Vai jums kādreiz ir radušies nelieli jautājumi vai bažas par jūsu mazuļa attīstību vai uzvedību? Dažreiz mēs nobijāmies, kad ārsti piemin jaunus vārdus un slimības, vai ne? Šodien mēs runāsim par retu ģenētisku slimību, par kuru jūs, iespējams, neesat dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. To sauc par Pita-Hopkinsa sindromu (PTHS).
Kas īsti ir Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS)?
Vienkārši sakot, šī ir
ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos, kas ir kā nelielu instrukciju kopums, kas kontrolē visu mūsu ķermenī. Tas galvenokārt ietekmē
bērna smadzeņu un nervu sistēmas attīstību . Tātad, šī iemesla dēļ var aizkavēties bērna vispārējā attīstība, var rasties intelektuālās attīstības traucējumi. Turklāt šiem bērniem var būt arī
dažas izmaiņas sejas formā . Viņiem var rasties arī tādi stāvokļi kā
elpošanas grūtības un krampji .
Vai šī ir daļa no autisma stāvokļa?
Daudzi cilvēki varētu domāt, ka šis stāvoklis ir līdzīgs autisma spektra traucējumiem. Pita-Hopkinsa sindroms
patiesībā nav autisms . Tomēr bērniem ar šo stāvokli var būt
daži no tiem pašiem simptomiem kā bērniem ar autismu. Tāpēc dažreiz vecāki un ārsti var būt nedaudz apjukuši. Taču mums ir jāsaprot, ka šie ir divi dažādi stāvokļi.
Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?
Pita-Hopkinsa sindroms (PTHS)
var skart ikvienu . Simptomi parasti sāk parādīties
bērnībā . Tomēr vissvarīgākais, kas jums jāzina, ir tas, ka šī ir
ļoti reta ģenētiska slimība . Padomājiet tikai, ka šī slimība ir diagnosticēta
tikai aptuveni 500 cilvēkiem visā pasaulē. Tātad, šī ir ļoti reta slimība.
Kā tas ietekmēs manu bērnu?
Papildus fiziskiem simptomiem bērnam ar šo stāvokli var rasties vairākas citas sekas. Galvenokārt:
- Attīstības aizkavēšanās: Bērni var lēni darīt lietas, kas ir atbilstošas viņu vecumam, piemēram, apgāzties, apsēsties un staigāt. Vai jums šķiet, ka jūsu mazulis lēni smaida, izdod skaņas vai atpazīst savu māti tāpat kā citi bērni? To sauc par attīstības aizkavēšanos.
- Nespēja runāt vai ierobežota valodas attīstība: Daži bērni var nespēt izrunāt vārdus vai arī viņiem var būt ļoti maz vārdu. Viņi var spēt izrunāt tikai skaņas.
- Intelektuāli traucējumi: Var būt zināmi traucējumi spējā saprast un mācīties. Var šķist, ka kaut kā jauna apgūšana prasa laiku.
- Ierobežotas sociālās prasmes : Var samazināties interese un spēja spēlēties un sarunāties ar citiem. Var rasties arī vēlme būt vienam.
Kādi ir Pita-Hopkinsa sindroma (PTHS) simptomi?
Kā jau minēts iepriekš, šis stāvoklis ietekmē bērna attīstību. Galvenie simptomi
ir aizkavēta staigāšanas apguve ,
grūtības ar runu un komunikācijas prasmēm . Turklāt bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu var būt arī
specifiskas izmaiņas sejas formā . Tas nozīmē, ka dažas viņu sejas iezīmes var nedaudz atšķirties no citiem bērniem. Piemēram, viņiem var būt plata mute, pilnīgas lūpas, uz augšu vērstas nāsis un dziļi novietotas acis. Viņiem var būt arī:
- Aizcietējums : Aizcietējums var rasties bieži. Ņemiet to vērā, ja jūsu bērnam bieži ir grūtības ar vēdera izeju.
- Epilepsija : Tas nozīmē krampju lēkmi . Tā var izraisīt pēkšņas krampjus un samaņas zudumu.
- Muskuļu vājums (hipotonija): Muskuļu tonuss ir samazināts, un ķermenis var justies nedzīvs. Bērna ķermenis var justies ļoti vājš.
- Maza galva (mikrocefālija): Galva var būt mazāka nekā parasti vecumam.
- Miopija (tuvredzība): Lai gan jūs varat redzēt lietas tuvumā, jūs, iespējams, nevarēsiet skaidri redzēt lietas, kas atrodas tālumā.
- Šķielēšana (sakrustotas acis): acis nevar vērsties vienā virzienā, un viena acs var pagriezties uz iekšu vai uz āru.
- Elpošanas grūtības un elpošanas problēmas: dažreiz Jums var būt elpas aizturēšanas lēkmes vai paātrināta elpošana (hiperventilācija) . Tas var notikt gan miega laikā, gan nomodā.
Kāds ir šīs situācijas iemesls?
Galvenais šīs slimības cēlonis ir
TCF4 gēna mutācija.Šis TCF4 gēns kontrolē olbaltumvielas, kas nepieciešamas jūsu smadzenēm un nervu sistēmai, lai tās attīstītos. Tātad, ja šajā gēnā ir defekts, tas ietekmē bērna attīstību. Tagad jūs, iespējams, domājat, vai tas ir kaut kas tāds, ko mantojuši vecāki. Lūk, kā tas notiek.
- Dažreiz, ja vienam no vecākiem ir šī gēna mutācija , pastāv 50% iespējamība, ka bērnam būs šī slimība. To sauc par autosomāli dominējošo modeli .
- Tomēr, pat ja abiem vecākiem nav šīs gēna mutācijas , bērnam tā joprojām var attīstīties. Tas ir, tā var notikt bez jebkādas ģimenes anamnēzes. To sauc par de novo rašanos . Tātad neviens nevar novērst šo problēmu. Tā nav jūsu vaina, un tā nav arī kaut kas cits.
Kā ārsti to atpazīst?
Kad bērns piedzimst, jūs un ārsts varat pamanīt
dažas izmaiņas viņa izskatā . Vai arī, bērnam augot, ārsts var pamanīt Pita-Hopkinsa sindroma pazīmes
bērna vai bērna veselības apskates laikā. Pēc tam viņš var nozīmēt dažus
īpašus testus , lai apstiprinātu šo stāvokli.
Kādi testi tiek veikti, lai to apstiprinātu?
Ārsts var ieteikt bērnam
veikt ģenētisko testēšanu . Tas ietver
asins parauga vai
DNS parauga ņemšanu no uztriepes (šūnu parauga, kas ņemts no vaiga iekšpuses). Pēc tam ģenētiķis pārbaudīs paraugu, lai noskaidrotu, vai
TCF4 gēnā ir mutācija .
Ja bērnam ir tāda slimība kā krampji, ārsts var arī nozīmēt tādus testus kā:
- EEG (elektroencefalogramma): šī metode mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti. Līdzīgi kā sirds EKG, tā var sniegt priekšstatu par smadzeņu darbību.
- MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): šī metode ļauj uzņemt smadzeņu attēlus, lai noteiktu, vai ir kādas izmaiņas.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Diemžēl Pita-Hopkinsa sindromu (PTHS)
izārstēt nevar . Tomēr
šī stāvokļa simptomus var ārstēt . Tas nozīmē, ka mēs varam palīdzēt mazināt bērna diskomfortu un nedaudz atvieglot viņa dzīvi. Jūs varat konsultēties ar savu ārstu, lai noskaidrotu, vai jūsu bērnam ir nepieciešami šo speciālistu pakalpojumi:
- Gastroenterologs: tādu problēmu gadījumā kā aizcietējums.
- Neirologs: Tādu lietu gadījumā kā krampji un muskuļu vājums.
- Oftalmologs: redzes problēmu gadījumā.
- Pulmonologs: Elpošanas grūtību gadījumā.
Jūsu bērna medicīnas komanda sadarbosies, lai izstrādātu
ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots Jūsu bērna simptomiem . Tas nozīmē, ka aizcietējums, redzes problēmas un elpošanas problēmas jāārstē atsevišķi. Jūsu bērna simptomi laika gaitā var mainīties, tāpēc jums, iespējams, būs
biežāk jāapmeklē ārsts un jāpielāgo ārstēšana . Neuztraucieties, galvenais ir nodrošināt jūsu bērnam vislabāko iespējamo dzīvi.
Vai Pita-Hopkinsa sindromu (PTHS) var novērst?
Tā kā to
izraisa ģenētiska mutācija , jūs neko nevarat darīt, lai novērstu šo mutāciju. Tomēr,
ja jums, jūsu partnerim vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šī ģenētiskā slimība vai ja jums ir bijis Pita-Hopkinsa sindroms , ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu.
Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir risks saslimt ar šo slimību?
Ja gaidāt bērniņu un jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības, konsultējieties ar savu ārstu par
pirmskoncepcijas konsultācijām . Tās var būt ļoti noderīgas. Ģenētikas konsultants var jums pastāstīt vairāk par to.
Ja manam bērnam ir Pita-Hopkinsa sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?
Bērniem ar Pita-Hopkinsa sindromu parasti nepieciešama
specializēta medicīniskā aprūpe un izglītības pakalpojumi . Ārsts var ieteikt šādas lietas:
- Ergoterapija: Palīdz ikdienas uzdevumos, spēlēs un sevis aprūpē. Šie cilvēki palīdz tādās lietās kā ēšana un ģērbšanās.
- Fizioterapija: Palīdz iešanas, līdzsvara un muskuļu spēka attīstībā. Tas ir svarīgi bērna fiziskā spēka veidošanai.
- Logopēdija: Palīdz runāt, saprast citu teikto un sazināties. Pat ja jums nav vārdu, jūs var iemācīt izpausties citos veidos.
Kāds ir šo bērnu paredzamais dzīves ilgums? (Prognoze)
Bērnu ar Pita-Hopkinsa sindromu dzīves ilgums var atšķirties . Daži bērni
nodzīvo līdz pilngadībai . Vislabāk ir pajautāt savam ārstam, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot veselīgu dzīvi. Katrs bērns ir atšķirīgs, tāpēc ikviena ceļojums ir atšķirīgs.
Kā rūpēties par savu bērnu ar Pita-Hopkinsa sindromu?
Pārrunājiet ar bērna ārstu viņa
veselības un izglītības vajadzības . Dažas terapijas vai
Augmentatīvās un alternatīvās komunikācijas (AAC) ierīces var palīdzēt jūsu bērnam sazināties ar citiem. Ārsts var arī pastāstīt jums par individualizētiem izglītības plāniem (IEP) un citiem resursiem, kas var palīdzēt jūsu bērnam. Ir īpaši veidi, kā mācīt bērnus ar šiem traucējumiem, tāpēc iepazīstieties ar tiem. Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ir svarīgi regulāri vest bērnu pie ārsta un sekot līdzi viņa vai viņas veselībai . Jautājiet savam ārstam, cik bieži viņam vai viņai jāapmeklē speciālists. Nekavējoties informējiet savu ārstu, ja bērnam rodas kādi jauni simptomi . Ir ieteicams pastāstīt savam ārstam , ja bērnam ir drudzis vai viņš uzvedas citādi nekā parasti. Kā Pita-Hopkinsa sindroms ietekmē bērna uzvedību?
Pats labākais ir tas, ka lielākā daļa bērnu ar Pita-Hopkinsa sindromu ir ļoti laimīgi un sabiedriski . Viņi var daudz smieties, smieties skaļi un dažreiz to darīt bez iemesla. Jūs varat redzēt, kā viņi vicina rokas un šūpojas uz priekšu un atpakaļ . Tas viss ir daļa no šī stāvokļa. Viņi var justies laimīgi un atviegloti. Tomēr daži bērni var būt arī nedaudz nemierīgi vai kautrīgi . Ja jums ir kādas bažas par jebkādām izmaiņām bērna uzvedībā, konsultējieties ar ārstu. Kā jauns vecāks, jūs varat just lielas bailes un šoku, uzzinot, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, piemēram, Pita-Hopkinsa sindroms. Tas ir ļoti normāli. Taču atcerieties, ka ar profesionālu medicīnisko aprūpi un terapiju jūsu bērns var dzīvot veselīgu dzīvi .
Ārsts var jūs nosūtīt arī pie ģenētikas konsultanta . Viņi ir ģenētikas eksperti. Viņi var palīdzēt jums justies labāk, izprast diagnozi un sniegt norādījumus par to, ko varat darīt, lai palīdzētu savam bērnam dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi . Atcerieties, ka šajā ceļojumā neesat viens. Vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras
Ceram, ka tagad, ņemot vērā iepriekš apspriesto, jums ir zināma izpratne par Pita-Hopkinsa sindromu (PTHS). Lai gan šī ir reta slimība, ir ļoti svarīgi par to zināt.- PTHS ir ģenētiska slimība, ko izraisa TCF4 gēna mutācija. Tā ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību.
- Simptomi ir dažādi. Galvenie no tiem ir attīstības kavēšanās, runas grūtības, sejas izmaiņas, krampji un elpošanas problēmas.
- Tas nav autisms, taču daži simptomi var būt līdzīgi.
- Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, simptomus var ārstēt. Ir pieejamas dažādas terapeitiskās metodes un speciālistu ārstu palīdzība.
- Agrīna identificēšana un atbilstoša ārstēšana ievērojami uzlabo bērna dzīves kvalitāti.
- Jūs neesat viens. Ārsti, terapeiti un konsultanti ir gatavi palīdzēt jums un jūsu bērnam. Nebaidieties meklēt viņu palīdzību.
- Katrs bērns ir unikāls. Bērniem ar PTSS ir savi unikāli talanti un veidi, kā būt laimīgiem. Vissvarīgākais ir sniegt viņiem mīlestību, rūpes un pienācīgu atbalstu.
Pita-Hopkinsa sindroms, PTHS, ģenētiskās slimības, TCF4 gēns, attīstības aizture, intelektuālā invaliditāte, krampji, bērnu veselība, ģenētiskā konsultēšana
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru