Uzzināsim par Tangjēra slimību, kas rodas cilvēkiem ar zemu labā holesterīna (ABL) līmeni organismā.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par holesterīna veidu, ko sauc par labo holesterīnu (ABL / augsta blīvuma lipoproteīni) ? Jā, jā... Šodien mēs runāsim par ļoti retu slimību, kas rodas, ja šī labā holesterīna līmenis mūsu organismā ir ļoti zems. To sauc par Tanžera slimību . Jūs, iespējams, neesat pazīstams ar šo nosaukumu, taču ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas ir Tanžera slimība? Izpratīsim to vienkārši!

Labi, sāksim no sākuma. Tangjēra slimība ir ļoti reta slimība, ko mēs mantojam no vecākiem, tas ir, ģenētiski iedzimta . Cilvēkiem ar šo slimību ir ļoti zems labā holesterīna (ABL) līmenis organismā. Vai zinājāt, ka šo ABL holesterīnu ne velti sauc par "labo holesterīnu". Tieši tas palīdz uzturēt mūsu ķermeni tīru, izvadot no tā slikto holesterīnu (ZBL/zema blīvuma lipoproteīnu) , kam ir tendence uzkrāties mūsu asinsvados, tas ir, mūsu artērijās .

Tagad padomājiet par to, kas notiek, kad šī labā holesterīna (ABL) līmenis samazinās. Šis sliktais holesterīns (ZBL) un citi tauku veidi (lipīdi) viegli sāk nogulsnēties mūsu artērijās. Gluži tāpat kā netīrumi iesprūst ūdensvadā. Tas var radīt problēmas mūsu sirdij , sirdslēkmi vai pat izraisīt tādus stāvokļus kā insults . Turklāt šī slimība var ietekmēt daudzus citus orgānus mūsu ķermenī.

Kāpēc to sauca par "Tangjēru"?

Arī šis ir ļoti interesants stāsts. Šī slimība ir nosaukta par "Tangjēru" Tanžeras salas vārdā, kas atrodas otrpus jūrai no ASV Virdžīnijas štata. Šī slimība pirmo reizi tika atklāta starp cilvēkiem, kas dzīvoja šajā salā. Tomēr tas nenozīmē, ka tā ir raksturīga tikai šai salai. Ar šo slimību slimo arī citās pasaules valstīs.

Cik izplatīta ir Tangjēra slimība?

Patiesībā Tanžeras slimība ir ārkārtīgi reta slimība. Pasaulē ir identificēts tikai neliels skaits cilvēku, aptuveni 100. Tāpēc par to daudz nerunā. Bet, lai gan tā ir reta, ir svarīgi par to zināt, vai ne?

Kā Tanžera slimība ietekmē mūsu ķermeni?

Lūk, kas notiek. Kad mums ir diabēts, mūsu organismā ir zems labā holesterīna (ABL) līmenis, tāpēc tauki (lipīdi) nevar pareizi tikt transportēti uz aknām . Aknas ir tās, kas izvada šos nevēlamos taukus no organisma. Tātad šie tauki, kurus nevar izvadīt, pakāpeniski sāk uzkrāties dažādās mūsu ķermeņa daļās. Kad šie tauki uzkrājas, arī šis orgāns var nedaudz palielināties.

Tauki bieži tiek nogulsnēti šādā veidā:

• Aknas: Aknas var palielināties.
• Liesa:Liesa var arī uzbriest un palielināties.
• Mandeles: Mandeles mūsu rīklē. Tās var kļūt dzeltenīgi oranžas, kad tās piepildās ar taukiem.
• Limfmezgli: Tie ir daļa no mūsu imūnsistēmas. Tie var arī pietūkt.
• Sirds: Tas var ietekmēt arī sirds darbību.
• Smadzenes: Dažreiz var tikt ietekmētas arī smadzenes.

Papildus tam var rasties arī dažas citas problēmas:

• Nervu problēmas: Var rasties nervu problēmas, piemēram, nejutīgums ekstremitātēs.
• Paaugstināts triglicerīdu līmenis: šis ir tauku veids, kas atrodams asinīs, tāpat kā holesterīns.
• Redzes problēmas: acīs var būt neparasts apduļķojums, un dažreiz redze var būt samazināta.

Kādi ir Tanžera slimības simptomi?

Tas ir ļoti svarīgi. Tangjē slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tas ir atkarīgs no tā, kur organismā ir nogulsnējušies tauki, kā jau minēju iepriekš. Dažiem cilvēkiem simptomi var parādīties jau dzimšanas brīdī, bet citiem nekādi būtiski simptomi var nebūt redzami līdz 60–65 gadu vecumam.

Šeit ir daži bieži sastopami simptomi:

• Sāpes vēderā vai slikta dūša.
• Tauku nogulsnes artērijās (ateroskleroze): tas palielina sirds slimību risku.
• Sausa āda.
• Plakstiņa ievelšanās uz iekšu (ektropions): šis ir nedaudz neparasts simptoms.
• Anēmija: Tas nozīmē asins trūkumu.
• Muskuļu vājums rokās, kājās, plaukstās vai pēdās.
• Ilgu laiku pietūkuši limfmezgli bez infekcijas.

Atcerieties, ka dažreiz šos simptomus var sajaukt ar citām slimībām, tāpēc ir svarīgi iegūt precīzu diagnozi.

Kas izraisa Tanžeras slimību? Parunāsim par gēniem!

Tangjē slimību izraisa defekts gēnā, ko sauc par ABCA1 gēnu , ko mēs mantojam no vecākiem. Vienkārši sakot, ABCA1 gēns satur norādījumus par holesterīna izvadīšanu no mūsu šūnām un pievienošanu labajam holesterīnam (ABL). ABL šo holesterīnu nogādā aknās, kur tas tiek izvadīts.

Ja šajā ABCA1 gēnā ir defekts vai mutācija, šīs instrukcijas nedarbojas pareizi. Tad holesterīna izvadīšana no šūnām un ABL veidošanās nenotiek pareizi. Rezultātā ABL līmenis ievērojami pazeminās.

Lūk, kā tas tiek mantots:

• Ja abi vecāki manto defektīvo ABCA1 gēnu, bērnam attīstīsies Tangjēra slimība.
• Ja tikai viens no vecākiem manto defektīvo gēnu, bērns būs nesējs. Viņam var nebūt simptomu, bet viņa ABL līmenis var būt zemāks nekā parasti.

Tagad iedomājieties, ka abi vecāki ir šī bojātā gēna nesēji, kas nozīmē, ka viņiem var nebūt simptomu, bet viņiem abiem ir šis gēns. Kad šādiem vecākiem piedzimst bērns:

• Pastāv 25% (1/4) iespēja, ka bērnam attīstīsies Tangjēra slimība.
• Pastāv 50% (1/2) iespēja, ka bērns būs slimības nesējs.
• Pastāv 25% (1/4) iespēja, ka bērns nemantos nekādus defektīvus gēnus un būs vesels.

Tas ir līdzīgi kā mest monētu un iegūt vai nu ģerboni, vai astes. Varbūtības visām grūtniecībām ir vienādas.

Kā ārsti diagnosticē Tangjēra slimību?

Lai pārliecinātos, vai Jums ir Tangjēra slimība, Jums jāapmeklē ārsts. Viņš vai viņa vispirms veiks fizisku pārbaudi un jautās par Jūsu simptomiem. Pēc tam viņš vai viņa nozīmēs vairākas asins analīzes . Šīs asins analīzes galvenokārt nosaka Jūsu ABL holesterīna līmeni un to, cik zems ir Jūsu proteīna, ko sauc par apolipoproteīnu A1 (ApoA1), līmenis. Abi šie rādītāji cilvēkiem ar Tangjēra slimību ir ļoti zemi.

Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt arī ģenētisko testēšanu . Tā var pārbaudīt specifisku mutāciju ABCA1 gēnā. Tomēr ģenētiskā testēšana var nebūt pieejama visur. Šādos gadījumos ārsts var paņemt nelielu audu gabalu (biopsiju) no kādas ķermeņa daļas, piemēram, mandelēm, ādas vai aknām. Tauku veids šajos audos var tikt izmantots, lai iegūtu priekšstatu par slimību.

Kāda proteīna trūkst Tanžera slimības gadījumā?

Tanžeras slimības gadījumā ievērojami samazinās proteīna, ko sauc par apolipoproteīnu A1 (ApoA1), līmenis. Šis ApoA1 ir galvenā ABL holesterīna molekulas sastāvdaļa. Tātad, samazinoties ApoA1 līmenim, samazinās arī ABL līmenis.

Kādi testi tiek izmantoti diagnozei un turpmākai novērošanai?

Ārsti var veikt arī vairākus citus testus, lai diagnosticētu slimību un uzraudzītu slimības ietekmi uz ķermeni.

• Nervu un muskuļu funkcionālie testi (elektromiogrammas/EMG): pārbauda nervu bojājumus un muskuļu vājumu.
• Acu pārbaude: pārbaudiet, vai nav neskaidras redzes vai redzes problēmu.
• Vēdera ultraskaņa: pārbaudiet tādu orgānu kā aknu un liesas stāvokli.
• Miega artēriju ultraskaņa: pārbaudiet, vai kakla galvenajās artērijās nav tauku nogulšņu.
• Jūsu sirds datortomogrāfijas angiogramma:Pārbaudiet, vai artērijās, kas piegādā asinis sirdij, nav aizsprostojumu.
• Ehokardiogramma: skenēšana, lai apskatītu sirds funkciju un struktūru.
• Slodzes tests: pārbaudiet, kā sirds reaģē uz fizisko slodzi.

Kā ārstē Tanžera slimību?

Godīgi sakot, nav specifiskas ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt Tangjēra slimību. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ir daudz lietu, ko varat darīt, lai kontrolētu simptomus un mazinātu komplikācijas.

Dažreiz orgāns, ko bojā tauku nogulsnes, piemēram, mandeles vai liesa, var būt nepieciešams ķirurģiski izņemt.

Vai ēdiens un dzērieni var palīdzēt?

Jā, tas tiešām ir iespējams. Ir daži pārtikas produkti, kas var palīdzēt nedaudz paaugstināt labā holesterīna (ABL) līmeni un arī samazināt sliktā holesterīna (ZBL) līmeni.

• Avokado
• Olīveļļa
• Pākšaugi, piemēram, pupiņas un turku zirņi (pupiņas)
• Pilngraudu produkti (piemēram, pilngraudu, pilngraudu rīsi)
• Treknas zivis ( piemēram, lasis, makrele, siļķe)
• Rieksti ( piemēram, zemesrieksti, mandeles, Indijas rieksti, bet bez sāls)
• Augļi, kuros ir daudz šķiedrvielu (piemēram, guava, mango, banāns)
• Čia sēklas un linu sēklas

Regulāra šo pārtikas produktu iekļaušana uzturā palīdzēs uzturēt labu holesterīna līmeni.

Kādas ir zāles un dzīvesveida izmaiņas?

Ārsts var izrakstīt holesterīna līmeni pazeminošas zāles , piemēram, statīnus.

Tas arī iesaka veikt vairākas dzīvesveida izmaiņas, kas var palīdzēt paaugstināt ABL līmeni:

• Bieža vingrošana: Tas ietver vismaz 30 minūšu pastaigas vai skriešanu dienā.
• Nelietojiet tabakas izstrādājumus: Jums vajadzētu pilnībā pārtraukt smēķēt cigaretes.
• Saglabājot veselīgu svaru.
• Ēdiet mononepiesātinātos taukus piesātināto tauku vietā: Piesātinātie tauki ir atrodami tādās vielās kā kokosriekstu eļļa, palmu eļļa un dzīvnieku eļļas. Mononepiesātinātie tauki ir atrodami olīveļļā un avokado.

Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?

Holesterīna līmeni pazeminošas zāles dažreiz var izraisīt nelielas blakusparādības. Ne visiem tās rodas, taču ir labi par tām zināt.

• Galvassāpes
• Muskuļu sāpīgums
• Aizcietējums
• Kuņģa darbības traucējumi

Ja kaut kas tāds notiek, Jums jāpastāsta savam ārstam. Tad viņš vai viņa varēs mainīt zāles vai sniegt Jums citus padomus.

Vai var novērst Tanžera slimību?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, mēs nevaram novērst tās attīstību. Tas nozīmē, ka, ja jums ir šis defekts gēnos, to nevar mainīt. Tomēr, ja jums ir šī slimība vai ja esat tās nesējs, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai noskaidrotu risku, ka jūsu bērni to mantos. Pēc tam, ņemot vērā otra vecāka ģenētisko statusu, jūs varat iegūt skaidru priekšstatu par to, cik liela ir jūsu bērnu iespējamība to iegūt.

Ja man būs Tanžera slimība, kas notiks nākotnē?

Tangjē slimības prognoze parasti ir laba, taču tā ir atkarīga no simptomu progresēšanas pakāpes. Tāpat kā jebkuras slimības gadījumā, vislabāk ir diagnosticēt slimību agrīnā stadijā , pirms simptomi kļūst smagāki.

Lai gan vēl nav galīgas izārstēšanas, pastāv cerība, ka tādas lietas kā gēnu terapija nākotnē palīdzēs. Pētījumi joprojām turpinās.

Cik ilgi ilgst Tanžera slimība?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, tā ir mūža slimība. Tomēr, ja to atklāj laikus un regulāri pārbauda, ​​šo slimību var labi pārvaldīt un ar to sadzīvot.

Kā es rūpējos par sevi?

Ja Tanžera slimības dēļ Jums ir palielināta liesa, noteikti jāizvairās no kontakta sporta, jo šāds kontakts var izraisīt liesas plīsumu, kas ir bīstami.

Turklāt jākontrolē arī citi sirds slimību riska faktori:

• Augsta asinsspiediena kontrole.
• Ja Jums ir diabēts , kontrolējiet to labi.
• Atteikšanās no tabakas izstrādājumu lietošanas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir Tangjēra slimība, Jums regulāri jāapmeklē savs veselības aprūpes speciālists . Tādā veidā, ja simptomi pasliktinās, Jūs varēsiet ātri rīkoties.

Ārsts bieži pārbaudīs šādas lietas:

• Nervu sistēma.
• Sirds.
• Acis.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• Vai man ir jālieto zāles, lai uzlabotu holesterīna līmeni?
• Vai ir atbalsta grupa, kurai var pievienoties cilvēki ar Tangjēras slimību?
• Cik bieži man vajadzētu nākt pie tevis ciemos?

Tā kā Tanžeras slimība var skart dažādas ķermeņa daļas, vislabāk ir regulāri pārbaudīt katru ķermeņa daļu. Jums var būt nepieciešams apmeklēt vairākus dažādus speciālistus. Lietojiet zāles tieši tā, kā noteicis ārsts, un dariet visu iespējamo, lai uzturētu veselīgu uzturu un vingrotu.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, ļaujiet man apkopot dažas lietas, kas jums jāatceras no tā, par ko mēs runājām.

• Tangjēra slimība ir reta, ģenētiska slimība, kas izraisa ievērojamu labā holesterīna (ABL) līmeņa pazemināšanos.
• Tas var izraisīt sliktā holesterīna (ZBL) un tauku uzkrāšanos organismā un ietekmēt tādus orgānus kā aknas, liesa, mandeles un sirds.
• Simptomi ir dažādi, un dažiem cilvēkiem var rasties neiroloģiskas problēmas, ādas problēmas un redzes problēmas.
• To izraisa ABCA1 gēna defekts .
• Slimību diagnosticē, veicot asins analīzes, ģenētiskos testus un dažreiz audu testus (biopsijas) .
• Lai gan nav specifiskas izārstēšanas, simptomus var kontrolēt ar diētu, dzīvesveida izmaiņām, medikamentiem un dažām operācijām.
• Agrīna atklāšana un regulāra medicīniskā palīdzība ir ļoti svarīga.

Tāpēc ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar ārstu. Esiet veseli!

Tanžera slimība, ABL holesterīns, ZBL holesterīns, ģenētiskās slimības, holesterīna līmeņa kontrole, sirds slimību risks, ApoA1