Vai arī jums bieži asiņo deguns? Tā varētu būt iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (HHT)!

Vai jums bieži asiņo deguns? Vai arī esat pamanījis mazus sarkanus plankumus uz dažām ķermeņa daļām, piemēram, uz sejas, lūpām vai pirkstu galiem? Dažreiz mēs neuzskatām, ka tās ir normālas lietas, bet aiz tām var būt kāda medicīniska problēma, kurai nepieciešama uzmanība. Tā ir iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (HHT), bet ne daudzi cilvēki par to zina. Šodien mēs runājam par šo HHT jeb medicīniskā terminoloģijā "(iedzimtu hemorāģisku telangiektāziju)", kas ir iedzimta slimība. Daži to sauc arī par "(Oslera-Vēbera-Rendu sindromu)".

Kas īsti ir HHT?

Vienkārši sakot, HHT ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asinsvadus mūsu ķermenī. Ziniet, mums ir šīs mazās caurulītes, kas pārnēsā asinis visā ķermenī, un tās mēs saucam par asinsvadiem. Šajā stāvoklī notiek tas, ka šie asinsvadi, īpaši ļoti smalkie, ko sauc par kapilāriem, neattīstās pareizi. Šos patoloģiski veidotos kapilārus mēs saucam par "telangiektāzijām".

Padomājiet par to, mums ir lielas artērijas, kas pārnes asinis no sirds uz pārējo ķermeni, un vēnas, kas šīs asinis pārnes atpakaļ uz sirdi. Savienojumu starp šīm divām artērijām veido tā sauktie kapilāri. HHT gadījumā dažreiz šīm artērijām un vēnām var būt patoloģiski tieši savienojumi, neizejot cauri kapilāriem. Mēs tās saucam par arteriovenozām malformācijām jeb saīsināti AVM.

Šie patoloģiskie asinsvadi ir ļoti vāji un trausli. Tie var viegli pārsprāgt vai plīst, izraisot asiņošanu. Simptomi un komplikācijas ir atkarīgas no tā, kur notiek asiņošana.

Kam var attīstīties HHT?

Šis stāvoklis, ko sauc par HHT, var skart sievietes, vīriešus un pat mazus bērnus . Rase, reliģija un ādas krāsa tam nav būtiskas. Galvenokārt tāpēc, ka tas tiek nodots no paaudzes paaudzē caur gēniem, ja kādam ģimenē tas ir, arī citiem pastāv iespēja to attīstīt.

Šī slimība tiek uzskatīta par relatīvi retu . Tomēr tā bieži tiek nepietiekami diagnosticēta. Tas nozīmē, ka, lai gan tiek lēsts, ka aptuveni viens no 5000 cilvēkiem visā pasaulē cieš no šīs slimības, lielākā daļa no viņiem nezina, ka tā viņiem ir.

Kas izraisa HHT?

Kā jau minēju iepriekš, HHT ir pilnībā ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Tā tiek uzskatīta par "dominējošu traucējumu". Vienkārši sakot, bērnam var attīstīties šī slimība pat tad, ja tikai viens no vecākiem – māte vai tēvs – manto patoloģisko gēnu .

Zinātnieki ir identificējuši simtiem dažādu mutāciju sešos gēnos, kas ir saistīti ar HHT. Tomēr pašlaik visbiežāk sastopamās mutācijas ir divos gēnos, ko sauc par ENG un ACVRL1. Zinātnieki joprojām pēta šo jautājumu.

Kādi ir HHT simptomi?

HHT simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, kur organismā atrodas manis minētie patoloģiskie asinsvadi. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu būtisku simptomu. Bet citiem var būt ļoti smagi, nopietni simptomi.

Tomēr visbiežāk sastopamais simptoms cilvēkiem ar HHT ir bieža deguna asiņošana (epistaksis) . Dažiem cilvēkiem deguna asiņošana var būt vairākas reizes dienā. Šī problēma var būt pastāvējusi jau kopš bērnības.

Turklāt daži cilvēki ar HHT var pamanīt uz ķermeņa mazus sarkanus plankumus (telangiektāzijas) . Tie var šķist nedaudz mainījuši krāsu. Visbiežāk tos var redzēt uz:

• Uz sejas
• Pirkstos vai pirkstu galos
• Rokās
• Mutes iekšpusē (uz gļotādas)
• Uz lūpām
• Ap degunu

Papildus šiem, dažiem cilvēkiem ar HHT var rasties arī:

• Anēmija : Tas nozīmē sarkano asinsķermenīšu trūkumu organismā. Tas var notikt biežas asiņošanas dēļ.
• Asiņošana no kuņģa vai zarnām : tā var nebūt redzama, bet izkārnījumos var būt asinis vai izkārnījumi var būt melni.

Arteriovenozās malformācijas (AVM) un to sekas

Cilvēkiem ar HHT dažreiz var attīstīties aneirismas (AVM) lielos asinsvados. Šīs AVM galvenokārt var attīstīties tādos orgānos kā plaušas, smadzenes, muguras smadzenes un aknas. Pēc tam tās var izraisīt dažādus simptomus, kas saistīti ar katru orgānu.

• Ja Jums ir AVM plaušās:
• Ādas (īpaši lūpu, nagu) zilgana krāsas maiņa
• Asins atklepošana (hemoptīze)
• Ātra noguruma sajūta
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa)
• Ja jums smadzenēs ir `(AVM)`: šie ir nedaudz bīstamāki. Jo, ja viens no šiem `(AVM)` uzsprāgst smadzenēs, tas ir ļoti nopietni.
• Reibonis
• Divkārša redze
• Krampji
• Var rasties insultam līdzīgi stāvokļi.
• Ja Jums ir aknu AVM:
• Sirds var nonākt "sirds mazspējas" stāvoklī, jo, asinīm plūstot cauri "(AVM)" aknās, sirdij ir jāstrādā intensīvāk, lai apgādātu ar asinīm visu ķermeni.
• Ja Jums ir mugurkaula AVM:
• Muguras sāpes
• Var rasties nejutīgums vai sajūtas zudums rokās vai kājās.

Svarīgi: ja šie "(AVM)" plīst un asiņo, tā ir ļoti nopietna ārkārtas situācija. Tādēļ, ja rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Vai arī maniem bērniem var attīstīties HHT?

Jā, ja Jums ir HHT, katram Jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību.Jā. Tas nozīmē, ka katru reizi, kad bērns piedzimst, pastāv 50% iespējamība, ka bērnam attīstīsies HHT, un 50% iespējamība, ka tā neattīstīsies. Tas ir kā mest monētu un iegūt ciparnīcu vai asti.

Kā tiek diagnosticēta HHT?

Lai apstiprinātu HHT, var veikt ģenētisko testēšanu . Taču visbiežāk ārsti to diagnosticē, pamatojoties uz klīnisko informāciju, piemēram, simptomiem un ģimenes anamnēzi. Apmeklējot ārstu, viņš bieži veiks šādas darbības:

• Viņi jums uzdos detalizētus jautājumus par jūsu personīgo slimības vēsturi (piemēram, cik ilgi jums ir bijusi deguna asiņošana, cik bieži un kādas citas problēmas jums ir bijušas).
• Pajautājiet par savas tuvākās ģimenes (vecāku, brāļu un māsu, bērnu) slimības vēsturi, jo tā ir iedzimta slimība.
• Jūsu ķermenis tiks pārbaudīts (lai redzētu, vai ir kādi sarkani plankumi vai tamlīdzīgi).
• Ja nepieciešams, nosūtiet uz pārbaudēm (piemēram, skenēšanu, endoskopiju), lai pārbaudītu iekšējo orgānu stāvokli .

Ārsts var aizdomas par HHT vai noteikt, ka Jums ir HHT, ja Jums ir vismaz trīs no šiem simptomiem:

• Bieža deguna asiņošana.
• Vairāku telangiektāziju klātbūtne vietās, kur tās parasti redzamas uz ādas (piemēram, sejā, lūpās, pirkstos).
• "Telangiektāziju" jeb "AVM" klātbūtne iekšējos orgānos (piemēram, plaušās, smadzenēs, kuņģī, zarnās) (tās var atklāt tikai ar analīžu palīdzību).
• Tuvam ģimenes loceklim ir HHT.

Kādas ir HHT ārstēšanas metodes?

Diemžēl HHT nav izārstējama. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, mazināt simptomus un samazināt nopietnu komplikāciju risku. Zinātnieki joprojām strādā, lai atrastu HHT ārstēšanas metodes, īpaši attīstoties antiangiogēnām medicīniskām terapijām.

Kamēr ārsts ārstē esošos simptomus, viņš vai viņa pārbaudīs arī visas ar HHT saistītās problēmas, kurām, iespējams, vēl nav simptomu.

Ārstēšana var ietvert sekojošo:

• Lāzerterapija (ablācija): neliela operācija, kuras laikā tiek izmantoti lāzera stari, lai apturētu asiņošanas zonas (telangiektāzijas), kurām ir nosliece uz asiņošanu.
• Embolizācija: Neliela ķirurģiska procedūra, kas bloķē asinsvadu, kas noved pie asiņošanas vietas vai AVM, kam ir asiņošanas risks.
• Anēmijas ārstēšana: dzelzs tablešu ievadīšana un, ja nepieciešams, asins pārliešana.
• Lai kontrolētu deguna asiņošanu: Izmantojiet tādus produktus kā ziedes un sālsūdens aerosolu, lai deguna iekšpuse būtu mitra.
• Lai noņemtu AVM: Dažus AVM var noņemt ar staru terapiju vai operāciju.
• Antiangiogēnas medicīniskās terapijas: tās var ievadīt infūziju vai tablešu veidā.

Jūs varat arī apmeklēt speciālistus noteiktu ķermeņa sistēmu, piemēram, aknu, plaušu, kuņģa-zarnu trakta un smadzeņu, ārstēšanai.

Vai HHT var novērst?

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, nav iespējams novērst HHT vai samazināt tās attīstības risku. Tomēr, ja jūsu vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem ir HHT, ir svarīgi par to pastāstīt savam ārstam. Tas var palīdzēt jums laikus noteikt, vai jums ir šī slimība, sākt ārstēšanu laikus un novērst komplikācijas.

Kāda ir HHT pacientu perspektīva?

Cilvēki ar HHT var nodzīvot gandrīz normālu dzīves ilgumu. Tomēr AVM un pastāvīga asiņošana plaušās un smadzenēs ir nopietnas un prasa ārstēšanu. Ar pienācīgu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu dzīvi.

Ko darīt, ja HHT dēļ asiņo deguns?

Deguna asiņošana ir ļoti izplatīta HHT gadījumā, tāpēc ir dažas lietas, ko varat darīt, lai tās novērstu:

• Izvairieties lietot noteiktus medikamentus, īpaši pretsāpju līdzekļus, piemēram, aspirīnu un NPL (piemēram, ibuprofēnu, diklofenaku). Tie var samazināt asins recēšanu un pastiprināt asiņošanu. Pirms jebkuru medikamentu lietošanas konsultējieties ar ārstu.
• Veiciet dienasgrāmatu. Pierakstiet, kādus ēdienus ēdat un kādas aktivitātes veicat, kas izraisa deguna asiņošanu. Tad jūs varēsiet no šīm lietām izvairīties.
• Uzturiet deguna iekšpusi mitru un ieeļļotu. To var panākt, izmantojot mitrinātāju, uzklājot ārsta ieteiktas ziedes vai lietojot sālsūdens deguna aerosolu. Sauss deguns, visticamāk, asiņos.

Ko vēl es varētu jautāt savam ārstam par HHT?

Ja Jums tiek diagnosticēta HHT, ieteicams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu veikt šīs pārbaudes?
• Vai es varu spēlēt sportu? Kādi sporta veidi ir labi un kādi nav?
• Vai ir kādas konkrētas aktivitātes, no kurām man vajadzētu izvairīties?
• Vai ir kāds alkohols, īpaši pārtikas produkti vai citas zāles, no kurām man vajadzētu izvairīties?
• Ko es varu darīt, lai novērstu deguna asiņošanu vai ātri to apturētu?
• Vai man ir droši palikt stāvoklī? Vai ir kādas īpašas lietas, kas man jāņem vērā?
• Ja man rodas asiņošana, kad man nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Visbeidzot, kas jāatceras

HHT ir ģenētiska slimība, kas bieži netiek diagnosticēta. Simptomi var būt dažādi – sākot no biežas deguna asiņošanas līdz nopietnām komplikācijām, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. Ja jums ir aizdomas, ka jums vai kādam jūsu ģimenē ir HHT, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst komplikācijas. Ģenētiskā testēšana var arī palīdzēt noteikt, vai šī slimība skar arī citus ģimenes locekļus. Šādā situācijā vissvarīgākais ir būt informētam.

` HHT, iedzimta hemorāģiska telangiektāzija, Oslera-Vēbera-Rendu sindroms, deguna asiņošana, asinsvadi, ģenētiskas slimības, AVM, telangiektāzija