Parunāsim par reto asins slimību, ko sauc par paroksizmālu nakts hemoglobinūriju (PNH).

Ir slimības, kas mūsu vidū ir ļoti izplatītas, kā arī slimības, kas ir ļoti retas, tas ir, ļoti reti sastopamas. Varbūt jūs pat neesat dzirdējuši par šādu slimību. Šodien mēs runāsim par šādu retu, bet svarīgu ar asinīm saistītu slimību, kuru ir svarīgi pareizi ārstēt. Tās nosaukums ir paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, ko mēs saīsināti saucam par PNH.

Vienkārši sakot, kas ir PNH?

PNH nav ģenētiska slimība, bet gan slimība, kas tiek mantota vai nodota no vecākiem bērniem. Tā var attīstīties jebkurā vecumā. Vienkārši sakot, cilvēkam ar šo slimību ir slimība, kuras gadījumā imūnsistēma , sistēma, kas mūs aizsargā no slimībām, kļūdaini uzbrūk un iznīcina savas sarkanās asins šūnas. Iedomājieties to kā vairogu, kas izgatavots no īpašiem proteīniem, kas mūs aizsargā no slimībām. Dažām sarkanajām asins šūnām PNH pacientu organismā nav šī aizsargvairoga, tas ir, šo īpašo proteīnu. Tāpēc imūnsistēma atpazīst šīs šūnas bez vairoga, uzskata tās par kaitīgiem iebrucējiem organismā un iznīcina tās. Lai gan šis stāvoklis var būt dzīvībai bīstams, ar pareizu ārstēšanu jūs varat kontrolēt simptomus, mazināt komplikācijas un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Šī slimība neskar visus vienādi. Dažiem cilvēkiem ir tikai neliels diskomforts. Citi var tikt skarti smagāk. Galvenais risks ir asins recekļi. Apmēram 30% PNH pacientu vismaz reizi dzīvē ir risks veidoties asins receklim.

Kāds tam ir iemesls?

Šīs slimības cēlonis ir mutācija gēnā. Taču tā nav iedzimta. Tas nozīmē, ka to neiegūstat no vecākiem un nenododat saviem bērniem. Tās ir nejaušas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek dzīves laikā. Šīs gēnu mutācijas dēļ kaulu smadzenes sāk ražot patoloģiskas sarkanās asins šūnas, kurām nav šo aizsargājošo proteīnu. Tā kā šīs šūnas nav aizsargātas ar imūnsistēmu, tās viegli sadalās. Medicīnā šo sarkano asins šūnu noārdīšanās procesu sauc par hemolīzi. Daži ārsti uzskata, ka PNH ir saistīta ar kaulu smadzeņu vājumu. Jo īpaši cilvēkiem ar stāvokli, ko sauc par aplastisko anēmiju, ir lielāka iespēja saslimt ar PNH. Arī cilvēkiem ar PNH vēlāk var attīstīties aplastiskā anēmija. Šajā stāvoklī, ko sauc par aplastisko anēmiju , kaulu smadzenes pārstāj ražot jaunas asins šūnas.

Kādi ir PNH simptomi?

Slimība ir nosaukta viena no tās galvenajiem simptomiem vārdā. Paroksizmāls nozīmē "pēkšņi parādījies", nakts nozīmē "nakts laikā", un hemoglobinūrija nozīmē "hemoglobīna izdalīšanās ar urīnu". Hemoglobīns ir olbaltumviela, kas piešķir asinīm sarkano krāsu. Tātad, kad sarkanās asins šūnas sadalās, šis hemoglobīns izdalās urīnā, un naktī vai no rīta izvadītais urīns var būt tumšs (līdzīgs kolai) vai sarkans . Apmēram 50% cilvēku ar PNH piedzīvo šo simptomu. Simptomus galvenokārt izraisa trīs iemesli:

• Sarkano asinsķermenīšu sabrukšana.
• Samazināts sarkano asinsķermenīšu skaits (izraisa anēmiju).
• Asins recekļi asinsvados .

Jo vairāk bojātu asins šūnu ir jūsu organismā, jo vairāk simptomu jūs varat piedzīvot. Ja jums ir kaut mazākās aizdomas par šādu asins recekli,Nekavējoties informējiet savu ārstu. Nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANN), īpaši, ja Jums ir apgrūtināta elpošana, apgrūtināta runa/redze, pēkšņas stipras galvassāpes, sāpes krūtīs vai krampji.

Kā precīzi diagnosticēt slimību?

Kad apmeklēsiet ārstu, viņš jautās par jūsu simptomiem un slimības vēsturi. Pēc tam viņš jūs pārbaudīs un nozīmēs dažas asins analīzes. Galvenais tests, ko veic šim nolūkam, ir īpaša asins analīze, ko sauc par plūsmas citometriju . Tā nodrošina, ka jūsu sarkanajās asins šūnās ir šie aizsargājošie proteīni. Turklāt tiek pārbaudīts arī jūsu asins šūnu skaits (pilna asins aina) un dzelzs līmenis. Dažreiz var būt nepieciešams arī kaulu smadzeņu paraugs.

Kādas ir PNH ārstēšanas metodes?

PNH ārstēšanai ir divi galvenie mērķi. Viens ir simptomu mazināšana, bet otrs ir bīstamu komplikāciju (īpaši asins recekļu) novēršana. Jūsu saņemtā ārstēšana būs atkarīga no Jūsu stāvokļa smaguma pakāpes.

• Papildu uzturvielas: Anēmijas kontrolei tiek lietoti folskābes un dzelzs piedevas.
• Specifiskas zāles: Ir tādas zāles kā ekulizumabs (Soliris) un ravulizumabs (Ultomiris), kas novērš sarkano asinsķermenīšu sadalīšanos. Tās ievada intravenozi. Tām ir tāda priekšrocība, ka tās kontrolē anēmiju, samazina nepieciešamību pēc ārējām asins pārliešanām un samazina asins recekļu veidošanās risku. Pegcetakoplāns (Empaveli) ir vēl viens jaunāks medikaments, ko lieto šim nolūkam.
• Asins pārliešana: Ja anēmija ir smaga, īslaicīgu atvieglojumu var panākt, ziedojot asinis no vesela cilvēka.
• Asins šķidrinātāji: asins šķidrinātājus lieto cilvēkiem ar augstu asins recekļu veidošanās risku.
• Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija : šī ir vienīgā metode, kā pilnībā izārstēt PNH. Tā ietver slimo kaulu smadzeņu izņemšanu un cilmes šūnu transplantāciju no vesela cilvēka (bieži vien brāļa vai māsas). Tomēr, tā kā šī ir ļoti riskanta un sarežģīta procedūra, to parasti iesaka tikai jauniem cilvēkiem ar ļoti smagu slimības gaitu.

Ārsts noteiks, kura ārstēšanas metode Jums ir vispiemērotākā.

Ir arī ļoti svarīgi rūpēties par sevi.

Dzīvojot ar PNH, ir svarīgāk nekā jebkad agrāk rūpēties par sevi.

• Labs uzturs: Ēdiet uzturvielām bagātu pārtiku. Dzelzi saturošu pārtikas produktu (spinātu, gaļas) un C vitamīnu saturošu produktu (apelsīnu, mandarīnu) lietošana palīdz organismam labāk absorbēt dzelzi.
• Vingrojumi: Nogurums var apgrūtināt vingrošanu. Jautājiet savam ārstam, kādi vingrinājumi jums ir piemēroti.
• Pasargājiet sevi no infekcijām : bieži mazgājiet rokas. Izvairieties no vietām, kur ir daudz cilvēku un slimi cilvēki. Ja Jums rodas drudzis, nekavējoties informējiet ārstu.
• Garīgā veselība: Ir normāli justies skumji, dusmīgi un nemierīgi, uzzinot, ka jums ir šāda reta slimība. Saruna par šīm sajūtām ar uzticamu personu vai konsultantu var sniegt lielu atvieglojumu.
• Grūtniecība: Ja esat sieviete, kas plāno grūtniecību, pirms grūtniecības iestāšanās noteikti konsultējieties ar ārstu. PNH grūtniecības laikā var radīt risku jums un jūsu bērnam.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

• PNH ir reta asins slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, bet tā nav iedzimta.
• Šīs slimības galvenā un bīstamākā komplikācija ir asins recekļi. Vienmēr pievērsiet uzmanību tās brīdinājuma pazīmēm (stipras galvassāpes, sāpes krūtīs, apgrūtināta elpošana).
• Lai gan tas var būt dzīvībai bīstami, mūsdienās ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti.
• Lai gan kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā pilnībā izārstējošā PNH ārstēšanas metode, tā ir augsta riska un piemērota tikai atsevišķiem pacientiem.
• Ir ļoti svarīgi uzturēt regulārus kontaktus ar ārstu un ievērot viņa norādījumus.

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, PNH, retas asins slimības, sarkanās asins šūnas, hemoglobinūrija, anēmija, asins recēšana, PNH simptomi, PNH ārstēšana, kaulu smadzeņu transplantācija