Vai jūs zināt par PCD? (Primārā ciliārā diskinēzija). Parunāsim par šo reto stāvokli!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par stāvokli, ko sauc par primāro ciliāro diskinēziju jeb "(primārā ciliārā diskinēzija - PCD)"? Lai gan nosaukums var šķist nedaudz dīvains, šī ir reta, tomēr ļoti svarīga slimība, kas ietekmē mūsu elpošanas sistēmu, kā arī citus ķermeņa procesus. Tā bieži vien ir iedzimta. Tāpēc šodien mēs runāsim par šo PCD vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir primārā ciliārā diskinēzija (PCD)?

Vienkārši sakot, PCD ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu ķermenī esošās sīkās, matiem līdzīgās struktūras, ko sauc par skropstiņām, nedarbojas pareizi . Šīs skropstiņas ir tik mazas, ka tās nav redzamas mūsu acīm. Iedomājieties, ka šīs skropstiņas darbojas kā sīkas slotiņas mūsu elpceļos, tas ir, tādās vietās kā deguns, rīkle un plaušas.

Tātad, ko šīs skropstas dara?

Šīs sīkās, matiem līdzīgās struktūras, ko sauc par skropstiņām, atrodas ne tikai mūsu elpošanas sistēmā, bet arī dažās citās vietās. To galvenais uzdevums ir izvadīt nevēlamas vielas, piemēram, baktērijas un putekļus, kas nonāk mūsu ķermenī, kā arī gļotas, kas uzkrājas organismā . Tās to dara, pārvietojoties kā vilnis. Turklāt, kad bērns attīstās dzemdē, šīs skropstiņas arī palīdz bērna orgāniem atrasties pareizajās vietās.

Tātad, cilvēkiem ar PCD notiek tas, ka šīs skropstas nedarbojas pareizi. Tas nozīmē:

• Varbūt šis skropstu izmērs ir nepareizs .
• To forma var būt neparasta .
• Varbūt skropstiņas pazudīs .
• Vai arī tie var pārvietoties kā traki, bez jebkāda savienojuma viens ar otru .
• Vai arī tas var nekustēties vispār .

Kā mēs varam saslimt no skropstiņām, kas nedarbojas pareizi?

Ja šīs skropstiņas nedarbojas pareizi, var rasties dažādas veselības problēmas. Dažas sākas jau dzimšanas brīdī, bet citas var parādīties vēlāk dzīvē.

• Nenormāls orgānu novietojums: iedomājieties, ka tādi orgāni kā mūsu sirds, plaušas, liesa utt. atrodas otrā pusē, nevis labajā. Dažreiz tas, kam vajadzētu būt labajā pusē, var atrasties kreisajā pusē. Mēs to saucam par "Situs Inversus" . Dažreiz orgāni var būt pilnībā pagriezti nepareizā virzienā. Tas var notikt arī tad, ja šīs skropstiņas nedarbojas pareizi.
• Hroniska, smaga elpceļu slimība: šī ir galvenā PCD problēma. Kad skropstiņas nespēj izvadīt gļotas, gļotas uzkrājas plaušās un elpceļos. Tas izraisa biežu klepu, krūšu sastrēgumu un smagas infekcijas . Tas var arī bojāt plaušas.
• Auglības problēmas: vīriešiem ar PCD bieži ir grūtības kļūt par tēvu, kas nozīmē, ka viņi var kļūt neauglīgi . Sievietēm grūtniecības laikā var būt arī nopietnas komplikācijas, piemēram, ārpusdzemdes grūtniecība (kad embrijs implantējas ārpus dzemdes).Tas ir iespējams.

Kas izraisa PCD?

Šī ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa noteiktas izmaiņas vai mutācijas gēnos, kas tiek nodotas no vecākiem bērnam. Ir vairāki ģenētisko mutāciju veidi, kas izraisa šo slimību.

Kādi ir primārās ciliārās diskinēzijas simptomi?

Simptomi bieži ir redzami jau no dzimšanas brīža, un laika gaitā tie var pakāpeniski palielināties.

PCD simptomi, kas var parādīties dzimšanas brīdī:

• Elpošanas traucējumi : Bērnam var būt apgrūtināta elpošana tūlīt pēc piedzimšanas.
• Deguna aizlikums : Jūsu deguns var justies pastāvīgi aizlikts.
• Pastāvīgs mitrs klepus : Klepus, kas rada gļotas, var saglabāties.
• Orgānu patoloģiska pozīcija (heterotaksija) : Kā minēts iepriekš, orgāni var atrasties nepareizā vietā, daži orgāni var trūkt vai tie var neattīstīties pareizi. Situs inversus ir vēl viens šāds stāvoklis.
• Dažreiz iedzimta sirds slimība .
• Plaušu piepūšanās zudums (atelektāze) .
• Cistai līdzīgi izaugumi orgānos, piemēram, nierēs un aizkuņģa dziedzerī.
• Antivielu deficīts (humorālais (antivielu) deficīts), kas var palielināt plaušu un deguna blakusdobumu infekciju risku.

Pastāvīgi PCD simptomi:

Laika gaitā jūs varat pamanīt šādus simptomus:

• Hronisks klepus : pastāvīgs klepus.
• Hronisks sinusīts : biežas deguna blakusdobumu problēmas.
• Ausu infekcijas : biežas ausu infekcijas, šķidruma noplūde no ausīm.
• Pārmērīgas gļotas un flegma .
• Neauglība (īpaši vīriešiem).
• Deguna polipi .
• Bieža smagas pneimonijas rašanās.
• Biežas augšējo elpceļu infekcijas .
• Dažreiz smadzenēs uzkrājas ūdens (hidrocefālija).

Kā tiek diagnosticēta primārā ciliārā diskinēzija (PCD)?

Patiesībā šīs diagnozes noteikšana ir nedaudz sarežģīta. Ar vienu testu nav iespējams droši apgalvot, ka tā ir PCD. Ārsti pie šī secinājuma nonāk pēc vairāku dažādu testu veikšanas.

• Medicīniskā pārbaude un slimības vēsture: Vispirms ārsts jums jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības.
• Skropstiņu biopsija: No deguna vai plaušām tiek ņemts neliels audu gabaliņš un pārbaudīts mikroskopā. Tas ļauj mums redzēt skropstiņu formu, izmēru un kustību.
• Ģenētiskā testēšana:Šis tests meklē ar PCD saistītas ģenētiskas mutācijas. Tomēr šīs ģenētiskās mutācijas var nebūt iespējams atrast visiem cilvēkiem ar PCD.

Papildus tam, ja ir aizdomas par PCD, var veikt arī citus testus:

• Izelpotā deguna slāpekļa oksīda mērīšana: īpaša ierīce mēra gāzes, ko sauc par slāpekļa oksīdu, līmeni izelpotajā gaisā. Cilvēkiem ar PCD ir patoloģiski zems šīs gāzes līmenis.
• Plaušu funkcionālie testi: Šie testi pārbauda, ​​cik labi darbojas jūsu plaušas un vai jums ir apgrūtināta elpošana.
• Videomikroskopija: tiek paņemts skropstu paraugs un apskatīts mikroskopā, kas aprīkots ar jaudīgu videokameru. Tas ļauj skropstas novērot palēninātā kustībā, ļaujot precīzi izpētīt to funkciju.

Kā ārstē primāro ciliāro diskinēziju (PCD)?

Diemžēl PCD vēl nav izārstēšanas . Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt slimību, mazināt simptomus un nedaudz atvieglot dzīvi.

Galvenais mērķis ir izvadīt gļotas un šķidrumu, kas uzkrājas plaušās . To var panākt, veicot šādas darbības:

• Elpceļu attīrīšana: īpaša ierīce palīdz atšķaidīt un izvadīt gļotas. Ir arī īpašas klepus metodes, kas palīdz attīrīt gļotas.
• Krūškurvja fizikālā terapija: Daži cilvēki izmanto vestes formas ierīci, kas maigi piesit pa krūtīm. Tas palīdz atbrīvot gļotas un veicināt to izdalīšanos.
• Ausu caurulītes: Ja Jums ir biežas ausu infekcijas, bungādiņā var ievietot mazas caurulītes, lai izvadītu šķidrumu, kas uzkrājas vidusausī.

Turklāt infekcijas un iekaisuma kontrolei tiek nozīmētas šādas zāles:

• Antibiotikas: Tās tiek lietotas, lai kontrolētu bakteriālas infekcijas organismā. Dažos smagos gadījumos antibiotikas var būt jāievada intravenozi.
• Azitromicīns: šīs ir zāles, kas palīdz mazināt iekaisumu plaušās, un dažreiz tās lieto katru dienu.
• Bronhodilatatori: Zāles, piemēram, albuterols. Tie nedaudz paplašina elpceļus, atvieglojot elpošanu.
• Kortikosteroīdi: Tie kontrolē ķīmiskās reakcijas organismā un mazina iekaisumu.
• Gļotu atšķaidītāji: Šīs inhalējamās zāles palīdz atšķaidīt gļotas elpceļos un atvieglo to izvadīšanu.

Vai man būs nepieciešama papildu PCD ārstēšana?

Dažreiz, kā minēts iepriekš, ja orgāni atrodas nepareizās vietās, to labošanai var būt nepieciešama operācija.Šīs operācijas var veikt tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tāpat vēlāk dzīvē var būt nepieciešamas papildu operācijas, lai novērstu vai ārstētu iespējamās komplikācijas.

Vai var novērst primāro ciliāro diskinēziju (PCD)?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu . Tomēr, ja kādam no tuviem ģimenes locekļiem ir PCD un jūs domājat par ģimenes veidošanu, ieteicams apsvērt ģenētiskās pārbaudes un ģenētiskās konsultācijas . Šie pakalpojumi var palīdzēt jums noskaidrot, cik liela ir iespējamība, ka jūs vai jūsu bērns attīstīs šo slimību.

Kāds ir PCD pacientu paredzamais dzīves ilgums?

Lielākā daļa cilvēku dzīvo ilgu mūžu, parasti līdz sirmam vecumam . Vissvarīgākais ir saņemt atbilstošu ārstēšanu un rūpēties par sevi.

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar PCD?

Tas tiešām atšķiras no cilvēka uz cilvēku . Daži cilvēki ir slimi jau no dzimšanas dienas un var tādi palikt visu mūžu. Citi var būt labā veselības stāvoklī brīvajā laikā, bet pēc tam reizēm nopietni saslimt. Tāpēc ir ļoti svarīgi pārrunāt savu stāvokli ar ārstu un ievērot viņa vai viņas ieteikumus.

Kādas ir iespējamās PCD komplikācijas?

Tā kā infekcijas rodas bieži, tās var bojāt orgānu audus, izraisīt rētas un dažādas komplikācijas. Piemēram:

• Dzirdes zudums .
• Elpceļu paplašināšanās un bojājumi (bronhektāze) : Tas var izraisīt turpmākus plaušu bojājumus.
• Elpošanas mazspēja : Šis stāvoklis var rasties vissmagākajos gadījumos.

Kas ir svarīgi zināt, dzīvojot ar PCD?

PCD ir hroniska slimība. Tāpēc, dzīvojot ar to, jūs varat padarīt savu dzīvi nedaudz vieglāku un darīt šīs lietas, lai saglabātu veselību:

• Vingrojumi: Veicot mērenas fiziskās aktivitātes, jūs dziļi ieelpojat. Tas palīdz atbrīvot gļotas plaušās un atvieglo elpošanu. Tas arī paaugstina enerģijas līmeni.
• Emocionālais atbalsts: Dzīvošana ar šādu hronisku slimību dažkārt var būt emocionāli sarežģīta. Var rasties izaicinājumi. Tāpēc atbalsts no garīgās veselības speciālista, piemēram, konsultanta, var ievērojami palīdzēt mazināt izjusto stresu.
• Regulāra medicīniskā uzraudzība: Jums regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārliecinātos, cik labi darbojas ārstēšana, vai simptomi pasliktinās vai rodas jaunas problēmas. Jums var būt nepieciešams arī regulāri veikt plaušu funkcionālos testus vai krūškurvja rentgenu.

Vissvarīgākais ir nevis krist panikā, kad uzzini, ka tev ir PCD, bet gan precīzi ievērot ārsta norādījumus un rūpēties par sevi.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Primārā ciliārā diskinēzija (PCD) ir reta, ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē elpošanas sistēmu un orgānu sistēmas. Simptomi laika gaitā var pasliktināties, un var rasties tādas komplikācijas kā elpošanas mazspēja.

Tomēr, lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un samazināt infekcijas risku . Tādas lietas kā elpceļu attīrīšana un medikamenti var sniegt ievērojamu atvieglojumu. Ir svarīgi arī meklēt psiholoģisku atbalstu, lai mazinātu stresu, kas rodas, dzīvojot ar šādu hronisku slimību. Jūs neesat viens, un ir ārsti un citi, kas var jums palīdzēt.

PCD , primārā ciliārā diskinēzija, skropstas, elpošanas sistēma, ģenētiska slimība, hronisks klepus, orgānu izvietojums, , ģenētiska slimība, hronisks klepus, orgānu izvietojums, elpošanas ceļu slimība