Dīvaina gēnu apmaiņa — lūk, kas ir translokācija! (Ģenētiskā translokācija)

Mums visiem ģenētiskā informācija ir glabāta mūsu ķermeņa šūnās. Tas ir kā grāmatas lielā bibliotēkā. Mēs šīs grāmatas saucam par hromosomām. Mēs uzaugam, puse no mātes un puse no tēva. Bet iedomājieties, dažreiz divas šo grāmatu lappuses saplīst, un viena lapa no vienas grāmatas pielīp pie otras, un otra lapa no otras grāmatas pielīp pie šīs grāmatas. Tā medicīnā sauc translokāciju, kad divu hromosomu daļas atdalās un pārslēdzas viena uz otru. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Daudziem cilvēkiem tas var būt, un viņi, iespējams, pat nezina par to. Apskatīsim, kas tas īsti ir.

Kas ir šī ģenētiskā izmaiņa, ko sauc par translokāciju?

Vienkārši sakot, translokācija ir izmaiņas hromosomu struktūrā. Tā notiek, kad vienas hromosomas gabaliņš atdalās un piestiprinās citai hromosomai. Dažreiz otrās hromosomas bojātais gabaliņš var piestiprināties arī pirmajai.

Katras mūsu šūnas kodolā ir 23 hromosomu pāri. Kopumā ir 46 hromosomas. No tiem 22 pāri kontrolē visas pārējās ķermeņa īpašības (autosomas), bet pēdējais pāris nosaka mūsu dzimumu (X un Y hromosomas).

Translokāciju var iedalīt divos galvenajos veidos:

1. Reciprokālā translokācija: Šī ir divu dažādu hromosomu daļu apmaiņa. Iedomājieties, ka 7. hromosomas daļa tiek pārnesta uz 21. hromosomu, un 21. hromosomas daļa tiek pārnesta uz 7. hromosomu.

2. Robertsona translokācija: Tas notiek, kad viena hromosoma pilnībā piestiprinās pie citas hromosomas.

Tagad ir vēl viena svarīga lieta. Ja šīs daļas tiek apmainītas vietām, bet ģenētiskā informācija netiek zaudēta vai iegūta, mēs to saucam par līdzsvarotu translokāciju . Personai ar šo stāvokli parasti nav nekādu veselības problēmu. Tomēr, ja šīs apmaiņas dēļ tiek zaudēta vai iegūta kāda ģenētiskā informācija, mēs to saucam par nelīdzsvarotu translokāciju . Tieši tad sāk rasties dažādas veselības problēmas.

Vai tā ir tikai translokācija? Citas izmaiņas, kas var notikt hromosomās

Papildus translokācijai hromosomu struktūrā var notikt arī vairākas citas izmaiņas. Tās var arī traucēt olbaltumvielu ražošanas procesu mūsu organismā un ietekmēt šūnu un audu darbību. Apskatīsim, kas tās ir.

Kad šī translokācija ir svarīga?

Mūsu ķermenī ir miljoniem šūnu. Ja tikai viena no šīm šūnām piedzīvo šāda veida izmaiņas, tam nebūs lielas ietekmes. Šī šūna, iespējams, pēc kāda laika ies bojā.

Iedomājieties, ka šī atsevišķā šūna dalās un dalās, veidojot pilnīgu bērnu. Tas nozīmē, ka katrai bērna ķermeņa šūnai ir šī translokācija. Tieši tad rodas dažādas slimības ģenētiskās informācijas palielināšanās vai samazināšanās dēļ.

Dažreiz šīs izmaiņas notiek pēc bērna ieņemšanas. Tad dažas ķermeņa šūnas var būt normālas, bet dažām šūnām var būt translokācija. Mēs to saucam par mozaīcismu .

Apskatīsim reālās dzīves piemēru.

Lai to labāk izprastu, ņemsim piemēru. Iedomājieties cilvēku, sauksim viņu par Sunilu. Sunilam nav nekādu slimību, viņš ir vesels. Bet, ja pārbaudām viņa gēnus, viņam ir līdzsvarota translokācija starp 7. un 21. hromosomu. Tas nozīmē, ka daļas ir samainījušās vietām, bet viņam organismā ir visa nepieciešamā ģenētiskā informācija. Tāpēc viņam nav nekādu problēmu.

Problēma rodas, kad piedzimst bērns. Kad Sunila ķermenī izveidojas spermatozoīds, hromosomu pāri atdalās. Diemžēl šeit daži spermatozoīdi var nest 7. hromosomu ar piestiprinātu 21. hromosomas daļu normālās 7. hromosomas vietā. Tajā pašā laikā spermatozoīdā var nonākt arī normālā 21. hromosoma.

Kas notiek, ja šis spermatozoīds apvienojas ar veselu olšūnu un piedzimst bērns? Māte saņem vienu 21. hromosomu. Tēvs (Sunils) saņem gan normālu 21. hromosomu, gan 21. hromosomas daļu, kas pievienota 7. hromosomai. Tad bērna šūnām ir trīs ģenētiskās informācijas daļas, kas saistītas ar 21. hromosomu. To mēs saucam par Dauna sindromu .

Vai tagad saprotat, kā cilvēkam ar līdzsvarotu translokāciju var būt bērns ar nesabalansētu translokāciju, pat ja viņam nav nekādu simptomu?

Slimības, ko var izraisīt translokācija

Translokācija var izraisīt vairākus galvenos veselības stāvokļus.