की अहाँ नीमन-पिक रोग सँ अवगत छी? एहि दुर्लभ स्थिति पर गप्प करी!

नीमन-पिक रोग नामक कोनो बात सुनने छी? शायद ई नाम अहाँ लेल नव अछि। ई वास्तव में काफी दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी छै जे परिवारऽ में चलै छै । एकरा स॑ हमरऽ शरीर म॑ कुछ महत्वपूर्ण चीज खास करी क॑ लिपिड केरऽ निर्माण बेकाबू होय जाय छै । त आइ बस एहि बीमारी पर गप्प करी, की?

नीमन-पिक रोग की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ नीमैन-पिक बीमारी एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जेकरा म॑ लिपिड, जेना कि तेल, फैटी एसिड, आरू कोलेस्ट्रॉल, सही तरीका स॑ टूटी क॑ ऊर्जा म॑ बदलै के बजाय हमरऽ कोशिका म॑ जमा होय जाय छै । इ विरासत मे भेटल चयापचय संबंधी विकार छै , मतलब इ माता-पिता सं बच्चाक मे पहुंचा सकएय छै. एहि तरहें हानिकारक लिपिड मस्तिष्क, प्लीहा, यकृत, फेफड़ा, आ अस्थि मज्जा सन स्थान पर जमा भ जाइत अछि ।

एहि रोगक सामान्य लक्षण की अछि ?

जखन एहि तरहेँ वसा जमा भ' जाइत अछि तखन अनेक तरहक लक्षण भ' सकैत अछि । किछ लोगक कें तंत्रिका तंत्र सं संबंधित समस्याक कें अनुभव होयत छै.

• अटैक्सिया : ई जानबूझि क' गतिविधिक दौरान मांसपेशी सभ पर नियंत्रण करबा मे असमर्थता थिक, जेना चलब ।
• मांसपेशी के ताकत में कमी।
• मस्तिष्क के कार्य में क्रमिक गिरावट।
• स्पर्श के प्रति अतिसंवेदनशीलता।
• स्पैस्टिसिटी : एकरऽ मतलब छै कि मांसपेशी कठोर होय जाय छै आरू असामान्य रूप स॑ चलै छै ।
• बजैत काल ठोकर खाइत।

एकर अलावा, खाएय आ निगलएय मे दिक्कत, आंखक कें लकवा, सीखएय मे दिक्कत, आ यकृत आ प्लीहा कें बढ़नाय भ सकएय छै. कखनो काल, कॉर्निया में बादल आ रेटिना के केंद्र में चेरी-लाल प्रभामंडल भ सकैत अछि ।

की नीमन-पिक रोगक मुख्य प्रकार अछि ?

हँ, एहि रोगक मुख्य तीन प्रकार होइत छैक : प्रकार ए, बी, आ सी ।

प्रकार ए : १.

ई बीमारी केरऽ सबसें गंभीर रूप छै । इ आमतौर पर छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै, आमतौर पर ओकर किच्छू महीना कें उम्र सं पहिले . ई खास करी क॑ यहूदी परिवारऽ म॑ आम छै ।

• लक्षण धीरे-धीरे होशक क्षय होइत अछि ।
• यकृत आ प्लीहा बढ़ि जाइत अछि।
• लिम्फ नोड्स सूज गेल अछि।
• छह महीना तइक मस्तिष्क कें गंभीर क्षति भ सकएयत छै.

दुख कें बात इ छै की इ टाइप ए बच्चाक औसतन 18 महीना सं बेसि उम्र शायद ही कहीं रहएयत छै.

प्रकार बी: 1।

ई प्रायः बचपन मे, लगभग दस-बारह वर्षक उम्र मे देखबा मे अबैत अछि .

• एहि लोक मे अटैक्सिया आ पेरिफेरल न्यूरोपैथी सन लक्षण सेहो भ सकैत अछि ।
• मुदा बेसी काल एकर मस्तिष्क पर बेसी असर नहि पड़ैत छैक ।
• एहि लोक सभ मे लिवर आ प्लीहा बढ़ब आ फेफड़ाक समस्या सेहो भ सकैत अछि ।

क आ ख दुनू प्रकारक कारण : १.

ई दूनू प्रकार के विकास के मुख्य कारण ई छै कि एंजाइम स्फिंगोमाइलिनेज , जे स्फिंगोमाइलिन नाम के लिपिड के तोड़ै में मदद करै छै, जे हमरऽ शरीर के हर कोशिका में मौजूद छै, पर्याप्त सक्रिय नै होय छै । एकरऽ परिणामस्वरूप स्फिंगोमाइलिन नाम केरऽ लिपिड कोशिका म॑ जहरीला मात्रा म॑ जमा होय जाय छै ।

प्रकार सी: 1।

इ प्रकार जीवन कें शुरु आती शुरु आत भ सकएय छै, या इ किशोरावस्था या वयस्कता मे दिखाई द सकएय छै.

• एकर कारण दूटा प्रोटीन के कमी होइत अछि जकरा एनपीसी 1 या एनपीसी 2 प्रोटीन कहल जाइत अछि .
• एहि लोकक मस्तिष्क मे काफी क्षति भ सकैत अछि, जाहि सं ऊपर-नीचा देखय मे दिक्कत भ सकैत अछि, चलय आ निगलय मे दिक्कत भ सकैत अछि, आ धीरे-धीरे दृष्टि आ सुनय मे दिक्कत भ सकैत अछि.
• यकृत आ प्लीहा सेहो मध्यम रूप सं बढ़ि सकैत अछि.
• पहिने एहि टाइप सी सं संबंधित लोक, जिनकर पैतृक पृष्ठभूमि नोवा स्कोशिया नामक इलाका में समान छल, टाइप डी सेहो कहल जाइत छल.मुदा आब ई टाइप सी के अंतर्गत अछि.

एकर कोनो इलाज अछि की?

असल मे नीमन-पिक रोगक कोनो इलाज नहिं . वर्तमान मे केवल सहायक उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएयत छै आ राहत प्रदान करएयत छै. अक्सर, इ बच्चाक संक्रमण या तंत्रिका तंत्र कें धीरे-धीरे कमजोर होय कें कारण अपन जान गंवा सकएय छै.

• एखन टाइप ए वाला के लेल कोनो प्रभावी इलाज नहिं अछि.
• टाइप बी के किछ लोक के अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भ गेल छनि . शोधकर्ता सब के ई भी मानना ​​छै कि भविष्य म॑ टाइप बी वाला लोगऽ लेली एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी आरू जीन थेरेपी जैसनऽ चीज उपयोगी होय सकै छै ।
• जे खाइत छी आ पीबैत छी ओकरा नियंत्रित करब एहि प्रकारक वसा के कोशिका आ ऊतक मे जमा होय सं नहि रोकि सकैत अछि.

रोगक भविष्य की अछि ?

एहि रोगक भविष्य अर्थात रोगी कतेक दिन जीबि सकैत अछि आ ओकर जीवन कोना रहत से रोगक प्रकारक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

• टाइप ए कें शिशुअक, जैना की पहिले कहल गेल छै, शैशवावस्था मे मरएयत छै .
• टाइप बी कें बच्चाक कें जीवन दोसर सं किच्छू बेसि दिन भ सकएय छै , मुदा फेफड़ा पर एकर प्रभाव कें कारण पूरक ऑक्सीजन देनाय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• टाइप सी कें लोगक कें जीवन काल अलग-अलग होयत छै. किच्छू लोगक कें बचपन मे मौत भ सकएय छै, मुदा किच्छू लोगक कें लक्षण कम गंभीर होएयत छै , वयस्कता तइक जीवित भ सकएय छै.

एहि पर कोन नव शोध भ रहल अछि?

दुनिया केरऽ विभिन्न भागऽ म॑ नीमन-पिक रोग प॑ शोध करलऽ जाय रहलऽ छै, खास करी क॑ अमेरिका केरऽ नेशनल इंस्टीट्यूट आफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर्स एंड स्ट्रोक (NINDS) म॑ , साथ ही साथ...एहि मे नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) सन संस्थान अग्रणी भ रहल अछि।

• ओ सब एहन जीन के खोज करैत रहलाह अछि जे एहि बीमारी के विकास में योगदान दैत अछि । जेना कि ओ सब दू टा दोषपूर्ण जीन (एनपीसी1 आ एनपीसी2) के पहचान केने छथि जे नीमैन-पिक टाइप सी के कारण बनैत अछि ।
• वैज्ञानिक सब एहि तरहक तंत्र के सेहो जांच क रहल छथि जे एहि चर्बी के जमाव सं शरीर के नुकसान पहुंचैत अछि.
• बायोमार्कर , या कोनों बीमारी कें उपस्थिति कें संकेत करय वाला संकेतक कें पहचान करय कें लेल सेहो शोध चलि रहल छै, जे लिपिड भंडारण विकारक कें जल्दी पहचान करय मे मदद कयर सकय छै. आशा अछि जे एहि सभ सं निदान मे सुधार मे मदद मिलत.

अंत मे कहय पड़त...

ठीक छै, तें आशा अछि जे नीमन-पिक रोगक विषयमें जे गप्प केलहुं अछि, ताहि सं अहांकें किछु अंदाजा भ गेल होयत.

ई मोन राखू : नीमैन-पिक रोग एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल आनुवंशिक स्थिति थिक जे शरीर मे वसा केर असामान्य जमाव केर कारण बनैत अछि ।

• एहि रोगक मुख्य तीन प्रकार होइत अछि, A, B, आ C , प्रत्येकक लक्षण आ गंभीरता अलग-अलग होइत अछि ।
• टाइप ए सब सं बेसि गंभीर होयत छै आ छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. टाइप बी बचपन मे आबि सकैत अछि, आ टाइप सी कोनो उम्र मे देखा सकैत अछि ।
• एखन धरि एकर कोनो पूर्ण इलाज नहि अछि , मात्र सहायक उपचार अछि जे लक्षण केँ नियंत्रित करैत अछि |
• मुदा शोध मे नव-नव इलाज भेटब जारी अछि ।
• यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ लक्षण छै, या अगर अहां अइ बीमारी कें बारे मे बेसि जानय चाहय छी, त सलाह कें लेल विशेषज्ञ सं मिलनाय बेसि नीक होयत छै . अहां सहायता समूह आ संगठनक कें सेहो देख सकय छी जे अइ दुर्लभ बीमारियक सं पीड़ित लोगक आ ओकर परिवारक कें मदद करएयत छै.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। स्वस्थ रहिये !

नीमैन -पिक रोग, आनुवंशिक रोग, वसा जमा, बाल रोग, तंत्रिका तंत्र, दुर्लभ रोग |