नवजात बच्चा के देखला पर जे खुशी होइत अछि से अवर्णनीय अछि ने? मुदा कखनो काल, ओहि छोट-छोट आँखि मे, वा आन छोट-छोट बात मे, अंतर देखबा पर कनि डर लागब सामान्य बात थिक. यही कारण छै कि कुछ दुर्लभ स्थिति के प्रति जागरूक होना जरूरी छै ।
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम की होइत अछि ?
ठीक छै, तें एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोमक गप्प करी. सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई बच्चा के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होयत छै. इ मुख्य रूप सं शिशुअक कें आंखक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा, कखनो काल आँखिक अतिरिक्त शरीरक अन्य अंगक विकास पर सेहो प्रभाव पड़ि सकैत अछि । पहिने एकरा एक्सनफेल्ड विसंगति सेहो कहल जाइत छलैक ।
डॉक्टर आमतौर पर अइ स्थिति कें निदान तखन करएयत छै जखन बच्चा कें जन्म होएयत छै या जखन लक्षणक कें लक्षण देखएय कें शुरू करएयत छै. इ अहां कें बच्चा कें जीन, या डीएनए अनुक्रम मे बदलाव कें कारण होयत छै. एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम बच्चा कें आंखक कें कोना प्रभावित करएयत छै, ओकर आधार पर दृष्टि प्रभावित भ सकएय छै. संगहि, समय के संग आँखिक अन्य समस्या सेहो भ सकैत अछि। ई स्थिति प्रायः दुनू आँखि कें प्रभावित करएयत छै. महत्वपूर्ण बात इ छै कि एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें आधा सं बेसि बच्चाक कें जीवन कें कोनों समय मे मोतियाबिंद नामक कें आंख कें बीमारी भ जेतय.
अहां कें बच्चा कें लेल जे प्रकार कें इलाज कें जरूरत होयत छै, ओ एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें लक्षणक आ ओ कतेक गंभीर छै, अइ पर निर्भर करतय. जेना-जेना अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, ओकरा नियमित रूप सं आंखक कें जांच करएय कें जरूरत होयत छै, ताकि ओकर आंख मे बदलाव कें निगरानी कैल जा सकएय. अहां कें आंख कें देखभाल विशेषज्ञ या अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बतायत की अहां कें इ जांच कतेक बेर करएय कें चाही.
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम आ अनिरिडिया मे की अंतर छै?
आब अहाँ सोचि रहल होयब जे एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम आ आँखिक एकटा आओर स्थिति जेकरा अनिरिडिया कहल जाइत अछि, मे की अंतर अछि । दूनू जन्मजात स्थिति छै , मतलब जन्म कें समय मौजूद रहएयत छै, आ दूनू बच्चा कें आंखक कें प्रभावित करएयत छै.
अनिरिडिया, सीधा-सीधा कहल जाय तऽ आँखिक रंगीन भाग परितारिकाक अभाव थिक । किच्छू शिशुअक मे इ परितारिका पूरा तरह सं गायब भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे आंशिक रूप सं गायब भ सकएय छै.
मुदा, एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम मुख्यतः आँखिक पूर्ववर्ती कक्ष कें प्रभावित करैत अछि । संगहि, एकर असर सिर्फ लेंस स बेसी पड़ैत अछि। जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे एहि सं शरीर के अन्य अंग के विकास पर सेहो असर पड़ि सकैत अछि. इ दूनू स्थितियक कें निदान आमतौर पर जन्म कें समय कैल जायत छै. यदि अहां अपन बच्चा कें आंख या दृष्टि मे कोनों बदलाव देखएयत छी त आंख विशेषज्ञ कें जरूर देखूं.
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । हर साल जन्म लेवय वाला दू लाख मे सं लगभग एकटा बच्चाक कें इ प्रभावित करएयत छै. एतेक लोक एकर नाम नहि सुनने हेताह।
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के लक्षण के दू मुख्य श्रेणी में बाँटल जा सकैत अछि :
- नेत्र लक्षण : एहन लक्षण जे अहां कें बच्चा कें आंखक कें प्रभावित करएयत छै.
- प्रणालीगत लक्षण : ओ लक्षण जे बच्चा कें शरीर मे अन्य जगहक पर विकास कें साथ होयत छै.
नेत्र लक्षण
पहिने देखल जाय जे आँखि सँ संबंधित कोन-कोन विशेषता देखल जा सकैत अछि : १.
- पातर या अविकसित परितारिका : आँखिक रंगीन भाग पूर्ण रूप सँ विकसित नहि भ सकैत अछि ।
- ऑफ-सेंटर पुतली : आँखिक बीचक कारी भाग, जकरा पुतली कहल जाइत अछि, कनेक ऑफ-सेंटर भ सकैत अछि ।
- आँखिक आगूक पारदर्शी भाग (कॉर्निया) मे समस्या : कॉर्निया जे आँखिक आगूक भाग होइत अछि ताहि मे किछु समस्या भ सकैत अछि ।
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें कारण, अहां कें बच्चा मे आंख कें कईटा अन्य बीमारियक कें संभावना बेसि होयत छै. मुख्य अछि : १.
- मोतियाबिंद : ई बहुत आम बात अछि।
- मोतियाबिंद : मोतियाबिंद .
- कोलोबोमा : आँखिक किछु भागक नुकसान।
- मैकुलर डिजनरेशन : रेटिना के एक भाग के क्षति।
- स्ट्रैबिस्मस (पार आँखि): आँखि पार करब।
शरीर के अन्य अंगों को प्रभावित करने वाले प्रणालीगत लक्षण |
आब देखल जाय जे शरीर के अन्य अंग के प्रभावित करय वाला लक्षण के. ई सब ओतेक आम नहिं अछि जतेक कि आँखि के प्रभावित करय वाला लक्षण. मुदा, यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षणक जरूर होएयत छै, त इ भ सकएयत छै:
- खोपड़ी के समस्या : १.
- हाइपरटेलोरिज्म : चौड़ा-चौड़ा आँखि आ सपाट चेहरा।
- कखनों-कखनों बच्चा कें कपार असामान्य रूप सं चौड़ा भ सकएय छै आ आगू निकलल भ सकएय छै.
- दंत चिकित्सा के लक्षण : १.
- एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें शिशुअक कें जन्म कखनों-कखनों असामान्य रूप सं छोट दांतक कें साथ होयत छै.
- किछु दाँत सेहो गायब भ सकैत अछि।
- अतिरिक्त त्वचा : १.
- बच्चा कें पेट पर, बेली बटन कें पास अतिरिक्त त्वचा कें सिलवट पैदा भ सकएय छै .
- लड़का मे कखनो काल लिंग के नीचा के तरफ अतिरिक्त त्वचा देखय लेल मिल सकैत अछि.
- मूत्रमार्ग या गुदा के मुहाना संकीर्ण।
- हृदय दोष : कखनो काल जन्मजात हृदय दोष भ सकैत अछि ।
- पिट्यूटरी ग्रंथि कें समस्या : एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें शिशुअक मे कखनों-कखनों विकास मे देरी भ सकएय छै. मतलब ओकर विकास मे अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बेसि समय लगएयत छै.
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार थिक . अर्थात माता-पिता स बच्चा तक विरासत मे भेटैत अछि। डाक्टर एकरा जन्मजात स्थिति सेहो कहैत छथि । ई मुख्य रूप स॑ FOXC1 आरू PITX2 जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । इ दूनू जीन सामान्य रूप सं भ्रूण कें दौरान बच्चा कें विकास, खासकर आंखक कें विकास कें नियंत्रित करएय मे मदद करएयत छै.
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एकटा ऑटोसोमल प्रबल आनुवंशिक स्थिति छै. सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की बच्चा कें इ स्थिति होएय कें लेल केवल एकटा माता-पिता सं इ उत्परिवर्तन वाला जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. मुदा, एकर मतलब इ नहि जे जं अहां कें जीन मे इ उत्परिवर्तन छै त अहां कें बच्चा कें एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम निश्चित रूप सं भ जेतय. ओना एहन हेबाक 50% संभावना अछि। एहि बारे मे बेसि जानय लेल अपन डॉक्टर सं जेनेटिक काउंसलिंग के बारे मे बात करू.
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै? (निदान) २.
अहां कें डॉक्टर या नेत्र रोग विशेषज्ञ ही अहां कें बच्चा कें एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें निदान करतय. जेना की पहिले कहल गेल छै, यदि अहां कें बच्चा कें जन्म कें समय ओकर आंख या ओकर शरीर कें अन्य अंगक मे स्पष्ट समस्या छै, त जन्म कें समय ओकर निदान भ सकएय छै. वैकल्पिक रूप सं, बच्चा मे लक्षण देखएय कें शुरू करएय कें बाद एकर निदान कैल जा सकएय छै.
नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चा कें आंखक (भीतर सहित) कें जांच कें लेल पूरा आंख कें जांच करतय. एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें निदान कें लेल कईटा परीक्षण कैल जा सकएयत छै, जइ मे शामिल छै:
- दृष्टि कें तीक्ष्णता परीक्षण : देखूं की बच्चा कें दृष्टि प्रभावित भेल छै या नहि.
- गोनियोस्कोपी : मोतियाबिंद के जांच करू।
- डीएनए परीक्षण आ आनुवंशिक परीक्षण : इ देखएय कें जांच करूं की बच्चा मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें कारण बनएयत छै.
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के की इलाज छै?
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें इलाज अइ बात पर निर्भर करएयत छै की अहां कें बच्चा कें लक्षण कतय छै आ ओ कोन समस्या पैदा करएयत छै. अपन डॉक्टर या नेत्र रोग विशेषज्ञ सं बात करूं की अहां कें बच्चा कें कोन-कोन इलाज कें जरूरत छै आ ओकरा कतेक बेर फॉलोअप जांच करएय कें चाही, ताकि ओकर आंख आ शरीर मे बदलाव कें निगरानी कैल जा सकएय.
मोतियाबिंद के इलाज
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें बच्चाक मे मोतियाबिंद कें खतरा बेसि होयत छै, आ ओकर जीवन कें कोनों समय मे एकर इलाज करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
मोतियाबिंद आँखिक रोगक एकटा समूहक सामान्य नाम थिक जे ऑप्टिक नर्व केँ नुकसान पहुँचबैत अछि । यदि जल्दी इलाज नहि कैल जायत छै त मोतियाबिंद कें कारण स्थायी रूप सं आन्हर भ सकएयत छै. अधिकांश मामला मे आँखिक आगूक भाग मे तरल पदार्थ जमा भ जाइत अछि । एहि अतिरिक्त द्रव सँ आँखिक भीतर दबाव (इंट्राओकुलर प्रेशर - आईओपी, वा आँखिक दबाव) होइत अछि, जे धीरे-धीरे ऑप्टिक नर्व केँ नुकसान पहुँचबैत अछि ।
मोतियाबिंद के मुख्य उपचार अछि : १.
- औषधीय आँखिक बूंद।
- लेजर उपचार : आँखि सँ तरल पदार्थ निकालू।
- सर्जरी : दबाव कम करब।
मोतियाबिंद कें इलाज आगू दृष्टि हानि कें नियंत्रित करय कें लेल कैल जा सकएय छै. मुदा, हेरायल दृष्टि बहाल नहि भ' सकैत अछि. अत: यदि अहां कें बच्चा मे मोतियाबिंद कें अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त तुरंत आंख विशेषज्ञ सं मिलनाय बहुत जरूरी छै:
- आँखि मे दर्द।
- गंभीर माथ दर्द।
- दृष्टि के समस्या।
की एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?
यदि अहां कें बच्चा कें विरासत मे ओ जीन उत्परिवर्तन छै जे एकर कारण बनएयत छै, त एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें रोकनाय संभव नहि छै. यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चाक कें कोनों आनुवंशिक स्थिति विरासत मे मिलएय कें खतरा छै, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं. अहां कें जेनेटिक काउंसलिंग कें लेल सेहो रेफर कैल जा सकएय छै.
यदि हमर बच्चा कें एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम छै, त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम केरऽ सब मामला एक जैसनऽ नै होय छै । बच्चाक कें जीवन पर एकर कतेक असर पड़तय इ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की लक्षण कतय छै आ ओकरा सं कोन समस्या पैदा होयत छै. अपन डॉक्टर या नेत्र रोग विशेषज्ञ सं बात करूं की अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ की देखबाक चाही.यदि अहां कें कोनों नव लक्षण देखएयत छै, त बेसि नीक होयत छै की जल्दी सं जल्दी ओकर जांच कराएल जै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
जहिना अहां अपन बच्चा कें आंख या दृष्टि मे कोनों बदलाव देखएयत छी, डॉक्टर सं मिलूं.
इमरजेंसी रूम मे कहिया जेबाक चाही:
- अचानक दृष्टि हानि।
- आँखि मे गंभीर दर्द।
- आँखि मे नव-नव चमक वा फ्लोटर देखैत छथि । इ बहुत महत्वपूर्ण चेतावनी संकेत छै.
हमरा डॉक्टर/डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
जखन अहां डॉक्टर या नर्स सं भेंट करय जायब तखन एहि तरहक सवाल पूछब नहि बिसरब:
- की हमरा डीएनए जांच करा क इ पुष्टि करबाक चाही की हमर बच्चा कें एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम छै या नहि?
- हुनका कतय लक्षण भ सकैत अछि? (की खाली आँखि मे अछि, आकि शरीरक आन भाग मे सेहो?)
- ओकरा कोन तरहक इलाज चाही?
- हुनकर आँखि वा शरीर मे कोन-कोन परिवर्तन पर हमरा विशेष ध्यान देबाक चाही?
टेक-होम मैसेज
एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । इ अहां कें बच्चा कें आंखक कें प्रभावित कयर सकएय छै. कखनो काल शरीरक अन्य भाग मे सेहो लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि । अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर, अहां कें बस ओकरा पर नजर रखनाय कें जरूरत भ सकएय छै की ओकर आंख या दृष्टि मे बदलाव आएल छै या नहि. मुदा, इ बहुत संभावना छै की अहां कें बच्चा कें जीवन कें कोनों समय मे मोतियाबिंद भ जेतय. अइ कें लेल, यदि अहां कें बच्चा कें आंख मे दर्द होयत छै या ओकर दृष्टि खराब भ जायत छै, त तुरंत आंख विशेषज्ञ सं मिलूं.
यदि अहां एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम कें कारण होएय वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचाबय कें चिंता करएयत छी, त अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ आनुवंशिक परामर्श कें सिफारिश कयर सकएय छै, जे अहां कें जोखिम कें समझएय मे मदद करएयत छै. मोन राखू, अइ स्थितियक कें बारे मे जागरूक रहनाय आ जरूरत पड़ला पर चिकित्सकीय सलाह लेनाय जरूरी छै.
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