderīgākais tikai dažās konkrētās situācijās.

• Bērni ar grūti diagnosticējamām veselības problēmām: dažiem bērniem var būt iedzimtas veselības problēmas, intelektuālās attīstības traucējumi, attīstības aizkavēšanās vai biežas krampji . Ja cēloni nevar noteikt ar ikdienas pārbaudēm, genoma sekvencēšana var palīdzēt to atrast. Kad cēlonis ir identificēts, ārstēšanu var mainīt.
• Dažiem vēža pacientiem: Pacientiem ar noteiktiem vēža veidiem, īpaši asins vēzi, šis tests var palīdzēt izvēlēties sev piemērotāko un efektīvāko ārstēšanu. To mēs saucam par "precīzās medicīnas" lietošanu. Tas nozīmē, ka tā vietā, lai visiem dotu vienas un tās pašas zāles, mēs izstrādājam ārstēšanu, kas ir pielāgota jūsu gēniem.

Ja Jums ir vēzis, ir svarīgi konsultēties ar savu ārstu par šāda veida testu. Atkarībā no Jūsu vēža veida šī testa informācija var palīdzēt Jums noteikt ārstēšanu vai palīdzēt izprast slimības progresēšanu.

Kādas ir šī ģenētiskā testa priekšrocības un trūkumi?

Šī tehnoloģija ir ļoti aizraujoša un daudzsološa. Taču, tāpat kā abām monētas pusēm, tai ir savas priekšrocības un trūkumi, kas jāņem vērā.

Ja apsverat šādu testu, jāņem vērā arī iespējamais stress, ko rada sniegtā informācija. Lai gan dažiem cilvēkiem varētu patikt iepriekš zināt savu nākotni, citi, iespējams, nevarēs ar to tikt galā. Tāpat divreiz padomājiet par to, vai sniedzat savu ļoti personisko ģenētisko informāciju privātam uzņēmumam. Rūpīgi izlasiet un izprotiet viņu datu aizsardzības politiku.