Vai jūsu āda, mati un acis ir neparasti gaišas? Vai tas varētu būt saistīts ar okulokutānu albīnismu (OCA)?

Vai esat kādreiz redzējuši cilvēkus ar ļoti gaišu ādu un matiem, dažreiz pat baltiem? Pat viņu acis ir gaišas, it kā kādam no citas valsts. Varbūt kādam no jūsu ģimenes locekļiem, draugam vai pat jūsu paša bērnam ir šīs pazīmes. Medicīniski mēs to saucam par okulokutānu albīnismu (OCA). Nebaidieties, pat ja nosaukums izklausās nedaudz garš. Šī ir reta, tas ir, ļoti reta, ģenētiska slimība. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Tagad jūs droši vien domājat, kas ir šis albīnisms (OCA) un kāpēc tas notiek, vai ne? Vienkārši sakot, mūsu ķermenī ir kaut kas, kas piešķir krāsu mūsu ādai, matiem un acīm, un to sauc par melanīnu. Tas ir kā krāsa. Šis melanīns piešķir mūsu ādai, matiem un acīm to unikālo krāsu. Tātad, kas notiek ar cilvēkiem ar albīnismu, ir tas, ka viņu ķermeņi nespēj pareizi ražot šo melanīnu vai izplatīt to visā ķermenī. Iedomājieties, kad krāsa nedaudz samazinās, tā kļūst gaišāka. Tāpēc viņu āda, mati un acis kļūst daudz gaišākas nekā paredzēts. Šis melanīna samazinājums ne tikai ietekmē izskatu, bet šis melanīns ir arī svarīgs, lai mūsu acis darbotos pareizi.

Dažiem cilvēkiem šīs izskata izmaiņas var būt nedaudz neērtas, un ir normāli justies nedaudz neērti un nemierīgi par to, ka sabiedrībā izskatāmies citādi. Turklāt ietekme uz acīm var apgrūtināt ikdienas uzdevumu veikšanu. Tas var būt patiešām nomācoši. Bet labākais ir tas, ka ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt ietekmi uz acīm šajā stāvoklī.

Kā zināt, vai jums ir albīnisms (OCA)? Kādi ir simptomi?

Papildus simptomiem, ko var novērot šajā albīnisma (OCA) stāvoklī, pastāv arī simptomi, ko var noteikt tikai ārsts, veicot īpašas pārbaudes. Apskatīsim, kas tie ir.

Redzamas izmaiņas ādā un matos

Šis ir visizplatītākais un viegli pamanāmais albīnisma (OCA) simptoms.

• Matu izmaiņas: Cilvēkiem ar albīnismu (OCA) var būt balti mati vai ļoti gaiši dzeltena/zeltaina krāsa. Tas ir īpaši izplatīts maziem bērniem. Tomēr, kļūstot vecākiem, piemēram, bērnībā vai pusaudža gados, mati var sākt iegūt krāsu. Skropstas, uzacis un citi ķermeņa mati var būt arī balti vai gaiši.
• Ādas izmaiņas: atkarībā no albīnisma (OCA) veida, jūsu āda var būt ļoti bāla. Dažu cilvēku āda var būt tik gaiša, ka tā var šķist caurspīdīga, kas nozīmē, ka āda var būt ļoti plāna un redzama. Citi bērnībā var neiedegt, bet, kļūstot vecākiem, ādas krāsa var nedaudz mainīties.

Simptomi un diskomforts acīs

Albinisms (OCA) var izraisīt arī ļoti pamanāmas acu krāsas izmaiņas.

• Ja Jums ir albīnisms (OCA), Jūsu acu varavīksnene var būt ļoti gaiši zila/gaiši pelēka. Dažreiz, kad acīs iespīd gaisma, varavīksnene var izskatīties rozā vai sarkana. Arī šī krāsa var mainīties dzīves laikā. Tomēr daži albīnisma (OCA) veidi var izraisīt arī brūnas acis.

Citas acu problēmas, kas jums var rasties, ir šādas:

• Redzes problēmas: neskaidra redze, dubultošanās vai vāja redze.
• Fotofobija: Tas nozīmē, ka ir grūti noturēt acis vaļā saules gaismā vai spilgtā gaismā, un acis kļūst zilas.
• Izmaiņas abu acu mijiedarbībā: tādi stāvokļi kā šķielēšana, kad acis nevēršas vienā virzienā, un grūtības apvienot abu acu redzēto vienā attēlā (binokulārās redzes disfunkcija).
• Ātras, nekontrolētas acu kustības (nistagms): Tas var būt ļoti kaitinoši.
• Neskaidra redze acs formas izmaiņu dēļ (refrakcijas kļūdas): Līdzīgi kā gadījumos, kad nepieciešamas brilles.

Ko ārsts redz acu pārbaudes laikā

Kad apmeklējat acu ārstu, pārbaudes laikā viņš vai viņa meklēs arī citus simptomus:

• Melnais gredzens (varavīksnene) acī ir tik plāns, ka, pārbaudot acis, var redzēt caur to ejošu gaismu.
• Var būt izmaiņas tīklenes formā, kas var ietekmēt acs darbību.
• Pastāv liela iespēja, ka mainīsies redzes nerva struktūra, kas savieno acis ar smadzenēm. Tas var ietekmēt to, kā smadzenes apstrādā redzēto un kā jūs redzat pasauli.

Citi iespējamie simptomi

Daži albīnisma (OCA) veidi vai citi stāvokļi, kas to izraisa, var izraisīt citus specifiskus simptomus un sekas. Daži piemēri:

• Intelektuālās attīstības traucējumi
• Augstuma izmaiņas
• Muskuļu kontroles problēmas vai kustību traucējumi

Tomēr citi šādi simptomi rodas retāk sastopamā albīnisma (OCA) formā. Jūsu ārsts var vislabāk ieteikt simptomus, kas jums (vai jūsu aprūpētajam bērnam) var rasties.

Kāpēc rodas šis albīnisms (OCA)?

Albīnismu (OCA) izraisa izmaiņas (mutācija) mūsu DNS, kas nozīmē ģenētisku defektu, kas ietekmē melanīna ražošanas veidu mūsu organismā. Tātad, tā ir ģenētiska slimība. Tā var rasties divos veidos:

• Mantojums no vecākiem: Visbiežāk albīnismu (OCA) izraisa ģenētiski defekti (mutācijas), kas tiek mantotas no vecākiem. Tie vienmēr tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā.Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka bērns attīstīs šo slimību tikai tad, ja viņš mantos defektīvo gēnu gan no mātes, gan no tēva. Nepietiek, ja tas nāk tikai no viena no abiem.
• Nejaušas izmaiņas, kas notiek embrionālajā stadijā: Dažreiz nejaušas gēnu izmaiņas var notikt bērna dzīves sākumā, nevis mantotas no vecākiem. Ārsti precīzi nezina, kāpēc tas notiek, un viņi to nevar paredzēt iepriekš.

Kādas citas problēmas var izraisīt albīnisms (OCA)?

Kā jau iepriekš apspriedām, melanīns ir aizsargpigments. Mūsu ķermeņi to ražo, lai absorbētu kaitīgo UV starojumu no saules. Tāpēc cilvēki bez albīnisma parasti iedeg, izejot saulē. Šis UV starojums bojā mūsu ādas šūnu DNS. Šis bojājums palielina ādas vēža, īpaši bazālo šūnu karcinomas un plakanšūnu karcinomas, risku . UV starojuma radītie bojājumi ir kumulatīvi, tāpēc, jo lielāki bojājumi, jo lielāks vēža attīstības risks. Cilvēkiem ar albīnismu ir mazāk melanīna, tāpēc ir svarīgi aizsargāt ādu no saules.

Kā ārsts precīzi diagnosticē albīnismu (OCA)?

Ārsts var aizdomas par OCA, ja pamana izmaiņas ādā, matos vai acīs. To bieži diagnosticē ļoti agrā vecumā. Pediatri ir pirmie, kas palīdz diagnosticēt šo stāvokli. Ārsti var izmantot vairākas metodes, lai apstiprinātu OCA un noteiktu konkrēto veidu.

Dažas no šīm metodēm ir:

• Fiziskā apskate
• Asins analīzes
• Acu pārbaude
• Ģenētiskā testēšana
• Vizuāli izraisīto potenciālu (VEP) tests
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT)

Vai ir albīnisma (OCA) ārstēšana?

Godīgi sakot, albīnismu (OCA) izārstēt nevar. Tomēr ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt ar šo stāvokli saistīto diskomfortu.

Albīnisma (OCA) pacientu galvenā uzmanība tiek pievērsta saistītu acu slimību ārstēšanai, tostarp:

• Slinka acs (ambliopija)
• Šķielēšana (šķielēšana)
• Refrakcijas kļūdas

Jūsu acu ārsts, visticamāk, ieteiks valkāt saulesbrilles vai tonētas lēcas, lai mazinātu fotofobiju un aizsargātu acis no saules gaismas.

Ir vienas konkrētas zāles, ko sauc par nitizinonu (zīmolu nosaukumi Nityr® vai Orfadin®). Ir atklāts, ka tās ir noderīgas cilvēkiem ar 1. tipa okulokutānu albīnismu. Nitizinons darbojas, kontrolējot svarīgas aminoskābes, ko sauc par tirozīnu, sadalīšanos mūsu organismā. 2019. gada pētījumā tika atklāts, ka nitizinons palīdzēja pieciem pieaugušajiem ar 1. tipa albīnismu attīstīt ādas pigmentāciju un uzlabot redzi. Pētnieki arī uzskata, ka zāļu lietošanas sākšana jaunā vecumā varētu būt vēl efektīvāka.

Atcerieties, ka ārstēšanas iespēju izvēlē ir daudz faktoru, tāpēc tikai jūsu acu speciālists var sniegt jums informāciju par labākajām ārstēšanas iespējām jums (un jūsu bērnam). Viņš vai viņa būs jūsu ceļvedis.

Kā ir dzīvot ar albīnismu (OCA)?

Okulokutāns albīnisms (OCA) ir mūža stāvoklis. Ietekme var atšķirties atkarībā no cilvēka. Daudzi cilvēki pamana izmaiņas acīs, matos un ādā. Daži cilvēki šīs izmaiņas pamana ļoti skaidri, bet citi tās var nepamanīt tik ļoti.

Daudziem cilvēkiem ar albīnismu (OCA) rodas ar šo stāvokli saistītas veselības problēmas, īpaši acu problēmas. Tomēr dzīvībai bīstamas vai dzīvībai bīstamas problēmas ir reti sastopamas. Vissvarīgākais ir novērst ādas bojājumus no saules gaismas un citiem UV starojuma avotiem.

Ja regulāri ievērojat ārsta ieteikumus un rūpējaties par savām acīm, lielākā daļa cilvēku ar albīnismu (OCA) var dzīvot normālu dzīvi tāpat kā visi pārējie. Šis stāvoklis parasti neietekmē jūsu dzīves ilgumu, īpaši, ja izvairāties no tādām komplikācijām kā ādas vēzis.

Albīnismu (OCA) citi var viegli pamanīt, vai arī tā var būt kaut kas ne tik acīmredzams. Dzīvošana ar šo stāvokli – neatkarīgi no tā, vai tas ir redzams vai nē – var radīt grūtības. Tomēr tās ir grūtības, kuru risināšanai varat meklēt palīdzību. Ja jums vai bērnam, par kuru rūpējaties, ir albīnisma (OCA) simptomi, vislabāk ir apmeklēt ārstu vai acu speciālistu. Viņi var palīdzēt jums izprast šo stāvokli un atrast ārstēšanas metodes un resursus, kas jums var palīdzēt.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta, ir

Labi, tāpēc šeit ir dažas lietas, kas jāpatur prātā no tā, par ko mēs šodien runājām:

• Okulokutānais albīnisms (OCA) ir ģenētiska slimība. Tā ir melanīna, pigmenta, kas piešķir krāsu mūsu ādai, matiem un acīm, ražošanas vai izplatības defekts.
• Šis ir mūža stāvoklis, taču ar to saistītās grūtības var pārvaldīt.
• Vissvarīgākais ir pasargāt savu ādu no saules.Tā kā mazāk melanīna nozīmē lielāku ādas vēža risku, ir ļoti svarīgi valkāt saulesbrilles, cepures, garu apģērbu un labu saules aizsargkrēmu.
• Jums jāpievērš īpaša uzmanība arī acīm. Regulāri apmeklējiet acu ārstu, lai saņemtu padomu.
• Ir normāli justies skumji un nemierīgi par šo situāciju. Nebaidieties lūgt palīdzību ārstam, ģimenei vai uzticamam draugam.
• Atcerieties, ka pat ja jums ir albīnisms (OCA), jūs varat dzīvot laimīgu un veiksmīgu dzīvi tāpat kā visi pārējie!

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, noteikti konsultējieties ar ārstu. Neuztraucieties, visam ir risinājumi.

Albinisms , OCA, ādas slimības, acu slimības, ģenētiskās slimības, melanīns, saules aizsardzība