Vai hemofiliju var novērst? Parunāsim par to

Vai esat kādreiz dzirdējuši par stāvokli, kad asiņošanu nevar apturēt pat no neliela griezuma? Varbūt kādam jūsu ģimenē tāda ir. Galvenā slimība, kuras gadījumā asiņošanu nevar apturēt, ir hemofilija. Tāpēc jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem, ir, ja tā ir iedzimta, vai mēs varam to novērst? Parunāsim par to tieši, vienkārši.

Pirmkārt, kas ir hemofilija?

Vienkārši sakot, kad mēs gūstam griezumu vai traumu jebkurā ķermeņa vietā, asiņošana pēc kāda laika apstājas, vai ne? To sauc par asins recēšanu. Tāpat kā būvējot sienu, starp ķieģeļiem tiek ielikts cements, lai aizpildītu spraugas, daži mūsu asinīs esošie proteīni apvienojas, veidojot "aizsprostojumu" traumas vietā un aptur asiņošanu. Mēs šos proteīnus saucam par asinsreces faktoriem . Cilvēkam ar hemofiliju organismā neražo vienu vai vairākus no šiem asinsreces faktoriem nepieciešamajā daudzumā. Vai arī tie nedarbojas pareizi. Tāpēc pat neliels ievainojums neaptur asiņošanu un turpinās. Dažreiz asiņošana var notikt ķermeņa iekšienē, īpaši locītavās un muskuļos, bez jebkādas traumas.

Kā attīstās hemofilija? Vai tā ir iedzimta?

Jā, hemofilija ir ģenētiska slimība . Tas ir, tā ir slimība, ko mēs mantojam no vecākiem caur gēniem . Šīs slimības bojātais gēns atrodas X hromosomā. Kā zināms, sievietēm ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). Tāpēc šī slimība visbiežāk sastopama vīriešu vidū.

• Sievietes parasti ir tikai slimības nēsātājas . Tas nozīmē, ka pat ja viņām vienā no X hromosomām ir bojāts gēns, viņām nav simptomu otras veselās X hromosomas dēļ. Tomēr viņas var nodot bojāto gēnu saviem bērniem.
• Ja zēns manto šo defektīvo X hromosomu no mātes, viņam attīstīsies hemofilija, jo tā ir vienīgā X hromosoma, kas viņam ir.

Tātad galvenais jautājums ir: vai var novērst hemofilijas mantošanu?

Īsākā un godīgākā atbilde uz šo jautājumu ir "nē".Saskaņā ar pašreizējo medicīnas zinātni nav iespējams pasargāt kādu no bojāta gēna mantošanas. Tas nozīmē, ka, ja ģimenes anamnēzē ir hemofilijas gadījumi, pastāv zināma iespēja, ka jūs vai jūsu bērns mantos šo gēnu. Pagaidām nav ne izārstēšanas, ne vakcīnas. Bet neuztraucieties! Lai gan mēs nevaram novērst slimības mantošanu, ir dažas ļoti svarīgas lietas, ko mēs varam darīt.

Ko var darīt: Ģenētiskā konsultēšana

Ja kādam jūsu ģimenē ir hemofilija, labākais, ko varat darīt pirms laulībām vai bērna plānošanas, ir meklēt ģenētikas konsultāciju .

• Kam uz to būtu jāatsaucas?
• Ja ģimenē ir hemofilijas slimnieki (no mātes vai tēva puses).
• Ja esat sieviete un vēlaties uzzināt, vai esat nesēja.
• Ja vecāki , kuriem jau ir bērns ar hemofiliju, domā par bērna piedzimšanu.

• Kas notiek šajā konsultācijā?

Ģenētikas konsultants vai ģenētiskais konsultants pārskatīs jūsu un jūsu partnera ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam viņš paskaidros jūsu bērna hemofilijas attīstības risku. Ja nepieciešams, var veikt īpašas asins analīzes , lai noteiktu, vai esat nēsātājs. Šī konsultācija palīdzēs jums pieņemt pārdomātu lēmumu. Ārsts var apspriest arī pirmsdzemdību testus (piemēram, amniocentēzi, horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu - CVS), kas var atklāt slimību bērnam, kamēr tas vēl atrodas dzemdē.

Ja slimību nevar novērst, kā var novērst komplikācijas?

Šī ir vissvarīgākā daļa. Lai gan mēs nevaram novērst hemofilijas iedzimtību, ir daudz lietu, ko mēs varam darīt , lai novērstu komplikācijas un riskus, ko tā var izraisīt. Šīs lietas var palīdzēt jums dzīvot veselīgu, normālu dzīvi ar hemofiliju. Ja šīs lietas tiek pareizi ievērotas, pat cilvēks ar hemofiliju var dzīvot labu dzīvi bez bīstamām komplikācijām. Tāpēc, tā vietā, lai uztrauktos par to, ka nevarēs novērst slimības pārmantošanu, vissvarīgākais ir apzināties, kā sadzīvot ar šo slimību un kā novērst komplikācijas. Hemofilija, asins recēšana, ģenētiskā konsultēšana, ģenētiskās slimības, asiņošana, asinsreces faktori