Vai jūtat, ka jūsu ekstremitātes lēnām zaudē savu spēku? Tā varētu būt motoro neironu slimība (MNS)!

Vai esat kādreiz jutuši, ka, kāpjot pa kāpnēm, jūsu kājas kļūst nejūtīgas, jūsu vārdi kļūst neskaidri runājot vai kaut kas pēkšņi nokrīt no rokas? Jūs varētu domāt, ka tas ir normāli, bet, ja šie simptomi saglabājas, ir ieteicams nedaudz uztraukties. Jo tās varētu būt agrīnas pazīmes stāvoklim, ko sauc par motoro neironu slimību (MNS) . Tāpēc šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk.

Kas ir motoro neironu slimība (MNS)?

Vienkārši sakot, motoro neironu slimība (MNS) ir slimību grupa, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu. Tā izraisa mūsu motoro neironu pakāpenisku bojāeju. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šie motorie neironi. Tās ir nervu šūnas, kas kontrolē mūsu muskuļus. Šie motorie neironi ir svarīgi visām mūsu funkcijām, sākot no elpošanas, runāšanas, rīšanas un staigāšanas.

Iedomājieties, no mūsu smadzenēm (kuras mēs saucam par augšējiem motorajiem neironiem ) ziņojumi nonāk muguras smadzenēs. No turienes šie ziņojumi caur apakšējiem motorajiem neironiem nonāk mūsu ķermeņa muskuļos. Šie augšējie motorie neironi saka apakšējiem motorajiem neironiem: "Labi, tagad kustiniet šo muskuli šādi."

Kas notiek, ja šie apakšējie motoriskie nervi nespēj sūtīt signālus muskuļiem? Muskuļi pakāpeniski sāk vājināties un sarauties (muskuļu atrofija) . Turklāt, ja augšējie motoriskie nervi nespēj sūtīt signālus apakšējiem motoriskajiem nerviem, muskuļi kļūst stīvi un pārāk reaģējoši ( hiperrefleksija ). Tas apgrūtina apzinātu kustību veikšanu, un tās notiek ļoti lēni. Laika gaitā mēs varam pat zaudēt spēju staigāt un kontrolēt citas kustības.

Svarīgi ir tas, ka pašlaik nav iespējams izārstēt motoro neironu slimību. Tās ir progresējošas slimības, kas laika gaitā pasliktinās. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt slimības ietekmi.

Kādi ALS veidi pastāv?

Ārsti klasificē MND atkarībā no tā, vai tā ietekmē augšējos motoros nervus, apakšējos motoros nervus vai abus. Ir vairāki galvenie MND veidi:

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)

Šis ir visizplatītākais MND veids. Daži cilvēki to sauc arī par Lū Gēriga slimību . ALS ietekmē gan augšējos, gan apakšējos motoros nervus. Tas var izraisīt strauju muskuļu kontroles zudumu, galu galā izraisot paralīzi . Daudzi ārsti dažreiz lieto terminus ALS un motoro neironu slimība kā sinonīmus.

Progresējošā bulbārā paralīze (PBP)

Tas ir tas, kas mums uzbrūk.Apakšējie motoriskie nervi, kas savienojas ar smadzeņu stumbru (bulbārais reģions). Mūsu smadzeņu stumbrs kontrolē muskuļus, kas nepieciešami tādām lietām kā runāšana, košļāšana un rīšana. Vēl viens PBP nosaukums ir "progresējoša bulbāra atrofija".

Primārā laterālā skleroze (PLS)

Tas ietekmē tikai augšējos motoros nervus. Visbiežāk šī slimība vispirms skar kājas. Pēc tam tā ietekmē rokas, plaukstas un rumpi. Visbeidzot, tā var ietekmēt muskuļus, kas nepieciešami runāšanai, rīšanai un ēdiena košļāšanai.

Progresējoša muskuļu atrofija (PMA)

Tas skar tikai apakšējos motoros nervus. Šis stāvoklis ir biežāk sastopams vīriešiem, un tas mēdz attīstīties jaunākā vecumā nekā citas pieaugušo vecumā sākušās MND. Pirmie simptomi ir vājums rokās, kas pēc tam izplatās uz ķermeņa apakšdaļu. Tas var ietekmēt arī rumpi un elpošanu.

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)

Šī ir iedzimta slimība, kas ietekmē apakšējos motoros nervus. Tā tiek uzskatīta arī par vienu no galvenajiem zīdaiņu mirstības ģenētiskajiem cēloņiem . Mutācijas `SMN1` gēnā izraisa `SMN` proteīna zudumu. Tas pakāpeniski iznīcina apakšējos motoros nervus, izraisot muskuļu masas zudumu un vājumu un galu galā nāvi.

Kenedija slimība

Vīriešiem tā ir saistīta ar gēnu X hromosomā. To izraisa mutācijas androgēnu receptora gēnā. Laika gaitā rokās un kājās attīstās vājums, bieži sākoties iegurņa vai plecu rajonā. Var rasties arī sāpes un nejutīgums rokās un kājās.

Postpoliomielīta sindroms (PPS)

Tas rodas cilvēkiem, kuri ir atveseļojušies no poliomielīta. Tas var notikt pat četras desmitgades pēc sākotnējās saslimšanas. Poliomielīts var izraisīt ievērojamus motorisko nervu bojājumus. PPS simptomi ir muskuļu un locītavu vājums, nogurums, sāpes, kas laika gaitā pastiprinās, muskuļu raustīšanās un novājēšana, kā arī nespēja paciest aukstumu.

Kādi ir MND simptomi?

ANS simptomi nerodas pēkšņi, bet pakāpeniski. Agrīnās stadijās tie var nebūt īpaši acīmredzami.

Agrīnie simptomi

• Grūtības kāpt pa kāpnēm vai bieža klupšana kāju vai potīšu vājuma dēļ.
• Neskaidra runa (dizartrija) .
• Grūtības norīt ēdienu .
• Satvēriena vājināšanās pār kaut ko, ko turat. Piemēram, var būt grūti aizpogāt kreklu, atvērt pudeli vai lietas jūsu rokā var pastāvīgi krist uz grīdas.
• Muskuļu raustīšanās un krampji .
• Svara zudums tievu roku un kāju dēļ.
• Nespēja beigt smieties vai raudāt nepiemērotā laikā (pseidobulbārs efekts) . Tas ir līdzīgi kā smieties, kad jūtaties skumji, vai justies skumji, kad jūtaties laimīgi.

Citi simptomi

Papildus sākotnējiem simptomiem var parādīties arī citi simptomi:

• Apgrūtināta elpošana (elpas trūkums) .
• Apgrūtināta elpošana guļot gultā.
• Biežas krūšu kurvja infekcijas .
• Miega traucējumi (neregulārs miegs) .
• Uzmanības un atmiņas traucējumi .
• Apjukums .
• Rīta galvassāpes .
• Nogurums .

Kas izraisa MND?

Kā jau iepriekš runājām, ANS izraisa problēmas ar mūsu motorajiem neironiem. Šīs šūnas laika gaitā pakāpeniski pārstāj darboties pareizi. Tomēr pētnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc tas notiek .

MND ir iedzimta

Dažas MND slimības ir iedzimtas, kas nozīmē, ka tās tiek nodotas ģimenes locekļiem caur gēniem. Šādos gadījumos slimību izraisa izmaiņas vienā gēnā. Tās var tikt mantotas vairākos galvenajos veidos:

• ``Autosomāli dominējošais``: Šajā gadījumā, pat ja mantojat vienu izmainītā gēna kopiju tikai no viena no skartajiem vecākiem, joprojām pastāv risks saslimt ar šo slimību.
• ``Autosomāli recesīvs``: Šajā gadījumā, lai attīstītu slimību, jums ir jāsaņem divas izmainītā gēna kopijas no abiem vecākiem.
• “Ar X hromosomu saistīta iedzimtība”: šajā gadījumā māte šo gēnu pārnēsā X hromosomā un nodod slimību saviem vīriešu kārtas bērniem.

Citi iemesli

Neiedzimtas MND slimības var izraisīt dažādi faktori. Tie var būt vīrusi, toksīni, ģenētika un vides faktori .

Kam ir lielāks risks saslimt ar MND?

MND visbiežāk skar cilvēkus vecumā no 60 līdz 70 gadiem. Tomēr tā var skart gan bērnus, gan pieaugušos jebkurā vecumā. Ja jūsu tuvam radiniekam ir MND vai līdzīgs stāvoklis, ko sauc par frontotemporālo demenci , jums ir paaugstināts MND attīstības risks.

Kā ārsti diagnosticē MND?

MND var būt grūti diagnosticēt agrīnā stadijā, jo nav specifiska testa . Ja Jums ir pakāpeniska muskuļu vājuma sajūta bez sāpēm vai jušanas zuduma, ārsts var aizdomas par MND.

Ārsta uzdotie jautājumi

Jūs varat sev uzdot šādus jautājumus:

• Kādas ķermeņa daļas ir skartas ?
• Kad sākās simptomi?
• Pirmie simptomiKas?
• Vai simptomi laika gaitā ir mainījušies?

Veiktie testi

Lai palīdzētu diagnosticēt slimību, var veikt vairākus testus:

• Elektromiogrāfija (EMG): Tā reģistrē jūsu muskuļu elektrisko aktivitāti. Tas var palīdzēt noteikt, vai problēma ir muskuļos, nervos vai neiromuskulārajā savienojumā.
• Nervu vadīšanas pētījumi: tie mēra, cik ātri nervi pārraida impulsus.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): Smadzeņu MRI un dažreiz muguras smadzeņu MRI tiek veikta, lai meklētu citas novirzes, kas var izraisīt tos pašus simptomus.

Lai izslēgtu citas slimības, ārsts var pieprasīt papildu pārbaudes:

• Asins analīzes
• Urīna analīzes
• Mugurkaula punkcija (jostasvietas punkcija)
• Ģenētiskie testi

Laika gaitā MND simptomi kļūst tik acīmredzami, ka ir reizes, kad slimību var diagnosticēt bez jebkādām pārbaudēm.

Kādas ir MND ārstēšanas metodes?

Motoro neironu slimībai nav specifiskas izārstēšanas vai ārstēšanas . Tomēr pētnieki turpina pētīt drošus un efektīvus veidus, kā ārstēt šo stāvokli.

Jums būs jāstrādā ar ārstu komandu, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus. ALS ārstēšana var ietvert:

• Fizioterapija: tā palīdz uzturēt muskuļu spēku un saglabāt locītavas elastīgas.
• Ja Jums ir apgrūtināta rīšana , Jums var tikt ievadīta barība caur caurulīti (gastrostomijas caurulīti), kas caur vēdera sienu ir ievietota kuņģī.

Zāles

Dažas zāles palīdz daudziem cilvēkiem ar MND atvieglot simptomus:

• Baklofēns: mazina muskuļu stīvumu un mazina muskuļu spazmas.
• Fenitoīns vai hinīns: mazina muskuļu spazmas.
• Glikopirolāts: samazina siekalu izdalīšanos.
• Antidepresanti: palīdz pret depresiju.
• Benzodiazepīni: sāpju mazināšanai, kas rodas slimības progresēšanas laikā.

Cilvēkiem ar ALS ir divas zāles, kas var palīdzēt pagarināt dzīvildzi un kontrolēt funkcionālo pasliktināšanos: riluzols un edaravons .

Daudzi cilvēki piedalās arī klīniskajos pētījumos .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir tāda sajūta kā muskuļu vājumā, kas varētu būt agrīna MND pazīme, Jums noteikti jāapmeklē ārsts. Jums var nebūt MND, taču precīzas diagnozes noteikšana pēc iespējas ātrāk ir ļoti svarīga, lai saņemtu nepieciešamo aprūpi un atbalstu.

Tāpat, ja jums ir tuvs radinieks ar MND vai frontotemporālu demenci un jūs uztraucaties, ka arī jums varētu attīstīties šī slimība, ieteicams apmeklēt ārstu. Ārsts var jūs arī nosūtīt pie ģenētikas konsultanta, lai apspriestu jūsu riskus.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Motoro neironu slimība ir progresējoša slimība, tāpēc ir svarīgi atrast ārstu, kurš izprot jūsu stāvokli un var palīdzēt jums atrast pareizo ārstēšanu jūsu stāvokļa pārvaldībai.

Ir svarīgi arī, lai jums būtu atbalsta sistēma . Jūsu stāvoklim progresējot, jums var būt nepieciešama lielāka citu palīdzība, lai paveiktu lietas, kas jums sagādā grūtības. Runājiet ar draugiem un ģimeni vai jautājiet savam ārstam par veidiem, kā saņemt atbalstu no savas kopienas. Atcerieties, ka jūs neesat viens.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar MND?

Diemžēl motoro neironu slimība var ievērojami saīsināt paredzamo dzīves ilgumu . Tās ir slimības, kas laika gaitā progresē un galu galā noved pie nāves. Tomēr laiks, kas nepieciešams, lai sasniegtu šo punktu, katram cilvēkam ir atšķirīgs. Daži cilvēki dzīvo gadiem ilgi, dažreiz pat gadu desmitiem, pirms mirst no šo slimību sekām. Ārsts var sniegt jums labāku izpratni par jūsu stāvokļa prognozi/izredzēm.

Vissvarīgākais – kas tev sakāms

Uzzināt, ka jums ir motoro neironu slimība (MNS), var būt biedējoša un nomācoša pieredze . Atcerieties, ka tā nav jūsu vaina . Jūs neesat izdarījis neko sliktu. Un tas nemaina jūs kā personu, bet tas var nedaudz mainīt dzīvi. Lai gan slimības progresēšanas laikā jūs varat saskarties ar grūtībām, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums tikt galā ar tās sekām. Paļaujieties uz savu draugu un ģimenes atbalstu. Ja jums ir grūtības tikt galā vai nepieciešams papildu atbalsts, konsultējieties ar savu ārstu. Viņi var palīdzēt jums atrast nepieciešamos resursus un nodrošināt, ka laika gaitā saņemat nepieciešamo palīdzību.

` Moto neironu slimība, MND, neiroloģiska slimība, muskuļu vājums, ALS, nervu šūnas, muskuļu masas zudums