Vai jūsu ķermeņa muskuļi dejo? Vai tie kustas kā viļņi? Uzzināsim par viļņojošo muskuļu slimību!

Vai esat kādreiz redzējuši vai jutuši, ka jūsu muskuļi pēkšņi raustās, it kā tie kustētos viļņveidīgi vai būtu salipuši kopā? Dažreiz jūs varētu domāt, ka tā ir tikai kaut kas cits, bet patiesībā tā varētu būt retas, bet svarīgas slimības pazīme, par kuru jāzina. Tieši par to mēs šodien runāsim – viļņojošo muskuļu slimību . Neuztraucieties, saglabāsim to vienkārši.

Kas ir viļņojošās muskuļu slimības (Ripling Muscle Disease)?

Vienkārši sakot, viļņojošo muskuļu slimība ir reta slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu un muskuļus. Ārsti to sauc arī par neiromuskulāru traucējumu . Šīs slimības gadījumā mūsu muskuļi bieži un nekontrolējami saraujas, izraisot to stīvumu un dažreiz pārmērīgu augšanu, ko sauc par hipertrofiju .

Šie simptomi parasti sākas vēlīnā bērnībā vai agrā pusaudža gados, taču ir svarīgi atcerēties, ka šis stāvoklis dažreiz var parādīties jebkurā vecumā.

Kādi ir šīs slimības simptomi? Kas īsti notiek?

Kā jau nosaukums norāda, viļņojošo muskuļu slimība galvenokārt skar mūsu muskuļus, īpaši muskuļus, kas atrodas vistuvāk ķermeņa vidusdaļai (proksimālie muskuļi) . Precīzāk, visvairāk tiek skarti muskuļi augšstilbos (četrgalvainie muskuļi) .

Ja Jums ir (RMD), tas nozīmē, ka Jūsu muskuļi ir "uzbudināmi" vai "strauji uzbudināmi". Tas nozīmē, ka Jūsu muskuļi neparasti reaģē pat uz mazāko pieskārienu vai spiedienu.

Visbiežāk sastopamie šīs slimības simptomi ir:

• Muskuļu uzkrāšanās: Precīzāk sakot, jūsu muskuļu masa sakrājas vienuviet un kļūst par "uzkalniņu".
• Atkārtota muskuļu sasprindzināšana: tas var ilgt apmēram 30 sekundes.

Abi šie simptomi parasti rodas, kad kaut kas pēkšņi ietriecas jūsu augšstilbā, piemēram, kad jūs atsitaties pret kaut ko. Piemēram, ja jūs atsitaties pret durvīm, jūsu augšstilba muskulis var pēkšņi kļūt saspringts un stīvs.

Aptuveni 60 % cilvēku ar RMD izjūt muskuļu raustīšanos. Tā ir raustīga muskuļa kontrakcija, kas izskatās kā tārpi, kas rāpo zem ādas. Tā ilgst apmēram 5 līdz 20 sekundes. Visbiežāk tas notiek, izstiepjot muskuli.

Citi simptomi , kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Nogurums: ne tikai nogurums, bet gan pārmērīgs nogurums, kas rodas bez iemesla.
• Muskuļu krampji: pēkšņa, spēcīga muskuļu spazma, kas izraisa stipras sāpes.
• Muskuļu stīvums:Gaļu ir grūti saliekt vai atlocīt.

Šie simptomi var pastiprināties pēc intensīvas fiziskās slodzes vai aukstuma iedarbības. Dažiem cilvēkiem daži muskuļi var kļūt patoloģiski lieli (hipertrofija) , un iešanas stils var nedaudz mainīties (netipiska gaita) .

Vai šī slimība ir sāpīga?

Jā, (viļņojošās muskulatūras slimība) var izraisīt muskuļu sāpes. Īpaši, ja muskulis nepārtraukti saraujas, sāpes ir intensīvākas, ja tās ilgst ilgāk. Arī tad, kad muskulis ripo (krampji), rodas sāpes. Iedomājieties, cik grūti būtu, ja jūsu kājas muskulis būtu pastāvīgi saspringts.

Kas izraisa viļņojošo muskuļu slimību?

Viļņojošo muskuļu slimību bieži izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par CAV3, ko mēs mantojam no vecākiem. CAV3 gēns liek mūsu ķermenim ražot olbaltumvielu, ko sauc par kaveolīnu-3 . Šī olbaltumviela atrodas membrānā ap muskuļu šūnām. Pētnieki arī uzskata, ka šī olbaltumviela palīdz kontrolēt kalcija līmeni, kas palīdz muskuļiem sarauties un stiepties.

Cilvēkiem ar RMD CAV3 gēna mutācija izraisa proteīna caveolin-3 ražošanas samazināšanos. Pētnieki uzskata, ka šis proteīna deficīts izraisa sliktu kalcija līmeņa regulēšanu muskuļu šūnās. Tā rezultātā muskuļi, reaģējot uz nelielu grūdienu vai vilkšanu, patoloģiski saraujas.

Šajā (CAV3) gēnā ir vairāki mutāciju veidi. Slimības, kas saistītas ar gaļas dziedzeriem un ko izraisa šīs gēnu mutācijas, sauc par (kaveolinopātijām) . Papildus (RMD) šai grupai pieder arī vairākas citas slimības:

• (Autosomāli dominējošā ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija) (agrāk pazīstama kā LGMD1C)
• (Hipertrofiska kardiomiopātija) (Šī ir sirds slimība)
• (Izolēta hiperCKēmija) (stāvoklis, kad asinīs ir paaugstināts kreatīnkināzes enzīma līmenis)
• (ar CAV3 saistīta distāla miopātija) (slimība, kas skar muskuļus distālajās ekstremitātēs)

Šādos apstākļos RMD dažreiz var novērot tādus simptomus kā muskuļu kontrakcijas, piemēram, grumbas.

Ir ziņots arī par autoimūnu viļņojošās muskuļu slimības formu , kas rodas kopā ar autoimūno slimību Myasthenia gravis . Šiem cilvēkiem nav CAV3 gēna mutācijas. Tas nozīmē, ka viņu pašu imūnsistēma uzbrūk muskuļu šķiedrām.

Kā mēs to (viļņojošo muskuļu slimību) mantojam?

Vairumā gadījumu viļņojošās muskuļu slimības (Ripling Muscle Disease) gadījumā slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā . Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka šī slimība var attīstīties, ja no mātes vai tēva mantojat vienu izmainītā CAV3 gēna kopiju. Tas var notikt pat tad, ja jums ir tikai viens gēns.

Retos gadījumos RMD var tikt mantota autosomāli recesīvā veidā . Tas nozīmē, ka jums ir mantojamas divas izmainītā CAV3 gēna kopijas gan no mātes, gan no tēva.

Cilvēkiem, kuriem ir autosomāli recesīvā viļņojošā muskuļu slimība, var būt nedaudz smagāki simptomi nekā tiem, kuriem tā ir autosomāli dominējošajā formā.

Ļoti reti RMD var rasties arī jaunu mutāciju dēļ, bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē, ka šis ģenētiskais defekts cilvēka organismā var rasties pirmo reizi, nemantojot no vecākiem.

Kā ārsti precīzi diagnosticē viļņojošo muskuļu slimību?

Ārsti izmanto šos testus un procedūras, lai diagnosticētu viļņojošo muskuļu slimību, taču ne visiem ir jāveic visas šīs pārbaudes.

• Medicīniskā vēsture: Ārsts jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijusi RMD vai citas kaveolinopātijas.
• Fiziskās un neiroloģiskās pārbaudes: ārsts pārbaudīs jūsu muskuļu stāvokli un nervu funkciju.
• Kreatīnkināzes asins analīze: Ja muskuļu audi ir bojāti, šis enzīms (kreatīnkināze) asinīs palielinās.
• Elektromiogrāfija (EMG): šī metode pārbauda muskuļu šķiedru elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: tiek ņemts neliels muskuļa gabals un pārbaudīts mikroskopā.
• Antivielu testi: Šie testi tiek veikti, lai noskaidrotu, vai (RMD) ir autoimūna.
• Ģenētiskā testēšana: Šis ir labākais veids, kā noskaidrot, vai (CAV3) gēnā ir kādas izmaiņas.

Šie testi palīdz izslēgt citas slimības ar līdzīgiem simptomiem un apstiprināt viļņojošo muskuļu slimību.

Diagnostikas procesā ārsts var jūs novirzīt pie speciālista, piemēram, neirologa vai ģenētiķa .

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Viļņojošo muskuļu slimības ārstēšana ir atkarīga no tā, vai tā ir ģenētiska vai autoimūna.

Ģenētiskā ārstēšana:

Tas galvenokārt ietver simptomu kontroli un nosūtīšanu pie ģenētiskās konsultācijas . Ja sēklinieku ripošana vai sarukšana ir ļoti smaga, var palīdzēt noteikti medikamenti. Pie šādiem medikamentiem pieder:

• (Dantrolēns): tas ir muskuļu relaksants.
• (Kalcija kanālu antagonisti):Tās ir zāles, kas bloķē kalcija kanālus.
• Benzodiazepīni: tie atslābina muskuļus un mazina trauksmi.

Autoimūna ārstēšana:

To var ārstēt ar imūnsupresīvu terapiju , vai, ja Jums ir timoma (audzējs aizkrūtes dziedzerī), var veikt operāciju, lai noņemtu aizkrūtes dziedzeri (timektomiju) .

Vai mēs varam novērst šīs (viļņojošās muskuļu slimības) attīstību?

Tā kā viļņojošās muskuļu slimības (Ripping Muscle Disease) bieži vien ir ģenētiskas, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu. Tā nav lieta, ko mēs varam kontrolēt.

Tomēr, ja jūs uztrauc risks nodot bērnam RMD vai citas ģenētiskas slimības pirms bērna piedzimšanas, ir ļoti svarīgi konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju , lai iegūtu skaidru izpratni.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja Jūsu RMD simptomi pasliktinās vai parādās biežāk , noteikti konsultējieties ar ārstu.
• Ja kādam jūsu ģimenē nesen ir diagnosticēta viļņojošā muskuļu slimība, jautājiet savam ārstam, vai jums vai citiem ģimenes locekļiem ir risks saslimt ar šo slimību.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jums varētu būt noderīgi uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Ko es varu darīt, lai pārvaldītu savus simptomus?
• Kura ārstēšanas metode man ir vislabākā?
• Vai mani bērni var no manis mantot viļņojošo muskuļu slimību?
• Vai citiem manas ģimenes locekļiem vajadzētu pārbaudīt viļņojošās muskuļu slimības klātbūtni?

Uzdodot šos jautājumus, jūs varēsiet labāk izprast šo situāciju.

Vai viļņojošā muskuļu slimība ietekmē sirdi?

Viļņojošo muskuļu slimība tieši neietekmē sirdi. Tomēr gan RMD, gan hipertrofisku kardiomiopātiju izraisa mutācijas vienā un tajā pašā gēnā (CAV3), tāpēc pastāv saikne starp abām slimībām. Lai gan ļoti reti, CAV3 gēna mutācijas var ietekmēt gan sirds muskuli, gan citus muskuļu audus organismā. Taču tas ir ļoti reti.

Vai (viļņojošo muskuļu slimība) ir letāla?

Viļņojošo muskuļu slimība pati par sevi nav letāla. Tas ir, tā nav dzīvībai bīstama. Tomēr (RMD) simptomi, piemēram, muskuļu kontrakcijas, piemēram, grumbas, var būt arī citu slimību (kaveolinopātiju) simptoms, ko izraisa iepriekš minētās (CAV3) gēna mutācijas.

No kaveolinopātijām smagi autosomāli dominējošās ekstremitāšu joslas muskuļu distrofijas un hipertrofiskās kardiomiopātijas gadījumi dažkārt var būt dzīvībai bīstami.

Ir normāli justies nomāktam, kad jums tiek diagnosticēta ģenētiska slimība, īpaši reta. Taču atcerieties, ka jūsu medicīnas komanda būs klāt, lai jums izskaidrotu viļņojošās muskuļu slimības būtību, pastāstītu, kā tā jūs ietekmēs, un palīdzētu atrast labāko veidu, kā pārvaldīt simptomus.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad tagad jums ir kaut kāda izpratne par to, par ko mēs runājām (muskuļu viļņošanās slimība). Rezumējot:

• Viļņojošo muskuļu slimība ir reta muskuļu slimība, kam raksturīga muskuļu raustīšanās, grumbas, stīvums un saritināšanās.
• Visbiežāk to izraisa ģenētiski cēloņi (CAV3 gēns) . Dažreiz var būt arī autoimūni cēloņi.
• Šī nav letāla slimība . Tomēr dažas citas ar to saistītās kaveolinopātijas var būt smagas.
• Ja Jums rodas šie simptomi, nekrītiet panikā un meklējiet medicīnisko palīdzību . Vissvarīgākais ir iegūt precīzu diagnozi un saņemt nepieciešamo ārstēšanu un padomu.
• Ģenētiskā konsultēšana šādās situācijās var būt ļoti noderīga.

Ja vēlaties uzzināt vairāk par šo vai ja domājat, ka jums ir šie simptomi, lūdzu, apmeklējiet ārstu. Nebaidieties, visam ir risinājumi.

Viļņojošo muskuļu slimība, muskuļu raustīšanās, muskuļu kontrakcija, CAV3 gēns, muskuļu sāpes, ģenētiskas slimības, autoimūnas slimības