Vai jūsu mazuļa galva šķiet lielāka nekā citiem zīdaiņiem? Parunāsim par (megalentēzi)!

Jūs, iespējams, pamanījāt, ka jūsu mazuļa galva ir nedaudz lielāka nekā citiem viņa vecuma zīdaiņiem, vai ne? Varbūt cepures un galvas lentes, ko jūsu mazulis nēsā, ir tik mazas, ka ir grūti atrast pareizo izmēru viņa vecumam. Vai tā ir tikai sakritība, vai arī mums par to vajadzētu nedaudz uztraukties? Šodien mēs runājam par stāvokli, ko sauc par "megalencefāliju", kas pazīstama arī kā "makrencepālija", un kas jums varētu būt svarīgs šādā laikā.

Tātad, kas ir šī "megalencefālija"?

Vienkārši sakot, "megalencefālija" ir stāvoklis, kad bērna smadzenes kļūst neparasti lielas . Tas parasti ir novērojams jau dzimšanas brīdī. Šajā gadījumā pašas smadzenes kļūst pārāk smagas. Tas ir, smadzenes sver vairāk, nekā paredzēts bērna vecumam un ķermeņa izmēram.

Viena no pirmajām pazīmēm var būt neparasti liela galva. Jūsu bērns, iespējams, nevarēs valkāt savam vecumam atbilstošas ​​cepures vai galvas saites, jo ir pārāk mazs.

Lielas smadzenes dažkārt var ietekmēt bērna attīstību. Tas nozīmē, ka bērnam var rasties attīstības kavēšanās. Piemēram, viņš var lēnāk nekā paredzēts pateikt pirmos vārdus, sākt rāpot vai staigāt.

Vairumā gadījumu šo stāvokli, ko sauc par "megalencefāliju", pavada citi veselības traucējumi. Galvenais tā cēlonis ir ģenētiska variācija.

Kādi ir galvenie megalēnencefālijas veidi?

Šim nosacījumam ir trīs galvenie veidi:

1. Primārā megalencefālija: to sauc arī par labdabīgu ģimenes megalencefāliju vai idiopātisku megalencefāliju. Šajā gadījumā bērnam ir lielas smadzenes, bet nav citu simptomu vai neiroloģisku problēmu. Vairumā gadījumu vienam vai abiem vecākiem var būt arī palielināta galva. Jūsu bērna galvas izmērs var pakāpeniski palielināties līdz aptuveni 18 mēnešu vecumam, pēc tam tas var stabilizēties.

2. Metaboliskā megalencefālija: to izraisa iedzimtas vielmaiņas kļūdas — ģenētisko stāvokļu grupa, kas ietekmē to, kā mūsu organisms apstrādā pārtiku.

3. Anatomiskā megalencefālija: Šo tipu izraisa gēnu mutācija, kas ietekmē bērna nervu sistēmas attīstību. To uzskata par neiroloģiskās attīstības traucējumu. Stāvoklis, ko sauc par megalencefāliju, šāda veida gadījumā parasti tiek uzskatīts par pamatslimības simptomu.

Ārsts, kas ārstē jūsu bērnu, iespējams, noteiks megalencefālijas veidu, pamatojoties uz to, kura smadzeņu puse (puslode) ir lielāka nekā paredzēts:

• Vienpusēja megalencefālija (hemimegalencefālija / vienpusēja megalencefālija):Šajā gadījumā notiek tas, ka tikai viena smadzeņu puse kļūst lielāka par otru.
• Divpusēja megalencefālija: tā ietekmē abas smadzeņu puslodes. Divpusējs nozīmē "abas puses".

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Megalencefālijas simptomi var atšķirties. Dažiem bērniem var nebūt nekādu simptomu un tikai palielināta galva. Tomēr dažiem bērniem var rasties šādi simptomi:

• Attīstības kavēšanās: Kā jau minējām, kavēšanās tādās lietās kā runāšana un staigāšana.
• Epilepsija (“krampji” / `epilepsija`): Tas nozīmē krampjiem līdzīgus stāvokļus.
• Neiroloģiskas problēmas: smadzeņu un muguras smadzeņu darbības traucējumi.

Dažreiz megalencefālija var rasties pati par sevi bez jebkādiem simptomiem. Citreiz tā var rasties kopā ar citām neiroloģiskām problēmām un iedzimtiem defektiem. Šādos gadījumos megalencefāliju izraisa šī cita slimība vai stāvoklis.

Citi simptomi, kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Liela vai asimetriska galva.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Grūtības ar kustību un līdzsvaru.
• Muskuļu stīvums vai vājums.
• Redzes izmaiņas.

Tātad, kas to izraisa?

Megalencefāliju izraisa bērna smadzeņu šūnu attīstības defekts. Tiek uzskatīts , ka to galvenokārt izraisa ģenētiska variācija .

Procesu, kurā mūsu ķermenī veidojas jauni neironi jeb nervu šūnas, sauc par "(neironu proliferāciju)". Parasti mūsu ķermenis regulē šo procesu, ražojot šūnas tieši pareizajā daudzumā tieši pareizajā laikā. Bet bērnam ar "(megalencefāliju)" šīs šūnas tiek ražotas pārmērīgi vai arī tās nenonāk pareizajās vietās. Tas var notikt bērna attīstības laikā dzemdē vai kā daļa no citas medicīniskas slimības.

Kādas citas slimības var rasties kopā ar šo stāvokli?

Megalencefālija var rasties kopā ar daudzām citām slimībām un sindromiem atkarībā no tās veida un ģenētiskās izcelsmes.

Ar anatomisko megalencefāliju saistītas slimības:

Šis veids parasti tiek novērots kā šādu stāvokļu simptoms:

• `(Ahondroplāzija)`
• "(Banjana-Railija-Ruvalkabas sindroms)".
• (Greiga cefalopolisindaktilijas sindroms)
• `(Opica-Kavedžas sindroms)`
• `(Kliņģera sindroms)`
• (Simpsona-Golabi-Behmela sindroms)
• `(Sotosa sindroms)`
• (Vīvera sindroms)

Ar vielmaiņas megalencefāliju saistītas slimības:

Jūsu bērnam var būt megalencefālija kopā ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem. Tās ir problēmas ar to, kā organisms sadala pārtiku un izmanto enerģiju. Tie var ietvert šādus stāvokļus:

• Organisko skābju anomālijas (organiskās acidūrijas).
• Metaboliskās encefalopātijas, piemēram, Kanavana slimība un Aleksandra slimība.
• Lizosomu uzkrāšanās slimības, piemēram, Teja-Saksa slimība un Sandhofa slimība.

Kam tas visvairāk draud?

Stāvoklis, ko sauc par "megalencefāliju", var skart jebkuru bērnu. Taču tas ir biežāk sastopams zēniem . Dažos gadījumos tas var būt ģenētiski mantots no ģimenes vai arī tas var notikt "sporādiski" bez redzama iemesla.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis? (Diagnoze)

Jūsu bērna ārsts var aizdomas par megalencefāliju pēc bērna apskates un dažu testu veikšanas. Pārbaudot bērnu, ārsts izmērīs bērna galvas apkārtmēru ar mērlenti. Pēc tam viņš salīdzinās šo mērījumu ar normālajām vērtībām bērna vecumam, dzimumam un augumam.

Turklāt ārsts var arī pasūtīt attēlveidošanas testus, piemēram, MRI, lai apskatītu bērna smadzenes un atrastu jebkādas novirzes.

Iedomājieties to šādi: MRI ir kā smadzeņu iekšpuses attēla uzņemšana. Tā ļauj ārstam skaidri redzēt smadzeņu formu, izmēru un jebkādas izmaiņas.

Ja ārstam ir aizdomas par citu pamatslimību līdztekus megalencefālijai, diagnozes apstiprināšanai var būt nepieciešami papildu izmeklējumi. Šie papildu izmeklējumi var ietvert:

• Asins analīzes.
• Urīna analīzes.
• Ģenētiskie testi.

Kad parasti tiek diagnosticēts šis stāvoklis?

Dažreiz vecāki un ārsti pamana, ka mazuļa galva ir liela vai nu tūlīt pēc piedzimšanas, vai pirmo mēnešu laikā. Šis stāvoklis (megalencefālija) var attīstīties arī mazulim augot, parasti zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā.

Dažreiz pat ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā var konstatēt vienpusēju megalencefāliju (tikai vienas smadzeņu puses palielināšanos).

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Pašlaik megalencefāliju nevar izārstēt . Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt simptomus. Atkarībā no bērna simptomiem ārsts var ieteikt sekojošo:

• Ja ir krampji, tiek ievadīti pretkrampju līdzekļi vai, ja nepieciešams , tiek veikta epilepsijas operācija .
• Piedalīšanās tādās procedūrās kā redzes terapija, fizioterapija, ergoterapija vai logopēdija.
• Reģistrācija agrīnās intervences programmās vai speciālās izglītības kursos skolā.

Kas būs jūsu bērna aprūpes komandā?

Jūsu bērnam tiks izveidota spēcīga aprūpes komanda, kas palīdzēs pārvaldīt megalencefālijas simptomus. Šajā komandā var ietilpt:

• Pediatri.
• Neirologi.
• Neiroķirurgi.
• Attīstības speciālisti.
• Logopēdi, ergoterapeiti un fizioterapeiti.

Kāda būs bērna nākotne šādā situācijā?

Jūsu bērna izredzes ir atkarīgas no daudziem faktoriem. Piemēram, simptomu smaguma pakāpes un to pamatcēloņa. Jūsu bērnam var nebūt citu simptomu, izņemot nedaudz palielinātu galvu. Vai arī simptomi var ietekmēt bērna attīstību. Piemēram, viņam var būt nepieciešama papildu palīdzība ikdienas uzdevumu veikšanā vai palīdzība mācībās skolā.

Vissvarīgākais ir tas, ka katrs bērns ir atšķirīgs. Tāpēc tikai ārsts, kurš ārstē jūsu bērnu, var sniegt jums visprecīzāko informāciju par jūsu bērna stāvokli un nākotni.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar megalēnencefāliju?

Ja stāvoklis nav smags, tas ir, ja tas ir viegls, tam var nebūt būtiskas ietekmes uz bērna paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr atkarībā no pamatcēloņa, piemēram, ja stāvokli pavada cita nopietna saslimšana, bērna paredzamais dzīves ilgums var būt nedaudz īsāks. Smagi simptomi, piemēram, epilepsija, var ietekmēt arī bērna nākotni. Ārsts var sniegt jums informāciju par bērna stāvokli un to, kas sagaidāms, viņam augot.

Vai ir kāds veids, kā novērst šo situāciju?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst megalencefāliju. Tomēr, ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai jums ir pamatotas aizdomas, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Viņš var palīdzēt novērtēt risku, ka bērnam būs megalencefālija.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam parādās jauni vai pasliktinās esošie megalencefālijas simptomi, pastāstiet par to bērna ārstam. Ir svarīgi arī sekot līdzi bērna attīstībai un informēt ārstu, ja Jūsu bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības mērķus (piemēram, neprot sēdēt patstāvīgi, runāt pirmos vārdus).

Ja bērnam pirmo reizi ir krampji, nekavējoties izsauciet neatliekamo medicīnisko palīdzību.

Kāda ir atšķirība starp `(makrocefāliju)` un `(megalēncepāliju)`?

`(Makrocefāliju)` sauc arī par `(Megacefāliju)` vai `(Megalocefāliju)`, jo galva ir liela. `(Makrocefālijas)` gadījumā bērnam var būt liela galva, taču tam nav obligāti jābūt problēmai ar smadzeņu struktūru.

`(Megalēnencefālija)` (lielas smadzenes) var izraisīt `(makrocefāliju)` (lielu galvu). Tomēr `(makrocefāliju)` var izraisīt arī `(hidrocefālija)` vai `(hidrocefālija)`. Vienkārši sakot, `(megalēnencefālija)` ir tikai viens no `(makrocefālijas)` cēloņiem.

Kas ir šī "(megalēnencefālijas-kapilārā malformācija - MCAP)"?

Megalencefālijas-kapilārās malformācijas (MCAP) ir reta slimība, ko raksturo pārmērīga ādas, asinsvadu, saistaudu un smadzeņu audu augšana.

Ārsti parasti diagnosticē stāvokli "(MCAP)" dzimšanas brīdī. Bērniem, kas dzimuši ar "(MCAP)", ir šādi simptomi:

• Palielinātas smadzenes (megalencefālija).
• Liela galva ("makrocefālija").
• Kapilāru malformācijas - tās ir ļoti mazu asinsvadu anomālijas.

Kas ir šī "(megalencefālija-polimikrogīrija-polidaktilija-hidrocefālija - MPPH)"?

Megalencefālija-polimikrogīrija-polidaktilija-hidrocefālija (MPPH) ir stāvoklis, kas ietekmē bērna smadzeņu attīstību. Viņiem var būt lielas smadzenes (megalencefālija), un tās var strauji augt pirmajos divos dzīves gados. Tas var ietekmēt bērna augšanu, kustības un intelektu.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta! (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Ja mazuļa galva ir daudz lielāka nekā pārējā ķermeņa daļa, ir normāli uztraukties. Var paiet zināms laiks, līdz mazulis pats notur galvu vai iegūst spēku sēdēt taisni. Jūsu mazuļa aprūpes komanda veiks pārbaudes, lai noskaidrotu, kāpēc mazuļa smadzenes ir lielākas nekā paredzēts.

Atcerieties, ka liela galva ne vienmēr nozīmē lielu problēmu. Dažos gadījumos megalencefālija ir viegla un par to nav jāuztraucas. No otras puses, dažiem bērniem simptomu pārvaldībai var būt nepieciešama mūža palīdzība un atbalsts. Šis stāvoklis neietekmē visus bērnus vienādi. Uzziniet vairāk par sava bērna diagnozi un to, kas sagaidāms nākotnē.Visprecīzāko informāciju var iegūt no ārsta, kurš ārstē jūsu bērnu. Nebaidieties uzdot viņam jautājumus un runāt par visu, kas jums ir prātā.

Megalencefālija , makrencepālija, liela galva, mazuļa galva ir liela, smadzeņu palielināšanās, bērnu slimības, ģenētiskas slimības, attīstības aizture