Uzzināsim par dažām problēmām, kas saistītas ar jūsu ķermeņa dziedzeru sistēmu? - Multipla endokrīnā neoplāzija (MEN)

Mūsu ķermenis ir kā apbrīnojama mašīna, vai ne? Lai šī mašīna darbotos pareizi, katrai daļai ir jāstrādā kopā un pareizi jākoordinē darbība. Mūsu ķermenī ir ļoti svarīga sistēma, ko sauc par endokrīno sistēmu . Šīs sistēmas dziedzeri ražo hormonus , kas kontrolē daudzas mūsu ķermeņa aktivitātes. Tomēr dažreiz šī sistēma var noiet greizi. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. Tā ir multipla endokrīnā neoplāzija , saīsināti pazīstama arī kā "(MEN)".

Tātad, kas ir šī endokrīnā sistēma?

Vienkārši sakot, mūsu endokrīnā sistēma ir dziedzeru un orgānu tīkls mūsu ķermenī. Tie ir tie, kas ražo ķīmiskas vielas, ko sauc par hormoniem , un izdala tos asinsritē. Iedomājieties šos hormonus kā mazus vēstnešus, kas pārraida ziņojumus mūsu ķermenī. Šie ziņojumi pasaka mūsu orgāniem, ādai un muskuļiem, kas un kad jādara.

Mūsu endokrīnajai sistēmai pieder vairāki galvenie dziedzeri un orgāni:

• Hipotalāms: Tas atrodas mūsu smadzeņu pamatnē. Tas kontrolē daudzas endokrīnās sistēmas funkcijas.
• Hipofīze: šī mazā dziedzera daļa, kas savienota ar hipotalāmu, ražo hormonus, kas kontrolē daudzus citus dziedzerus, tostarp vairogdziedzeri, virsnieru dziedzerus, olnīcas un sēkliniekus.
• Vairogdziedzeris: Šis tauriņa formas dziedzeris kakla priekšpusē kontrolē mūsu ķermeņa vielmaiņu, kas ir veids, kā mēs izmantojam enerģiju no pārtikas, ko mēs ēdam.
• Epitēlijķermenīši: Šie četri mazie dziedzeri, kas parasti atrodas netālu no vairogdziedzera, kontrolē kalcija un fosfora līmeni mūsu organismā.
• Virsnieru dziedzeri: Šie divi dziedzeri, kas atrodas virs nierēm, kontrolē vielmaiņu, asinsspiedienu, seksuālo attīstību un stresa reakciju.
• Čiekurveida dziedzeris: Šis dziedzeris ražo hormonu melatonīnu un pārvalda mūsu miega ciklu.
• Aizkuņģa dziedzeris: Šeit tiek ražots insulīns. Tas ir ļoti svarīgs vielmaiņai un cukura līmeņa asinīs kontrolei. Tas ir arī daļa no mūsu gremošanas sistēmas.
• Olnīcas: Tajās tiek ražoti sieviešu dzimumhormoni estrogēns, progesterons un testosterons.
• Sēklinieki: Vīriešiem spermas ražošanas laikā šeit tiek ražots arī hormons testosterons.

Tātad, kas ir multiplā endokrīnā neoplāzija (MEN)?

Multipla endokrīnā neoplāzija (MEN) ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā audzēji attīstās vairāk nekā vienā endokrīnās sistēmas dziedzerī un audos, par ko mēs runājām iepriekš. Dažreiz šie audzēji var kļūt par vēzi.

Šim "(MEN)" stāvoklim ir divi galvenie veidi:

1. 1. tipa vairāku endokrīnās sistēmas neoplāzija (MEN 1. tips): šis stāvoklis, kad dažādos endokrīnās sistēmas dziedzeros attīstās vairāki audzēji. To sauc arī par MEN-1 un Vermera sindromu.

2. Multipla endokrīnā neoplāzija 2. tips (MEN 2. tips): šī ir ģenētiska vēža slimība, kas skar vairākus dziedzerus. Cilvēkiem ar MEN2 attīstās vairogdziedzera vēža veids, ko sauc par medulāru vairogdziedzera vēzi (MTC) . Viņiem ir arī lielāks risks saslimt ar audzējiem citos endokrīnās sistēmas dziedzeros. To sauc arī par MEN-2 un Sipple sindromu.

Kāpēc rodas šāda `(MEN)` situācija?

Abus šos "(MEN)" tipus izraisa izmaiņas mūsu gēnos , tas ir, mutācijas . Iedomājieties, ka mūsu ķermenim ir kaut kas līdzīgs instrukciju grāmatai, tas ir, gēni. Ja pat viens burts šajā instrukciju grāmatā ir nepareizs, tas ir, ja gēns ir mutēts, dažas ķermeņa funkcijas var tikt traucētas.

• (MEN 1. tips) rodas `MEN1` gēna mutācijas dēļ. Šis `MEN1` gēns ir audzēja nomācošs gēns . Tas ir, gēns, kas palīdz kontrolēt šūnu dalīšanos un novērst audzēju veidošanos. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, dažas šūnas var nekontrolējami augt un veidot audzējus.
• (MEN 2. tips) rodas RET gēna mutācijas dēļ. Šis RET gēns ir saistīts ar vēža attīstību. Kad šis gēns mutējas, dažu orgānu un dziedzeru šūnas nekontrolējami aug un veido audzējus.

Šīs ģenētiskās mutācijas var tikt mantotas no vecākiem vai arī tās var rasties nejauši augļa attīstības laikā. Ja vienam no vecākiem ir MEN, pastāv aptuveni 50% iespējamība, ka bērnam tas attīstīsies.

Uzzināsim nedaudz vairāk par `(MEN)` 1. tipu (`MEN 1. tips`)

Cilvēkiem ar 1. tipa MEN sindromu attīstās audzēji vairākās endokrīnās sistēmas dziedzeros. Visbiežāk skartās zonas ir:

• Parathormona dziedzeri: Tas ir visizplatītākais.
• Gastroenteropankreatiskais trakts: Tas nozīmē, ka audzēji var veidoties aizkuņģa dziedzerī, kuņģī un citās gremošanas sistēmas daļās, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnā.
• Hipofīze.

Vairumā gadījumu veidojumi, kas attīstās ar 1. tipa MEN sindromu , nav vēža (labdabīgi) . Tomēr daži veidojumi var būt vēža (ļaundabīgi).Tas var izplatīties (metastāzēties) arī uz citām ķermeņa daļām. Dziedzeri, kuros ir audzēji, parasti izdala pārāk daudz hormonu asinsritē. Tas izraisa dažādus simptomus un veselības problēmas.

Ārsti ir identificējuši vairāk nekā 20 endokrīno un neendokrīno audzēju veidus cilvēkiem ar 1. tipa MEN. Ir arī citi audzēju veidi, kas ir retāk sastopami, piemēram:

• Neiroendokrīnie audzēji , kas attīstās aizkrūtes dziedzerī (limfmezglā krūtīs) un bronhos (elpceļos plaušās).
• Virsnieru dziedzeru ārējā slānī veidojas virsnieru garozas audzēji .
• Tauku veidojumi (lipomas) , kas veidojas zem ādas.
• Krūts vēzis.
• Audzēji, piemēram, meningiomas un ependimomas , kas var rasties smadzenēs vai muguras smadzenēs.

Kādi ir "(MEN 1. tipa)" simptomi?

1. tipa MEN simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, kuri dziedzeri ir skarti un cik daudz hormonu tie ražo. Dažiem cilvēkiem simptomu var nebūt vispār, citiem var būt viegli simptomi, bet dažiem var būt smagi, pat dzīvībai bīstami simptomi. Simptomi var atšķirties katram cilvēkam, pat vienas ģimenes ietvaros, pat starp dvīņiem.

Apskatīsim dažus no galvenajiem kunkuļu veidiem un ar tiem saistītajiem simptomiem:

• Epitēlijķermenīšu problēmu (hiperparatireoīdisma) dēļ:

90 % cilvēku ar "(MEN 1. tipa)" attīstās šis stāvoklis līdz 50 gadu vecumam. Šajā gadījumā epitēlijķermenīši kļūst pārāk aktīvi.

• Viegli simptomi: locītavu sāpes, muskuļu vājums, nogurums, depresija, koncentrēšanās grūtības, apetītes zudums.
• Smagi simptomi: slikta dūša, vemšana, apjukums, aizmāršība, pārmērīgas slāpes un bieža urinēšana, aizcietējums, kaulu sāpes.

• Aizkuņģa dziedzera un tievās zarnas pirmās daļas audzēju (gastrinomas) dēļ:

Apmēram 40% pieaugušo ar 1. tipa MEN attīstās audzēji, ko sauc par gastrinomām. Tie ražo hormonu, ko sauc par gastrīnu, kas izraisa pārāk daudz skābes veidošanos kuņģī.

• Simptomi: sāpes vēderā, caureja, grēmas (skābes atviļņa), kuņģa čūlas (peptiskas čūlas).
• Vēl viens šajā kategorijā sastopams audzējs ir insulinoma . Tā ražo insulīnu, kas var izraisīt zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju).
• Simptomi: apjukums, trīce, svīšana, pārmērīgs izsalkums, nemiers, paātrināta sirdsdarbība, īslaicīgas redzes izmaiņas.

• Hipofīzes audzēju (prolaktinomu) dēļ:

Apmēram 25 % cilvēku ar 1. tipa MEN attīstās hipofīzes audzēji. Visbiežāk sastopamās ir prolaktinomas, kas ražo hormonu prolaktīnu .

• Simptomi sievietēm: menstruāciju traucējumi vai menstruāciju pārtraukšana (amenoreja), grūtības ieņemt bērnu, pienaini izdalījumi no krūšu galiem, ja negrūtniecība vai barojat bērnu ar krūti (galaktoreja), samazināta dzimumtieksme.
• Simptomi vīriešiem: samazināta dzimumtieksme pazemināta testosterona līmeņa dēļ, erektilā disfunkcija (ED) un grūtības ieņemt bērnu.
• Ja izaugums ir liels: galvassāpes, slikta dūša/vemšana, redzes izmaiņas (redzes dubultošanās, samazināta sānu redze).

Svarīgi: Ne visiem būs vienādi simptomi. Šis saraksts nav pilnīgs. MEN 1. tipa gadījumā var attīstīties arī daudzi citi veidojumu veidi.

Uzzināsim arī par `(MEN)` 2. tipu (`MEN 2. tips`)

Ikvienam ar 2. tipa MEN attīstās vairogdziedzera vēža veids, ko sauc par medulāru vairogdziedzera vēzi (MTC) . Šis vēža veids attīstās īpašā šūnu tipā vairogdziedzerī, ko sauc par C šūnām. Šīs šūnas ražo hormonu, ko sauc par kalcitonīnu. MTC var izplatīties uz limfmezgliem un citiem orgāniem. Galvenā ārstēšanas metode ir vairogdziedzera ķirurģiska noņemšana (tireoīdektomija).

Tāpat cilvēkiem ar "(MEN 2. tips)" var rasties viens vai abi no šiem stāvokļiem:

• Feohromocitoma: šis ir rets audzējs, kas attīstās vienas vai abu virsnieru dziedzeru vidusdaļā (virsnieru serdē). Vairumā gadījumu tie nav vēža audzēji. Apmēram 10–15 % gadījumu tie var kļūt vēža audzēji un izplatīties.
• Hiperparatireoze: Kalcija līmenis asinīs paaugstinās parathormona (PTH) pārmērīgas ražošanas dēļ parathormonā.

Kādi ir "(MEN 2. tipa)" simptomi?

Arī simptomi šeit ir atšķirīgi. Simptomus parasti izraisa augsts hormonu līmenis, ko ražo vēzis (MTC) un daži audzēji.

• Medulāra vairogdziedzera vēža (MTC) simptomi:
• Sacietējums kakla priekšējā daļā, kakla sāpes, balss izmaiņas (aizsmakums), klepus, apgrūtināta rīšana, apgrūtināta elpošana.

• Feohromocitomas izraisīti simptomi: (sastopama aptuveni 50% gadījumu)
• Simptomi rodas tikai tad, ja šie audzēji ražo pārāk daudz hormonu, piemēram, adrenalīna. Daži audzēji neražo hormonus un var neizrādīt nekādus simptomus.
• Biežāk sastopamie simptomi (bieži parādās un izzūd ar lēkmēm): paaugstināts asinsspiediens (hipertensija), galvassāpes, pārmērīga svīšana bez iemesla, paātrināta vai neregulāra sirdsdarbība, trīce.

• Hiperparatireoīdisma izraisīti simptomi:
• Tāpat kā `(MEN 1. tips)` gadījumā, var rasties tādi simptomi kā locītavu sāpes, muskuļu vājums, nogurums, depresija, koncentrēšanās grūtības, apetītes zudums, slikta dūša, vemšana, pārmērīgas slāpes un bieža urinēšana, aizcietējums un kaulu sāpes.

Kam var attīstīties šis `(MEN)` stāvoklis? Cik izplatīta tā ir?

Stāvoklis "(MEN)" var vienlīdz skart gan vīriešus, gan sievietes. Vecums, kurā parādās stāvoklis "(MEN 1. tips)", ir ļoti atšķirīgs. Tas ir diagnosticēts bērniem jau no 8 gadu vecuma un pieaugušajiem jau no 80 gadu vecuma.

`(MEN)` ir reta slimība .

• `(MEN 1. tips)` skar aptuveni vienu no 30 000 cilvēkiem.
• `(MEN 2. tips)` skar aptuveni vienu no 35 000 cilvēkiem.

Daži pētnieki uzskata, ka faktiskais cilvēku skaits ar šiem stāvokļiem var būt lielāks nepietiekamas diagnozes vai nepareizas diagnozes dēļ.

Kā ārsti diagnosticē stāvokli "(MEN)"? (Diagnoze)

Stāvokļa "(MEN)" diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta, jo tā ietekmē dažādus dziedzerus.

• `(MEN 1. tips)` identifikācija:

Personai parasti tiek diagnosticēts 1. tipa MEN, ja tai ir vismaz divi no trim iepriekš minētajiem galvenajiem endokrīnajiem audzējiem (epitēlijķermenīšu audzēji, hipofīzes audzēji un/vai kuņģa-zarnu trakta audzēji) vai ja tai ir viens no šiem audzējiem un kādam ģimenes loceklim ir 1. tipa MEN.

• Testi:
• Asins analīzes: pārbauda, ​​vai nav augsts noteiktu hormonu līmenis (piemēram, paratireoīdā hormona (PTH), kalcija).
• Attēlveidošanas testi: Tie var palīdzēt atrast kunkuļu zonas, piemēram, CT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana) vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas skenēšana).
• Ģenētiskā testēšana: pārbauda mutāciju "MEN1" gēnā.

• `(MEN 2. tips)` identifikācija:

Personai tiek diagnosticēts MEN 2. tips, ja tai ir medulārs vairogdziedzera vēzis (MTC) kopā ar feohromocitomu un/vai epitēlijķermenīšu hiperplāziju vai adenomu.

• Testi:
• Asins analīzes: pārbaudiet hormonu līmeni, piemēram, kalcitonīnu (MTC gadījumā), parathormonu (PTH) un kateholamīnus (feohromocitomas gadījumā).
• Attēlveidošanas testi: tiek izmantota datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
• Ģenētiskā testēšana: pārbauda mutāciju RET gēnā.

Kādas ir `(MEN)` ārstēšanas metodes?

MEN ārstēšana ir pilnībā atkarīga no tā, kuri endokrīnie dziedzeri un orgāni ir skarti. Tajā parasti piedalās daudznozaru ārstu komanda, tostarp endokrinologi , ķirurgi un onkologi .

Var būt vairākas ārstēšanas iespējas:

• Medikamenti: Kontrolējiet simptomus un samaziniet lieko hormonu ietekmi.
• Operācija: Noņemiet veidojumu vai visu skarto dziedzeri (piemēram, vairogdziedzeri).
• Hormonu aizstājterapija: Ja endokrīnais dziedzeris tiek ķirurģiski izņemts, tā ražotie hormoni tiek ievadīti ārēji.
• Vēža ārstēšana: Ja vēzis ir izplatījies citās vietās (metastazējies), var tikt veiktas tādas ārstēšanas metodes kā ķīmijterapija un staru terapija .

Tā kā katrs `(MEN)` pacients ir unikāls, ārstēšanas plāns, kas der katram, ir atšķirīgs. Nebaidieties runāt ar savu ārstu par ārstēšanas iespējām, kas jums ir vispiemērotākās.

Vai `(MEN)` var pilnībā izārstēt? Vai to var novērst?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt šo stāvokli (MEN). Tomēr to var kontrolēt . Ārsti ārstē izmaiņas katrā dziedzerī ar ķirurģisku iejaukšanos vai medikamentozu terapiju atkarībā no tā, kas ir piemērots konkrētajā brīdī.

Nav iespējams novērst "(MEN)" attīstību, jo to izraisa ģenētiska mutācija. Šīs ģenētiskās mutācijas var tikt mantotas no vecākiem vai rasties nejauši embrionālās stadijas laikā.

Tomēr, ja tuvam ģimenes loceklim (vecākam, brālim vai māsai) ir diagnosticēts MEN, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par MEN ģenētiskajām pārbaudēm . Tas var palīdzēt agrīni atklāt audzējus, ja Jums ir šī slimība.

Kas notiek, ja dzīvojat ar `(MEN)`? (Prognoze)

MEN prognoze ir atkarīga no vairākiem faktoriem:

• Cik ātri tika identificēts vārds "(MEN)".
• Kuri endokrīnie dziedzeri ir ietekmēti?
• Neatkarīgi no tā, vai veidojums ir vēža audzējs vai nē.
• Izmantotās ārstēšanas veids.
• To sauc par to, vai vēža audzējs ir izplatījies uz citām ķermeņa daļām (metastāzējies).

Ja Jums ir diagnosticēts MEN, ārsts var sniegt Jums vislabāko priekšstatu par ārstēšanu un turpmāko rīcību.

Kad apmeklēt ārstu un svarīgi jautājumi, kas jāuzdod

Ja Jums ir diagnosticēts MEN, Jums regulāri jāapmeklē ārsts , lai uzraudzītu Jūsu stāvokli un pārliecinātos, ka ārstēšana darbojas pareizi.

Tāpat, ja jūsu ģimenē kādam tuvam ģimenes loceklim ir `(MEN)`, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, kā minēts iepriekš.

Ja Jums ir `(MEN)`, var būt noderīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida `(VĪRIEŠI)` man ir?
• Kā (MEN) ietekmē manu ķermeni?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Kādas ārstēšanas iespējas man ir?
• Kādas ir dažādu ārstēšanas metožu priekšrocības un trūkumi?
• Cik ilgs laiks nepieciešams, lai ārstēšana būtu veiksmīga?
• Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu veikt (MEN) testu?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Multipla endokrīnā neoplāzija (MEN) ir reta slimība. Turklāt, tā kā MEN var izraisīt ļoti dažādus simptomus un ne visiem tā ir vienāda, dažreiz var būt grūti noteikt, vai jums tā ir.

Ja rodas jauni simptomi, kas jūs satrauc, vai ja pamanāt izmaiņas organismā, vislabāk ir apmeklēt ārstu.

Lai gan daži `(MEN)` gadījumi rodas nejauši, tā var būt arī iedzimta. Ja kādam no jūsu tuviem radiniekiem ir `(MEN)`, ir ļoti svarīgi veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir risks. Ja jums ir kādi jautājumi par `(MEN)` attīstības risku, konsultējieties ar savu ārstu. Viņi ir šeit, lai jums palīdzētu. Nebaidieties, nebaidieties un nebaidieties uzdot jautājumus.

` Multiplā endokrīnā neoplāzija, MEN, endokrīnā sistēma, hormoni, audzēji, vēzis, MEN 1. tips, MEN 2. tips, epitēlijķermenīši, hipofīze, aizkuņģa dziedzeris, vairogdziedzeris, medullārā vēža karcinoma, feohromocitoma, ģenētiska slimība, simptomi, diagnoze, ārstēšana