Kā mātei vai tēvam, jūsu lielākā cerība ir vesels bērns. Taču dažreiz, dzirdot un redzot, īpaši dzirdot par retām slimībām , kas skar bērnus, mēs jūtamies ļoti nobijušies. Taču svarīgāk par bailēm ir pareizi un vienkārši izprast šīs lietas. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu slimību, par kuru vecākiem ir vērts zināt. Tā ir lissencepālija.
Vienkārši sakot, kas ir Lissencephaly?
Lisencefālija ir reta slimība, kas rodas grūtniecības laikā, kad bērns aug dzemdē un attīstās bērna smadzenes. Parasti, attīstoties veselīga bērna smadzenēm, uz to virsmas veidojas daudzas krokas un grumbas. Iedomājieties to kā lielas papīra lapas ievietošanu mazā kastītē. Šīs krokas ļauj smadzenēm pareizi veikt savu sarežģīto darbu.
Taču lissencepālijas gadījumā šīs grumbas neveidojas pareizi laikā starp 9. un 12. grūtniecības nedēļu. Tā rezultātā smadzeņu virsma bieži iegūst gludu izskatu . Vārds "lissencepālija" burtiski nozīmē "gludas smadzenes".
Šis stāvoklis neietekmē visus bērnus vienādi. Lai gan daži bērni attīstās gandrīz normālā ātrumā, citi var neizaugt tālāk par 5 mēnešus veca zīdaiņa līmeni. Lai gan šim stāvoklim nav izārstēšanas, atbalstoša aprūpe var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot bērna dzīvi. Lai gan šis stāvoklis dažiem bērniem var būt dzīvībai bīstams, daži bērni izdzīvo līdz pilngadībai.
Vai pastāv dažādi šī stāvokļa veidi?
Jā, to var redzēt divos galvenajos veidos.
1. Izolēta lissencepālija: Šajā gadījumā bērnam ir tikai lissencepālija. Nav nekādas saistības ar citām veselības problēmām.
2. Saistīts ar citiem sindromiem: dažreiz tas var notikt kā daļa no cita ģenētiska sindroma.
Apskatīsim dažus no galvenajiem sindromiem tabulā zemāk.
| Sindroma nosaukums | Kopīgas iezīmes, ko var redzēt |
|---|---|
| Millera-Dīkera sindroms | Liela piere, mazs zods un citas sejas izmaiņas. Lēna augšana un apgrūtināta elpošana. |
| Normana-Roberta sindroms | Tālredzība, krampji un intelektuālie traucējumi. |
| Vokera-Varburga sindroms | Smaga muskuļu vājums un novājēšana. |
Kādi ir lissencepālijas cēloņi?
Šī ir ļoti reta slimība, kas rodas aptuveni vienā gadījumā uz 100 000 jaundzimušajiem.
Pētnieki ir atklājuši, ka galvenais šīs slimības cēlonis ir dažu gēnu defekts . Taču svarīgi saprast, ka lielākā daļa šo ģenētisko defektu netiek mantoti no vecākiem bērniem . Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē, iespējams, iepriekš nav bijusi šī slimība. Tās var būt nejaušas izmaiņas bērna ģenētiskajā uzbūvē.
Dažreiz bērniem ar šo slimību nav neviena no līdz šim identificētajiem gēniem. Tas nozīmē, ka šo stāvokli var izraisīt citi ģenētiski cēloņi, ko pētnieki vēl nav identificējuši, vai citi nezināmi cēloņi.
Turklāt daži pētījumi liecina, ka:
- Dažas infekcijas, kas rodas mātei grūtniecības laikā (dzemdes infekcijas).
- Bērnam dzemdē ir insults .
Arī šādas lietas varētu izraisīt šo problēmu.
Kādi varētu būt šī stāvokļa simptomi?
Lissencephalijas smagums un simptomi katram bērnam ir ļoti atšķirīgi.
Smadzeņu attīstības traucējumu dēļ galvenais simptoms, ko var novērot dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam , ir patoloģiski maza galva (mikrocefālija) .
Citas funkcijas ietver:
- Grūtības norīt
- Muskuļu spazmas
- Smagas garīgās un fiziskās problēmas un attīstības kavēšanās.
Daži bērni, iespējams, nekad nevarēs apsēsties, stāvēt, staigāt vai apgriezties. Viņu muskuļi var kļūt vāji. Viņiem var būt arī deformētas rokas, pirksti vai kāju pirksti.
Tomēr tam ir arī otra puse. Ir gadījumi, kad daži bērni attīstās normāli, bet viņiem ir ļoti nelieli mācīšanās traucējumi. Tāpēc nav pareizi pieņemt, ka visi bērni ir vienādi.
Lietas, kas jums jāzina par krampjiem
Apmēram 8 no 10 bērniem ar šo stāvokli attīstās īpaša veida lēkme, ko sauc par infantilām spazmām . Tas ir ļoti bīstams stāvoklis.
Kad rodas šādas lēkmes , tās neizskatās pēc lielām, burbuļojošām lēkmēm, kā mēs parasti iedomājamies. Tā vietā mazulis var vienkārši nervozēt, raustīties, it kā viņam sāpētu vēders, vai pat šķist nobijies . Daži vecāki to var sajaukt ar kolikām vai refluksu.
Svarīgi ir tas, ka šīs zīdaiņu spazmas ir nopietnākas nekā parastas lēkmes. Tās var bojāt smadzenes un vēl vairāk kavēt bērna augšanu. Tādēļ, ja pamanāt šādus simptomus , nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība.
Turklāt aptuveni 9 no 10 bērniem ar lissencepāliju pirmajā dzīves gadā var attīstīties epilepsija , stāvoklis, kam raksturīgas ilgstošas lēkmes.
Kā diagnosticēt šo slimību?
Ārsti galvenokārt izmanto smadzeņu skenēšanu, lai diagnosticētu šo slimību.
- Datortomogrāfijas skenēšana
- MRI skenēšana
Šie skenējumi skaidri parāda smadzeņu virsmas gludo dabu.
Kad diagnoze ir apstiprināta, dažreiz tiek veikta ģenētiskā pārbaude , lai mēģinātu noskaidrot, kāds ģenētiskais defekts to izraisīja.
Kā notiek ārstēšana un vadība?
Kā jau minējām iepriekš, šo slimību izārstēt nevar. Taču jūs varat kontrolēt bērna simptomus, padarīt ikdienas dzīvi pēc iespējas vieglāku un nodrošināt bērnam labu dzīves kvalitāti. Ārsti un vecāki sadarbojas, lai koncentrētos uz šīm lietām.
- Fizioterapija, ergoterapija un logopēdija: tās palīdz stiprināt bērna muskuļus, apmācīt viņus ikdienas uzdevumu veikšanai un attīstīt komunikācijas prasmes.
- Zāles, lai kontrolētu spriedzi:Ja bērnam ir lēkme, ir svarīgi turpināt dot ārsta izrakstītās zāles, lai to kontrolētu.
- Palīgierīces: bērns var izmantot ratiņkrēslus vai īpašus krēslus, kas ļauj viņam sēdēt vertikāli.
- Ēdināšana: Bērniem, kuriem ir apgrūtināta rīšana, var būt nepieciešams ievietot barošanas zondi caur degunu vai kuņģi, lai pārtiku piegādātu tieši kuņģī.
Apgrūtināta elpošana un rīšana, kā arī nekontrolējamas lēkmes ir galvenās dzīvībai bīstamās komplikācijas bērniem ar šo slimību.
Taču kā vecākam vissvarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka katrs bērns ir atšķirīgs . Lai gan daži bērni nenodzīvo pat līdz 10 gadu vecumam, citi labi izaug un kļūst par pieaugušajiem. Tāpēc ir ļoti svarīgi apmeklēt speciālistu , lai uzzinātu vairāk par bērna stāvokli un pieejamajiem atbalsta pakalpojumiem.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Lissencepālija ir ļoti reta slimība, kas rodas, ja bērna smadzenes grūtniecības laikā neveidojas pareizi.
- Simptomi katram bērnam ir ļoti atšķirīgi. Dažiem var būt vieglas sekas, citiem var rasties nopietnas fiziskas un garīgas problēmas.
- Īpaši uzmanieties no zīdaiņu spazmām — lēkmes veida, kad mazulis, šķiet, vienkārši raustās un ir nobijies. Ja to pamanāt, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
- Lai gan šim nav specifiskas izārstēšanas, fizikālā terapija, medikamenti un cita atbalstoša aprūpe var palīdzēt bērnam dzīvot labāku dzīvi.
- Katra bērna ceļojums ir atšķirīgs, tāpēc ir svarīgi meklēt pediatra palīdzību, lai saņemtu precīzāko padomu savam bērnam, nevis salīdzināt viņu ar citiem.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru