Mēs visi visu laiku runājam par holesterīnu un uztraucamies par to, vai ne? Bet padomājiet par to, vai esat kādreiz dzirdējuši par iedzimtu slimību, kuras gadījumā holesterīna līmenis ir patoloģiski augsts kopš bērnības, varbūt pat bērnībā? Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet ļoti svarīgu slimību. To sauc par homozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju (HoFH). Lai gan nosaukums ir nedaudz sarežģīts, sapratīsim to vienkārši.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Kas ir homozigota ģimenes hiperholesterinēmija?
Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība, kuras dēļ mūsu organismam ir grūti no asinīm izvadīt "slikto" holesterīnu, tas ir, ZBL (zema blīvuma lipoproteīnu) holesterīnu . Mēs visi zinām, ka holesterīns ir vaskaina viela, kas nepieciešama mūsu šūnām. ZBL holesterīna uzdevums ir pārnēsāt šo holesterīnu visā organismā caur asinīm.
Bet, kad ZBL līmenis kļūst pārāk augsts, šis papildu holesterīns sāk uzkrāties asinsvados, kas piegādā asinis mūsu sirdij, proti, artērijās. Laika gaitā šie nogulsnes var aizsprostot artērijas, pārtraucot asins un skābekļa piegādi sirdij un palielinot sirdslēkmes risku.
Šī slimība ir iedzimta. Tas nozīmē, ka augsts holesterīna līmenis var būt jau kopš bērnības. Šī ir nopietna slimība, ko nevar izārstēt un kas jāārstē visu mūžu.
Ja šo slimību neārstē, vīriešiem tā var attīstīties 40 gadu vecumā, bet sievietēm — 50 gadu vecumā. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi par to zināt un meklēt atbilstošu ārstēšanu.
Kāds tam ir iemesls?
Mēs to saucam par ģenētisku slimību. Stingri sakot, ar šo slimību var saslimt tikai tad, ja mantojat divas gēna kopijas, kas nedarbojas pareizi – vienu no mātes un vienu no tēva .
Parasti mūsu aknas no asinīm izvada lieko ZBL holesterīnu. Šim nolūkam aknās ir īpaši "ZBL receptori". Tie ir kā magnēti, kas satver holesterīnu un izvada to no asinīm. Taču cilvēkam ar šo slimību iedzimta defektīva gēna dēļ šie receptori nedarbojas pareizi. Rezultātā holesterīna līmenis nekontrolējami paaugstinās.
Jūs, iespējams, esat dzirdējuši arī par "heterozigotu" ģimenes hiperholesterinēmiju. Tā ir slimība, kad bojātais gēns tiek mantots tikai no viena vecāka. Šī slimība nav tik smaga kā "homozigota".
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Šo slimību var identificēt pēc vairākiem galvenajiem simptomiem. Apskatīsim tos tabulā.
| Raksturīgs | Apraksts |
|---|---|
| Ļoti augsts holesterīna līmenis | Kopējais holesterīna līmenis var būt 600 mg/dl vai augstāks (veselīgs līmenis ir mazāks par 200). |
| Ādas nogulsnes (ksantomas) | Dzelteni, vaska formas veidojumi zem ādas uz elkoņiem, ceļgaliem un sēžamvietas. Tie ir holesterīna nogulsnes. |
| Nogulsnes uz plakstiņiem (ksanthelazmas) | Dzelteni taukaini nogulsnes uz plakstiņiem. |
| Acu izmaiņas (Arcus cornealis) | Pelēks vai balts gredzens ap melno aci. |
| Sirds simptomi | Simptomi, piemēram, sāpes krūtīs (stenokardija), elpas trūkums un paātrināta sirdsdarbība, var rasties jaunā vecumā. |
Kā diagnosticēt slimību?
Ja Jums rodas šie simptomi, ir svarīgi apmeklēt ārstu. Ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi un uzdos Jums dažus jautājumus.
- Vai esat pamanījuši kaut ko līdzīgu dzelteniem plankumiem uz ādas?
- Vai Jums ir sāpes krūtīs?
- Vai jūtat elpas trūkumu?
- Vai arī taviem vecākiem ir augsts holesterīna līmenis?
Pēc tam ārsts veiks asins analīzi , lai pārbaudītu holesterīna līmeni. Viņš var veikt arī ģenētisko testu , lai noskaidrotu, vai Jums ir bojāts gēns, kas izraisa slimību. Ārsts var arī pārbaudīt Jūsu tuvākos ģimenes locekļus.
Ārstēšanas metodes un vadība
Ārstēšanas galvenais mērķis ir pazemināt ZBL holesterīna līmeni un samazināt sirds slimību risku.Jūs bieži nosūtīs pie ārsta, kurš specializējas šādās holesterīna slimībās (lipidologs).
Dzīvesveida un uztura izmaiņas
Pirmais solis ir ievērot sirdij veselīgu uzturu ar zemu piesātināto tauku, holesterīna un cukura saturu. Ir svarīgi arī atmest smēķēšanu, ierobežot alkohola lietošanu un katru dienu vingrot.
Zāles
Tā kā jūsu holesterīna līmenis ir neparasti augsts, jums var sākt lietot lielas statīnu devas, kas darbojas, apturot holesterīna ražošanu aknās.
Līdztekus tam var pievienot arī citas zāles, kas samazina no pārtikas absorbētā holesterīna daudzumu (piemēram, ezetimibu , PCSK9 inhibitorus , lomitapīdu ).
Specifiskas ārstēšanas metodes
Ja holesterīna līmeni nevar kontrolēt tikai ar medikamentiem, jāapsver citas ārstēšanas metodes.
- Aferēze: šī ir procedūra, kas līdzīga dialīzei nieru slimniekiem. Slimnīcā jūs pieslēdz pie aparāta, no organisma tiek paņemtas asinis, ZBL holesterīns tiek izfiltrēts, un attīrītās asinis tiek atgrieztas organismā. Šī procedūra ilgst vairākas stundas un ir jāveic regulāri.
- Aknu transplantācija: Ja neviena no iepriekš minētajām ārstēšanas metodēm nav veiksmīga, aknu transplantācija var būt pēdējais līdzeklis. Jaunajām, veselajām aknām ir ZBL receptori, kas var palīdzēt kontrolēt holesterīna līmeni. Šī ir ļoti nopietna operācija, un atveseļošanās var ilgt no 6 mēnešiem līdz gadam.
Veicot tik nopietnu ārstēšanu, ir ļoti svarīgi meklēt emocionālu atbalstu no ģimenes un draugiem. Atklāti pārrunājiet to ar savu ārstu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija ir nopietna, bet reta ģenētiska slimība, kas izraisa ļoti augstu holesterīna līmeni.
- Tas ir tāpēc, ka viņi manto divus bojātus gēnus gan no mātes, gan no tēva.
- Atklājot un uzsākot ārstēšanu agrīnā vecumā, var samazināt sirds slimību risku jaunā vecumā.
- Ārstēšana ir mūža garumā un var ietvert medikamentus, diētu, fiziskās aktivitātes un, iespējams, specializētu ārstēšanu (aferēzi).
- Ja kādam jūsu ģimenē jaunībā ir bijusi sirds slimība vai augsts holesterīna līmenis, ieteicams pārbaudīt holesterīna līmeni, kā ieteicis ārsts.
- Jūs neesat viens šajā ceļojumā. Strādājiet ar savu ārstu, ģimeni un atbalsta grupām, lai veiksmīgi pārvaldītu šo stāvokli.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.