Vai jūs mazliet uztrauc jūsu bērna augums? Parunāsim par pundurismu (dwarfism/skeleta displāziju) un citiem maza auguma cēloņiem.

Vai jūsu bērns ir nedaudz īsāks par citiem bērniem? Vai arī jūs domājat, ka viņa ekstremitātes ir īsākas salīdzinājumā ar pārējo ķermeni? Dažreiz tas var būt normāli. Tomēr dažreiz tās var liecināt par medicīnisku stāvokli. Šodien mēs runāsim par šādu stāvokli - pundurismu jeb, medicīniskā terminoloģijā , skeleta displāziju un citiem maza auguma cēloņiem. Neuztraucieties, ir ļoti svarīgi par to zināt.

Vienkārši sakot, kas ir pundurisms?

Pundurisms jeb tas, ko mēs saucam par skeleta displāziju , patiesībā nav viens atsevišķs stāvoklis. Tas ir vispārējs medicīnisks termins, kas ietver simtiem stāvokļu, kas ietekmē kaulu un skrimšļu attīstību. Šie stāvokļi galvenokārt izraisa cilvēka auguma samazināšanos jeb mazu augumu. Parasti cilvēks ar šo stāvokli pieaugušā vecumā ir mazāks par 1,47 metriem (4 pēdas 10 collas).

Dažiem cilvēkiem patīk lietot vārdu "mazi cilvēciņi", lai aprakstītu cilvēkus ar šo stāvokli. Tomēr tādu vārdu kā "liliputi" lietošana nepavisam nav piemērota, jo tas var aizskart viņu jūtas.

Ir dažādi pundurisma veidi. Šie stāvokļi var ietekmēt kaulu augšanu dažādās ķermeņa daļās, īpaši rokās, kājās, vēderā un galvā.

Kādi ir visbiežāk sastopamie skeleta displāzijas veidi?

Ir simtiem pundurisma veidu, kas ietekmē kaulu augšanu. Šeit ir daži no tiem:

• Ahondroplastisks pundurisms: Šis ir visizplatītākais pundurisma veids. Galvenās iezīmes ir īsas ekstremitātes un izteikta piere .
• Hipohondroplāzijas pundurisms: šī arī ir viegla pundurisma forma ar īsām ekstremitātēm. Tomēr zīdaiņa vecumā tās simptomi nav tik acīmredzami.
• Hipofīzes pundurisms: To izraisa augšanas hormona deficīts .
• Pirmatnējais pundurisms: šāda veida ķermenis ir mazs jau pirms dzimšanas un visos dzīves posmos.
• Tanatoforiskā displāzija: šī ir reta un ļoti smaga pundurisma forma. Šajā stāvoklī ekstremitātes ir ļoti īsas un krūtis ir ļoti šauras. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti mirst dažu dienu laikā pēc dzimšanas no elpošanas problēmām.

Iedomājieties to šādi: mūsu ķermeņa kauli ir kā balsti, ko izmanto mājas celtniecībai. Ja mainās šo balstu augšana, tas ir tā, it kā mainītos visas mājas forma un augstums.

Ko īsti nozīmē "īss augums"?

Termins "īss augums" attiecas uz cilvēku, kurš ir īsāks nekā paredzēts, salīdzinot ar citiem vienaudžiem.Maziem bērniem tas var nozīmēt, ka viņu augums ir zem normālajām augšanas līknēm vai ka viņi ir zem paredzamā auguma, pamatojoties uz vecāku augumu.

Cilvēka augumu (vai garumu zīdaiņa gadījumā) nosaka vairāki faktori. Tie ietver tādus faktorus kā vecāku augums, viņu svars un hormonu līmenis. Īsu augumu var izraisīt arī vairāki ģenētiski stāvokļi.

Kuru visvairāk ietekmē pundurisms?

Skeleta displāzija var skart ikvienu. Daži tās veidi ir ģenētiski . Tas nozīmē, ka tos var mantot no vecākiem. Citus veidus izraisa nejaušas DNS izmaiņas. Bieži, bet ne vienmēr, bērni ar pundurismu piedzimst normāla auguma vecākiem.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Skeleta displāzija ir reta slimība. Visizplatītākais veids, ahondroplāzija, skar vienu no 15 000 līdz 40 000 cilvēkiem.

Kā pundurisms ietekmē jūsu ķermeni?

Skeleta displāzija ietekmē kaulu augšanu . Visbiežāk tiek skarti garie kauli rokās un kājās. Tomēr var tikt skarti arī citi kauli, tostarp vēdera un galvas kauli. Pundurisma simptomi var ietekmēt citas ķermeņa daļas. Tas var izraisīt arī ilgtermiņa veselības problēmas, piemēram, vāju muskuļu tonusu vai biežas infekcijas .

Kādi ir pundurisma simptomi?

Galvenais un visbiežāk sastopamais skeleta displāzijas simptoms ir mazs augums. Persona ar šo slimību pieaugušā vecumā parasti ir mazāka par 1,47 metriem (4 pēdas 10 collas). Šis mazais augums ir vairāk pamanāms pieaugušā vecumā un vecāka gadagājuma cilvēkiem nekā bērnībā.

Lielākā daļa īsa auguma iemeslu ir proporcionāli . Tas ir, viss ķermenis ir īss, ne tikai viena tā daļa. Tomēr dažos pundurisma veidos šis īsais augums ir nesamērīgs . Tas ir, rumpis ir normāla izmēra, bet rokas un kājas ir īsas.

Citi pundurisma simptomi var būt:

• Izliektas kājas.
• Plakanais deguna tiltiņš (kaulainā daļa deguna augšdaļā).
• Liela galva.
• Izcelta piere.
• Īsas rokas un kājas.
• Īsi pirkstu un kāju pirksti.
• Platas rokas un kājas.

Dažreiz patoloģiska kaulu augšana papildus šiem simptomiem var izraisīt arī citas veselības problēmas. Piemēram:

• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (hidrocefālija).
• Saspiesti nervi.
• Skolioze.
• Ausu infekcijas vai dzirdes problēmas.
• Ceļa un potītes sāpes.
• Miega apnoja.

Kādi ir pundurisma cēloņi?

Skeleta displāzijai var būt vairāki cēloņi. Visbiežāk to izraisa izmaiņas cilvēka DNS (ģenētiska mutācija) . Tomēr dažu veidu precīzs cēlonis joprojām nav zināms.

Ir vairāki galvenie iemesli:

• Ģimenes anamnēze: ja vecāki un citi ģimenes locekļi ir maza auguma, arī bērnam var būt maza auguma.
• Ģenētiskā mutācija: izmaiņas, kas notiek cilvēka DNS.
• Augšanas hormona deficīts: smadzenes neražo pietiekami daudz hormona, kas nepieciešams kaulu augšanai.
• Vēla ziedēšana/konstitucionāla attīstības aizture: Daži bērni aug garāki vēlāk nekā viņu vienaudži. Dažreiz arī citiem ģimenes locekļiem var būt šāds augšanas modelis.
• Nepietiekams uzturs: Nepietiekams uzturs var ietekmēt bērna augšanu.
• Mazs gestācijas vecumam: Lielākā daļa mazuļu, kas piedzimstot ir mazi, normālu augšanu sasniegs divu līdz trīs gadu laikā, bet aptuveni 10% to nesasniedz.

Vai pundurisms ir ģenētisks?

Jā, daži pundurisma veidi (ko izraisa skeleta displāzija) ir ģenētiski. Tas ir, tos izraisa izmaiņas DNS. Vairumā gadījumu šī ģenētiskā mutācija ir nejauša parādība, nevis kaut kas tāds, kas tiek mantots no īsa auguma vecākiem. Tas ir, lielākajai daļai bērnu ar pundurismu ir normāla auguma vecāki.

Tomēr, ja vienam vai abiem vecākiem ir pundurisms, pastāv lielāka iespēja, ka bērns mantos šo slimību. Tas ir atkarīgs no pundurisma veida. Piemēram, ja mātei vai tēvam ir ahondroplāzija, bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību. Ja abiem vecākiem ir ahondroplāzija, bērnam ir 25% iespēja saslimt ar smagu pundurisma formu, ko sauc par homozigotu ahondroplāziju (kurā bērns piedzimst nedzīvs vai mirst neilgi pēc dzimšanas), un 50% iespēja saslimt ar normālu ahondroplāziju.

Ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt par risku, ka Jūsu bērnam varētu būt iedzimta slimība, piemēram, ahondroplāzija vai cita veida pundurisms, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm .

Kā atpazīt pundurismu?

Dažos gadījumos ārsti var atklāt skeleta displāziju pirms bērna piedzimšanas. Grūtniecības laikā ārsti izmanto pirmsdzemdību skrīninga testus , lai atklātu jebkādas anomālijas bērna attīstībā.

Pēc bērna piedzimšanas ārsts uzraudzīs bērna augšanu ikgadējo veselības vizīšu laikā. Ja dzimšanas brīdī netiek atklāts pundurisms, ja bērns nesasniedz augšanas atskaites punktus , tā var būt šī stāvokļa pazīme un to var identificēt vēlāk. Papildu testi, piemēram, rentgens un asins analīzes, var palīdzēt ārstam noskaidrot, kāpēc bērns neaug normālā tempā. Tādā veidā tiek noteikta diagnoze.

Kādas ir pundurisma ārstēšanas metodes?

Tā kā skeleta displāzijai nav specifiskas izārstēšanas, ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontroli, kas ir unikāla katram indivīdam un diagnozei.

Ķirurģiskas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei var ietvert:

• Ķirurģija, lai koriģētu kaulu vai kaulu formu, kas aug patoloģiskā virzienā.
• Liekā šķidruma, kas uzkrājies ap smadzenēm, noņemšana (hidrocefālijas operācija).
• Ķirurģija, lai mazinātu spiedienu uz smadzeņu stumbru (smadzeņu daļu, kas savienojas ar muguras smadzenēm).
• Operācija mandeļu un/vai adenoīdu noņemšanai, lai atvieglotu elpošanu.
• Cauruļu ievietošana ausī, lai novērstu ausu infekcijas.

Citas neķirurģiskas ārstēšanas metodes ietver:

• Miega apnojas ārstēšanai, izmantojot CPAP (nepārtraukta pozitīva elpceļu spiediena) aparātu .
• Dzirdes aparātu lietošana dzirdes uzlabošanai.
• Veicināt veselīgus ēšanas paradumus un fiziskās aktivitātes , lai novērstu lieko svaru vai aptaukošanos (ĶMI 30 vai vairāk).
• Augšanas hormona (hormonterapijas) piešķiršana kā augšanas hormona deficīta ārstēšana.
• 2021. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde apstiprināja zāles Vosoritīdu (Voxzogo®) lietošanai bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, ar ahondroplāziju, kuriem kaulu augšanas plātnītes vēl nav aizvērtas (t.i., to augšana vēl nav beigusies). Klīniskajā pētījumā zāles Vosoritīds palīdzēja bērniem augt ātrāk.

Atcerieties, ka šīs ārstēšanas metodes var būt nepieciešamas visu mūžu, taču tās var ievērojami uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti.

Kā es varu samazināt bērna pundurisma risku?

Tā kā daži skeleta displāzijas veidi ir ģenētiski, šo stāvokli nav iespējams novērst, ja vien ārsts neveic testu, piemēram, pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu . Vislabāk ir konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajiem testiem, lai precīzi noskaidrotu, kāds ir jūsu bērna risks saslimt ar tādu ģenētisku stāvokli kā pundurisms.

Uzturs bērna attīstībaiTas, ko jūs sakāt, ir ļoti svarīgi. Ja esat grūtniece, pārliecinieties, ka ēdat sabalansētu uzturu. Pat pēc bērna piedzimšanas jums ir jādod viņam dažādi veselīgi pārtikas produkti, kas ir atbilstoši vecumam, piemēram, olbaltumvielas, augļi, graudaugi un dārzeņi. Tādā veidā viņš saņems visas uzturvielas, kas nepieciešamas augšanai.

Ko jūs varat sagaidīt, ja jums ir bērns ar pundurismu?

Lai gan skeleta displāzijai nav specifiskas izārstēšanas, daudzi cilvēki ar mazu augumu dzīvo normālu dzīves ilgumu un ir labā veselībā, ja viņiem tiek veikta ārstēšana, lai kontrolētu viņu simptomus. Tomēr daži no šī stāvokļa simptomiem var būt sarežģīti bērnam un ģimenei, īpaši, ja patoloģiskā kaulu augšana prasa vairākas operācijas. Ārsts cieši sadarbosies ar jums un jūsu bērnu, lai nodrošinātu ārstēšanu, kas jūsu bērnam nepieciešama, lai dzīvotu pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar pundurismu?

Vairumā pundurisma veidu var sagaidīt normālu dzīves ilgumu, ja simptomus kontrolē ar ārstēšanu. Tomēr diemžēl dažos veidos dzīves ilgums var tikt saīsināts.

Kā rūpēties par savu bērnu ar skeleta displāziju?

Papildus bērna medicīnisko vajadzību apmierināšanai jūs varat atbalstīt savu bērnu, veicot šādas darbības, radot mājās viesmīlīgu vidi, kas ļauj viņam piedalīties visā:

• Fizisko šķēršļu novēršana mājās, lai bērns varētu strādāt patstāvīgi (piemēram, krēsla izmantošana, gaismas slēdža nolaišana).
• Sniegt izglītojošu un/vai psiholoģisku atbalstu, lai novērstu vai tiktu galā ar citu bērnu iebiedēšanu skolā.
• Tāpat sazinoties ar organizācijām, kas palīdz bērniem ar diagnozēm.

Kā vecākiem mums vajadzētu izturēties pret saviem bērniem atbilstoši viņu vecumam, nevis augumam. Tas ir ļoti svarīgi.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Ja jūsu bērnam ir šī slimība, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai operācija ir nepieciešama, lai ārstētu mana bērna simptomus?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam novērst ausu infekcijas?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?
• Cik ilgi manam bērnam jālieto augšanas hormoni?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Pat ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta skeleta displāzija un simptomu mazināšanai nepieciešama operācija vai ilgstoša ārstēšana, tas nenozīmē, ka viņš nevar dzīvot pilnvērtīgu, jēgpilnu dzīvi. Kā vecākam vai aprūpētājam jums jāizturas pret savu bērnu atbilstoši viņa vecumam, nevis augumam. Tas palīdzēs jūsu bērnam attīstīt pašapziņu un justies pieņemtam un mīlētam.

Ja esat pieaugušais ar demenci, laba atbalsta grupa, simptomu pārvaldīšana un veselīgs dzīvesveids var palīdzēt jums dzīvot pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.

pundurisms, skeleta displāzija, mazs augums, pundurisms, mazs augums, kaulu augšana, ģenētiskas slimības