Cik gan jūs sajūsmināti esat, redzot jaunpienācēju savā ģimenē? Bet iedomājieties, ja viss jūsu mazuļa ķermenis tūlīt pēc piedzimšanas būtu klāts ar biezu, zvīņainu, zvīņainu ādu? Šoku un bailes, ko jebkurš vecāks izjūt, to redzot, ir grūti izteikt vārdos. Šodien mēs runāsim par vienu šādu ārkārtīgi retu un nopietnu slimību - arlekīna ihtiozi. Nebaidieties, to dzirdot. Mūsdienās, attīstoties medicīnas zinātnei, ir daudz veidu, kā pārvaldīt šo slimību. Uzzināsim par to vairāk.
Vienkārši sakot, kas ir harlekīna ihtioze?
Harlekīna ihtioze ir vissmagākā un nopietnākā ādas slimības, ko sauc par ihtiozi, forma. Ihtioze ir stāvoklis, kas rodas, ja ir problēmas ar mūsu ādas šūnu augšanu un bojāeju. Daži ihtiozes veidi ir ļoti viegli un tos var kontrolēt ar labu ādas kopšanu. Tomēr harlekīna ihtioze ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kam nepieciešama rūpīga medicīniskā palīdzība jau no dzimšanas brīža.
Šī ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Šī slimība ir tik reta, ka tā skar tikai aptuveni vienu no 500 000 bērniem. Tomēr, pateicoties mūsdienu progresīvajām ārstēšanas metodēm, bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, tagad ir iespēja nodzīvot līdz pilngadībai.
Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?
Šīs slimības simptomi nedaudz atšķiras atkarībā no bērna vecuma. Jaundzimušā bērna un nedaudz vecāka bērna simptomi atšķiras. Lai to skaidri saprastu, aplūkosim to sīkāk.
| Vecuma grupa | Bieži novēroti simptomi |
|---|---|
| Jaundzimušie |
|
| Vecāki bērni un pieaugušie |
Vai šis stāvoklis ir sāpīgs?
Jā, jaundzimušajam tas var būt sāpīgi. Padomājiet par dziļajām plaisām ādā, sāpēm, ko rada ādas lobīšanās. Tāpēc ārsti un medmāsas jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU) dod mazulim pretsāpju medikamentus (piemēram, paracetamolu, ibuprofēnu). Viņi mēra sāpes, kontrolējot mazuļa sirdsdarbības ātrumu un raudāšanu, un pārliecinās, ka viņš jūtas pēc iespējas ērtāk.
Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?
Galvenais iemesls tam ir mutācija gēnā ABCA12 . Sapratīsim to vienkārši.
Iedomājieties šo ABCA12 gēnu kā "piegādes pakalpojumu", kas transportē svarīgas vielas, piemēram, taukus (lipīdus), uz mūsu ādas ārējo slāni. Šis tauku slānis ir tas, kas uztur mūsu ādu elastīgu un veselīgu. Cilvēkam ar harlekīna ihtiozi šī gēna defekta dēļ šis "piegādes pakalpojums" nedarbojas pareizi. Tā rezultātā tauki nepareizi nokļūst ādas šūnās, un ādas šūnas sakrājas viena virs otras, veidojot biezu, cietu slāni.
Tā kā šī ir ģenētiska slimība, lai bērnam attīstītos šī slimība, tai jābūt mantotai gan no mātes, gan no tēva.Šim bojātajam gēnam ir jābūt iedzimtam. Ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji (tas nozīmē, ka viņiem nav simptomu, bet ir gēns), pastāv 25% (viens no četriem) iespējamība, ka viņu bērnam attīstīsies šī slimība.
Kā ārsti diagnosticē un ārstē šo slimību?
Bieži vien ārsti var diagnosticēt šo stāvokli jau dzimšanas brīdī, ņemot vērā bērna unikālo izskatu. Tomēr, lai to apstiprinātu, tiek veikta ģenētiskā pārbaude . Pat grūtniecības laikā ārsti var aizdomām par šo stāvokli, ja ultraskaņas izmeklējumos redz tādas pazīmes kā ādas izmaiņas vai bieža bērna mutes atvēršanās. Ja nepieciešams, viņi var diagnosticēt stāvokli arī agrīnā stadijā, veicot īpašus testus (piemēram, amniocentēzi) grūtniecības laikā.
Ārstēšanas metodes
Harlekīna ihtioze nav pilnībā izārstējama slimība, taču simptomus var kontrolēt, un bērns var dzīvot komfortablu un ilgu dzīvi.
Ārstēšanu var iedalīt divās galvenajās daļās:
1. Ārstēšana jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU): Pirmās mazuļa dzīves nedēļas ir visneaizsargātākās. Šajā laikā sniegtā ārstēšana glābj mazuļa dzīvību.
2. Ilgtermiņa aprūpe mājās: aprūpe mūža garumā pēc atgriešanās mājās no jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļas.
Apskatīsim šo ārstēšanas metodi sīkāk.
| Ārstēšanas metode | Apraksts |
|---|---|
| Ārstēšana jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU) | |
| Retinoīdu terapija | Šīs ir zāles, ko lieto iekšķīgi vai uzklāj uz ādas. Tās palīdz biezajam ādas slānim ātri nolobīties un ādai zem tā sadzīt. Tas pēdējā laikā ir bijis galvenais iemesls šo bērnu dzīvību glābšanai. |
| Ādas kopšana | Lai saglabātu mitrumu ādā, regulāri tiek uzklāti īpaši mitrinātāji un ziedes. Lai novērstu baktēriju iekļūšanu caur ādas plaisām, tiek uzklātas ziedes ar antibiotikām. |
| Mitra vide | Inkubatorā, kur atrodas mazulis, ir ļoti augsts mitrums. Tas samazina ādas sausumu. |
| Uzturs un zīdīšana | Tā kā viņš nevar sūkt pienu, viņam nepieciešamās uzturvielas tiek piegādātas caur nelielu caurulīti, kas ievietota viņa kuņģī (barošanas zonde). |
| Ilgtermiņa aprūpe mājās | |
| Bieži peldoties | Ikdienas vannošanās palīdz mīkstināt ādu un noņemt biezus atmirušās ādas slāņus. |
| Regulāri uzklājot mitrinātāju | Vairākas reizes dienā uz visa ķermeņa jāuzklāj mitrinātājs vai kaut kas līdzīgs vazelīnam. Tas novērsīs ādas izžūšanu un plaisāšanu. |
| Tikšanās ar speciālistiem | Ir svarīgi uzturēt ciešas attiecības ar dermatologu . Tāpat jums regulāri jāapmeklē speciālisti acu, ausu un locītavu problēmu gadījumā. |
| Aizsardzība pret augstām temperatūrām | Tā kā svīst nevar, ķermenis karstumā var pārkarst. Tāpēc jāuzmanās no saules un karstuma. |
Vissvarīgākais ir vecāku un ģimenes mīlestība, rūpes un garīgais spēks. Šis ir izaicinošs ceļojums. Tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt atbalstu pie ārstiem, konsultantiem un citām ģimenēm ar šādiem bērniem.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Harlekīna ihtioze ir ļoti reta, bet smaga ģenētiska ādas slimība. Tā nav lipīga.
- Šis stāvoklis jaundzimušajam var būt dzīvībai bīstams, tāpēc pirmās nedēļas ir svarīgi ārstēties jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU).
- Pateicoties mūsdienu medicīniskajai ārstēšanai, īpaši retinoīdu terapijai , šo bērnu izdzīvošanas rādītājs ir ievērojami palielinājies.
- Šis ir mūža stāvoklis. Ir svarīgi regulāri rūpēties par ādu, nodrošināt pareizu uzturu un ievērot speciālistu ārstu ieteikumus.
- Ar pienācīgu aprūpi cilvēki ar šo slimību var dzīvot ilgu, komfortablu un jēgpilnu dzīvi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru