Vai, dodoties saulē, jums kādreiz ir bijusi nepanesama dedzināšanas sajūta vai ādas pūslīši? Vai arī jums ir bijušas stipras sāpes vēderā ar sliktu dūšu un vemšanu bez redzama iemesla? Šie simptomi atšķiras no bieži sastopamām slimībām . Iespējams, aiz tā slēpjas ļoti reta slimība, par kuru daudzi cilvēki pat nav dzirdējuši. Tā ir viena no šādām slimībām, ko sauc par porfīriju . Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkārši un jums saprotamā veidā.
Vienkārši sakot, kas ir porfīrija?
Lai to saprastu, vispirms iedomāsimies nelielu rūpnīcu mūsu ķermenī. Ir ļoti svarīgs proteīns, kas piešķir mūsu sarkanajiem asinsķermenīšiem to sarkano krāsu un pārnes skābekli no plaušām uz pārējo ķermeni. To sauc par "hēmu". Šis hēms mūsu ķermenī tiek ražots vairākos posmos, līdzīgi kā montāžas līnijā. Gluži kā automašīnas salikšanā. Katrā posmā darbojas īpaši proteīni, ko sauc par enzīmiem .
Tagad iedomājieties, kas notiek, ja viens šīs ražošanas ķēdes posms apstājas vai ja viens darbinieks (enzīms) nedarbojas pareizi? Nākamo posmu nevar veikt, un izejvielas uzkrājas, vai ne? Līdzīgi, ja hēma ražošanas posmā rodas defekts, organismā sāk uzkrāties iepriekšējā posmā saražotās ķīmiskās vielas , ko sauc par "porfirīniem" un "porfirīna prekursoriem". Tieši šo ķīmisko vielu uzkrāšanās organismā izraisa porfīrijas simptomus. Tie var bojāt nervu sistēmu vai ādu.
Šī bieži ir ģenētiska slimība, kas tiek pārmantota ģimenēs. Taču neuztraucieties, tā ir ļoti reta. Un tagad ir pieejamas labas ārstēšanas metodes.
Kādi ir galvenie porfīrijas veidi?
Porfīriju var iedalīt divās galvenajās kategorijās, pamatojoties uz simptomu izpausmes veidu. Šīs klasifikācijas izpratne palīdzēs jums labāk izprast slimību.
| Tips | Galvenokārt skarts | Bieži sastopami simptomi |
|---|---|---|
| Akūta porfīrija | Nervu sistēmai | Reizēm stipras vēdera krampji, slikta dūša, vemšana, sāpes krūtīs, paātrināta sirdsdarbība, apjukums, krampji. |
| Ādas porfīrija | Uz ādas | Paaugstināta jutība pret saules gaismu, saules iedarbībai pakļautas ādas (rokas, sejas, kakla) čūlu veidošanās, viegla ādas kasīšana un ādas krāsas izmaiņas. |
Zem šiem diviem galvenajiem tipiem ir vēl vairāki apakštipi. Piemēram, retāk sastopams tips, ko sauc par "akūtu intermitējošu porfīriju (AIP)", kas pieder pie akūtas porfīrijas, un tips, ko sauc par "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)", kas pieder pie ādas porfīrijas.
Kādi ir faktori, kas izraisa simptomu parādīšanos?
Lai gan porfīrija ir ģenētiska, simptomi ne vienmēr parādās. Ir noteiktas lietas, kas var izraisīt simptomus jeb "lēkmi". Tās sauc par "trigeriem". To novēršana ir labākais veids, kā pārvaldīt slimību.
- Dažas zāles: Daži pretsāpju līdzekļi , kontracepcijas tabletes, anestēzijas līdzekļi un dažas zāles pret krampjiem var to izraisīt. Ja Jums ir porfīrija, pirms jebkuru zāļu lietošanas noteikti jākonsultējas ar ārstu.
- Alkohols un smēķēšana : Pārmērīga alkohola lietošana un smēķēšana, īpaši vienlaikus, ir galvenie izraisītāji.
- Diēta un badošanās: tādas lietas kā diētas ar zemu ogļhidrātu saturu , stingras svara zaudēšanas diētas un badošanās var izraisīt simptomus.
- Garīgais un fiziskais stress: To var ietekmēt tādas lietas kā pārslodze, garīgais stress un operācijas.
- Infekcijas: Simptomi var rasties stresa dēļ, ko ķermenim rada jebkura cita slimība vai infekcija.
- Saules gaisma: Saules gaisma ir galvenais ādas porfīrijas izraisītājs.
Kad jāvēršas pie ārsta? Kā tiek noteikta diagnoze?
Tā kā šī slimība ir reta un simptomi ir līdzīgi citām izplatītām slimībām, diagnozes noteikšana dažreiz var aizņemt kādu laiku. Ir svarīgi apmeklēt ārstu, ja rodas kāds no tālāk minētajiem simptomiem, īpaši, ja tie rodas bieži.
Akūtas porfīrijas gadījumā
Ja Jums ir stipras sāpes vēderā kopā ar tādiem simptomiem kā slikta dūša, vemšana, aizcietējums, paātrināta sirdsdarbība, paaugstināts asinsspiediens, muskuļu vājums, apjukums vai krampji, ir ļoti svarīgi nekavējoties doties uz slimnīcu, īpaši uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ATL), jo šis stāvoklis dažkārt var būt dzīvībai bīstams.
Ādas porfīrijas gadījumā
Ja pēc saules iedarbības uz ādu rodas pūslīši, čūlas, iekaisums, apsārtums vai tā viegli saskrāpējas, apmeklējiet dermatologu.
Diagnostikas process:
1. Medicīniskā pārbaude: Vispirms ārsts jūs pārbaudīs, rūpīgi iztaujājot par jūsu simptomiem un ģimenes slimību vēsturi.
2. Laboratoriskie testi: Ja ir aizdomas par porfīriju, jūsu urīna, asins un, iespējams, fekāliju paraugi tiks pārbaudīti, lai noteiktu porfirīnu līmeni. Smagos gadījumos urīns var iegūt tumši sarkanu vai violetu krāsu.
3. Ģenētiskie testi: Ja slimību apstiprina laboratorijas testi, var veikt ģenētiskos testus, lai noskaidrotu konkrēto ģenētisko mutāciju, kas to izraisīja.
Kādas ir ārstēšanas iespējas?
Porfīrijas ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no slimības veida un simptomu smaguma pakāpes. Lai gan izārstēšanas nav, simptomus var kontrolēt un dzīvot normālu dzīvi.
Akūtas porfīrijas ārstēšana
Kad simptomi kļūst smagi (akūta lēkme), nepieciešama hospitalizācija un ārstēšana.
- Fizioloģiskā šķīduma (IV šķidrumu) ievadīšana: līdzsvaro organisma sāļus un ūdeni.
- Hēma injekcija: kontrolē hēma deficītu organismā un samazina porfirīna uzkrāšanos.
- Glikozes ievadīšana: Cukuru, piemēram, dekstrozes, ievadīšana intravenozi vai iekšķīgi signalizē aknām samazināt porfirīna ražošanu.
- Citas ārstēšanas metodes: pretsāpju līdzekļi stiprām sāpēm un zāles pret sliktu dūšu un vemšanu.
- Jaunākas zāles, piemēram, Givosirāns (Givlaari): Cilvēkiem, kuriem ir bieži simptomi, šīs zāles tiek ievadītas katru mēnesi, lai samazinātu to biežumu un smagumu.
Ādas porfīrijas ārstēšana
- Aizsardzība pret sauli:Tas ir vissvarīgākais. Ir svarīgi valkāt garās piedurknes, cepures un lietot saules aizsargkrēmu ar augstu aizsardzības līmeni, piemēram, SPF 50+.
- Flebotomija: tā ietver neliela daudzuma asiņu (apmēram vienas vienības) izņemšanu no organisma ik pēc dažām nedēļām. Tas palīdz samazināt liekā dzelzs daudzumu organismā un palīdz izvadīt porfirīnus, kas uzkrājušies aknās.
- Medikamenti: Zemas zāļu devas, piemēram, hlorokvīns vai hidrohlorokvīns, var paātrināt porfirīnu izvadīšanu no aknām.
Vissvarīgākais ir uzturēt kontaktus ar savu ārstu un precīzi ievērot viņa norādījumus. Ja ārsti zina, ka Jums ir porfīrija, tas būs liels palīgs, lai ārkārtas situācijā Jums sniegtu pareizu ārstēšanu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Porfīrija ir retu slimību grupa, ko izraisa ģenētisks defekts, kas saistīts ar hēma veidošanos organismā.
- Ir divi galvenie veidi: akūts tips, kas ietekmē nervu sistēmu, un ādas tips, kas ietekmē ādu.
- Slimības pārvaldībā ir svarīgi identificēt un novērst faktorus, kas var izraisīt simptomus. Alkohols, smēķēšana, noteikti medikamenti un badošanās ir galvenie izraisītāji.
- Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir smagi simptomi, piemēram, stipras sāpes vēderā un vemšana. Ja Jums ir ādas pūslīši un jutība pret saules gaismu, apmeklējiet dermatologu.
- Lai gan šī ir mūža slimība, to var labi pārvaldīt un dzīvot normālu dzīvi ar pareizu ārstēšanu un dzīvesveida izmaiņām. Vienmēr ievērojiet ārsta norādījumus.
👩🏽⚕️ Papildu jautājumi (BUJ)
💬 Kāda veida slimība ir porfīrija?
Porfīrija ir ģenētiska (iedzimta) slimība, kuras gadījumā organismā uzkrājas dažādas ķīmiskas vielas, jo netiek pienācīgi ražota mūsu ķermeņa daļa, ko sauc par hēmu, kas nepieciešama asins veidošanai.
💬 Kādi ir porfīrijas simptomi?
Pastāv divi šīs slimības veidi. Viens no tiem ir stipras sāpes vēderā, vemšana un reibonis. Otrais veids ir saules apdegumi, kas izraisa ādas apsārtumu un pūslīšu veidošanos.
💬 Vai šo slimību var pilnībā izārstēt?
Diemžēl šī ir ģenētiska slimība, un to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, izvairoties no saules iedarbības un lietojot ārsta izrakstītās zāles, jūs lielā mērā varat kontrolēt simptomus un dzīvot normālu dzīvi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru