Vai jums uz ķermeņa parādās šie dīvainie veidojumi? Parunāsim par fon Hipela-Lindau slimību (VHL).

Jums varētu rasties jautājums, kāpēc man pa visu ķermeni pastāvīgi parādās dīvaini veidojumi vai kāpēc dažas slimības vienkārši neizzūd. Dažreiz iemesls tam var būt nedaudz sarežģītāks, nekā mēs domājam. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu slimību, par kuru jāzina. Tā ir fon Hipela-Lindau slimība jeb saīsināti "(VHL)".

Kas ir fon Hipela-Lindau sindroms (VHL)? Sapratīsim to vienkārši.

Labi, tagad jūs droši vien domājat, kas ir šis "(VHL)". Vienkārši sakot, fon Hipela-Lindau sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā rodas, ja dažos ķermeņa gēnos ir "(ģenētiska mutācija)" vai izmaiņas. Tas palielina risku saslimt ar "(ļaundabīgiem)" audzējiem, kā arī "(labdabīgiem)" audzējiem un cistām dažādās ķermeņa daļās. Ārsti šo stāvokli dažreiz sauc par "(fon Hipela-Lindau sindromu").

Pētījumi liecina, ka 97% cilvēku ar šo ģenētisko mutāciju līdz 65 gadu vecumam attīstīs šos un citus ar VHL saistītus audzējus. Vairumā gadījumu galvenā ar VHL saistītu audzēju ārstēšanas metode ir operācija audzēju noņemšanai.

Kādi vēža veidi var būt saistīti ar VHL slimību?

Ja Jums ir šī "(VHL)" slimība, Jums ir paaugstināts risks saslimt ar vienu vai vairākiem no šiem vēža veidiem:

• Skaidru šūnu nieru karcinoma (ccRCC): Šis ir visizplatītākais nieru vēža veids. Pēc ekspertu domām, no 25% līdz 60% cilvēku ar VHL var attīstīties šis vēzis. Atcerieties, ka nieres ir viens no svarīgākajiem orgāniem mūsu organismā, tāpēc vēzis tajās ir ļoti satraucošs.
• Aizkuņģa dziedzera neiroendokrīnie audzēji (aizkuņģa dziedzera NET): Tie ir rets audzēja veids, kas sākas aizkuņģa dziedzera endokrīnajās šūnās. Tie var attīstīties 9–17 % cilvēku ar VHL.
• Feohromocitoma: Šis ir rets, bet ārstējams audzējs, kas attīstās virsnieru dziedzeros. Šie audzēji var sākties kā nevēža audzēji, bet vēlāk var kļūt par vēzi. Tie rodas 10–20 % cilvēku ar VHL.
• Plato saišu cistadenomu: šis stāvoklis skar sievietes. Tas rodas aptuveni 10% sieviešu ar VHL. Tas ir audzējs, kas veidojas olvadu tuvumā.

Kādi ir nevēža audzēji, kas rodas kopā ar VHL?

VHL klātbūtnē var attīstīties ne tikai vēzis, bet arī nevēža audzēji, tas ir, audzēji, kas neizplatās uz citām ķermeņa daļām (nerada metastazes). Vissvarīgākais no tiem ir hemangioblastoma.Tie ir nevēža audzēji, kas veidojas smadzeņu, muguras smadzeņu vai tīklenes asinsvados. Lai gan tie neizplatās, tie var izaugt lieli un ietekmēt apkārtējos audus, radot nopietnas veselības problēmas.

Ar `(VHL)` saistītie hemangioblastomu veidi ir šādi:

• Tīklenes hemangioblastoma: šis ir audzēja veids, kas attīstās acī. Tas var pat izraisīt redzes zudumu. Pētījumi liecina, ka tas attīstās 60% cilvēku ar (VHL).
• Smadzeņu stumbra un smadzenīšu hemangioblastomas: tie ir audzēji smadzenēs. Tie var ietekmēt jūsu līdzsvaru un izraisīt citas problēmas. Tie skar no 13% līdz 72% cilvēku ar VHL.
• Muguras smadzeņu hemangioblastoma: šāda veida hemangioblastoma attīstās 13–50 % cilvēku ar (VHL).

Turklāt, ja Jums ir VHL, Jums ir arī risks saslimt ar nevēža audzējiem un cistām, piemēram:

• Epididimālās cistadenomas: tie ir audzēji, kas skar vīriešus. Tie attīstās epididimī, nelielā cauruļveida struktūrā, kurā uzglabā spermu, netālu no sēkliniekiem. Tie rodas 25–60 % vīriešu ar VHL.
• Endolimfātiskā maisiņa audzēji (ELST): Tie ir ļoti reti audzēji. Ja Jums ir VHL, tie var attīstīties iekšējā ausī. Šis stāvoklis skar no 10% līdz 25% cilvēku ar VHL.
• Cistas: tās ir ar šķidrumu pildītas cistas. Cilvēkiem ar VHL šīs cistas var attīstīties nierēs un aizkuņģa dziedzerī.

Cik izplatīta ir VHL slimība?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Tā skar aptuveni vienu no 36 000 cilvēkiem. Lielākajai daļai cilvēku ar VHL simptomi sāk parādīties 20 gadu vidū. Tas nozīmē, ka jums ir jābūt uzmanīgiem attiecībā uz to jau jaunībā.

Kādi ir fon Hipela-Lindau slimības simptomi?

Tā kā šis stāvoklis var izraisīt audzēju veidošanos visā ķermenī, simptomi var atšķirties. Tas ir atkarīgs no audzēju atrašanās vietas un lieluma. Jums var rasties šādi simptomi:

• Biežas galvassāpes.
• Dzirdes zudums vai pastāvīga zvanīšana ausīs (tinīts).
• Augsts asinsspiediens.
• Līdzsvara zudums ejot.
• Samazināts muskuļu spēks vai grūtības koordinēt kustības.
• Redzes problēmas.
• Vemšana.

Iedomājieties tikai, cik ļoti mēs uztrauktos, ja mums būtu viens vai divi no šiem simptomiem? Tātad, ja jums vienlaikus ir vairāki no šiem simptomiem, noteikti ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Kas izraisa VHL slimību?

Fon Hippela-Lindau sindroms ir iedzimta slimība . Tā rodas, ja no viena no vecākiem mantojat patoloģisku audzēja nomācošā gēna, ko sauc par VHL, kopiju.

Vienkārši sakot, šie "audzēja nomācošie gēni" aptur šūnu pārāk ātru dalīšanos, kas var izraisīt vēzi. Tas ir līdzīgi kā automašīnas bremzes. Bet, ja šie gēni ir mutēti, tas ir līdzīgi kā noņemt bremzes un uzspiest akseleratora pedāli. Šūnu augšana nekontrolējami paātrinās.

Slimība tiek pārnesta autosomāli dominējošā mantojuma veidā. Tas nozīmē, ka, ja vienam no jūsu vecākiem ir patoloģisks VHL gēns, jums ir 50% iespēja to mantot un attīstīt fon Hipela-Lindau slimību. Tomēr pētījumi liecina, ka aptuveni 10% cilvēku ar VHL nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Tas nozīmē, ka var rasties arī jaunas ģenētiskas mutācijas.

Kā tiek diagnosticēta VHL slimība?

Ārsti var aizdomas par VHL, ja Jums ir VHL izraisītas slimības simptomi, piemēram, hemangioblastoma vai dzidršūnu nieru karcinoma. Taču vienīgais veids, kā to apstiprināt, ir ģenētiskā testēšana. Ja kādam jūsu ģimenē ir fon Hipela-Lindau slimība, ir svarīgi jautāt savam ārstam par ģenētisko testēšanu.

Kādas ir VHL slimības ārstēšanas metodes?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no VHL audzēja vai cistas veida. Ārsts paskaidros Jums piemērotākās ārstēšanas iespējas. Visizplatītākās ārstēšanas metodes ir:

• Operācija audzēja noņemšanai.
• Ķīmijterapija.
• Radiācijas terapija.
• Mērķtiecīga terapija ietver tādas lietas kā peptīdu receptoru radionuklīdu terapija (PPRT) un tirozīnkināzes inhibitori (TKI).
• Imunoterapija.
• Hormonu terapija.

Vissvarīgākais ir laikus diagnosticēt slimību un uzsākt atbilstošu ārstēšanu. Tikai tad var sasniegt vislabākos rezultātus.

Vai VHL slimību var pilnībā izārstēt?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt fon Hipela-Lindau slimību. Ārstēšanas galvenais mērķis ir pēc iespējas ātrāk atrast un noņemt audzējus. Ārsts var ieteikt operāciju, lai noņemtu audzējus, kā arī citas ārstēšanas metodes.

Ja man ir VHL, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums ir šī slimība, Jums būs jāveic regulāras pārbaudes, lai pārbaudītu noteiktu slimību pazīmes. Audzēju agrīna atklāšana un ārstēšana var palīdzēt mazināt fon Hipela-Lindau slimības ietekmi uz Jūsu dzīvi. Tāpēc ir svarīgi veikt ārsta ieteiktās pārbaudes.

Vai VHL slimību var novērst?

Nē, to nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka fon Hipela-Lindau slimību izraisa ģenētiska mutācija, kas tiek nodota no viena vecāka otram. Ja kādam jūsu ģimenē ir VHL, ģenētiskā testēšana var palīdzēt noskaidrot, vai arī jums ir šī mutācija.

Lai gan fon Hipela-Lindau slimību nevar novērst, ir noderīgi zināt savu risku un saprast, kā "(VHL)" var jūs ietekmēt. Ja zināt, ka esat pakļauts riskam, ārsti var novērot ar "(VHL)" saistītu audzēju pazīmes un veikt pasākumus, lai tos agrīni noņemtu.

Ja Jums ir (VHL) gēns un plānojat bērnu, ieteicams tikties ar ģenētikas konsultantu, lai pārrunātu risku, ka Jūsu bērns mantos šo gēnu.

Vai ir kādi īpaši skrīninga testi ar VHL saistītiem stāvokļiem?

Šim nolūkam nav īpašu skrīninga vadlīniju, kā tas ir citiem vēža veidiem (piemēram, vēža skrīnings, ko iesaka ASV Preventīvo dienestu darba grupa). Tomēr, ja ģenētiskā testēšana apstiprina, ka Jums ir patoloģisks VHL gēns, Jūsu veselības aprūpes komanda var ieteikt noteiktus testus, lai palīdzētu atklāt problēmas agrīnā stadijā. Piemēram, viņi var ieteikt ik pēc diviem gadiem veikt vēdera dobuma magnētiskās rezonanses attēlveidošanas skenēšanu (MRI), lai pārbaudītu ar VHL saistītus vēža veidus, piemēram, dzidršūnu nieru karcinomu.

Kā es varu par sevi parūpēties? Ko es varu darīt?

Dzīvošana ar VHL nozīmē dzīvošanu zināmā nenoteiktībā. Ja mantojat ģenētisko mutāciju, kas izraisa VHL, jums ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Ja tā notiek, jums ir 97% iespēja saslimt ar noteiktiem vēža veidiem un citām nopietnām slimībām.

Tomēr neviens nevar precīzi paredzēt, kā `(VHL)` ietekmēs jūsu dzīvi. Šeit ir dažas lietas, kas var palīdzēt jums tikt galā ar šīm problēmām:

• Saņemiet garīgās veselības atbalstu: Viens pētījums liecina, ka VHL diagnozei var būt psiholoģiska ietekme, piemēram, trauksme un panikas lēkmes. Tāpēc ir ļoti svarīgi runāt ar psihiatru vai konsultantu.
• Aizsargājiet savu veselību kopumā: ievērojiet sabalansētu uzturu – daudz liesas gaļas, pilngraudu produktu, lapu dārzeņu un augļu. Vingrojiet (kas var arī mazināt stresu). Jautājiet savai medicīnas komandai par jums piemērotākajām vakcīnām.

Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Ja rodas šādi simptomi, nekavējoties jāzvana ārstam:

• Izmaiņas redzē vai dzirdē.
• Biežas galvassāpes.
• Slikta dūša vai vemšana, ko, domājams, neizraisa cita slimība.
• Pēkšņa asinsspiediena paaugstināšanās.
• Ja pēkšņi rodas grūtības staigāt, saglabāt līdzsvaru vai koordinēt kustības.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Iedomājieties, ka jums ir pateikts, ka kādam jūsu ģimenē ir fon Hipela-Lindau slimība. Ja tā, šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Ko saka mani ģenētisko testu rezultāti?
• Vai pārējai ģimenei vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Cik bieži man jāveic pārbaudes, lai atklātu agrīnas pazīmes par slimībām, kas var būt saistītas ar `(VHL)`?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Fon Hipela-Lindau slimība (VHL) ir reta ģenētiska slimība. Tā skar vienu no 36 000 cilvēkiem. Tāpēc uzzināt, ka esat viens no šiem 36 000, var būt liels šoks, it īpaši, ja nevienam jūsu ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Ja ģenētiskā pārbaude apstiprina, ka Jums ir (VHL), dodiet sev laiku, lai apstrādātu ziņas. Pēc tam veltiet laiku, lai saprastu, ko nozīmē jūsu diagnoze. Piemēram, jums var rasties jautājumi par risku saslimt ar dažādiem vēža un audzēju veidiem vai to, kā jūsu diagnoze ietekmēs citus jūsu ģimenes locekļus. Nekad nevilcinieties jautāt savai medicīnas komandai par to, kas sagaidāms. Un neaizmirstiet lūgt palīdzību, lai pārvaldītu stresu, kas rodas, dzīvojot ar (VHL). Jūs neesat viens, un ir daudz cilvēku, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

` Fon Hippel-Lindau, VHL, ģenētiska slimība, vēzis, audzēji, simptomi, ārstēšana