Ģenētiskā testēšana grūtniecības laikā: uzzināsim visu par kariotipa testu!

Grūtniecības laikā ārsts lūdz veikt dažādas pārbaudes, vai ne? Dažreiz, dzirdot šo medicīnisko pārbaužu nosaukumus, rodas nelielas bailes un ziņkāre. Daudziem cilvēkiem nedaudz nepazīstams, bet ļoti svarīgs tests tiek saukts par kariotipa testu. Daži cilvēki to sauc arī par ģenētisko testu, hromosomu testu vai citogēnētisko analīzi. Neuztraucieties, šie nosaukumi attiecas uz vienu un to pašu testu. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkārši, lai jūs varētu saprast.

Kas īsti ir šis kariotipa tests?

Vienkārši sakot, kariotipa tests ļoti rūpīgi aplūko hromosomas mūsu ķermeņa šūnās. Iedomājieties šīs hromosomas kā mūsu ķermeņa uzbūves plānu. Šis tests meklē jebkādas izmaiņas vai anomālijas šajā plānā.

Grūtniecības laikā ārsts, visticamāk, nozīmēs skrīninga testus, lai pārbaudītu noteiktas ģenētiskās un hromosomu slimības pirmajā un otrajā trimestrī. Vairumā gadījumu šo testu rezultāti ir normas robežās. Papildu testi nav nepieciešami.

Tomēr, ja šie sākotnējie testi kaut kādā veidā liek domāt, ka varētu būt problēma, ārsts var ieteikt veikt vēl vienu testu, piemēram, kariotipa testu. Tas var droši apstiprināt, vai dzemdē augošajam bērnam patiešām ir ģenētiska vai hromosomu problēma.

Ko meklē kariotipa testā?

Parasti veselam cilvēkam ir 46 hromosomas. Bērns 23 no tām saņem no mātes un pārējās 23 no tēva.

Dažreiz bērnam var būt papildu hromosoma, viena hromosoma var trūkt vai arī vienā no hromosomām var būt patoloģiskas izmaiņas. Kariotipa tests var precīzi noteikt, vai tā ir. Šie ir daži no stāvokļiem, ko ārsti galvenokārt meklē ar šo testu.

• Ja Jums ir grūtības ieņemt bērnu vai Jums ir bijuši vairāki spontānie aborti , ārsts var veikt šo testu, lai pārbaudītu, vai nav problēmu ar Jūsu vai Jūsu partnera hromosomām.
• Uzziniet, vai varat nodot ģenētisku slimību savam bērnam.
• Ja notiek nedzīvi dzimuša bērna piedzimšana, pārliecinieties, vai cēlonis ir ģenētiska problēma.
• Atrodiet jebkādu fizisku vai attīstības problēmu cēloni, kas varētu rasties jūsu mazulim vai mazulim.
• Retos gadījumos, kad jaundzimušā dzimums nav skaidrs, apstipriniet to.
• Daži vēža veidiVēzis var izraisīt izmaiņas hromosomās. Kariotipa tests var palīdzēt noteikt pareizo ārstēšanu.

Kādi ir šie kariotipa testi un kad tie tiek veikti?

Šīs pārbaudes var veikt tikai noteiktās grūtniecības nedēļās. Ārsts izlems, kura pārbaude jums ir vispiemērotākā, atkarībā no tā, cik tālu esat grūtniecībā un kādi ir jūsu riska faktori.

Šādos gadījumos bērnam ir nedaudz lielāka iespējamība saskarties ar hromosomu problēmām:

• Ja esat vecāks par 35 gadiem.
• Ja jums jau ir bērns ar hromosomu anomāliju vai ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība.
• Ja jums vai jūsu partnerim ir kādas hromosomu anomālijas.
• Ja Jums iepriekš ir bijuši spontānie aborti vai nedzīvi dzimuši bērni.

Tiek veikti divi galvenie testu veidi:

1. Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS)

Šajā procesā ārsts ar garu adatu noņem ļoti nelielu audu paraugu no placentas , kas nodrošina barošanu bērnam. Šīs šūnas tiek nosūtītas uz laboratoriju testēšanai. Tas var palīdzēt noteikt, vai bērnam ir ģenētiskas problēmas, piemēram, Dauna sindroms, 13. vai 18. trisomija.

• Kad to darīt: no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām .
• Riski: Pastāv ļoti mazs spontānā aborta risks (apmēram 1 no 100 sievietēm, kurām tiek veikta pārbaude). Pastāv arī zināms risks bērnam, tāpēc ārsti to iesaka tikai tad, ja pastāv augsts risks, ka bērnam radīsies problēmas.

2. Amniocentēze

Šajā testā ārsts ievieto garu adatu caur vēderu un paņem nelielu daudzumu amnija šķidruma , kas ieskauj bērnu dzemdē. Šajā šķidrumā esošās bērna šūnas tiek nosūtītas testēšanai. Papildus visām ģenētiskajām problēmām, ko meklē CVS tests, tas var atklāt arī nopietnus stāvokļus, kas ietekmē bērna smadzenes vai muguras smadzenes (nervu cauruļu defektus).

• Kad to darīt: no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām .
• Risks: Joprojām pastāv neliels spontānā aborta risks, taču tas ir mazāks nekā ar CVS (apmēram 1 no 200 pārbaudītajām sievietēm).

Vai šajos testos ir kādi riski?

Jā, kā jau iepriekš apspriedām, ar šo šūnu iegūšanas metodēm ir saistīti daži riski. CVS vai amniocentēze ļoti reti var izraisīt spontāno abortu . Pastāv arī neliela spēcīgas asiņošanas vai infekcijas iespējamība. Ārsts visu ar jums detalizēti apspriedīs. Tāpēc, pirms krītat panikā, uzdodiet savam ārstam visus jautājumus, kas jums varētu rasties.

Kas notiek pēc testa rezultātu saņemšanas?

Šī ir vissvarīgākā lieta. Kariotipa testa rezultāti ir ļoti specifiski . Tas ir, tiklīdz rezultāti ir saņemti, jūs varat droši zināt, vai bērnam ir ģenētiska problēma vai nav.

Tas nav līdzīgi kā iepriekšējie skrīninga testi. Tajos tika norādīts tikai tas, vai risks ir “augsts” vai “zems”. Taču kariotipa testa rezultāts nav minējums, bet gan apstiprinājums.

Kad būsiet saņēmis rezultātus, ārsts tos detalizēti apspriedīs ar jums un paskaidros, kādi pasākumi jums jāveic tālāk.