Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Uzzināsim par Zelvēgera sindromu

Kad mēs skatāmies uz jaundzimušo, mūsu sirdis piepildās ar prieku, vai ne? Bet dažreiz, lai gan ļoti reti, daži mazuļi piedzimst ar noteiktām veselības problēmām. Zelvēgera sindroms ir reta, nopietna ģenētiska slimība, kas skar jaundzimušos. Jūs, iespējams, uztraucaties, dzirdot šo nosaukumu, bet parunāsim par to vienkārši un sapratīsim to.

Kas ir Zelvēgera sindroms?

Vienkārši sakot, Zelvēgera sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas jaundzimušajiem. Ārsti to sauc par vissmagāko no četrām slimībām, kas pieder Zelvēgera spektram. Tas ietekmē nervu sistēmu un vielmaiņu (procesu, kurā pārtika tiek pārvērsta enerģijā) tūlīt pēc dzimšanas. Tas var bojāt smadzenes, aknas un nieres . Tas var ietekmēt arī daudzas svarīgas funkcijas organismā. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir cerebrohepatorenālais sindroms. Patiesībā šis stāvoklis bieži vien ir nopietns, kas nozīmē, ka tas var būt dzīvībai bīstams.

Kas ir Zelvēgera spektra traucējumi (ZSD)?

Tās sauc arī par "peroksisomālās bioģenēzes traucējumiem". Šīs slimības ietekmē mūsu šūnu daļas, ko sauc par "peroksisomām". Šīs "peroksisomas" ir būtiskas daudzām mūsu ķermeņa funkcijām.

Citas slimības, kas pieder pie Zellvēgera spektra, ir:

• Heimlera sindroms: tas izraisa dzirdes zudumu un zobu problēmas zīdaiņiem, kuri ir dažus mēnešus veci vai ļoti mazi.
• Zīdaiņu Refsuma slimība: tā izraisa bērna muskuļu darbības traucējumus un aizkavē attīstību, piemēram, staigāšanas sākšanu.
• Jaundzimušo adrenoleukodistrofija: tā izraisa dzirdes un redzes zudumu. Tā rada arī problēmas ar bērna smadzenēm, muguras smadzenēm un muskuļiem.

Kam rodas Zelvēgera sindroms?

To izraisa noteiktas izmaiņas (mutācijas) gēnos. Precīzāk sakot, šī ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka bērns šo slimību attīstīs tikai tad, ja viņš vai viņa mantos defektīvo gēnu gan no mātes, gan no tēva .

Padomājiet par to šādi: ja abi vecāki ir šī bojātā gēna "nesēji" (tas nozīmē, ka viņiem nav slimības, bet viņiem ir gēns), viņu bērni:

• Pastāv 50% iespējamība , ka viņi būs nesēji.
• Pastāv 25% iespēja piedzimt ar šo slimību.
• Pastāv 25% iespēja piedzimt veselam un bez šī gēna.

Cik izplatīts ir Zellvēgera sindroms?

Tas ir ļoti reti.Slimība. Apvienojumā ar citiem Zelvēgera spektra traucējumiem šie stāvokļi rodas aptuveni vienam no 50 000 līdz vienam no 75 000 jaundzimušajiem. Tāpēc par to nedzird bieži.

Kas izraisa Zellvēgera sindromu?

To izraisa mutācija vienā no 12 gēniem, ko sauc par "PEX" gēnu. Visbiežākais šī stāvokļa cēlonis ir mutācija "PEX1" gēnā. Šie gēni kontrolē "peroksisomas", kas ir būtiskas mūsu šūnu normālai darbībai.

Peroksisomas ir kā mazas fabrikas šūnu iekšienē. Tās noārda organismā kaitīgos toksīnus un taukus. Tām ir arī svarīga loma šādu mūsu ķermeņa daļu attīstībā:

* Kauli

* Smadzenes

* Acis

* Sirds

* Nieres

* Aknas

* Nervi

Tātad, iedomājieties, ja šīs "peroksisomas" nedarbojas pareizi, tas ietekmē katru orgānu un katru sistēmu.

Kādi ir Zellvēgera sindroma simptomi?

Šie simptomi parasti ir redzami gandrīz tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ārsti jo īpaši pievērš uzmanību noteiktām īpatnībām bērna sejā . Tās ir:

• Deguna tilts ir plats.
• Ādas kroku (epikantālo kroku) atrašanās vieta acu iekšējos stūros.
• Sejas saplacināšana.
• Augsta pieres pozīcija.
• Skropstas neaug pareizi.
• Palielināts attālums starp acīm (šķiet, ka acis atrodas tālu viena no otras).

Papildus šīm sejas iezīmēm var būt arī citi simptomi:

• Grūtības barot bērnu ar krūti: mazulis nespēj pareizi zīst.
• Palielinātas aknas un/vai liesa: To var pamanīt, kad ārsts pārbauda vēderu.
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana: asinis var būt klāt ar vemšanu vai izkārnījumiem.
• Dzirdes un redzes traucējumi: mazulis var nereaģēt pareizi uz skaņām vai ārā.
• Dzelte: acu un ādas dzeltēšana aknu darbības traucējumu dēļ.
• Krampji: Var rasties krampjiem līdzīgi stāvokļi.
• Samazināta muskuļu attīstība un grūtības kustēties: bērna ekstremitātes var šķist nepietiekami attīstītas un nekustas pareizi.

Kā tiek diagnosticēts Zellvēgera sindroms?

Parasti, tiklīdz bērns piedzimst, ārsts vai medmāsa par to aizdomājas, kad redz specifiskās iezīmes bērna sejā. Pēc tam viņi veic šādus testus, lai apstiprinātu diagnozi:

• Asins un urīna analīzes:Ja asinīs vai urīnā ir pārāk daudz vielu, īpaši tauku molekulu, tā varētu būt Zelvēgera sindroma pazīme. Tā kā peroksisomas nedarbojas pareizi, organisms šīs vielas netiek pareizi sadalītas.
• Skenēšana: Ultraskaņas izmeklējums tiek veikts, lai pārbaudītu iekšējo orgānu, piemēram, aknu un nieru, izmēru un to darbību. Diagnostikas procesā svarīga ir arī smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšana.
• Ģenētiskie testi: Lai noteiktu, vai PEX gēnā ir mutācijas, var ņemt asins paraugu. Tas apstiprinās diagnozi .

Vai Zelvēgera sindromu var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas?

Jā, dažos gadījumos tas ir iespējams. Ja abi vecāki ir zināmi bojātā "PEX" gēna nesēji, bērnam pastāv risks saslimt ar šo slimību. Šādā gadījumā ārsti var pārbaudīt šo slimību, veicot asins analīzes vai skenēšanu, kamēr bērns attīstās dzemdē.

Kādas ir Zellvēgera sindroma komplikācijas?

Zīdaiņi ar šo slimību var nespēt dzirdēt, redzēt vai ēst. Ja viņu muskuļi nav pareizi attīstīti, viņi var pat nespēt kustēties. Bieži vien šiem zīdaiņiem rodas nopietnas komplikācijas, piemēram, apgrūtināta elpošana, aknu mazspēja vai asiņošana gremošanas traktā .

Kā ārstē Zellvēgera sindromu?

Diemžēl Zelvēgera sindromam nav izārstēšanas vai ārstēšanas . Dažas ārstēšanas metodes var palīdzēt mazināt simptomus un likt mazulim justies nedaudz ērtāk. Tomēr nav iespējams ārstēt stāvokļa pamatcēloni.

Piemēram, ja mazulim ir grūtības ēst, var izmantot barošanas zondi. Tomēr tas nekad neļaus mazulim normāli ēst pašam. Ārstēšanas galvenais mērķis ir padarīt mazuli pēc iespējas nesāpīgāku un mazāk sāpīgu.

Kāda ir zīdaiņu ar Zelvēgera sindromu nākotne?

Skumji dzirdēt, bet mazuļi ar Zelvēgera sindromu parasti dzīvo mazāk nekā 12 mēnešus . Tas nozīmē, ka viņi reti nodzīvo līdz viena gada vecumam. Tomēr bērniem ar citām Zelvēgera spektra slimībām, piemēram, Refsuma slimību vai Heimlera sindromu, ir daudz labāks paredzamais dzīves ilgums. Viņi var pat nodzīvot līdz pilngadībai.

Vai var novērst Zellvēgera sindromu?

Diemžēl to nav iespējams novērst, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir bijis Zelvēgera sindroms vai citi spektra traucējumi, ģenētiskā konsultācija var būt noderīga.Jūs varat apsvērt iespēju to iegūt. Ģenētikas konsultants var novērtēt jūsu risku nodot slimību saviem bērniem vai mazbērniem.

Ko darīt, ja man ir mutācija gēnos, kas saistīta ar Zelvēgera sindromu?

Ja atklājat, ka esat ar šo slimību saistīto gēnu nesējs, ģenētiskā konsultācija ir ļoti svarīga. Ar tās palīdzību jūs varat novērtēt riskus, ar kuriem saskaraties, laistot pasaulē bērnus.

Tāpat, ja Jums ir bērns ar Zelvēgera sindromu, neonatologu komanda ( ārsti, kas specializējas jaundzimušo ārstēšanā) palīdzēs Jums izvēlēties labāko aprūpes plānu Jūsu bērnam. Šobrīd nepalieciet viens, meklējiet atbalstu no saviem ārstiem un ģimenes.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Celvēgera sindroms (ZS) ir reta un nopietna ģenētiska slimība, kas skar jaundzimušos. Tā var bojāt svarīgus orgānus, piemēram, aknas, nieres un smadzenes. Zīdaiņi ar šo slimību reti dzīvo ilgāk par vienu gadu.

>

Lai gan šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes, kas ļauj kontrolēt simptomus un nodrošināt mazuļa komfortu. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, meklējiet ģenētikas konsultāciju. Vecākiem, kas saskaras ar šo slimību, ir nepieciešams maksimāls ārstu un ģimenes atbalsts.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Ir ļoti svarīgi, lai ikviens būtu informēts par šādām lietām.

Celvēgera sindroms, ģenētiska slimība, jaundzimušais, peroksisomas, PEX gēni, reta slimība, bērnu veselība, ģenētiskās slimības