Vai zini par C hemofiliju? Parunāsim par šo reto slimību!

Dažreiz pat neliels griezums prasa laiku, lai apturētu asiņošanu, vai ne? Vai varbūt esat dzirdējuši, ka kādam jūsu ģimenē ir ar asinīm saistīta slimība? Šodien mēs runāsim par asins slimību, kas ir diezgan reta, taču par to ir ļoti svarīgi zināt. To sauc par C hemofiliju.

Kas ir C hemofilija?

Vienkārši sakot, C hemofilija ir ļoti rets hemofilijas veids. Hemofīlija ir stāvoklis, kad asinis pareizi nerecē, kas nozīmē, ka asiņošanas laikā tā apstājas lēni vai nekad neapstājas. Cilvēkiem ar C hemofiliju ir īpašs asins proteīns, ko sauc par asinsreces faktoru jeb XI faktoru , kas palīdz asinīm sarecēt. To sauc arī par XI faktora deficītu un dažreiz arī par Rozentāla sindromu .

Tomēr C hemofilijas simptomi parasti ir vieglāki nekā citu hemofilijas veidu (A un B) simptomi. Tomēr cilvēkiem ar C hemofiliju var būt lielāka asiņošana nekā parasti operāciju vai zobārstniecības procedūru laikā. Ārsti to ārstē ar svaigi saldētu plazmu, kas ir izgatavota no ziedotajām asinīm. Šī plazma palīdz asinīm recēt.

Vai C hemofilija ir izplatīta slimība?

Nē, patiesībā šī ir ļoti reta slimība . Iedomājieties, ka tādā valstī kā Amerika aptuveni vienam no katriem 100 000 vīriešiem un sievietēm attīstās hemofilija C. Salīdzinot ar citiem hemofilijas veidiem, A hemofilija skar aptuveni 12 no katriem 100 000 vīriešiem, bet B hemofilija — aptuveni 4 no katriem 100 000 vīriešiem. Pētnieki joprojām nav pārliecināti, cik bieži A vai B hemofilija skar sievietes.

Kādas ir atšķirības starp A, B un C hemofiliju?

Visi trīs hemofilijas veidi ir iedzimtas asins slimības . Tas ir, ģenētiska mutācija ietekmē asins recēšanas procesu. Tomēr starp šiem trim veidiem pastāv dažas nelielas atšķirības. Apskatīsim, kas tās ir:

• A hemofilija un B hemofilija rodas, ja cilvēks manto mutētu gēnu no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Tomēr C hemofilijas gadījumā patoloģiskais gēns var tikt mantots no abiem vecākiem .
• Atšķirībā no cilvēkiem ar A vai B hemofiliju, cilvēkiem ar C hemofiliju parasti nerodas asiņošanas problēmas, kas skar locītavas vai muskuļus . Šī ir svarīga atšķirība.
• Parasti cilvēku ar A vai B hemofiliju simptomus nosaka asinsreces olbaltumvielu jeb "recēšanas faktoru" līmenis asinīs. Piemēram, cilvēkam ar smagu A hemofiliju šī faktora līmenis būs ļoti zems. Taču pārsteidzoši, bet cilvēkam ar C hemofiliju šī faktora līmenis var būt ļoti zems, bet simptomi var būt ļoti viegli .
• A un B hemofilija var rasties visu rasu un etnisko piederību cilvēkiem. Tomēr C hemofilija ir nedaudz biežāk sastopama aškenazu ebreju etniskās grupas cilvēkiem . Tas nenozīmē, ka neviens cits to nevar attīstīt, taču tā ir biežāk sastopama viņu vidū.
• A un B hemofilija vīriešiem ir biežāk sastopama nekā sievietēm, bet C hemofilija vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes .

Kādi ir C hemofilijas simptomi?

Cilvēkiem ar C hemofiliju pēc lielas operācijas, nopietnas traumas vai dzemdībām var būt pastāvīga, neapturama asiņošana . Tomēr viņiem nav spontānas asiņošanas , kas ir tad, kad asinis sāk tecēt bez redzama iemesla.

Cilvēkiem ar C hemofiliju pēc zobu operācijas, zobu ekstrakcijas vai tonzilektomijas bieži rodas patoloģiska asiņošana.

Citi simptomi var būt:

• Bieža deguna asiņošana .
• Zilumi uz ķermeņa pat no vismazākās lietas.
• Asinis urīnā .
• Pārmērīga asiņošana pēc apgraizīšanas.
• Sāpīgi, pietūkuši zilumi pēc operācijas.
• Sievietēm menstruācijas var ilgt vairākas dienas, kas ir neparasti ilgi.

Kādi ir C hemofilijas cēloņi?

C hemofilija ir iedzimta asins slimība . Tā rodas, ja Jums trūkst asins proteīna, ko sauc par XI faktoru , kas ir viens no 13 asinsreces faktoriem , kas palīdz palēnināt vai apturēt asiņošanu. Tas ir tāpēc, ka Jums nav pareizā F11 gēna .

Parasti šis F11 gēns pārraida instrukcijas XI faktora ražošanai. Ja šis gēns tiek mutēts, tas ir, ja tas kļūst patoloģisks, attīstās hemofilija C. Šis patoloģiskais gēns var neražot pietiekami daudz XI faktora vai to neražot vispār.

Gan vīrieši, gan sievietes manto hemofiliju C tikai tad, ja abi bioloģiskie vecāki nodod mutēto gēnu savam bērnam . Ja kāds manto vienu normālu F11 gēnu un vienu patoloģisku gēnu, šī persona ir hemofilijas C nesēja, bet viņai nav simptomu.

Tagad aplūkosim, kas var notikt, ja vecākiem ar šo neparasto gēnu ir bērni:

• Bērniem, kas dzimuši vecākiem ar šo F11 gēna mutāciju, ir 25% iespēja saslimt ar C hemofiliju.
• Bērniem, kas dzimuši šiem vecākiem, ir 50% iespēja būt slimības nesējiem, kas nozīmē, ka viņiem ir tikai gēns bez slimības.
• Šo vecāku bērniem ir 25% iespēja mantot normālu F11 gēnu.

Kā ārsti diagnosticē C hemofiliju?

Vai jūs zināt, kā ārsti diagnosticē C hemofiliju? Vispirms viņi jūs fiziski pārbaudīs . Pēc tam viņi jautās par jūsu simptomiem, piemēram, deguna asiņošanu vai asiņošanu pēc zobārsta pakalpojumiem. Viņi arī jautās par jūsu ģimenes anamnēzi un to, vai kādam jūsu ģimenē ir hemofilija vai citas asins slimības . Šī informācija ir ļoti svarīga slimības diagnosticēšanā.

Kādi ir galvenie testi, ko izmanto diagnozes apstiprināšanai?

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks divus galvenos testus:

• Aktivētā daļējā tromboplastīna laika tests (APTT): Šis tests tiek izmantots hemofilijas diagnosticēšanai. Tas ļauj ārstam zināt, cik ilgs laiks nepieciešams, lai jūsu asinis sarecētu .
• Asins recēšanas faktora tests: šis asins tests parāda hemofilijas veidu un smaguma pakāpi .

Dažos gadījumos ārsts var pieprasīt vēl dažus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC): Šajā testā tiek mērītas un pētītas asins šūnas.
• Protrombīna laika (PT) tests: Tas arī pārbauda, ​​cik ātri jūsu asinis sarec.
• Fibrinogēna tests: šajā asins analīzē tiek mērīts asins proteīna, ko sauc par fibrinogēnu, daudzums, kas palīdz asinīm recēt.

Ir svarīgi atzīmēt, ka C hemofiliju dažreiz var būt grūti diagnosticēt. Kāpēc? Asins analīžu rezultāti, īpaši asinsreces faktoru testa rezultāti, var nekorelēt ar pacienta simptomiem. Piemēram, asinsreces faktoru tests var parādīt, ka jūsu faktora līmenis ir ļoti zems, bet jums var nebūt nekādu simptomu. Turklāt jums var būt C hemofilijas simptomi pat tad, ja jūsu faktora līmenis ir normāls. Tāpēc ārsts ņems vērā visu šo un izdarīs secinājumu.

Kā ārstē C hemofiliju?

Cilvēkiem ar C hemofiliju ārstēšana var nebūt nepieciešama , kamēr viņiem netiek veikta operācija vai cita medicīniska procedūra. Ja tas ir nepieciešams, ārsti izmanto “svaigi saldētu plazmu”, kas ir pagatavota no ziedotajām asinīm.un zāļu kombinācija, kas aptur "reces faktoru" noārdīšanos un ko lieto kā aizstājējus. Ja sievietēm ir neparasti stipras menstruācijas, kas ilgst vairākas dienas, ārsti var izrakstīt kontracepcijas tabletes .

Vai var novērst C hemofiliju?

Nē, C hemofilija ir iedzimta asins slimība, tāpēc to nevar novērst . Tomēr, ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šī slimība, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums izprast risku to nodot nākamajām paaudzēm.

Ko var sagaidīt cilvēks ar C hemofiliju?

Lielākajai daļai cilvēku ar C hemofiliju ir viegli simptomi . Tie reti rada nopietnas veselības problēmas. Lielākajai daļai cilvēku simptomi nerodas līdz pieauguša cilvēka vecumam, un šie simptomi parasti ir ļoti viegli.

Tomēr pēc operācijas vai zobu ārstēšanas Jums var rasties asiņošanas problēmas. Ja Jums ir C hemofilija, ir svarīgi jautāt savam ārstam par visiem piesardzības pasākumiem, kas Jums jāveic . Piemēram, pirms operācijas informēt ārstu un izvairīties no noteiktu zāļu lietošanas, kas pastiprina asiņošanu (piemēram, aspirīna).

Visbeidzot, dažas svarīgas lietas, kas jāatceras

Labi, tātad, no tā, par ko mēs runājām, ir jāatceras dažas lietas:

• C hemofilija ir ļoti reta asins slimība .
• Parasti tās simptomi ir ļoti viegli un reti rada nopietnas veselības problēmas.
• Daudziem cilvēkiem simptomi parādās tikai pieaugušā vecumā.
• Tomēr operācijas vai zobu ārstēšanas laikā Jums var būt lielāka asiņošana nekā citiem , tāpēc šādos gadījumos ir svarīgi informēt ārstu.
• Ja Jums ir diagnosticēta C hemofilija, nekrītiet panikā. Konsultējieties ar ārstu, lai pārliecinātos, ka saprotat, kas Jums jāzina un kādi piesardzības pasākumi jāveic .

Atcerieties, ka pienācīga jebkura veselības stāvokļa izpratne ir labākais solis, lai ar to tiktu galā! Jūs neesat viens, un medicīniska palīdzība un atbalsts vienmēr ir pieejams.

C hemofilija, asins recēšana, XI faktors, ģenētiska slimība, asiņošana, simptomi, ārstēšana