की अहाँक त्वचा पर दाग अछि वा शरीर पर गांठ? ई न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) भ सकैत अछि !

आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करब जे कनि जटिल अछि, मुदा बहुत लोक के लेल महत्वपूर्ण भ सकैत अछि. हम एकरा न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1, या संक्षेप मे (NF1) कहैत छी । ई नाम अहाँ सभ नहि सुनने होयब। मुदा एहि पर सरलता स गप करी, एहन तरीका स जे अहां बुझि सकब।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) की अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त (NF1) एकटा एहन स्थिति अछि जे अहाँक त्वचा आ तंत्रिका तंत्र (अर्थात, अहाँक मस्तिष्क , रीढ़क हड्डी , आ अन्य सब तंत्रिका) केँ प्रभावित करैत अछि । ई एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जेकरा स॑ हमरऽ शरीर केरऽ कुछ कोशिका के बढ़ै के तरीका म॑ छोटऽ-छोटऽ बदलाव आबै छै । एहि सँ गैर-कैंसर (सौम्य) ट्यूमर बनैत अछि । एहि सब कें न्यूरोफाइब्रोमा कहल जाइत छैक . ई ट्यूमर अहां के मस्तिष्क, रीढ़ के हड्डी, आ त्वचा के नस पर बनैत अछि. (NF1) वाला लोगऽ म॑ देखलऽ जाय वाला एगो मुख्य लक्षण ई छै कि हुनकऽ त्वचा प॑ बहुत कैफे औ लेट के धब्बा होय छै । एहि स्थिति सं आँखि आ हड्डी पर सेहो असर पड़ि सकैत अछि. कखनो काल डाक्टर एकरा वॉन रेक्लिंगहाउसेन रोग सेहो कहैत छथि, जे अहाँ सुनने होयब ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) कतेक आम अछि ?

ई न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस केरऽ सबसें आम प्रकार छै । दरअसल, 96% सब न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस रोगी मे एनएफ1 होइत छैक । दुनिया भर मे अनुमान छै कि हर साल जन्म लेवय वाला हर 3000 बच्चाक मे सं लगभग एक बच्चा मे एनएफ1 होयत छै.

एनएफ1 के लक्षण की अछि ?

(NF1) के लक्षण मुख्यतः तंत्रिका संपीड़न के कारण होइत अछि | देखू जे इ लक्षण अहां कें परिचित लगएयत छै या नहि:

• छह सं बेसी कैफे ऑ लेट धब्बा : ई त्वचा पर सपाट, हल्का भूरा सं गहरे भूरा रंगक धब्बा जकाँ देखाइत अछि, जे जन्मक निशान सं मिलैत जुलैत अछि .
• त्वचा के नीचा दू या दू सं बेसी न्यूरोफाइब्रोमा : ई ट्यूमर शरीर पर कतहु भ सकैत अछि । मटर जकाँ छोट वा एहिसँ पैघ भ' सकैत अछि । स्पर्श करय मे कोमल या कनि कठोर भ सकय छै. प्रायः, एहि ट्यूमर कें आसपास कें त्वचा अहां कें सामान्य त्वचा कें रंग सं गहरे रंग कें होयत छै.
• ई बगल, ग्रोइन, आ कखनो काल स्तनक नीचा छोट-छोट धब्बा (फ्रेकल्स) जकाँ लगैत अछि ।
• परितारिका या ऑप्टिक नर्व (ऑप्टिक ग्लिओमा) के ट्यूमर में छोट-छोट गांठ (Lisch nodules ) के निर्माण आ तें दृष्टि हानि |
• हड्डी के विकास में असामान्यता : १.जेना, स्कोलियोसिस या पैरक हड्डी झुकनाय, माथ सामान्य सं पैघ (मैक्रोसेफेली) आ छोट कद जैना चीज भ सकएयत छै.
• ध्यान-घाटा/ अतिसक्रियता विकार ( एडीएचडी ) |
• जतय ट्यूमर बनल अछि ओतय दर्द, एम्हर-ओम्हर घुमबा मे दिक्कत, आ संबंधित अंग मे काज करबा मे दिक्कत ।

इ लक्षण किच्छू लोगक कें लेल बहुत हल्का भ सकएय छै, आ किच्छू लोगक कें काफी गंभीर रूप सं प्रभावित कयर सकएय छै. संगहि, ई सबटा लक्षण जन्महि सँ उपस्थित नहि होइत अछि । जीवन भरि अलग-अलग समय पर प्रकट होइत छथि । तेँ एकर प्रभाव प्रत्येक व्यक्ति पर पड़बाक तरीका अलग-अलग होइत छैक ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) के कारण की होइत अछि ?

एनएफ१ केरऽ मुख्य कारण हमरऽ एगो जीन म॑ बदलाव छै, जेकरा उत्परिवर्तन कहलऽ जाय छै । एहि जीन के न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन कहल जाइत अछि | ई न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन हमरऽ शरीर क॑ न्यूरोफाइब्रोमिन नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै लेली कहै छै । ई प्रोटीन बहुत महत्वपूर्ण छै, कैन्हेंकि ई नियंत्रित करै छै कि कोशिका कतेक बार विभाजित होय छै आरू कतेक प्रतिलिपि बनाबै छै । सटीक कहब त ई एकटा एहन प्रोटीन थिक जे ट्यूमर बनय सं रोकैत अछि (ट्यूमर सप्रेसर) .

अस्तु, जखन शरीर कें ई न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन बनेबाक सही निर्देश नहिं भेटैत छैक तं किछु कोशिका ठीक सं विभाजित नहिं होइत छैक आ प्रतिकृति नहिं होइत छैक. बल्कि जरूरत स बेसी प्रतिलिपि बनबैत छथि। तखने ट्यूमर बनैत अछि। ट्यूमर ऊतक केरऽ घना द्रव्यमान छै जे बहुत संख्या म॑ असामान्य कोशिका स॑ बनलऽ होय छै ।

अहां अपन कोनों माता-पिता सं इ जीन उत्परिवर्तन विरासत मे ल सकय छी. एकरा विरासतक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाइत छैक | मुदा, अहां के ई जीन म्यूटेशन भ सकैत अछि भले अहां के परिवार मे किनको ई स्थिति नहिं होए. एनएफ1 कें लगभग आधा लोगक मे इ अनायास भ जायत छै. एकरऽ मतलब छै कि जीन उत्परिवर्तन संयोगवश होय छै आरू ई ककरो स॑ विरासत म॑ नै मिलै छै ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) कें संभावित जटिलता की छै?

(NF1) किछु जटिलता पैदा क सकैत अछि । एहि मे सँ किछु एहन अछि : १.

• अहाँक आँखिक दृष्टि छूटि सकैत अछि।
• हड्डी कें विकास मे फ्रैक्चर या असामान्यता (डिस्प्लेसिया) भ सकएयत छै.
• नस क्षतिग्रस्त भ सकैत अछि।
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) भ सकैत अछि।
• इलाज आ निकाललाक बाद सेहो ट्यूमर फेर सं भ सकैत अछि.
• आत्मसम्मान कम भ सकैत अछि।

सबसँ पैघ बात ई जे एनएफ१ मे जे किछु ट्यूमर बनैत अछि से कैंसर केर होइत अछि ।संभावना अछि जे ई समस्या बनि सकैत अछि। तेँ एहि विषय मे सावधान रहब बहुत जरूरी अछि ।

एनएफ1 कें निदान कोना कैल जायत छै?

डॉक्टर अहां कें जांच करतय आ आवश्यक जांच चलायत इ पता लगायत की अहां कें एनएफ1 छै या नहि. ओ पहिने शारीरिक जांच करत, अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ पता करतय की इ अहां कें कोना प्रभावित करएयत छै.

एकर अलावा, अहां एहि तरहक टेस्ट सेहो क सकय छी:

• इमेजिंग परीक्षण : उदाहरण कें लेल, एमआरआई, एक्स-रे, या सीटी स्कैन.
• आनुवंशिक परीक्षण।
• एकटा आँखिक परीक्षा।

अधिकतर लोगक कें वयस्कता मे एनएफ1 कें निदान भ जायत छै. एकरऽ कारण छै कि लक्षण एक साथ नै आबै छै, बल्कि समय के साथ धीरे-धीरे विकसित होय जाय छै । जेना, जन्मक समय अहाँक कैफे ऑ लेट स्पॉट भ सकैत अछि, वा पहिल किछु वर्षक भीतर ई देखबा मे आबि सकैत अछि । मुदा, बगल आ ग्रोइन मे झाई देखबा मे 3-5 साल लागि सकैत अछि । न्यूरोफाइब्रोमा एकटा प्रकार कें ट्यूमर छै जे वयस्कता मे बेसि देखल जायत छै. अक्सर, लोग दृष्टि मे बदलाव कें लेल चिकित्सकीय देखभाल कें लेल जायत छै.

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

एखन एहि स्थिति (NF1) के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकय छै. इलाज कें विकल्प अलग-अलग होयत छै, इ अइ बात कें आधार पर होयत छै की अहां कें लक्षण अहां कें कोना प्रभावित करएयत छै. उपलब्ध किछु इलाज एहि ठाम देल गेल अछि :

• ट्यूमर हटाने की सर्जरी।
• कीमोथेरेपी एकटा एहन ट्यूमर के इलाज अछि जे कैंसर भ गेल अछि.
• हड्डी कें बढ़य मे असामान्यता कें लेल सर्जरी या ब्रेसिज़ जैना चीजक.
• ट्यूमर कें बढ़नाय कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई : उदाहरण कें लेल, सेलुमेटिनिब नामक दवाई.
• अन्य लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल दवाईयक: उदाहरण कें लेल, एडीएचडी कें लेल दवाईयक.

यदि अहां कें एनएफ1 छै, त पूरा मेडिकल जांच कें लेल साल मे कम सं कम एक बेर डॉक्टर सं मिलनाय आवश्यक छै. अहां के हर साल नेत्र संबंधी जांच सेहो होबाक चाही. एकर अलावा साल मे कम सं कम एक बेर अहां कें ब्लड प्रेशर कें जांच करनाय बहुत जरूरी छै, ताकि जटिलताक कें जांच कैल जा सकएय.

की अहां के मानसिक स्वास्थ्य के बारे मे सेहो सोचय के जरूरत अछि?

हँ, सत्ते। इ आम बात छै की इ स्थिति अहां कें भावनात्मक रूप सं प्रभावित करएयत छै. बहुत लोक कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करएय सं राहत भेटएयत छै . अथवा, कोनों सहायता समूह मे शामिल होनाय जत समान स्थिति वाला लोग जमा होय छै, सेहो बहुत मददगार भ सकएय छै. कारण कखनो काल जखन ई बढ़ोत्तरी आ धब्बा एहन जगह पर आबि जाइत अछि जे दोसर के देखय मे आबि रहल अछि त अहां अपन रूप-रंग के प्रति बेचैनी महसूस क सकय छी. तेँ एहि तरहक बात पर कोनो डाक्टर वा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सँ बात करब बहुत नीक होइत छैक ।

की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?

हँ, दुष्प्रभाव इलाज कें प्रकार कें आधार पर अलग-अलग भ सकएयत छै. इलाज शुरू करय सं पहिने अहां के डॉक्टर अहां के ई सब बुझा देत. जेना, यदि अहां कें ऑपरेशन छै, त अहां कें खून बहनाय आ संक्रमण कें अनुभव भ सकएय छै. यदि अहां कें कीमोथेरेपी छै त अहां कें बाल झड़नाय आ थकान कें अनुभव भ सकएय छै.

की न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) कें रोकल जा सकएय छै?

एखन एनएफ1 कें रोकय कें कोनों ज्ञात तरीका नहि छै. मुदा, जं परिवार शुरू करबाक योजना अछि , अर्थात जं बच्चाक आशा अछि तं डॉक्टर सं बात क ’ जेनेटिक काउंसलिंगक बारे में पूछि सकैत छी . अइ सं अहां कें इ संभावना कें बेहतर समझ भ सकएय छै की अहां कें एनएफ1 जैना आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा पैदा भ सकएय छै.

एनएफ1 कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

सामान्यतया, यदि अहां कें लक्षण गंभीर नहि छै, त एनएफ1 सीधा अहां कें जीवन प्रत्याशा पर कोनों प्रभाव नहि डालएयत छै. अधिकांश लोक सामान्य जीवन काल जीबैत छथि । मुदा, जं जटिलता भ' जाय (हालांकि ई असामान्य अछि), खास क' जं बहुत बेसी ट्यूमर हो जकरा सर्जरी सं सुरक्षित रूप सं निकालल जा सकैत अछि, वा ट्यूमर कैंसर भ' जाय तं, ई अहाँक जीवन प्रत्याशा (प्रोग्नोसिस) कें प्रभावित क' सकैत अछि.

यदि अहां कें एनएफ1 कें निदान भ जायत छै त की उम्मीद कैल जै?

(NF1) एकटा एहन स्थिति छै जे लोगक कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै. किच्छू लोगक मे एहन लक्षण नहि भ सकएय छै जे एतेक गंभीर होयत छै की दैनिक गतिविधियक मे बाधा पहुंचा सकएय. दोसर कें दृष्टि कें समस्या या दर्द भ सकएय छै, जेकरा सं एम्हर-ओम्हर घुमनाय मुश्किल भ सकएय छै.

बहुत सं लोगक कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करनाय सहायक लगएयत छै जखन ओकर लक्षण ओकर मानसिक स्वास्थ्य आ ओकर शरीर कें बारे मे सोचएय कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै. चूँकि इ बढ़नाय, जेना तिल आ जन्म कें निशान, कखनों-कखनों दोसर कें देखय मे आ सकएय छै, अइ कें लेल अहां कें अपन रूप कें बारे मे शर्मिंदगी या लाज महसूस भ सकएय छै. डॉक्टर अहां कें इ भावनाक आ कोनों लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै जे अहां कें असहज बना रहल छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें NF1 कें लक्षण छै, खासकर छह सं बेसि कैफे ऑ लेट स्पॉट, त्वचा मे अस्पष्ट बदलाव, या दृष्टि मे बदलाव, तखन तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. यदि अहां पइहले सं NF1 कें इलाज भ रहल छै, त अगर लक्षण, जेना दर्द, बढ़एयत छै या खराब भ जायत छै त अपन डॉक्टर कें बताऊं.

एकर अतिरिक्त, साल में कम सं कम एक बेर मेडिकल चेकअप करब जरूरी अछि . इ सुनिश्चित करय मे मदद कयर सकय छै की अहां कें शरीर कें निम्नलिखित भाग जे एनएफ1 सं प्रभावित भ सकय छै, सही ढंग सं काज कयर रहल छै:

• आंखि
• तंत्रिका तंत्र
• चमड़ी
• हृदय प्रणाली
• रीढ़ के हड्डी

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करय जायब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• (NF1) कें निदान सं हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
• की हमर भविष्यक बच्चा सभ ई स्थिति विरासत मे पाबि सकैत अछि?
• अहाँ कोन इलाज के सलाह दैत छी ? कोनो दुष्प्रभाव अछि की?
• की ट्यूमर निकाललाक बाद फेर सं बढ़ि सकैत अछि?
• हमरा कतेक बेर फॉलोअप अपॉइंटमेंट कें लेल वापस आवय कें जरूरत छै?

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस केरऽ सबसें आम प्रकार छै । इ अहां कें शरीर कें बहुत हिस्सा, खासकर अहां कें त्वचा आ तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित कयर सकएय छै. अहां कें लक्षण अहां कें दैनिक जीवन आ अहां कें शरीर कें बारे मे महसूस करय कें तरीका कें प्रभावित कयर सकय छै. मुदा चिन्ता जुनि करू। अहां कें मेडिकल टीम अहां कें स्थिति कें लेल बेहतरीन इलाज खोजय मे मदद कयर सकय छै. यदि अहां कें लक्षण अहां कें आत्मसम्मान कें प्रभावित करएयत छै, त अहां कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय सहायक भ सकएय छै. यदि अहां कें पहिने सं पता छै की अहां कें एनएफ1 छै आ परिवार शुरू करय कें योजना बना रहल छी, त अहां कें डॉक्टर सं जेनेटिक काउंसलिंग कें बारे मे बात करनाय नहि बिसरब.

अहां असगर नहि छी, एहि यात्रा मे अहां के मदद करय वाला बहुत लोक छथिन्ह.