Vai esat informēts par šo reto ģenētisko slimību? (Iedzimtā transtiretīna amiloidoze — hATTR)

Vai Jums dažreiz rodas nejutīgums ekstremitātēs? Vai, pieceļoties kājās, Jums ir sāpes vēderā vai reibonis? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz aiz tām var slēpties reta slimība, par kuru daudzi cilvēki pat nav dzirdējuši un kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Šodien mēs runāsim par vienu no šādām slimībām - hATTR amiloidozi . Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir hATTR amiloidoze?

Vienkārši sakot, hATTR (iedzimtā transtiretīna amiloidoze) ir reta slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē un laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Cēlonis ir izmaiņas mūsu gēnos, ko sauc par mutāciju.

Iedomājieties, ka visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Mūsu aknās ir gēns, ko sauc par TTR . Kad šajā gēnā notiek mutācija, arī tā ražotais proteīns, ko sauc par transtiretīnu, iegūst patoloģisku, nepareizu formu.

Šie deformētie proteīni salīp kopā un veido nogulsnes, ko sauc par " amiloīdiem ", mūsu ķermeņa nervos un dažādos orgānos. Tāpat kā netīrumi un rūsa aizsprosto ūdensvadu, šie amiloīdu nogulsnes bojā šos orgānus.

Šis stāvoklis izraisa polineiropātiju, kas ir nervu, kas stiepjas no smadzenēm uz citām ķermeņa daļām, bojājums. Lai gan šis ir nopietns stāvoklis, ar atbilstošu ārstēšanu simptomus var kontrolēt un dzīvi var turpināt.

Kādi ir hATTR slimības simptomi?

Tā kā hATTR slimība skar vairākus orgānus organismā, simptomi ir ļoti dažādi. Dažreiz šie simptomi ir līdzīgi citu izplatītu slimību simptomiem, tāpēc var būt grūti diagnosticēt slimību.

Skatiet tabulu zemāk, lai uzzinātu, kādi ir šie simptomi .

Kā tiek diagnosticēta hATTR slimība?

Tā kā šī slimība ir reta un tās simptomi ir līdzīgi citām slimībām, to var būt nedaudz sarežģīti diagnosticēt. Tomēr ārsts pievērš uzmanību dažām lietām.

• Ģimenes slimības vēsture : Pajautājiet, vai kādam jūsu ģimenē ir bijuši sirdslēkmes, sirds muskuļa sabiezēšana vai citi neiroloģiski traucējumi.
• Jautājumi par simptomiem: Jautā, vai Jums ir iepriekš minētie simptomi.
• Ģenētiskā testēšana: Lai noskaidrotu, vai TTR gēnā ir mutācija, tiek pārbaudīts asins paraugs vai ādas šūnu paraugs. Šī ir visuzticamākā metode slimības apstiprināšanai.
• Audu biopsija : neliels daudzums tauku no zemādas vēdera apvidū tiek paņemts ar nelielu adatu un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai nav amiloīda nogulšņu. Neuztraucieties, šī nav nopietna operācija, un to var veikt ātri.
• Citi testi:Var veikt arī asins un urīna analīzes, nervu funkcijas testus un tādus testus kā EKG un ehokardiogrāfija, lai pārbaudītu sirds darbību.

Kādas ir hATTR ārstēšanas metodes?

hATTR slimības ārstēšanā ir divi galvenie mērķi. Viens ir kontrolēt simptomus, bet otrs ir samazināt vai apturēt bojātā proteīna ražošanu un nogulsnēšanos organismā.

Simptomu ārstēšana

• Medikamenti tiek izrakstīti sirds problēmu un šķidruma uzkrāšanās gadījumā organismā .
• Zāles tiek izrakstītas gremošanas sistēmas problēmu, piemēram, caurejas un aizcietējumu, gadījumā.
• Zāles tiek lietotas, lai kontrolētu nervu sāpes.

Ārstēšana, kas vērsta uz slimības cēloņa novēršanu

Šīs ir galvenās ārstēšanas metodes, kas var mainīt slimības gaitu.

• Gēnu apklusinātāji: šie medikamenti darbojas, apturot aknās esošo TTR gēnu no nepareiza proteīna ražošanas. Daži no šiem medikamentiem ir “inotersens”, “patisirāns”, “vutrisirāns”. Dažas no tām ir pieejamas kā iknedēļas injekcijas, bet citas ievada intravenozi ik pēc 3 nedēļām.
• Gēnu stabilizatori: Šīs zāles darbojas, novēršot nepareizi salocītā TTR proteīna salipšanu kopā un amiloīdu nogulšņu veidošanos. Šajā klasē ietilpst arī tafamidiss un diflunisāls.
• Aknu transplantācija: Tā kā bojātais proteīns tiek ražots aknās, aknu transplantācija lielā mērā var kontrolēt slimības izplatīšanos. Tomēr šī ir nopietna operācija. Un tā ir veiksmīga tikai slimības agrīnās stadijās.

Medicīnas komanda, kas jums palīdz

Tā kā šī slimība skar vairākas ķermeņa daļas, jums būs nepieciešama vairāku speciālistu palīdzība.