Vai jūsu meitai ir attīstības problēmas? Varbūt parunāsim par Reta sindromu?

Jūsu mazulis, īpaši meitene, iespējams, ir pamanījis attīstības kavēšanos vai grūtības darīt lietas, ko viņš darīja agrāk. Iedomājieties, bērns, kuram apmēram sešus mēnešus veicās labi, pēkšņi pārstāj mācīties jaunas lietas un pat aizmirst lietas, ko viņš iemācījies iepriekš. Ir ļoti normāli, ka māte vai tēvs, redzot kaut ko tādu, jūtas ļoti nobijies un satraukts. Šodien mēs runāsim par ļoti retu, bet svarīgi zinātu stāvokli, kas galvenokārt skar meitenes. To mēs saucam par Reta sindromu .

Kas ir Reta sindroms? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, Reta sindroms ir reta ģenētiska un neiroloģiska slimība. Tā galvenokārt skar meitenes. To izraisa ģenētisks variants mūsu ķermeņa gēnā, konkrētāk, gēnā ar nosaukumu `MECP2`. Šim `MECP2` gēnam ir ļoti svarīga loma mūsu smadzeņu attīstībā un informācijas apmaiņā starp nervu šūnām, tas ir, savienojumā starp nervu šūnām (sinapsē) . Tātad, kad šajā gēnā rodas izmaiņas, tas ietekmē bērna smadzeņu attīstību.

Šādā stāvoklī bērna dzīves pirmie mēneši, parasti līdz aptuveni 6 mēnešu vecumam, attīstās tāpat kā citi bērni. Viņi dara lietas, kas ir atbilstošas ​​viņu vecumam, piemēram, rāpo, smaida un kustina ekstremitātes. Tomēr pēc aptuveni 6 mēnešiem bērns sāk zaudēt iepriekš apgūtās prasmes un iemaņas. Piemēram, spēja turēt rotaļlietu ar abām rokām, pamāt mātei un teikt vārdus samazinās. Šie simptomi parādās dažādos posmos, bērnam augot. Tomēr jāatceras, ka, lai gan šie simptomi laika gaitā vairs nepasliktinās (neprogresē), tie pilnībā neizzūd. Tāpēc šiem bērniem visa mūža garumā ir nepieciešama īpaša aprūpe un atbalsts.

Kādi ir Reta sindroma simptomi?

Kā jau minēts iepriekš, bērns var attīstīties normāli līdz aptuveni 6 mēnešu vecumam. Pirmās Reta sindroma pazīmes ir attīstības aizkavēšanās . Tas nozīmē, ka bērns nokavējas lietās, kas ir atbilstošas ​​viņa vecumam, piemēram, nerāpo, kad rāpo citi bērni, vicina rokas vai sāk runāt.

Bērnam augot, kļūst skaidri redzamas attīstības regresijas pazīmes, kurās atkal tiek zaudēts apgūtais.

Simptomi, kas ietekmē bērna muskuļus, kustības un uzvedību:

• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju ejot: grūtības stāvēt un staigāt. Var bieži krist.
• Grūtības runāt:Kļūst grūti pateikt vārdus un izteikt idejas. Daži bērni var pat pilnībā zaudēt spēju runāt.
• Grūtības norīt vai sakošļāt pārtiku: Tas var novest pie tā, ka bērns nesaņem nepieciešamo uzturu, zaudē svaru un kļūst nepietiekami barots .
• Muskuļu vājums vai stīvums (spastiskums): nespēja pareizi kontrolēt ekstremitātes.
• Grūtības veikt pazīstamas kustības pēc komandas (apraksija): Piemēram, nespēja to izdarīt, kad tiek lūgts "vicināt roku", bet dažreiz spēja vicināt roku, stāvot uz vietas.
• Atkārtotas roku kustības: Šai slimībai ir ļoti raksturīgas atkārtotas roku kustības, piemēram, saspiešana, saspiešana un aplaudēšana.

Citi simptomi:

• Miega problēmas: slikts miegs naktī, bieža pamošanās.
• Gremošanas sistēmas problēmas: tādas lietas kā reflukss un aizcietējums .
• Intelektuālā invaliditāte: mācīšanās spējas var būt samazinātas.
• Bieža nemiers un aizkaitināmība.
• Skolioze: mugurkauls izliecas uz sāniem.
• Lēna augšana: tādas lietas kā auguma un svara pieaugums var būt lēnāks nekā citiem bērniem.

Simptomi, kas dažkārt var būt dzīvībai bīstami, ir šādi:

• Elpošanas grūtības: neregulāra elpošana, elpas aizturēšana utt.
• Sirdsdarbības traucējumi.
• Krampji.

Vai bērniem ar Reta sindromu ir īpašas sejas iezīmes?

Bērniem ar Reta sindromu var būt maza galva salīdzinājumā ar pārējo ķermeni. To sauc par mikrocefāliju . Tas var izraisīt nedaudz izteiktas sejas iezīmes. Tomēr nav specifisku sejas iezīmju, kas būtu raksturīgas tikai šai slimībai, piemēram, "tā izskatās seja".

Dažreiz Reta sindroma simptomi var būt līdzīgi cita stāvokļa, ko sauc par Angelmana sindromu, simptomiem. Abiem stāvokļiem ir kopīgas iezīmes, piemēram, runas un komunikācijas grūtības, attīstības aizkavēšanās, krampji un miega problēmas. Tomēr Angelmana sindromam ir specifiskas sejas iezīmes, piemēram, dziļi novietotas acis, plata mute un lielas atstarpes starp zobiem. Reta sindromam šo specifisko sejas iezīmju nav.

Reta sindroma stadijas

Šis stāvoklis bērnam augot iziet cauri dažādām stadijām. Katrā stadijā bērnam var būt atšķirīgi simptomi. Tomēr ne visi bērni iziet cauri visām šīm stadijām vienādi. Piemēram, daži bērni ar Reta sindromu, iespējams, nekad nespēs staigāt.

Reta sindroma stadijas:

1. I posms — agrīnais sākums: tas sākas vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Bērna attīstība palēninās. Piemēram, rāpošana aizkavējas, un spēja skatīties tieši uz māti ir samazināta. Bērna muskuļi kļūst mazāk stingri ( zems muskuļu tonuss ), un var rasties grūtības ar barošanos.

2. II posms — strauji progresējoša stadija: tā parasti notiek vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Bērns var zaudēt spēju runāt un lietot rokas. Viņš var bieži savilkt dūres. Dažiem bērniem var būt arī līdzīga uzvedība kā bērniem ar autisma spektra traucējumiem, piemēram, intereses zudums par sociālo mijiedarbību.

3. III stadija — plato jeb īslaicīga stabila stadija: tā parasti notiek vecumā no 2 līdz 10 gadiem. Daži no simptomiem, kas otrajā stadijā bija smagi, piemēram, komunikācijas prasmes un motoriskās prasmes, var nedaudz uzlaboties. Viņi var atkal izrādīt interesi par sabiedriskumu. Šajā periodā bieži rodas krampji.

4. IV stadija — vēlīna motorikas pasliktināšanās: tā var notikt jebkurā laikā pēc III stadijas. Bērns var zaudēt spēju staigāt un muskuļu spēku. Tomēr šajā posmā bērna komunikācijas un domāšanas prasmēm vajadzētu saglabāties.

Kādi ir Reta sindroma cēloņi?

Reta sindromu bieži izraisa ģenētisks variants gēnā, ko sauc par `MECP2`. Kā jau minēju iepriekš, šis gēns norāda proteīna, ko sauc par `MECP2`, ražošanu. Šis proteīns palīdz uzturēt savienojumus (sinapses) starp nervu šūnām un palīdz bērna smadzenēm pareizi darboties.

Tomēr ne visi Reta sindroma gadījumi ir saistīti ar MECP2 gēnu. Daži ģenētiski varianti (piemēram, delēcijas) vai varianti citos gēnos, piemēram, CDJK5 un FOXG1, var izraisīt arī atipiskus Reta sindroma gadījumus. Dažreiz šos simptomus var izraisīt gēni, kas vēl nav identificēti.

Svarīgi ir tas, ka šīs ģenētiskās izmaiņas parasti notiek spontāni/nejauši . Tas ir, tās parasti netiek mantotas no vecākiem bērniem. Tāpēc jums nav jājūtas pārāk vainīgam par to.

Vai zēniem ir Reta sindroms?

Reta sindroms parasti skar tikai meitenes. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskās izmaiņas, kas to izraisa, notiek X hromosomā. Kā zināms, sievietei ir divas X hromosomas (XX).

Tā kā zēniem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY), šis stāvoklis ir ļoti reti sastopams. Ja zēnam šis variants ir vienīgajā X hromosomā, simptomi var būt ļoti smagi. Tas var izraisīt spontāno abortu vai pat nāvi dzimšanas brīdī.

Ārsti šo stāvokli zēniem sauc par "ar MECP2 saistītu smagu jaundzimušo encefalopātiju". Šim stāvoklim var būt arī Reta sindromam līdzīgi simptomi, piemēram, intelektuālā atpalicība, krampji un kustību grūtības.

Reta sindroma komplikācijas

Bērnam ar šo stāvokli pastāv risks saslimt ar šādām komplikācijām, no kurām dažas var būt dzīvībai bīstamas:

• Aspirācijas pneimonija: pneimonijas stāvoklis, ko izraisa pārtika vai dzēriens, kas nonāk plaušās.
• Epilepsija: biežas krampju lēkmes.
• Sirds disfunkcija: Piemēram, tādi stāvokļi kā garš QT sindroms .
• Plaušu vai elpošanas problēmas.

Kā ārsti diagnosticē Reta sindromu?

Ārsts diagnosticē Reta sindromu , izmeklējot bērnu un veicot nepieciešamās pārbaudes. Kā māte, jūs varat aizdomāties, ka kaut kas nav kārtībā, ja jūsu bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošos attīstības mērķus, īpaši pirmajā gadā. Šādā gadījumā jums jāved bērns pie pediatra vai ģimenes ārsta.

Ārsts pārbaudīs jūsu bērnu un meklēs simptomus. Pēc tam viņš veiks pārbaudes, lai izslēgtu citas slimības, kurām varētu būt līdzīgi simptomi. Vairumā gadījumu slimību var apstiprināt ar ģenētisku asins analīzi , kas meklē izmaiņas MECP2 gēnā. Šim ģenētiskajam testam nav nepieciešama īpaša sagatavošanās vai uzturēšanās slimnīcā.

Diagnoze parasti tiek noteikta 6 līdz 18 mēnešu vecumā, jo tieši tad sākas simptomi.

Tā kā Reta sindroms ir tik reta slimība, dažreiz var būt grūti nekavējoties noteikt diagnozi. Medicīnas komandai var paiet zināms laiks, lai izslēgtu visas pārējās slimības un apstiprinātu, ka tas tiešām ir šis gadījums. Gaidīt atbildes var būt nomācoši, taču skaidra diagnoze var palīdzēt medicīnas komandai ārstēt bērna simptomus.

Kā ārstē Reta sindromu?

Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no bērna specifiskajiem simptomiem. Piemēram, krampju un kustību traucējumu gadījumā var ordinēt medikamentus. Ja bērnam ir problēmas ar motoriskajām prasmēm un valodas spējām, ārsts var ieteikt tādu ārstēšanu kā:

• Ergoterapija: Palīdz ikdienas uzdevumos un uzlabo roku funkcijas.
• Fizioterapija: Palīdz tādās lietās kā staigāšana, līdzsvars un muskuļu stiprināšana.
• Runas terapija: palīdz uzlabot runāšanas un komunikācijas prasmes.

Bērniem no 2 gadu vecuma klīniskajos pētījumos daudzsološus rezultātus ir uzrādījušas zāles ar nosaukumu Trofinetide . Tā ir pirmā ārstēšanas metode, ko apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) tieši Reta sindroma ārstēšanai. Tā nav izārstēšana, bet tiek uzskatīta par slimību modificējošu ārstēšanas metodi. Jums šī iespēja jāapspriež ar savu medicīnas komandu un kopīgi jāpieņem lēmums.

Turklāt jūsu bērns varētu gūt labumu no:

• Nēsājot ortozi vai veicot operāciju skoliozes dēļ.
• Regulāras pārbaudes sirdsdarbības traucējumu noteikšanai.
• Uztura atbalsts.
• Speciālās izglītības programmas skolā.

Pašlaik Reta sindromam nav izārstēšanas . Tomēr jūsu bērna ārsti var palīdzēt pārvaldīt simptomus visa mūža garumā.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Ja pamanāt, ka jūsu bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus, īpaši pēc 6 mēnešiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēts Reta sindroms un ārstēšanas laikā rodas kādas blakusparādības vai ja rodas jauni simptomi, vai esošie simptomi pasliktinās, informējiet ārstu.

Kāds ir bērna ar Reta sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Daudzi cilvēki ar Reta sindromu nodzīvo labu dzīvi līdz 40 gadu vecumam un ilgāk. Ja simptomi nav smagi, jūsu bērnam var būt normāls dzīves ilgums. Tomēr, ja rodas veselības problēmas, paredzamais dzīves ilgums var saīsināties.

Vislabākā persona, kurai pajautāt par bērna paredzamo dzīves ilgumu, ir ārsts. Viņš vai viņa var izprast jūsu bērna konkrēto situāciju un to jums izskaidrot.

Reta sindroma prognoze

Reta sindroms ir mūža slimība. Simptomi katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Jūsu bērns, iespējams, spēs pats kontrolēt savas kustības, staigāt un sazināties. Tomēr viņam būs nepieciešama diennakts aprūpe visu atlikušo mūžu.

Tāpat bērnam būs regulāri jāapmeklē medicīniskā komanda, lai pienācīgi pārvaldītu simptomus un novērstu komplikācijas. Dažos Reta sindroma gadījumos komplikācijas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta neiroloģiska slimība, var būt mulsinoši. Jūs varat justies nemierīgi un skumji, ka jūsu bērns neattīstās kā citi bērni. Lai gan jūsu bērna ķermenim, viņam vai viņai augot, būs nepieciešams vairāk laika un aprūpes, nezaudējiet cerību. Ārsti būs kopā ar jums ik uz soļa, lai sniegtu jūsu bērnam nepieciešamo aprūpi.

Klīnisko pētījumu laikā pētnieki meklē jaunas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt bērniem ar Reta sindromu . Ja jums ir kādi jautājumi par bērna veselības stāvokli vai ārstēšanu, jautājiet savam ārstam.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Reta sindroms . Taču atcerieties sekojošo:

• Jūs neesat viens: ir arī citi vecāki, kas saskaras ar līdzīgām situācijām. Ārsti, terapeiti un atbalsta grupas ir gatavas jums palīdzēt.
• Agrīna atklāšana ir svarīga: ja pamanāt bērna attīstības aizkavēšanos, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Ārstēšana var pārvaldīt simptomus: Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ārstēšana un terapija var uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
• Katrs bērns ir atšķirīgs: slimības simptomi un ietekme katram cilvēkam ir atšķirīga. Ārsti palīdzēs jums izstrādāt aprūpes plānu, kas vislabāk atbilst jūsu bērnam.
• Saglabājiet cerību: medicīnas zinātne attīstās un tiek veikti jauni pētījumi, tāpēc ir svarīgi saglabāt pozitīvu attieksmi.

Vissvarīgākais ir nodrošināt bērnam mīlestību, rūpes un atbilstošu medicīnisko aprūpi.

Reta sindroms, ģenētiskās slimības, neiroloģiskas slimības, bērna attīstība, MECP2 gēns, attīstības aizture