Kas ir piruvātkināzes deficīts? Parunāsim par to vienkārši!

Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu ģenētisku stāvokli. To sauc par "piruvātkināzes deficītu". Iedomājieties, ka mūsu organismā ir īpašs enzīms, kas palīdz sarkanajām asins šūnām ražot enerģiju, un to sauc par "piruvātkināzi". Tātad, kad organismā nav pietiekami daudz šī enzīma (to sauc par deficītu), šīm sarkanajām asins šūnām nav spēka pareizi veikt savu darbu, un tās sāk ātri sadalīties, pirms var rasties jaunas sarkanās asins šūnas.

Šīs sarkanās asins šūnas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Tāpēc, kad sarkano asins šūnu skaits samazinās piruvātkināzes deficīta dēļ, citas ķermeņa šūnas nesaņem pietiekami daudz skābekļa. Tā rezultātā Jums var attīstīties anēmijas simptomi. Šis stāvoklis ir klātesošs jau no dzimšanas brīža un ilgst visu mūžu. Tas nozīmē, ka Jums visu mūžu būs jāatrodas hematologa uzraudzībā. Tomēr šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Kādi ir piruvātkināzes deficīta simptomi?

Visbiežāk sastopamie anēmijas simptomi šajā stāvoklī ir:

• Ļoti noguris: Tas nozīmē pastāvīgu nogurumu, pat darot vismazāko lietu.
• Sirdsklauves: Sajūta, ka jūsu krūtīs pulsē pat tad, ja jūs vienkārši stāvat mierīgi.
• Elpas trūkums: elpas trūkums pat ar nelielu piepūli.
• Bāla āda: Kad organisms zaudē asinis, ādas krāsa mainās, vai ne?
• Reibonis: Griešanās sajūta, dažreiz tāda, it kā jūs tūlīt nokristu.
• Galvassāpes : Biežas galvassāpes.

Papildus šiem anēmijas simptomiem var rasties arī citi simptomi, ko izraisa atkritumvielu uzkrāšanās organismā no bojātiem sarkanajiem asinsķermenīšiem. Apskatīsim, kādi tie ir:

• Dzelte: Ādas un acu baltumu dzeltēšana. To izraisa vielas, ko sauc par bilirubīnu, ražošanas palielināšanās organismā, kas rodas no sadalītajām sarkanajām asins šūnām.
• Palielināta liesa: Liesa ir orgāns mūsu ķermenī, kurā uzglabājas bojātas sarkanās asins šūnas. Tāpēc, ja šūnu bojājums ir pārāk liels, liesa var palielināties.
• Tumšs urīns: Urīns, kas ir tumšāks nekā parasti.

Kādā vecumā parasti parādās simptomi?

Lai gan piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir stāvoklis, kas rodas jau no dzimšanas, simptomu parādīšanās laiks ir atkarīgs no stāvokļa smaguma pakāpes.

Iedomājieties, dažiem jaundzimušajiem ir tik smagi simptomi, ka viņiem nepieciešama tūlītēja dzīvību glābjoša palīdzība. Mazāki zīdaiņi var daudz raudāt, atteikties ēst un pārtraukt spēlēties. Vecāki bērni var sūdzēties par pastāvīgu nogurumu un zaudēt interesi par skraidīšanu un spēlēšanos. Daži pieaugušie var pat nezināt, ka viņiem ir šī slimība, līdz tā kļūst par nopietnu stresa faktoru — piemēram, grūtniecības, nopietnas infekcijas vai traumas laikā.

Kāpēc rodas šis "piruvātkināzes deficīts"?

Šī ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē gēna, ko sauc par `(PKLR)`, defekta dēļ. Iedomājieties to kā grāmatu, kas mūsu šūnām liek: "dari to, dari šito". Jūsu `(PKLR)` gēns norāda sarkanajām asins šūnām, kā ražot enzīmu, ko sauc par `piruvātkināzi`. Šis `piruvātkināzes` enzīms palīdz sarkanajām asins šūnām ražot `adenozīna trifosfātu` (ATF)`, kas ir enerģijas avots.

Tātad, cilvēkam ar piruvātkināzes deficītu (PK deficītu) PKLR gēna defekta dēļ sarkanās asins šūnas nespēj saražot pietiekami daudz piruvātkināzes enzīma. Tāpēc sarkanās asins šūnas nespēj saražot izdzīvošanai nepieciešamo ATP enerģiju. Tā rezultātā šīs šūnas ātri sadalās. Pēc tam sarkano asins šūnu skaits organismā samazinās. To sauc par hemolītisko anēmiju , kas nozīmē anēmiju, ko izraisa sarkano asins šūnu sabrukšana.

Kā tiek pārmantoti gēni: `(autosomāli recesīva iedzimtība)`

Lai attīstītos piruvātkināzes deficīts (PK deficīts), jums ir jāpārmanto divi defektīvi PKLR gēni . Viens no mātes un otrs no tēva. Medicīnā to sauc par autosomāli recesīvu iedzimtību. Lai tas notiktu, abiem vecākiem ir jābūt vienam normālam PKLR gēnam un vienam defektīvam PKLR gēnam. Tomēr, ja vien viņiem nav veikta ģenētiskā pārbaude, viņi, iespējams, nezinās, ka viņiem ir šis defektīvais gēns vai ka viņi to var nodot saviem bērniem.

Šādam vecāku pārim pastāv viena ceturtā daļa (25%) iespēja, ka viņu bērns mantos abus bojātos `(PKLR)` gēnus un viņam būs `piruvātkināzes deficīts`.

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo stāvokli?

Piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no vecākiem bērnam un ir biežāk sastopama noteiktās etniskajās grupās. To visbiežāk diagnosticē Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem. Tā ir relatīvi izplatīta arī dažās amišu kopienās Pensilvānijā un Ohaio štatā.

Vai ir kāds veids, kā samazināt risku?

Mēs nevaram novērst iedzimtas ģenētiskas slimības. Tomēr jūs varat pārbaudīt savu risku piedzimt bērnam ar piruvātkināzes deficītu. Ja jums vai jūsu partnerim ir šī slimība ģimenes anamnēzē, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Viņš var izskaidrot pieejamos DNS testus un palīdzēt jums izprast iespējamās sekas grūtniecības laikā.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Daži cilvēki atklāj, ka viņiem ir piruvātkināzes deficīts, tikai pēc komplikāciju rašanās. Šādas komplikācijas ir:

• Žultsakmeņi: Žultspūslī var veidoties žultsakmeņi.
• Dzelzs pārslodze: Dzelzs pārslodze var rasties slimības vai biežas asins pārliešanas dēļ.
• Nedzīstošas ​​brūces uz kājām (`(Kāju čūlas)`).
• Plaušu hipertensija: paaugstināts spiediens asinsvados, kas savienoti ar plaušām.
• Kaulu vājināšanās: Tas palielina lūzumu risku un tādu slimību kā osteoporozes attīstības risku, mums novecojot.
• Komplikācijas grūtniecības laikā: piemēram, spontāns aborts, priekšlaicīgas dzemdības utt.

Grūtniecība ir liela stresa laiks organismam. Tas var izraisīt jaunus vai pasliktināt esošos piruvātkināzes deficīta (PK deficīta) simptomus. Tas var ietekmēt arī nedzimušo bērnu. Tomēr grūtniecības komplikācijas ir reti sastopamas. Ja esat grūtniece, jūsu akušieris un ginekologs sadarbosies ar hematologu, lai nodrošinātu jūsu un jūsu bērna drošību.

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Ja bērnam dzemdē ir piruvātkināzes deficīta simptomi, tos dažreiz var redzēt ultraskaņas skenēšanas laikā pirms dzimšanas. Ja rodas aizdomas par šo stāvokli, ārsti var veikt pārbaudes. Piemēram, šķidruma uzkrāšanās augļa organismā (Hydrops Fetalis) ir viena no brīdinājuma pazīmēm.

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir piruvātkināzes deficīta (PK deficīta) simptomi, ārsts nozīmēs vairākas asins analīzes. Šīs analīzes meklēs:

• Anēmija: Šī asins analīze pārbauda, ​​vai Jums ir hemolītiskā anēmija. Tā kā anēmijai var būt daudz iemeslu, šī asins analīze arī palīdz izslēgt citus cēloņus.
• Vai piruvātkināzes enzīma aktivitāte ir zema: bioķīmiskie testi var noteikt piruvātkināzes enzīma aktivitāti. Piruvātkināzes deficīta gadījumā tā aktivitāte ir zema.
• Vai `(PKLR)` gēnā ir mutācija?Molekulārie testi var atklāt PKLR gēna defektus, kas izraisa šo slimību.

Kā ārstē piruvātkināzes deficītu?

Ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes un slimības diagnozes noteikšanas laika.

Augļiem un jaundzimušajiem dzemdē

Augļiem un jaundzimušajiem ar piruvātkināzes deficītu var būt nepieciešama dzīvību glābjoša ārstēšana. Piemēri:

• Intrauterīna augļa transfūzija: auglim ar piruvātkināzes deficītu (PK deficītu) var būt nepieciešama ārstēšana pirms dzimšanas. Šajā procedūrā auglim tiek injicētas donora sarkanās asins šūnas.
• Fototerapija: tā palīdz noārdīt jaundzimušā organismā uzkrājušos atkritumproduktu, ko sauc par bilirubīnu. Dzelte attīstās, kad uzkrājas bilirubīns.
• Apmaiņas transfūzija: jaundzimušajiem ar smagu dzelti var būt nepieciešama šī ārstēšana. Šeit bērna asinis tiek aizstātas ar donora asinīm.

Zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem

Šīs ārstēšanas metodes var kontrolēt anēmijas simptomus un novērst piruvātkināzes deficīta (PK deficīta) izraisītas komplikācijas.

• Asins pārliešana: Jums var būt nepieciešamas asins pārliešanas visa mūža garumā, lai aizstātu zemo sarkano asinsķermenīšu skaitu. Tomēr dažiem cilvēkiem, novecojot, var būt nepieciešamas regulāras asins pārliešanas, taču šī nepieciešamība var izzust, viņiem kļūstot vecākiem.
• Mitapivat (Pyrukynd®): šīs ir jaunas zāles, ko lieto piruvātkināzes deficīta un hemolītiskās anēmijas ārstēšanai pieaugušajiem. ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) tās apstiprināja 2022. gadā.
• Folijskābes piedevas: Folijskābe ir uzturviela, kas palīdz organismam veidot sarkano asins šūnu daudzumu. Ja ar pārtiku neuzņemat pietiekami daudz folskābes, iespējams, būs jālieto uztura bagātinātājs.
• Dzelzs helātu terapija: organismā var uzkrāties dzelzs pārslodze vai nu pašas slimības, vai biežas asins pārliešanas dēļ. Šī terapija noņem lieko dzelzi.
• Liesas izņemšana (splenektomija): Jūsu liesa ir vieta, kur uzglabājas bojātas sarkanās asins šūnas. Piruvātkināzes deficīta gadījumā tā var kļūt pārāk liela. Šādā gadījumā ārstam tā var būt jāizņem.
• Žultspūšļa izņemšana (holecistektomija): piruvātkināzes deficīts var izraisīt žultsakmeņu veidošanos. Ja tie rada problēmas, ārsts var ieteikt izņemt žultspūsli.

Pētnieki pēta arī jaunas ārstēšanas metodes, tostarp:

• Cilmes šūnu transplantācija: Šajā procedūrā no donora tiek iegūtas cilmes šūnas. Pēc tam šīs šūnas attīstās par veselām sarkanajām asins šūnām.
• Gēnu terapija: tā ietver piruvātkināzes deficītu izraisoša bojāta gēna aizstāšanu ar veselīgu gēnu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jums regulāri jāapmeklē hematologs, lai pārbaudītu sarkano asinsķermenīšu līmeni. Viņš arī pārbaudīs, vai nav tādu komplikāciju kā dzelzs pārslodze.

Viņi jums pateiks, kāda turpmākā aprūpe jums nepieciešama, pamatojoties uz jūsu stāvokli. Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot ārsta norādījumus.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Jūsu pieredze būs atkarīga no simptomiem un ārstēšanas. Piruvātkināzes deficīta (PK deficīta) komplikācijas var ietekmēt arī jūsu pieredzi. Turklāt jūsu pieredze var mainīties dzīves laikā. Piemēram, bērniem, kuriem bērnībā bija nepieciešamas biežas asins pārliešanas, tās var vairs nebūt nepieciešamas pieaugušā vecumā. Dažiem pieaugušajiem simptomi var nebūt, kamēr nerodas nopietnas veselības problēmas.

Jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var izskaidrot, kā piruvātkināzes deficīts ietekmēs jūsu ilgtermiņa veselību.

Ja Jums ir piruvātkināzes deficīts (PK deficīts), ārsts Jūs ļoti rūpīgi uzraudzīs. Jums būs nepieciešamas regulāras pārbaudes, lai pārliecinātos, ka Jums ir pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Jums var būt nepieciešamas asins pārliešanas, lai novērstu smagu anēmiju. Vai arī Jums var nebūt nepieciešama nekāda ārstēšana. Nav vienas galīgas atbildes uz Jūsu pieredzi ar šo stāvokli. Vissvarīgākais ir saņemt diagnozi un atbilstošu aprūpi no speciālista. Jūsu sarkanās asins šūnas ir Jūsu dzīvības spēks. Pietiekams to daudzums ir būtisks Jūsu labsajūtai.

Visbeidzot, atcerieties šo.

Piruvātkināzes deficīts ir sarežģīts un potenciāli mūža stāvoklis. Taču neuztraucieties. Ar pareizu diagnozi, ārstēšanu un eksperta padomu jūs varat veiksmīgi sadzīvot ar šo stāvokli. Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Atcerieties, ka jo ātrāk jums tiks diagnosticēts, jo lielākas ir jūsu izredzes saņemt ārstēšanu un mazināt komplikācijas. Jūs neesat viens, un ir ārsti un veselības aprūpes sniedzēji, kas jums palīdzēs šajā ceļojumā.

`Piruvātkināzes deficīts, sarkanās asins šūnas, anēmija, PKLR gēns, enzīms, liesa, ģenētiskās slimības