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की अहां अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे पहिने सं जाननाय चाहय छी? आउ, प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग के बात करी !

की अहां अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे पहिने सं जाननाय चाहय छी? आउ, प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग के बात करी !

जखन अहां के मां बनय के उम्मीद अछि त अहां के सभ सं पैघ इच्छा अछि जे एकटा स्वस्थ बच्चा होए, ठीके? अस्तु, आइ हम किछ विशेष परीक्षण विधियक कें बारे मे बात करय जा रहल छी जे अहां कें पहिने सं इ जानय मे मदद करएयत छै की बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान कोनों आनुवंशिक विकार या जन्म कें असामान्यता छै या नहि. हम इनको `(प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण)` कहते हैं | ई टेस्ट एहन काज नहि अछि जे जरूरी अछि जे सभ के करबाक चाही, मुदा अहां के लेल एहि बात सं अवगत रहब बहुत जरूरी अछि.

इ की छै (प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण) ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त इ ऐहन जांच छै जे इ पता लगा सकएय छै की अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा मे आनुवंशिक बीमारी या जन्मजात विकृति छै या नहि. गर्भावस्था कें दौरान आमतौर पर जे ब्लड टाइप, हीमोग्लोबिन आ चीनी कें जांच होयत छै, ओकर विपरीत, इ आनुवंशिक जांच आवश्यक नहि छै आ जखन अहां चाहूं तखनहि कैल जा सकएय छै . अहां एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात क सकय छी आओर ई तय क सकय छी जे कोन जांच अहां के लेल बेसि नीक अछि.

हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ हमरऽ जीन द्वारा नियंत्रित होय छै । ई जीन गुणसूत्र नामक चीजऽ म॑ संग्रहित होय छै । अस्तु, कखनो काल एहि जीन वा गुणसूत्र मे जँ कोनो परिवर्तन वा कमी भ' जाय त' विभिन्न तरहक रोग भ' सकैत अछि. हम जन्म के समय उपस्थित एहन स्थिति के ``(जन्मजात विकार)'' कहैत छी | इ आनुवंशिक जांच बच्चा कें जन्म सं पहिले ही किच्छू ऐहन स्थितियक कें पहचान कयर सकएय छै.

ई दू तरहक परीक्षण की होइत अछि ? (स्क्रीनिंग एवं डायग्नोस्टिक टेस्ट)

ठीक छै, आब देखू। ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण'' दू मुख्य प्रकार छै.

1. जांच परीक्षण : एकर उपयोग इ पता लगावय कें लेल कैल जायत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों निश्चित आनुवंशिक स्थिति कें खतरा छै या नहि. एकर मतलब इ जरूरी नहि छै की बच्चा कें इ बीमारी छै. मुदा, जं एकर खतरा बेसी अछि तं अहां के डॉक्टर अहां के कहताह जे आगू की करबाक चाही.

2. निदानात्मक परीक्षण : इ परीक्षणक सं इ पुष्टि भ सकएय छै की बच्चा कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै या नहि. इ आमतौर पर तखनहि कैल जायत छै जखन कोनों जांच परीक्षण मे कोनों जोखिम देखल गेल होय, या यदि कोनों अन्य कारण सं बेसि जोखिम होएयत छै.

आब एहि मे स प्रत्येक प्रकार क बारे मे कनि बेसी विस्तार स गप करि।

पहिने ‘स्क्रीनिंग टेस्ट’ (ओ परीक्षण जे भ्रूण कें जोखिम कें देखय छै) कें देखूं.

सब सं जरूरी बात इ याद राखनाय छै कि इ जांच परीक्षणक मे कहियो इ निश्चित रूप सं नहि कहल जायत छै की कोनों आनुवंशिक स्थिति मौजूद छै. भले ही परिणाम असामान्य होय, एकर मतलब इ नहि छै की बच्चा कें इ स्थिति निश्चित रूप सं होयत. एकरऽ मतलब खाली ई छै कि दोसरऽ के तुलना म॑ एक निश्चित जोखिम छै । अहां कें डॉक्टर अहां कें इ परिणाम बता सकएयत छै आ बता सकएयत छै की अहां कें आगू की कदम उठानाय चाही. किच्छू मामलाक मे ओ डायग्नोस्टिक टेस्ट कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै.

स्क्रीनिंग टेस्ट कें कई प्रकार छै:

1. वाहक जांच - की अहां कें कोनों एहन बीमारी छै जे अहां कें बच्चा मे फंस सकएय छै?

इ एकटा एहन ब्लड टेस्ट छै जे अहां आ अहां कें साथी कयर सकय छी. इ एकल जीन कें स्थितियक कें तलाश करएयत छै जे गंभीर स्वास्थ्य स्थितियक पैदा कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें विरासत मे मिल सकएय छै. जेना कि ई सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, आ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सन स्थितिक पता लगा सकैत अछि ।

जेना कि यदि अहां कें खून कें जांच सं पता चलएयत छै की अहां कोनों निश्चित आनुवंशिक जोखिम कें वाहक छी, त अहां कें साथी कें लेल सेहो जांच करनाय बहुत जरूरी छै. कारण, यदि माता-पिता दूनू एकहि आनुवंशिक जोखिम कें वाहक छै, त बच्चा मे ओय बीमारी कें गंभीर रूप कें विकास कें संभावना छै. इ ``वाहक जांच`` परीक्षण जीवन मे केवल एक बेर कैल जायत छै.

2. असामान्य गुणसूत्र संख्या के जांच

जेना कि हम सभ पहिने कहि चुकल छी जे हमरा लोकनि केँ गुणसूत्र जोड़ी मे विरासत मे भेटैत अछि - एकटा माय सँ आ एकटा पिता सँ । कखनों-कखनों अइ निषेचन प्रक्रिया कें दौरान प्राकृतिक त्रुटि भ सकएय छै. तखन गुणसूत्र जोड़ी के किछु हिस्सा या त गायब भ सकैत अछि या फेर जोड़ल जा सकैत अछि । उदाहरण के लेल, ``डाउन सिंड्रोम`` (एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के उपस्थिति) आ ``टर्नर सिंड्रोम`` (एकटा एक्स गुणसूत्र गायब के उपस्थिति) । एहि परीक्षणक कें परिणाम गर्भावस्था सं गर्भावस्था मे भिन्न भ सकएयत छै.

परीक्षणक अनेक प्रकार होइत अछि : १.

  • कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए जांच : एकरा `(गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण)` या `(एनआईपीटी)` सेहो कहल जायत छै. अइ मे अहां कें खून सं अहां कें बच्चा कें डीएनए (`भ्रूण डीएनए`) कें छोट-छोट टुकड़ा निकालनाय आ किच्छू आम गुणसूत्र असामान्यताक कें खोज करनाय शामिल छै. मुदा, एहि बच्चा के डीएनए के मात्रा एतेक कम होय के कारण ई जांच गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही कएल जा सकैत अछि.
  • सीरम स्क्रीनिंग : इ एकटा एहन जांच सेहो छै जे अहां कें खून कें नमूना लेल जायत छै. मुदा, एहि सं सीधा बच्चा के डीएनए नहिं देखल जाइत अछि. बल्कि, ई अहां के खून में अलग-अलग प्रोटीन के स्तर के विश्लेषण क अहां के गुणसूत्र असामान्यता के विकास के खतरा के पता लगाबैत अछि. एकर उदाहरण मे `(क्रमिक जांच)`, `(क्वाड स्क्रीनिंग)` आ `(प्रथम तिमाही सीरम जांच)` शामिल छै. अइ मे सं प्रत्येक जांच गर्भावस्था कें दौरान बहुत विशिष्ट समय पर करएय कें जरूरत होयत छै, अइ कें लेल इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं पूछूं की कोन अहां कें लेल सही छै. इ जांच आमतौर पर गर्भावस्था कें 11 सप्ताह कें बाद कैल जा सकएय छै.

3. शारीरिक असामान्यताक जांच

कखनों-कखनों, गुणसूत्रक कें असामान्यताक कें कारण बच्चा कें शरीर कें संरचना मे बदलाव भ सकएय छै. अथवा, भले ही गुणसूत्र सामान्य होएयत छै, बच्चा मे शारीरिक दोष भ सकएय छै. गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल अल्ट्रासाउंड आ खून कें जांच सं बच्चा कें ऐहन शारीरिक असामान्यताक कें विकास कें खतरा कें अंदाजा लगाएल जा सकएय छै आ इ आनुवंशिक कारण सं छै या नहि.

  • नुचल पारदर्शिता (एनटी स्कैन): 1।इ अल्ट्रासाउंड टेस्ट मे भ्रूण कें गर्दन कें पीठ कें त्वचा कें मोटाई कें मापल जायत छै. यदि इ मोटाई बहुत बेसि होयत छै, त इ गुणसूत्रक कें असामान्यताक कें खतरा कें संकेत द सकएय छै, साथ ही साथ शारीरिक समस्याक जैना बच्चा कें दिल कें असामान्य विकास कें संकेत द सकएय छै. इ अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था कें 11 सं 14 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीन) : अहां कें खून कें नमूना लेल जायत छै आ एएफपी (अल्फा-फेटोप्रोटीन) नामक प्रोटीन कें स्तर कें मापल जायत छै. यदि इ स्तर बहुत बेसि छै, त इ संकेत द सकएय छै की बच्चा कें पेट, चेहरा या रीढ़ कें हड्डी मे किच्छू शारीरिक समस्या भ सकएय छै. इ 15 सं 22 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • क्वाड स्क्रीन : अइ सं अहां कें खून मे चारि पदार्थक कें स्तर कें मापल जायत छै, जे अहां कें बच्चा कें गुणसूत्र असामान्यता आ न्यूरल ट्यूब कें दोष कें खतरा कें पता लगायत छै. एकरा ``मल्टीपल मार्कर स्क्रीन'' सेहो कहल जाइत अछि | इ 15 सं 22 सप्ताह कें बीच सेहो कैल जायत छै.
  • भ्रूण एनाटॉमी स्कैन : एकरा बहुत लोक "एनोमली स्कैन" के नाम सं जनैत छथि । अइ मे अल्ट्रासाउंड कें उपयोग बच्चा कें शरीर कें संरचना कें जांच करएय कें लेल कैल जायत छै, जइ मे विकासशील मस्तिष्क, कंकाल, हृदय, गुर्दा, पेट, चेहरा आ अंग शामिल छै. इ अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था कें 18 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

महत्वपूर्ण: पुनः, इ जांच परीक्षण केवल कोनों स्थिति कें संभावना कें संकेत करएयत छै. ओ सब निश्चित रूप स इ संकेत नहि दैत अछि जे कोनो बीमारी मौजूद अछि ।

'निदान परीक्षण' की होइत अछि ? (कोनो बीमारी अछि की नहि से ठीक-ठीक पता करबाक लेल परीक्षण)

निदानात्मक जांच सं इ पुष्टि कैल जा सकएय छै की बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि. इ जांच तखनहि कैल जायत छै जखन कोनों जांच परीक्षण कें परिणाम असामान्य होयत छै, या यदि अहां कें इ सोचएय कें अन्य कारण छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें खतरा बेसि छै (उदाहरण कें लेल, अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै)।

निदानात्मक परीक्षणक कें दूटा सबसे आम प्रकार `(एम्निओसेन्टेसिस)` आ `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग / सीवीएस)` छै.

  • एम्नियोसेन्टेसिस : अइ परीक्षण मे डॉक्टर अहां कें त्वचा कें माध्यम सं एकटा छोट सुई अहां कें गर्भाशय मे डालएयत छै आ अहां कें बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक द्रव कें एकटा छोट नमूना लैत छै. इ जांच गर्भावस्था कें 16 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एहि परीक्षण मे डॉक्टर गर्भाशय मे सुई घुसा क नाल सं कोशिका के छोट नमूना लैत छथि । डॉक्टर इ तय करतय की सुई पेट कें माध्यम सं डालल जै या योनि कें माध्यम सं, इ अइ बात पर निर्भर करतय की कोन सुरक्षित छै. सीवीएस जांच गर्भावस्था कें 11 सं 13 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

एकरऽ बाद नमूना क॑ विश्लेषण लेली प्रयोगशाला म॑ भेजलऽ जाय छै । प्रयोगशाला विशेष परीक्षण जेना फ्लोरोसेंस इन सिटु हाइब्रिडाइजेशन (FISH), मानक कैरियोटाइपिंग, आ माइक्रोएरे कयर सकय छै. किछ डायग्नोस्टिक टेस्ट सं 72 घंटा सं कम समय मे रिजल्ट मिल सकैत अछि, जखन कि किछ मे दू सप्ताह सं बेसि समय लागि सकैत अछि.

की ई आनुवंशिक परीक्षण करबाक चाही? ई सब केकरा करबाक चाही?

इ ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण'' करनाय या नहि करनाय पूर्ण रूप सं अहां कें व्यक्तिगत निर्णय छै. यदि अहां अनिश्चित छी त अहां अपन डॉक्टर सं पूछ सकय छी की ओ की सिफारिश करएयत छै. अइ जांचक कें परिणाम बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे बहुत महत्वपूर्ण जानकारी द सकएय छै. आमतौर पर, सबटा गर्भवती महिलाआक कें प्रसव पूर्व देखभाल कें हिस्साक कें रूप मे इ आनुवंशिक जांच परीक्षणक कें बारे मे जानकारी देल जायत छै.

किच्छू परिवारक कें डायग्नोस्टिक टेस्ट करएय कें फैसला करएय कें किच्छू कारण छै:

  • स्क्रीनिंग टेस्ट सं असामान्य रिजल्ट प्राप्त करनाय.
  • आनुवंशिक स्थिति कें पारिवारिक इतिहास होनाय.
  • 35 वर्ष से अधिक उम्र के गर्भावस्था।
  • पहिने गर्भपात या मृत जन्म भेल।

की गर्भावस्था कें दौरान इ जांच करनाय आवश्यक छै?

नै, जरूरी नै छै। ई अहां के व्यक्तिगत मान्यता आ मेडिकल हिस्ट्री के आधार पर निर्णय अछि. किच्छू माता-पिता कें पहिने सं इ जाननाय पसंद छै की ओकर बच्चा कें जन्म कोनों निश्चित स्थिति कें साथ होयत छै या नहि. अइ सं ओ अपन बच्चा कें देखभाल कें योजना पहिले सं बना सकएय छै. दुर्भाग्य सं किच्छू परिवारक कें परिणाम बहुत दुखद भ सकएय छै, आ ओकरा इ मुश्किल निर्णय लेनाय पड़ सकएय छै की गर्भधारण जारी रखनाय या नहि. अस्तु, ई स्क्रीनिंग वा डायग्नोस्टिक टेस्ट करब वा नहिं, ई पूर्णतः अहां आ अहां के डॉक्टर पर निर्भर करैत अछि.

ई परीक्षण कोना कएल जाइत अछि ?

अधिकतर `(प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच)` परीक्षण गर्भवती मां कें खून कें नमूना पर कैल जायत छै. यदि जांच परीक्षण कें परिणाम बतायत छै की जन्मजात विकृति कें खतरा बढ़ल छै, त डॉक्टर विशिष्ट स्थितियक कें पहचान करएय कें लेल बेसि गहन परीक्षण (``आक्रामक परीक्षण``) कयर सकएय छै. इ गहन निदान परीक्षण ``(एम्निओसेन्टेसिस)`` आ ``(सीवीएस)`` छै.

गर्भावस्था कें अलग-अलग सप्ताहक मे की जांच कैल जायत छै?

ई बहुत लोकक लेल सेहो समस्या अछि।

पहिल तिमाही (पहिल 3 महीना कें भीतर) परीक्षण

पहिल तिमाही कें सीरम जांच, कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए जांच (एनआईपीटी), आ एनटी अल्ट्रासाउंड सबटा गर्भावस्था कें 11 सं 14 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एहि रक्त परीक्षण आ अल्ट्रासाउंड सं प्राप्त जानकारी के मिला क अहां के डाउन सिंड्रोम जेहन आम गुणसूत्र विकार के खतरा के अंदाजा भ सकैत अछि.

``वाहक जांच`` अहां कें गर्भावस्था कें दौरान कोनों समय कैल जा सकएय छै, ओ 6-10 सप्ताह कें शुरु आती सं सेहो. इ परीक्षणक मे ``एकल जीन`` कें स्थितियक कें पता चलएयत छै जे अहां अपन बच्चा कें पास कयर सकएय छी. मुदा, ``वाहक जांच`` गुणसूत्र असामान्यताक कें कारण होएय वाला स्थितियक कें पता नहि लगा सकएयत छै, जेना ``डाउन सिंड्रोम``.

कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए परीक्षण (एनआईपीटी) अहां कें खून मे बच्चा कें डीएनए कें जांच करएयत छै. इ गुणसूत्रक कें स्थितियक कें खोज करएयत छै जेना डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13, आ ट्राइसोमी 18. इ जांच गर्भावस्था कें 10 सप्ताह सं शुरू भ सकएयत छै, या गर्भावस्था कें बाद.

दोसर तिमाही (4-6 महीना के बीच) परीक्षण

दोसर तिमाही कें जांच जांच गर्भावस्था कें 15 सं 22 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एहि समय मे कयल जायवला रक्त परीक्षण `(मातृ सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी स्क्रीन)` आ `(क्वाड स्क्रीन)` अछि | `(Quad screen)` केरऽ नाम ऐसनऽ वजह स॑ पड़लऽ छै कि ई चार तरह के प्रोटीन (`अल्फा-फेटोप्रोटीन / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` आरू `Inhibin-A`) क॑ मापै छै । इ जांच अहां कें डॉक्टर कें इ निर्धारित करएय मे मदद करएयत छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताक कें खतरा बढ़एयत छै या नहि. `(भ्रूण शरीर रचना विज्ञान अल्ट्रासाउंड)` (विसंगति स्कैन) एकटा आ जांच विधि छै जे अहां कें बच्चा मे आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताक कें देख सकएय छै.

की डाउन सिंड्रोम जैना स्थितियक कें लेल इ 'स्क्रीनिंग' जांच गलत भ सकएय छै?

हँ, स्क्रीनिंग टेस्ट गलत हेबाक संभावना सदिखन रहैत छैक । अर्थात कखनो काल कोनो जोखिम नहि कहला पर सेहो जोखिम भ सकैत अछि , आ कखनो काल कोनो जोखिम नहि कहला पर सेहो जोखिम भ सकैत अछि (एकरा `झूठा सकारात्मक` आ `झूठा नकारात्मक` कहल जाइत अछि) । अहां कें डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान अहां कें कोनों जांच परीक्षण कें सटीकता दर (`सटीकता दर`) कें व्याख्या कयर सकएय छै.

की अइ परीक्षणक सं कोनों जोखिम छै?

स्क्रीनिंग टेस्ट (खून कें नमूना लेनाय) कें जोखिम भरल नहि मानल जायत छै. मुदा, जं ``एम्निओसेन्टेसिस`` वा ``सीवीएस`` सन डायग्नोस्टिक टेस्ट ले जायब तं, बहुत कम जोखिम छैक . ओ जोखिम संक्रमण, रक्तस्राव या गर्भपात छै. यही कारण छै कि ई निदानात्मक परीक्षण सामान्य रूप सं ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच`` सब कें लेल नहि कैल जायत छै, बल्कि केवल ओय लोगक कें लेल कैल जायत छै जे विशेष रूप सं संदिग्ध छै.

रिजल्ट वापस आबय मे कतेक समय लगैत अछि? परिणामक की अर्थ होइत छैक ?

स्क्रीनिंग टेस्ट मे रिजल्ट आबय मे किछ दिन लगैत अछि. डायग्नोस्टिक टेस्ट कें रिजल्ट आवय मे किच्छू दिन सं किच्छू सप्ताह कें समय लग सकएय छै. अधिकतर समय इ नमूना परीक्षण कें लेल लैब मे भेजल जायत छै. पहिने अहाँक डॉक्टर के रिजल्ट भेटत, आ फेर ओ रिजल्ट बता देत।

जांच परीक्षण कें परिणाम केवल जोखिम कें संकेत करएयत छै. ओ अहां कें इ पक्का नहि बतायत छै की बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि.

  • यदि सकारात्मक परिणाम मिलएयत छै, त एकर मतलब छै की बच्चा कें ओ बीमारी कें विकास कें खतरा आम आबादी कें अपेक्षा बेसि छै.
  • यदि नकारात्मक परिणाम मिलएयत छै, त एकर मतलब छै की बच्चा मे ओ बीमारी कें विकास कें खतरा आम आबादी कें अपेक्षा कम होयत छै.

अहां कें डॉक्टर निदानात्मक जांच कें सुझाव द सकएय छै, जेना सीवीएस या एम्नियोसेन्टेसिस. अथवा, ओ अहां कें आनुवंशिक परामर्शदाता कें पास रेफर कयर सकएय छै, जे उच्च जोखिम वाला गर्भावस्था आ आनुवंशिक स्थितियक मे विशेषज्ञता रखएयत छै. अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहि डेराउ जे अहां कें जांच कें रिजल्ट कें की मतलब छै आ डायग्नोस्टिक टेस्ट कें जोखिम आ फायदा की छै.

की अइ परीक्षणक कें माध्यम सं बच्चा कें लिंग कें निर्धारण कैल जा सकएय छै?

आनुवंशिक स्थितियक कें जोखिम कें बारे मे जानकारी देवय कें अलावा, ``सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग / एनआईपीटी'' परीक्षण बच्चा कें लिंग कें बारे मे सेहो जानकारी द सकएय छै. ``अल्ट्रासाउंड'' कखनो काल लिंग सेहो निर्धारित क' सकैत अछि । मुदा, ई मात्र एकटा अतिरिक्त लाभ थिक, परीक्षणक मुख्य कारण नहिं.

एहि आनुवंशिक जांचक बारे मे हमरा डॉक्टर सं की पूछबाक चाही?

गर्भावस्था कें दौरान जांच आ निदानात्मक जांच व्यक्तिगत निर्णय छै. अहां कें इ सवाल भ सकएय छै की अहां कें कोन स्क्रीनिंग टेस्ट करएय कें चाही या अहां कें टेस्ट रिजल्ट कें की मतलब छै. सवाल पूछबा मे नहि डेराउ। मोन राखू, दुनू प्रकारक आनुवंशिक जांच सं पॉजिटिव रिजल्ट सं कोना निपटल जाय से केवल अहां आ अहां के परिवार तय क सकय छी.

किछु आम सवाल जे अहां पूछि सकय छी:

  • "हमर स्वास्थ्य इतिहास के आधार पर अहाँ कोन स्क्रीनिंग टेस्ट के सलाह दैत छी?"
  • "जँ हमर स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट `पॉजिटिव` अछि त अगिला कदम की अछि?"
  • "की ई जेनेटिक टेस्ट बच्चा के नुकसान पहुंचा सकैत अछि?"
  • "झूठा पॉजिटिव के की संभावना अछि?"

अंत मे, अहाँक लेल मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण कें कोनों सही या गलत जवाब नहि छै. निर्णय अहाँ आ अहाँक परिवार पर निर्भर करैत अछि। यदि अहां कें अइ जांचक कें बारे मे चिंता छै, या यदि अहां इ समझएय चाहय छी की प्रत्येक जांच की देखतय, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ अहां सं प्रत्येक आनुवंशिक जांच कें जोखिम आ फायदाक कें बारे मे चर्चा कयर सकएय छै आ अहां कें आ अहां कें परिवार कें लेल सर्वोत्तम निर्णय लेवा मे मदद कयर सकएय छै.

मोन राखू, अधिकतर बच्चाक कें जन्म स्वस्थ रूप मे होयत छै. मुदा, ई बुझब जरूरी अछि जे अहां के विकल्प की अछि आओर अहां के कोन जेनेटिक टेस्ट उपलब्ध अछि. एहि यात्रा मे अहाँक डॉक्टर अहाँक सबसँ नीक मार्गदर्शक छथि ।


` गर्भावस्था, आनुवंशिक परीक्षण, शिशु स्वास्थ्य, भ्रूण परीक्षण, जांच परीक्षण, निदान परीक्षण, डाउन सिंड्रोम, अल्ट्रासाउंड |

Frequently Asked Questions (FAQ)

1. वाहक जांच - की अहां कें कोनों एहन बीमारी छै जे अहां कें बच्चा मे फंस सकएय छै?

इ एकटा एहन ब्लड टेस्ट छै जे अहां आ अहां कें साथी कयर सकय छी. इ एकल जीन कें स्थितियक कें तलाश करएयत छै जे गंभीर स्वास्थ्य स्थितियक पैदा कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें विरासत मे मिल सकएय छै. जेना कि ई सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, आ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सन स्थितिक पता लगा सकैत अछि ।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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जखन अहां के मां बनय के उम्मीद अछि त अहां के सभ सं पैघ इच्छा अछि जे एकटा स्वस्थ बच्चा होए, ठीके? अस्तु, आइ हम किछ विशेष परीक्षण विधियक कें बारे मे बात करय जा रहल छी जे अहां कें पहिने सं इ जानय मे मदद करएयत छै की बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान कोनों आनुवंशिक विकार या जन्म कें असामान्यता छै या नहि. हम इनको `(प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण)` कहते हैं | ई टेस्ट एहन काज नहि अछि जे जरूरी अछि जे सभ के करबाक चाही, मुदा अहां के लेल एहि बात सं अवगत रहब बहुत जरूरी अछि.

इ की छै (प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण) ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त इ ऐहन जांच छै जे इ पता लगा सकएय छै की अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा मे आनुवंशिक बीमारी या जन्मजात विकृति छै या नहि. गर्भावस्था कें दौरान आमतौर पर जे ब्लड टाइप, हीमोग्लोबिन आ चीनी कें जांच होयत छै, ओकर विपरीत, इ आनुवंशिक जांच आवश्यक नहि छै आ जखन अहां चाहूं तखनहि कैल जा सकएय छै . अहां एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात क सकय छी आओर ई तय क सकय छी जे कोन जांच अहां के लेल बेसि नीक अछि.

हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ हमरऽ जीन द्वारा नियंत्रित होय छै । ई जीन गुणसूत्र नामक चीजऽ म॑ संग्रहित होय छै । अस्तु, कखनो काल एहि जीन वा गुणसूत्र मे जँ कोनो परिवर्तन वा कमी भ' जाय त' विभिन्न तरहक रोग भ' सकैत अछि. हम जन्म के समय उपस्थित एहन स्थिति के ``(जन्मजात विकार)'' कहैत छी | इ आनुवंशिक जांच बच्चा कें जन्म सं पहिले ही किच्छू ऐहन स्थितियक कें पहचान कयर सकएय छै.

ई दू तरहक परीक्षण की होइत अछि ? (स्क्रीनिंग एवं डायग्नोस्टिक टेस्ट)

ठीक छै, आब देखू। ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण'' दू मुख्य प्रकार छै.

1. जांच परीक्षण : एकर उपयोग इ पता लगावय कें लेल कैल जायत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों निश्चित आनुवंशिक स्थिति कें खतरा छै या नहि. एकर मतलब इ जरूरी नहि छै की बच्चा कें इ बीमारी छै. मुदा, जं एकर खतरा बेसी अछि तं अहां के डॉक्टर अहां के कहताह जे आगू की करबाक चाही.

2. निदानात्मक परीक्षण : इ परीक्षणक सं इ पुष्टि भ सकएय छै की बच्चा कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै या नहि. इ आमतौर पर तखनहि कैल जायत छै जखन कोनों जांच परीक्षण मे कोनों जोखिम देखल गेल होय, या यदि कोनों अन्य कारण सं बेसि जोखिम होएयत छै.

आब एहि मे स प्रत्येक प्रकार क बारे मे कनि बेसी विस्तार स गप करि।

पहिने ‘स्क्रीनिंग टेस्ट’ (ओ परीक्षण जे भ्रूण कें जोखिम कें देखय छै) कें देखूं.

सब सं जरूरी बात इ याद राखनाय छै कि इ जांच परीक्षणक मे कहियो इ निश्चित रूप सं नहि कहल जायत छै की कोनों आनुवंशिक स्थिति मौजूद छै. भले ही परिणाम असामान्य होय, एकर मतलब इ नहि छै की बच्चा कें इ स्थिति निश्चित रूप सं होयत. एकरऽ मतलब खाली ई छै कि दोसरऽ के तुलना म॑ एक निश्चित जोखिम छै । अहां कें डॉक्टर अहां कें इ परिणाम बता सकएयत छै आ बता सकएयत छै की अहां कें आगू की कदम उठानाय चाही. किच्छू मामलाक मे ओ डायग्नोस्टिक टेस्ट कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै.

स्क्रीनिंग टेस्ट कें कई प्रकार छै:

1. वाहक जांच - की अहां कें कोनों एहन बीमारी छै जे अहां कें बच्चा मे फंस सकएय छै?

इ एकटा एहन ब्लड टेस्ट छै जे अहां आ अहां कें साथी कयर सकय छी. इ एकल जीन कें स्थितियक कें तलाश करएयत छै जे गंभीर स्वास्थ्य स्थितियक पैदा कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें विरासत मे मिल सकएय छै. जेना कि ई सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, आ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सन स्थितिक पता लगा सकैत अछि ।

जेना कि यदि अहां कें खून कें जांच सं पता चलएयत छै की अहां कोनों निश्चित आनुवंशिक जोखिम कें वाहक छी, त अहां कें साथी कें लेल सेहो जांच करनाय बहुत जरूरी छै. कारण, यदि माता-पिता दूनू एकहि आनुवंशिक जोखिम कें वाहक छै, त बच्चा मे ओय बीमारी कें गंभीर रूप कें विकास कें संभावना छै. इ ``वाहक जांच`` परीक्षण जीवन मे केवल एक बेर कैल जायत छै.

2. असामान्य गुणसूत्र संख्या के जांच

जेना कि हम सभ पहिने कहि चुकल छी जे हमरा लोकनि केँ गुणसूत्र जोड़ी मे विरासत मे भेटैत अछि - एकटा माय सँ आ एकटा पिता सँ । कखनों-कखनों अइ निषेचन प्रक्रिया कें दौरान प्राकृतिक त्रुटि भ सकएय छै. तखन गुणसूत्र जोड़ी के किछु हिस्सा या त गायब भ सकैत अछि या फेर जोड़ल जा सकैत अछि । उदाहरण के लेल, ``डाउन सिंड्रोम`` (एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के उपस्थिति) आ ``टर्नर सिंड्रोम`` (एकटा एक्स गुणसूत्र गायब के उपस्थिति) । एहि परीक्षणक कें परिणाम गर्भावस्था सं गर्भावस्था मे भिन्न भ सकएयत छै.

परीक्षणक अनेक प्रकार होइत अछि : १.

  • कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए जांच : एकरा `(गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण)` या `(एनआईपीटी)` सेहो कहल जायत छै. अइ मे अहां कें खून सं अहां कें बच्चा कें डीएनए (`भ्रूण डीएनए`) कें छोट-छोट टुकड़ा निकालनाय आ किच्छू आम गुणसूत्र असामान्यताक कें खोज करनाय शामिल छै. मुदा, एहि बच्चा के डीएनए के मात्रा एतेक कम होय के कारण ई जांच गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही कएल जा सकैत अछि.
  • सीरम स्क्रीनिंग : इ एकटा एहन जांच सेहो छै जे अहां कें खून कें नमूना लेल जायत छै. मुदा, एहि सं सीधा बच्चा के डीएनए नहिं देखल जाइत अछि. बल्कि, ई अहां के खून में अलग-अलग प्रोटीन के स्तर के विश्लेषण क अहां के गुणसूत्र असामान्यता के विकास के खतरा के पता लगाबैत अछि. एकर उदाहरण मे `(क्रमिक जांच)`, `(क्वाड स्क्रीनिंग)` आ `(प्रथम तिमाही सीरम जांच)` शामिल छै. अइ मे सं प्रत्येक जांच गर्भावस्था कें दौरान बहुत विशिष्ट समय पर करएय कें जरूरत होयत छै, अइ कें लेल इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं पूछूं की कोन अहां कें लेल सही छै. इ जांच आमतौर पर गर्भावस्था कें 11 सप्ताह कें बाद कैल जा सकएय छै.

3. शारीरिक असामान्यताक जांच

कखनों-कखनों, गुणसूत्रक कें असामान्यताक कें कारण बच्चा कें शरीर कें संरचना मे बदलाव भ सकएय छै. अथवा, भले ही गुणसूत्र सामान्य होएयत छै, बच्चा मे शारीरिक दोष भ सकएय छै. गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल अल्ट्रासाउंड आ खून कें जांच सं बच्चा कें ऐहन शारीरिक असामान्यताक कें विकास कें खतरा कें अंदाजा लगाएल जा सकएय छै आ इ आनुवंशिक कारण सं छै या नहि.

  • नुचल पारदर्शिता (एनटी स्कैन): 1।इ अल्ट्रासाउंड टेस्ट मे भ्रूण कें गर्दन कें पीठ कें त्वचा कें मोटाई कें मापल जायत छै. यदि इ मोटाई बहुत बेसि होयत छै, त इ गुणसूत्रक कें असामान्यताक कें खतरा कें संकेत द सकएय छै, साथ ही साथ शारीरिक समस्याक जैना बच्चा कें दिल कें असामान्य विकास कें संकेत द सकएय छै. इ अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था कें 11 सं 14 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीन) : अहां कें खून कें नमूना लेल जायत छै आ एएफपी (अल्फा-फेटोप्रोटीन) नामक प्रोटीन कें स्तर कें मापल जायत छै. यदि इ स्तर बहुत बेसि छै, त इ संकेत द सकएय छै की बच्चा कें पेट, चेहरा या रीढ़ कें हड्डी मे किच्छू शारीरिक समस्या भ सकएय छै. इ 15 सं 22 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • क्वाड स्क्रीन : अइ सं अहां कें खून मे चारि पदार्थक कें स्तर कें मापल जायत छै, जे अहां कें बच्चा कें गुणसूत्र असामान्यता आ न्यूरल ट्यूब कें दोष कें खतरा कें पता लगायत छै. एकरा ``मल्टीपल मार्कर स्क्रीन'' सेहो कहल जाइत अछि | इ 15 सं 22 सप्ताह कें बीच सेहो कैल जायत छै.
  • भ्रूण एनाटॉमी स्कैन : एकरा बहुत लोक "एनोमली स्कैन" के नाम सं जनैत छथि । अइ मे अल्ट्रासाउंड कें उपयोग बच्चा कें शरीर कें संरचना कें जांच करएय कें लेल कैल जायत छै, जइ मे विकासशील मस्तिष्क, कंकाल, हृदय, गुर्दा, पेट, चेहरा आ अंग शामिल छै. इ अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था कें 18 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

महत्वपूर्ण: पुनः, इ जांच परीक्षण केवल कोनों स्थिति कें संभावना कें संकेत करएयत छै. ओ सब निश्चित रूप स इ संकेत नहि दैत अछि जे कोनो बीमारी मौजूद अछि ।

'निदान परीक्षण' की होइत अछि ? (कोनो बीमारी अछि की नहि से ठीक-ठीक पता करबाक लेल परीक्षण)

निदानात्मक जांच सं इ पुष्टि कैल जा सकएय छै की बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि. इ जांच तखनहि कैल जायत छै जखन कोनों जांच परीक्षण कें परिणाम असामान्य होयत छै, या यदि अहां कें इ सोचएय कें अन्य कारण छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें खतरा बेसि छै (उदाहरण कें लेल, अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै)।

निदानात्मक परीक्षणक कें दूटा सबसे आम प्रकार `(एम्निओसेन्टेसिस)` आ `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग / सीवीएस)` छै.

  • एम्नियोसेन्टेसिस : अइ परीक्षण मे डॉक्टर अहां कें त्वचा कें माध्यम सं एकटा छोट सुई अहां कें गर्भाशय मे डालएयत छै आ अहां कें बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक द्रव कें एकटा छोट नमूना लैत छै. इ जांच गर्भावस्था कें 16 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एहि परीक्षण मे डॉक्टर गर्भाशय मे सुई घुसा क नाल सं कोशिका के छोट नमूना लैत छथि । डॉक्टर इ तय करतय की सुई पेट कें माध्यम सं डालल जै या योनि कें माध्यम सं, इ अइ बात पर निर्भर करतय की कोन सुरक्षित छै. सीवीएस जांच गर्भावस्था कें 11 सं 13 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै.

एकरऽ बाद नमूना क॑ विश्लेषण लेली प्रयोगशाला म॑ भेजलऽ जाय छै । प्रयोगशाला विशेष परीक्षण जेना फ्लोरोसेंस इन सिटु हाइब्रिडाइजेशन (FISH), मानक कैरियोटाइपिंग, आ माइक्रोएरे कयर सकय छै. किछ डायग्नोस्टिक टेस्ट सं 72 घंटा सं कम समय मे रिजल्ट मिल सकैत अछि, जखन कि किछ मे दू सप्ताह सं बेसि समय लागि सकैत अछि.

की ई आनुवंशिक परीक्षण करबाक चाही? ई सब केकरा करबाक चाही?

इ ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण'' करनाय या नहि करनाय पूर्ण रूप सं अहां कें व्यक्तिगत निर्णय छै. यदि अहां अनिश्चित छी त अहां अपन डॉक्टर सं पूछ सकय छी की ओ की सिफारिश करएयत छै. अइ जांचक कें परिणाम बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे बहुत महत्वपूर्ण जानकारी द सकएय छै. आमतौर पर, सबटा गर्भवती महिलाआक कें प्रसव पूर्व देखभाल कें हिस्साक कें रूप मे इ आनुवंशिक जांच परीक्षणक कें बारे मे जानकारी देल जायत छै.

किच्छू परिवारक कें डायग्नोस्टिक टेस्ट करएय कें फैसला करएय कें किच्छू कारण छै:

  • स्क्रीनिंग टेस्ट सं असामान्य रिजल्ट प्राप्त करनाय.
  • आनुवंशिक स्थिति कें पारिवारिक इतिहास होनाय.
  • 35 वर्ष से अधिक उम्र के गर्भावस्था।
  • पहिने गर्भपात या मृत जन्म भेल।

की गर्भावस्था कें दौरान इ जांच करनाय आवश्यक छै?

नै, जरूरी नै छै। ई अहां के व्यक्तिगत मान्यता आ मेडिकल हिस्ट्री के आधार पर निर्णय अछि. किच्छू माता-पिता कें पहिने सं इ जाननाय पसंद छै की ओकर बच्चा कें जन्म कोनों निश्चित स्थिति कें साथ होयत छै या नहि. अइ सं ओ अपन बच्चा कें देखभाल कें योजना पहिले सं बना सकएय छै. दुर्भाग्य सं किच्छू परिवारक कें परिणाम बहुत दुखद भ सकएय छै, आ ओकरा इ मुश्किल निर्णय लेनाय पड़ सकएय छै की गर्भधारण जारी रखनाय या नहि. अस्तु, ई स्क्रीनिंग वा डायग्नोस्टिक टेस्ट करब वा नहिं, ई पूर्णतः अहां आ अहां के डॉक्टर पर निर्भर करैत अछि.

ई परीक्षण कोना कएल जाइत अछि ?

अधिकतर `(प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच)` परीक्षण गर्भवती मां कें खून कें नमूना पर कैल जायत छै. यदि जांच परीक्षण कें परिणाम बतायत छै की जन्मजात विकृति कें खतरा बढ़ल छै, त डॉक्टर विशिष्ट स्थितियक कें पहचान करएय कें लेल बेसि गहन परीक्षण (``आक्रामक परीक्षण``) कयर सकएय छै. इ गहन निदान परीक्षण ``(एम्निओसेन्टेसिस)`` आ ``(सीवीएस)`` छै.

गर्भावस्था कें अलग-अलग सप्ताहक मे की जांच कैल जायत छै?

ई बहुत लोकक लेल सेहो समस्या अछि।

पहिल तिमाही (पहिल 3 महीना कें भीतर) परीक्षण

पहिल तिमाही कें सीरम जांच, कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए जांच (एनआईपीटी), आ एनटी अल्ट्रासाउंड सबटा गर्भावस्था कें 11 सं 14 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एहि रक्त परीक्षण आ अल्ट्रासाउंड सं प्राप्त जानकारी के मिला क अहां के डाउन सिंड्रोम जेहन आम गुणसूत्र विकार के खतरा के अंदाजा भ सकैत अछि.

``वाहक जांच`` अहां कें गर्भावस्था कें दौरान कोनों समय कैल जा सकएय छै, ओ 6-10 सप्ताह कें शुरु आती सं सेहो. इ परीक्षणक मे ``एकल जीन`` कें स्थितियक कें पता चलएयत छै जे अहां अपन बच्चा कें पास कयर सकएय छी. मुदा, ``वाहक जांच`` गुणसूत्र असामान्यताक कें कारण होएय वाला स्थितियक कें पता नहि लगा सकएयत छै, जेना ``डाउन सिंड्रोम``.

कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए परीक्षण (एनआईपीटी) अहां कें खून मे बच्चा कें डीएनए कें जांच करएयत छै. इ गुणसूत्रक कें स्थितियक कें खोज करएयत छै जेना डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13, आ ट्राइसोमी 18. इ जांच गर्भावस्था कें 10 सप्ताह सं शुरू भ सकएयत छै, या गर्भावस्था कें बाद.

दोसर तिमाही (4-6 महीना के बीच) परीक्षण

दोसर तिमाही कें जांच जांच गर्भावस्था कें 15 सं 22 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. एहि समय मे कयल जायवला रक्त परीक्षण `(मातृ सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी स्क्रीन)` आ `(क्वाड स्क्रीन)` अछि | `(Quad screen)` केरऽ नाम ऐसनऽ वजह स॑ पड़लऽ छै कि ई चार तरह के प्रोटीन (`अल्फा-फेटोप्रोटीन / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` आरू `Inhibin-A`) क॑ मापै छै । इ जांच अहां कें डॉक्टर कें इ निर्धारित करएय मे मदद करएयत छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताक कें खतरा बढ़एयत छै या नहि. `(भ्रूण शरीर रचना विज्ञान अल्ट्रासाउंड)` (विसंगति स्कैन) एकटा आ जांच विधि छै जे अहां कें बच्चा मे आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताक कें देख सकएय छै.

की डाउन सिंड्रोम जैना स्थितियक कें लेल इ 'स्क्रीनिंग' जांच गलत भ सकएय छै?

हँ, स्क्रीनिंग टेस्ट गलत हेबाक संभावना सदिखन रहैत छैक । अर्थात कखनो काल कोनो जोखिम नहि कहला पर सेहो जोखिम भ सकैत अछि , आ कखनो काल कोनो जोखिम नहि कहला पर सेहो जोखिम भ सकैत अछि (एकरा `झूठा सकारात्मक` आ `झूठा नकारात्मक` कहल जाइत अछि) । अहां कें डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान अहां कें कोनों जांच परीक्षण कें सटीकता दर (`सटीकता दर`) कें व्याख्या कयर सकएय छै.

की अइ परीक्षणक सं कोनों जोखिम छै?

स्क्रीनिंग टेस्ट (खून कें नमूना लेनाय) कें जोखिम भरल नहि मानल जायत छै. मुदा, जं ``एम्निओसेन्टेसिस`` वा ``सीवीएस`` सन डायग्नोस्टिक टेस्ट ले जायब तं, बहुत कम जोखिम छैक . ओ जोखिम संक्रमण, रक्तस्राव या गर्भपात छै. यही कारण छै कि ई निदानात्मक परीक्षण सामान्य रूप सं ``प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच`` सब कें लेल नहि कैल जायत छै, बल्कि केवल ओय लोगक कें लेल कैल जायत छै जे विशेष रूप सं संदिग्ध छै.

रिजल्ट वापस आबय मे कतेक समय लगैत अछि? परिणामक की अर्थ होइत छैक ?

स्क्रीनिंग टेस्ट मे रिजल्ट आबय मे किछ दिन लगैत अछि. डायग्नोस्टिक टेस्ट कें रिजल्ट आवय मे किच्छू दिन सं किच्छू सप्ताह कें समय लग सकएय छै. अधिकतर समय इ नमूना परीक्षण कें लेल लैब मे भेजल जायत छै. पहिने अहाँक डॉक्टर के रिजल्ट भेटत, आ फेर ओ रिजल्ट बता देत।

जांच परीक्षण कें परिणाम केवल जोखिम कें संकेत करएयत छै. ओ अहां कें इ पक्का नहि बतायत छै की बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि.

  • यदि सकारात्मक परिणाम मिलएयत छै, त एकर मतलब छै की बच्चा कें ओ बीमारी कें विकास कें खतरा आम आबादी कें अपेक्षा बेसि छै.
  • यदि नकारात्मक परिणाम मिलएयत छै, त एकर मतलब छै की बच्चा मे ओ बीमारी कें विकास कें खतरा आम आबादी कें अपेक्षा कम होयत छै.

अहां कें डॉक्टर निदानात्मक जांच कें सुझाव द सकएय छै, जेना सीवीएस या एम्नियोसेन्टेसिस. अथवा, ओ अहां कें आनुवंशिक परामर्शदाता कें पास रेफर कयर सकएय छै, जे उच्च जोखिम वाला गर्भावस्था आ आनुवंशिक स्थितियक मे विशेषज्ञता रखएयत छै. अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहि डेराउ जे अहां कें जांच कें रिजल्ट कें की मतलब छै आ डायग्नोस्टिक टेस्ट कें जोखिम आ फायदा की छै.

की अइ परीक्षणक कें माध्यम सं बच्चा कें लिंग कें निर्धारण कैल जा सकएय छै?

आनुवंशिक स्थितियक कें जोखिम कें बारे मे जानकारी देवय कें अलावा, ``सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग / एनआईपीटी'' परीक्षण बच्चा कें लिंग कें बारे मे सेहो जानकारी द सकएय छै. ``अल्ट्रासाउंड'' कखनो काल लिंग सेहो निर्धारित क' सकैत अछि । मुदा, ई मात्र एकटा अतिरिक्त लाभ थिक, परीक्षणक मुख्य कारण नहिं.

एहि आनुवंशिक जांचक बारे मे हमरा डॉक्टर सं की पूछबाक चाही?

गर्भावस्था कें दौरान जांच आ निदानात्मक जांच व्यक्तिगत निर्णय छै. अहां कें इ सवाल भ सकएय छै की अहां कें कोन स्क्रीनिंग टेस्ट करएय कें चाही या अहां कें टेस्ट रिजल्ट कें की मतलब छै. सवाल पूछबा मे नहि डेराउ। मोन राखू, दुनू प्रकारक आनुवंशिक जांच सं पॉजिटिव रिजल्ट सं कोना निपटल जाय से केवल अहां आ अहां के परिवार तय क सकय छी.

किछु आम सवाल जे अहां पूछि सकय छी:

  • "हमर स्वास्थ्य इतिहास के आधार पर अहाँ कोन स्क्रीनिंग टेस्ट के सलाह दैत छी?"
  • "जँ हमर स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट `पॉजिटिव` अछि त अगिला कदम की अछि?"
  • "की ई जेनेटिक टेस्ट बच्चा के नुकसान पहुंचा सकैत अछि?"
  • "झूठा पॉजिटिव के की संभावना अछि?"

अंत मे, अहाँक लेल मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण कें कोनों सही या गलत जवाब नहि छै. निर्णय अहाँ आ अहाँक परिवार पर निर्भर करैत अछि। यदि अहां कें अइ जांचक कें बारे मे चिंता छै, या यदि अहां इ समझएय चाहय छी की प्रत्येक जांच की देखतय, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ अहां सं प्रत्येक आनुवंशिक जांच कें जोखिम आ फायदाक कें बारे मे चर्चा कयर सकएय छै आ अहां कें आ अहां कें परिवार कें लेल सर्वोत्तम निर्णय लेवा मे मदद कयर सकएय छै.

मोन राखू, अधिकतर बच्चाक कें जन्म स्वस्थ रूप मे होयत छै. मुदा, ई बुझब जरूरी अछि जे अहां के विकल्प की अछि आओर अहां के कोन जेनेटिक टेस्ट उपलब्ध अछि. एहि यात्रा मे अहाँक डॉक्टर अहाँक सबसँ नीक मार्गदर्शक छथि ।


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Frequently Asked Questions (FAQ)

1. वाहक जांच - की अहां कें कोनों एहन बीमारी छै जे अहां कें बच्चा मे फंस सकएय छै?

इ एकटा एहन ब्लड टेस्ट छै जे अहां आ अहां कें साथी कयर सकय छी. इ एकल जीन कें स्थितियक कें तलाश करएयत छै जे गंभीर स्वास्थ्य स्थितियक पैदा कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें विरासत मे मिल सकएय छै. जेना कि ई सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, आ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी सन स्थितिक पता लगा सकैत अछि ।

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