Vai jums dažreiz uz ķermeņa parādās liels zils plankums pat pēc neliela pumpas? Vai arī jūsu āda kļūst tik plāna, ka ir redzamas vēnas? Šie dažreiz var būt retas, bet ļoti nopietnas slimības simptomi, lai gan mēs dažreiz tiem nepievēršam lielu uzmanību. Šodien mēs runāsim tieši par šādu slimību, kas vājina ķermeņa saistaudus, īpaši asinsvadus. To sauc par asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindromu jeb saīsināti (vEDS) . Lai gan tas var šķist nedaudz sarežģīti, sapratīsim to vienkārši.
Kas ir Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS)? Vai asinsvadu tips ir bīstams?
Vienkārši sakot, Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir ģenētisku slimību grupa, kas ietekmē mūsu ķermeņa saistaudus . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir saistaudi. Tie ir elementi, kas savieno mūsu ķermeņus kopā un piešķir tiem spēku. Piemēram, saites, cīpslas un skrimšļi. Tie piešķir mūsu ķermeņiem formu, spēku un elastību.
Pastāv aptuveni 13 EDS veidi. Vaskulārā EDS (vEDS), par kuru mēs šodien runājam, ir ceturtais veids ("(IV tips)"). Šis ir retākais un nopietnākais no šiem EDS veidiem. Cilvēkiem ar šo slimību ir ļoti vāji asinsvadi, tas ir, artērijas, kas piegādā asinis, un iekšējie orgāni tajos ("(iekšējie orgāni)"), kas ir ļoti vāji un var tikt viegli bojāti. Tas ir kā plāns stikls, kas var saplīst pat ar vismazāko priekšmetu.
Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?
Tā kā šī ir ģenētiska slimība , tā bieži tiek mantota no viena vai abiem vecākiem. Tas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Tomēr dažreiz, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, kādam tā var attīstīties šī gēna spontānas mutācijas dēļ.
EDS kopumā ir reta slimība. Tā skar aptuveni vienu no 5000 cilvēkiem. Iedomājieties, cik retāks ir šis EDS veids (vEDS). Tas skar aptuveni vienu no 200 000 vai 250 000 cilvēkiem . Tāpēc nav brīnums, ka tik daudzi cilvēki par to nezina.
Kā tas ietekmē ķermeni?
Vaskulārais Ehlersa-Danlosa sindroms (vEDS) ir stāvoklis, kura dēļ organisma audi, īpaši asinsvadi (artērijas) un iekšējie orgāni, zaudē savu izturību un elastību . Tas var izraisīt vieglu zilumu veidošanos un lielāku iekšējas asiņošanas risku traumu dēļ.
Padomājiet par to, neliels pacēlums uz galvas parastam cilvēkam nav nekas īpašs. Bet cilvēkam ar šo slimību var pārsprāgt asinsvads iekšpusē vai pārplīst sieniņa (artērijas disekcija). Tā ir kā veca gumijas caurule, kas var pārsprāgt pie mazākā spiediena.
Kādi ir asinsvadu EDS simptomi?
Lai gan šīs slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties, pastāv daži bieži sastopami simptomi. Apskatīsim, kas tie ir:
- Ādas izmaiņas:
- Āda kļūst ļoti plāna, caurspīdīga un maiga , kas padara ķermeņa vēnas skaidri redzamas.
- Dažviet āda, īpaši uz rokām un kājām, izskatās novecojusi ātrāk nekā citur.
- Raksturīgas sejas iezīmes:
- Cilvēku ar šo slimību lūpas un deguns var kļūt neparasti plāni .
- Mazs zods .
- Acis ir lielas un nedaudz atstatotas viena no otras .
- Dažiem cilvēkiem ir ļoti maz skropstu vai to nav vispār .
- Ausu ļipiņas ir ļoti mazas vai to gandrīz nav . Abas ausis ir nedaudz novietotas tālāk no galvas un var šķist izvirzītas uz priekšu.
- Problēmas ar asinsrites sistēmu:
- Ķermenis viegli sasit . Pat ja tevi trāpa kaut kas mazs, tev parādās lieli zili plankumi.
- Varikozas vēnas var parādīties jaunākā vecumā nekā parasti.
- Bieži sastopams paaugstināts asinsspiediens (hipertensija) un sirds vārstuļu problēmas (piemēram, mitrālā vārstuļa prolapss ).
- Pastāv paaugstināts artēriju traumu risks. Tas ietver tādas lietas kā artēriju disekcijas . Tās var izraisīt bīstamas aneirismas (asinsvadu sieniņu vājināšanos un balonu veidošanos) vai plīsumus.
- Iekšējo orgānu vājums:
- Var rasties bīstamas komplikācijas, piemēram, plaušu sabrukums (pneimotorakss) un iekšējo orgānu plīsums, kā rezultātā rodas pārmērīga asiņošana.
- Skeleta izmaiņas:
- Var būt redzama iegrimusi krūtis (pectus excavatum).
- Tie var būt īsāki nekā parasti.
Kāpēc rodas šāda situācija? Kāds ir iemesls?
Mēs jau teicām, ka šī ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā rodas mūsu DNS gēna mutācijas (`(ģenētiskās mutācijas)`) dēļ. Padomājiet par to, mūsu DNS ir kā instrukciju grāmata, kas veido un kontrolē ķermeni. Mūsu šūnas un orgāni darbojas saskaņā ar šo instrukciju grāmatu. Ģenētiska mutācija ir kā kļūda šajā instrukciju grāmatā. Bet ķermenis tik un tā seko šai nepareizajai instrukcijai.
Vaskulāro Ehlersa-Danlosa sindromu (vEDS) izraisa mutācija gēnā, kas ražo olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu III . Parasti mūsu organisms izmanto šo kolagēnu III, lai stiprinātu noteiktus audus un struktūras. Taču šīs gēna mutācijas dēļ organisms neražo pietiekami daudz kolagēna III, vai arī saražotajam kolagēnam III ir defekts. Tātad tas nenodrošina audiem nepieciešamo stiprību.
Tā kā šī slimība ir ģenētiska, persona ar to var to nodot saviem bērniem.Ja vienam no vecākiem ir šī slimība, pastāv 50% iespēja, ka bērns to mantos ar katru grūtniecību. Ja slimība ir abiem vecākiem, bērnam ir 100% iespēja to mantot.
Vai tas ir lipīgi?
Nē. Šī nav slimība, ko var pārnest no vienas personas uz otru. Tā ir slimība, kas tiek pilnībā pārmantota caur gēniem.
Kā šī slimība tiek diagnosticēta?
Ārsts var aizdomas par vaskulāro Ehlersa-Danlosa sindromu (vEDS), pamatojoties uz jūsu slimības vēsturi, fizisko izmeklēšanu, simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība. Kad rodas aizdomas, tiek veikta ģenētiskā testēšana , lai apstiprinātu vai izslēgtu šo iespēju. Tā kā ir divas galvenās ģenētiskās mutācijas (pašlaik ir identificētas), kas izraisa šo slimību, ģenētiskā testēšana ir vienīgais veids, kā noteikt galīgo diagnozi.
Kāda veida testi tiek veikti?
Tā kā šī ir ļoti reta slimība, ārsti pirms ģenētiskās testēšanas var veikt vairākas citas pārbaudes. Piemēram, viņi var veikt ehokardiogrammu (sirds skenēšanu) vai datortomogrāfiju . Šīs pārbaudes tiek veiktas vispirms, lai izslēgtu citas asins slimības, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu vai vieglu zilumu veidošanos. Tomēr tikai ģenētiskā testēšana var galīgi noteikt, vai Jums ir vaskulārais Ehlersa-Danlosa sindroms (vEDS).
Kādas ir ārstēšanas metodes? Vai to var izārstēt?
Asinsvadu EDS nav izārstējama slimība. Tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā ir mūža slimība. Tā kā to nevar izārstēt, ārsti koncentrējas uz simptomu pārvaldību un to ietekmes mazināšanu.
Kādas zāles/ārstēšana tiek lietota?
Cilvēkiem ar asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindromu ir paaugstināts aneirismu (izspiedušos asinsvadu) attīstības un bīstamas iekšējas asiņošanas risks plīsušu asinsvadu dēļ. Tādēļ, ja Jums ir šis stāvoklis, Jums būs nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes , lai pārbaudītu aneirismas. Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija , lai novērstu iekšējos ievainojumus vai aneirismas.
Šis stāvoklis grūtniecības laikā var izraisīt arī nopietnas, pat dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, dzemdes plīsumu vai spēcīgu asiņošanu.
Jūsu ārsts ir vislabākā persona, ar kuru runāt par medikamentiem, ārstēšanu un operācijām, kas jums varētu būt nepieciešamas. Viņš vai viņa var visu izskaidrot, pamatojoties uz jūsu veselības stāvokli, personīgo pieredzi un nepieciešamās aprūpes detaļām.
Vai ārstēšanā ir kādas komplikācijas?
Tā kā jūsu audi šīs slimības dēļ ir ļoti vāji, jums ir lielāks asiņošanas risks . Turklāt pēc operācijas var būt grūti atgūties, bet tas ir šo audu vājuma dēļ. Ārsts vislabāk var izskaidrot blakusparādības un riskus, kas jums var rasties.
Kā es varu rūpēties par sevi/pārvaldīt simptomus?
Asinsvadu EDS ir sarežģīts stāvoklis, kam nepieciešama rūpīga medicīniskā uzraudzība un biežas ārstu apmeklējumi . Tas ir tik sarežģīts, ka to nevar ārstēt vai pārvaldīt patstāvīgi bez ārsta palīdzības. Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot ārsta norādījumus.
Vai ir kāds veids, kā to novērst?
Tā kā asinsvadu EDS ir ģenētiska slimība, nav iespējams to novērst vai samazināt tās attīstības risku. Cilvēkiem ar šo slimību jākonsultējas ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju, ja viņi plāno grūtniecību vai bērnus. Tas viņiem palīdzēs saprast, kas sagaidāms, ja viņu bērns mantos šo slimību.
Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis? Kāda ir prognoze?
Cilvēkiem ar asinsvadu EDS ir paaugstināts komplikāciju un problēmu risks, kas saistītas ar asiņošanu vai novājinātiem iekšējiem audiem un orgāniem.
Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību līdz 20 gadu vecumam rodas vismaz viena nopietna komplikācija. Līdz 40 gadu vecumam dzīvībai bīstamu komplikāciju attīstības risks ir aptuveni 80% . Statistika liecina, ka aptuveni puse cilvēku ar šo slimību nodzīvo līdz 48 gadu vecumam .
Bet nebaidieties to dzirdēt. Jo, attīstoties medicīnas zinātnei, rodas jauni veidi, kā pārvaldīt šīs slimības, un cilvēki spēj dzīvot labāku dzīvi nekā iepriekš.
Cik ilgi šī situācija turpināsies?
Asinsvadu EDS ir stāvoklis, kas ir klātesošs jau no dzimšanas brīža un ilgst visu mūžu.
Kā man vajadzētu rūpēties par sevi?
Cilvēkiem ar asinsvadu EDS regulāri jāapmeklē ārsts , lai uzraudzītu savu stāvokli un pārbaudītu, vai nerodas jaunas problēmas.
Un arī,
- Jums vajadzētu izvairīties no bīstamām spēlēm vai aktivitātēm .
- Jums vajadzētu izvairīties no svaru celšanas vai citām aktivitātēm, kas rada augstu traumu risku.
- Ir arī ieteicams izvairīties no plānveida ķirurģiskas iejaukšanās, jo pastāv paaugstināts pārmērīgas asiņošanas un iekšēju traumu risks.
Kad man jāapmeklē ārsts? / Kad man jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība?
Regulāri apmeklējiet ārstu , kā ieteikts. Viņš vai viņa arī pateiks, kad jums jāzvana vai jāapmeklē ārsts, un kādiem simptomiem jums jāpievērš uzmanība.
Ārkārtas situācijā tas nozīmē:
- Ja Jums ir šis stāvoklis, nekavējoties jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība, ja Jums rodas stipras sāpes bez redzama iemesla, īpaši krūtīs vai vēderā .
- Tāpat, ja jums ir ārēja brūce, kas stipri asiņo vai sūcas , nekavējoties meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību.
Noslēguma vēstījums sākumlapai
Ir taisnība, ka vaskulārais Ehlersa-Danlosa sindroms (vEDS) ir sarežģīta, ģenētiska slimība. Tai nepieciešama rūpīga medicīniskā uzraudzība un aprūpe. Tas var šķist biedējoši, taču atcerieties, ka, pateicoties medicīnas attīstībai un slimības izpratnei, cilvēki ar šo slimību tagad var dzīvot ilgāk un labāk nekā agrāk. Tāpēc ir svarīgi ievērot ārsta ieteikumus un rūpēties par savu veselību. Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir kādi jautājumi par šo, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.
` vaskulārais Ehlersa-Danlosa sindroms, Veds, Ehlersa-Danlosa sindroms, EDS, ģenētiska slimība, saistaudi, trauslas artērijas, viegli zilumi, ādas slimības, ģenētiskās slimības, asinsvadi
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru