Bieža krūšu sastrēgums, svara pieauguma trūkums... Vai tā ir cistiskā fibroze (CF)? Pievērsīsim tam uzmanību.

Vai jūsu mazajam vienmēr ir aizlikts deguns? Neatkarīgi no tā, cik daudz ēdiena viņš dod, viņš kļūst tievs, pat to neapzinoties? Vai dažreiz ir sajūta, ka viņam ir apgrūtināta elpošana? Ir normāli, ka vecāki jūtas nobijušies, redzot šos simptomus. Tie var būt cistiskās fibrozes (CF) simptomi, par kuru mēs, iespējams, neesam daudz dzirdējuši, bet ir ļoti svarīgi zināt. Parunāsim par to bez bailēm un vienkārši šodien.

Kas īsti ir cistiskā fibroze (CF)?

Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota no vecākiem . Pastāv īpašs gēns, kas kontrolē sāls (hlorīda) un šķidrumu pārvietošanos caur mūsu ķermeņa šūnām. To sauc par CFTR (cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulatora) gēnu . Tātad, CF slimība rodas, ja šajā gēnā ir defekts vai mutācija.

Kas notiek šī defekta dēļ? Parasti mūsu ķermeņa sekrēti, piemēram, gļotas un strutas , ir plāni un slideni. Taču cilvēka ar cistisko fibrozi organismā šie sekrēti kļūst ļoti biezi, biezi un lipīgi .

Iedomājieties, kas notiek, kad plaušās uzkrājas šīs biezās gļotas. Tas apgrūtina elpošanu, viegli iesprūst mikrobi un biežāk rodas infekcijas . Laika gaitā tas var izraisīt nopietnus plaušu bojājumus, elpošanas mazspēju un pat nāvi.

Turklāt šie biezie sekrēti bloķē aizkuņģa dziedzera vadus. Tad netiek izdalīti gremošanas enzīmi, kas palīdz sagremot apēsto pārtiku . Tā rezultātā rodas nepietiekams uzturs un augšanas aizture. Turklāt var rasties arī aknu slimības, diabēts (ar cistisko fibrozi saistīts diabēts - CFRD) un auglības problēmas.

Bet neuztraucieties. Mūsdienās, pateicoties progresīvām ārstēšanas metodēm, CF pacientu paredzamais dzīves ilgums ir palielinājies par vairākām desmitgadēm.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

CF simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tie atšķiras arī atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Apskatīsim galvenos simptomus.

Atipiska cistiskā fibroze

Šī ir vieglāka CF forma. Simptomi parādās vēlāk dzīvē. Dažreiz tiek skarts tikai viens orgāns.

Kas izraisa CF?

Kā jau iepriekš apspriedām, to izraisa defekts gēnā, ko sauc par CFTR . Lai bērnam attīstītos šī slimība, viņam ir jāsaņem bojātā gēna kopija gan no mātes, gan no tēva .

Kā slimība tiek diagnosticēta?

Ir ļoti svarīgi šo slimību diagnosticēt agrīnā stadijā, jo tad ārstēšanu var uzsākt ātri un samazināt iespējamās komplikācijas nākotnē. Šrilankā dažas slimnīcas tagad veic bērnu testus uz šo slimību jau dzimšanas brīdī.

Galvenie testi, ko izmanto slimības diagnosticēšanai, ir šādi:

• Sviedru tests: šis ir visuzticamākais tests CF diagnosticēšanai.Šis nesāpīgais tests mēra sāls (hlorīda) daudzumu jūsu sviedros. Ja daudzums ir daudz lielāks nekā parasti, tā ir cistiskās fibrozes pazīme.
• Asins analīze: šī analīze nosaka ķīmiskās vielas, ko sauc par "imūnreaktīvo tripsinogēnu (IRT), līmeni asinīs. Šis līmenis CF pacientiem ir augsts.
• Ģenētiskā testēšana (DNS tests): tā tieši pārbauda `CFTR` gēna defektus.

Papildus šiem testiem ārsts var ieteikt citus testus, lai apstiprinātu diagnozi un meklētu komplikācijas. Piemēram, krūškurvja rentgenogrammu, plaušu funkcionālos testus (PFT) un krēpu un izkārnījumu analīzes.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Tā kā CF ir sarežģīta slimība, ārstēšanu nodrošina daudznozaru speciālistu komanda, tostarp pulmonologs, fizioterapeits un uztura speciālists. Ārstēšanas galvenie mērķi ir attīrīt plaušas no gļotām, novērst infekcijas un nodrošināt nepieciešamo uzturu.

Medikamenti

Ārsts var izrakstīt šādas zāles:

• Antibiotikas: plaušu infekciju profilakse un ārstēšana.
• Gļotu šķidrinātāji: tos ievada, izmantojot inhalatoru vai smidzinātāju. Tie palīdz atšķaidīt biezas gļotas un atvieglo to atklepošanu.
• Bronhodilatatori: Tie paplašina elpceļus un atvieglo elpošanu.
• Aizkuņģa dziedzera enzīmu uztura bagātinātāji: Tie jālieto katrā ēdienreizē un uzkodā. Tie palīdz gremošanai un barības vielu uzsūkšanai.
• CFTR modulatori: šī ir jaunākā un efektīvākā zāļu klase. Šīs zāles palīdz atjaunot bojātā `CFTR` proteīna, kas tieši izraisa slimību, funkciju. Tas var atšķaidīt gļotas, uzlabot plaušu darbību, mazināt klepu un pat samazināt svara pieaugumu. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` ir daži no šāda veida zālēm.

Elpceļu attīrīšanas metodes (ACT)

Šīs ir lietas, kas jādara katru dienu, vismaz divas reizes dienā. Tās palīdz atšķaidīt un izvadīt biezās gļotas, kas iesprūdušas plaušās.

• Krūškurvja fizikālā terapija: kādam ritmiski jāpieskaras mugurai un krūtīm, lai atbrīvotu gļotas.
• Veste: šī veste ir savienota ar īpašu ierīci. Valkājot to, augstfrekvences vibrācijas pieskaras krūtīm, izraisot darbību un atšķaidot gļotas.
• PEP ierīces: Izelpojot caur mazām ierīcēm, piemēram, "(Flutter, Acapella)", plaušās rodas spiediens un tas palīdz izvadīt gļotas.

Operācijas

Dažām komplikācijām var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

• Plaušu transplantācija: pēdējais līdzeklis, ja slimība ir ļoti smaga un plaušas ir gandrīz pilnībā nefunkcionālas.
• Aknu transplantācija: ja aknas ir smagi bojātas.
• Citi: Lietas, piemēram, deguna polipu izņemšana, barošanas zondes ievietošana kuņģī, lai nodrošinātu pārtiku.

Iespējamās CF komplikācijas

Ja CF netiek pareizi ārstēts, var rasties dažādas komplikācijas.

• Plaušas: pastāvīga elpceļu paplašināšanās (bronhektāzija), plaušu kolapss (pneimotorakss), hroniskas infekcijas.
• Pankreatīts: ar cistisko fibrozi saistīts diabēts (CFS).
• Aknas: aknu rētošanās (ciroze).
• Zarnas: zarnu nosprostojums, paaugstināts resnās zarnas vēža risks.
• Reproduktīvā sistēma: vīriešu neauglība un aizkavēta bērna ieņemšana sievietēm.
• Kauli: kaulu retināšana (osteoporoze).

Bieži uzdotie jautājumi (BUJ)