की अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कमजोर भ रहल बुझाइत छै? एहि (बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी) पर गप्प करी!

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे किछ बच्चा या युवा के चलय, दौड़य मे या सीढ़ी चढ़य मे दोसर सं कनि बेसि दिक्कत होएत अछि? या फेर कहियो एहन लागल जेना हुनकर मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ रहल अछि? शायद एकर कारण आइ ओहि स्थितिक गप्प करय जा रहल छी, जकरा `(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` कहल जाइत छैक | चिन्ता जुनि करू, सब किछु सरल शब्द मे बुझाबी।

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` की अछि ? एकरा बहुत सरल भाषा मे कहल जाय त...

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)`, जेकरा संक्षेप मे `(बीएमडी)` के नाम सँ सेहो जानल जाइत अछि, एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि | की होइत छैक जे शरीरक मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ' जाइत छैक आ ओकर काज कम भ' जाइत छैक । सटीक कहब त ई एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । इ स्थिति अधिकतर लड़का आ पुरु षक कें प्रभावित करएयत छै. एकरऽ कारण छै `(X-linked inheritance)`, जेकरऽ मतलब छै कि ई माय (यदि वू वाहक छै) स॑ पुरुष बच्चा केरऽ विरासत म॑ मिलै छै ।

मांसपेशीक कें इ कमजोरी आमतौर पर अहां कें पैर आ कूल्हों सं शुरू होयत छै, आ समय कें साथ, इ अहां कें ऊपरी बांह यानी अहां कें ऊपरी शरीर मे फैल सकएय छै.

वर्तमान में मान्यता प्राप्त प्रकार के मांसपेशी डिस्ट्रोफी में, बीएमडी वयस्कों में तेसर सबसे आम प्रकार भ सकैत अछि, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी आ फेसिओस्कैपुलोह्यूमरल डिस्ट्रोफी के बाद.

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` आ `(डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` मे की अंतर अछि ?

अहां सभ `(Duchenne Muscular Dystrophy)` या `(DMD)` नामक स्थिति के बारे मे सुनने होयब. `(BMD)` आ `(DMD)` दुनू एकहि जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि, अर्थात ओ जीन जे `(डिस्ट्रोफिन) नामक प्रोटीन के कोड करैत अछि।` `(डिस्ट्रोफिन)` नामक ई प्रोटीन हमर मांसपेशी के स्वास्थ्य के लेल बहुत महत्वपूर्ण अछि |

मुदा एतय अंतर अछि:

• डीएमडी कें रोगी कें मांसपेशी कें ऊतक मे लगभग कोनों डिस्ट्रोफिन प्रोटीन नहि होयत छै.
• बीएमडी वाला व्यक्ति के मांसपेशी में किछु डिस्ट्रोफिन होइत छैक, मुदा ई पर्याप्त नहिं.

अतः `(BMD)` केर स्थिति `(DMD)` सँ कनेक कम गंभीर होइत अछि, आ लक्षण `(DMD)` सँ बहुत बेसी धीरे-धीरे देखाइत अछि आ प्रगति करैत अछि । मुदा, दुनूक लक्षण बहुत हद तक एके रंग होइत छैक ।

एहि स्थिति (बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी) सँ केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलौं जे बीएमडी मुख्य रूप स पुरुष कए प्रभावित करैत अछि । मुदा, जे महिला बीएमडी (अर्थात, जे जीन कें वाहक छै जे बीमारी कें कारण बनएयत छै, मुदा लक्षण नहि देखएयत छै) मे कखनों-कखनों लक्षण भ सकएयत छै. मुदा, प्रायः ओतेक गंभीर नहि होइत अछि, आ बहुत हल्का होइत अछि ।

अधिकतर, लक्षण 5 सं 15 साल कें बीच शुरू भ जायत छै.मुदा, किच्छू लोगक कें बाद मे लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै.

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी कतेक आम अछि ?

बीएमडी वास्तव मे एकटा दुर्लभ स्थिति अछि।इ स्थिति पैदा होएय वाला हर एक लाख बच्चाक मे सं 3 सं 6 बच्चाक कें बीच प्रभावित करएयत छै. आ जेना हम कहने रही जे एकर सबस बेसी असर लड़का सब पर पड़ैत अछि।

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के लक्षण क्या हैं |

बीएमडी कें लक्षण आमतौर पर 5 सं 15 साल कें बीच शुरू भ जायत छै, मुदा बाद मे भ सकएयत छै. की होइत अछि जे समयक संग मांसपेशीक कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ैत जाइत अछि । अस्तु, सबसँ बेसी लक्षण अछि :

• सीढ़ी चढ़बा मे दिक्कत।
• चलबा मे दिक्कत, आ समयक संग बढ़ैत कठिनाई।
• व्यायाम करबाक क्षमता मे कमी (कनि परिश्रम केलाक बादो थकान महसूस करब)।
• मांसपेशी मे दर्द आ/अथवा मांसपेशी मे झकझोरनाय (ऐंठन जैना)।
• बार-बार गिरना।
• पैर के अंगूठे चलना।
• हरदम थकान महसूस करब (थकान)।

कल्पना करू, जँ अहाँक बच्चा पहिने जकाँ दौड़-धूप नहि क' रहल अछि, आ कनि काल चललाक बाद सेहो "मम्मी, हम थाकि गेल छी" कहैत अछि, वा स्कूल मे खेलाइत काल आन बच्चा सभ सँ बेसी जल्दी थाकि जाइत अछि, त' नीक विचार जे एहि बातक कनेक चिंतित रहू।

एकर अतिरिक्त बीएमडी मे अन्य लक्षण सेहो भ सकैत अछि:

• कार्डियोमायोपैथी : ई सावधान रहबाक चाही।
• साँस लेबा मे दिक्कत।
• सीखय मे किछु अंतर (जेना किछ बात कें समझय मे दोसर सं बेसि समय लगनाय)।
• शरीर के संतुलन आ समन्वय के नुकसान।

जे महिला बीएमडी कें वाहक छै, ओकरा केवल कार्डियोमायोपैथी या बहुत हल्का मांसपेशी कमजोरी भ सकएय छै. अनुमान छै कि लगभग 22% वाहक मे लक्षणक कें विकास होयत, मुदा इ व्यक्ति सं व्यक्ति मे बहुत भिन्न होयत छै.

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के कारण की होइत अछि ?

बीएमडी एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे विरासत मे भेटय छै. एकरऽ कारण जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​छै जे डिस्ट्रोफिन नाम केरऽ प्रोटीन के कोड करै छै । हमरऽ शरीर केरऽ मांसपेशी कोशिका क॑ मजबूत आरू स्थिर रखै लेली डिस्ट्रोफिन बहुत जरूरी छै ।

अतः, जखन एहि `(डिस्ट्रोफिन)` जीन मे परिवर्तन होइत अछि, तखन या त `(डिस्ट्रोफिन)` प्रोटीन केर उत्पादन नहि होइत अछि, वा उत्पन्न मात्रा मे बहुत कमी आबि जाइत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि समय के साथ मांसपेशी कमजोर होय जाय छै आरू क्षतिग्रस्त होय जाय छै ।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत मे कोना भेटैत अछि ? ई बात अहां के कनि बुझय के जरूरत अछि!

`(BMD)` क॑ एक तरह स॑ विरासत म॑ मिलै छै जेकरा `(X-लिंक रिसेसिव इनहेरिटेंस)` कहलऽ जाय छै । आब एहि बात केँ सरलता सँ बुझल जाय।

• एक्स-लिंक केरऽ मतलब छै कि बीएमडी लेली जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र प॑ स्थित होय छै । जेना कि अपने सब के पता अछि जे हमरा सब के दू टा सेक्स गुणसूत्र एक्स आ वाई अछि।
• रिसेसिव केरऽ मतलब छै कि ई बीमारी केरऽ आबै लेली संबंधित जीन केरऽ दोनों प्रतियां (हमरा पास लगभग हर जीन केरऽ दू प्रतिलिपि छै) म॑ रोगजनक रूप या उत्परिवर्तन होना चाहियऽ जे ई बीमारी पैदा करै छै ।

मुदा एतय सबसँ महत्वपूर्ण बात ई अछि :

• नर (XY) मे एकटा एक्स गुणसूत्र होइत अछि । अतः, यदि ओहि एकल एक्स गुणसूत्र पर संबंधित जीन में कोनो दोष अछि त `(BMD)` के कारण बनय लेल काफी अछि |
• महिलाक दू टा एक्स गुणसूत्र (XX) होइत छैक । अतः एक्स-लिंक रिसेसिव रोग केरऽ होय लेली सामान्यतः जीन केरऽ दोनों प्रतियां दोषपूर्ण होना चाहियऽ । मुदा, जे महिलाक केवल एकटा एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन होइत छैक, ओकरा "वाहक" कहल जाइत छैक । अधिकतर समय इ वाहक मे लक्षण नहि देखायत छै. मुदा, बहुत कम, हल्का या मध्यम लक्षण भ सकएयत छै.

आब देखू जे ई कोना पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलैत रहैत अछि:

• एकटा मां कें लेल जे वाहक छै (एकटा एक्स गुणसूत्र पर एकटा दोषपूर्ण जीन छै) :
• यदि बेटा जन्म लेतय त बेटा कें `(बीएमडी)` कें स्थिति कें 50% संभावना छै.
• अगर अहां के बेटी अछि त 50% चांस अछि जे ओ कैरियर बनत.
• (बीएमडी) स्थिति वाला पिता के लिये :
• ओ ई बीमारी अपन बेटा सभकेँ नहि दऽ सकैत छथि (किएक तँ पिता वाई गुणसूत्र बेटाकेँ दऽ दैत छथि) ।
• मुदा हुनकर सभ बेटी वाहक हेतीह (कारण पिता बेटी के दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र दैत छथिन)।

बुझल अछि की? ई बात कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा सीधा-सीधा कहल जाय त' लड़का के ई बात अपन माय सं भेटबाक बेसी संभावना रहैत छैक, जँ माय वाहक हो.

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के निदान कोना होइत अछि ?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें बीएमडी कें आशंका छै, त संभव छै की अहां कें डॉक्टर शारीरिक जांच, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आ मांसपेशी कें जांच करतय. ओ अहां सं अहां कें लक्षण आ अहां कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे सेहो पूछतय, जइ मे इ शामिल छै की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें ऐहन स्थिति भेल छै या नहि.

एहि जांचक दौरान डॉक्टर कें एहन चीज देखय मे आबि सकय छै:

• पैर आ कूल्हों के मांसपेशी शोषित भ गेल अछि।
• यद्यपि ग्रोइन क्षेत्रक मांसपेशी पहिल नजरि मे पैघ देखा सकैत अछि (एकरा ``छद्म हाइपरट्रोफी'' कहल जाइत अछि ), मुदा वास्तव मे ई कमजोर भ' जाइत अछि । जेना भीतर स बाहर तक बस फूलल भ गेल हो।
• रीढ़ के हड्डी के वक्रता (स्कोलियोसिस) आ छाती के किछु विकृति |
• मांसपेशीक असामान्यता, उदाहरण कें लेल, एड़ी आ पैर मे मांसपेशी, टेंडन, आ त्वचा कें स्थायी रूप सं कसनाय (संकुचन) .

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` कें निदान कें लेल कोन-कोन परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै?

यदि अहां कें डॉक्टर कें शक छै की अहां या अहां कें बच्चा कें बीएमडी छै, त ओ निम्नलिखित जांचक कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• क्रिएटिन किनेज़ ब्लड टेस्ट : जखन मांसपेशी क्षतिग्रस्त होइत अछि तखन ओ क्रिएटिन किनेज़ नामक एंजाइम रक्त मे छोड़ैत अछि । बीएमडी वाला व्यक्ति में एहि क्रिएटिन किनेज के स्तर सामान्य सं पांच गुना या ओहि सं बेसी भ सकैत अछि.
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण : ई आनुवंशिक परीक्षण, जे डिस्ट्रोफिन जीन मे उत्परिवर्तन कें जांच करएयत छै, निश्चित रूप सं बीएमडी कें निदान कयर सकएयत छै.

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें बीएमडी कें पुष्टि भ गेल छै, त अहां कें डॉक्टर इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) या इकोकार्डियोग्राम कें सलाह सेहो द सकएय छै, ताकि हृदय कें मांसपेशीक कें समस्याक कें जांच कैल जा सकएय जे बीएमडी कें कारण भ सकएय छै.

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी के इलाज कोना होइत अछि ?

दुर्भाग्यवश एखन बीएमडी के कोनो इलाज नहिं अछि. अतः इलाज केरऽ मुख्य लक्ष्य लक्षणऽ प॑ नियंत्रण आरू जीवन केरऽ बेहतरीन संभव गुणवत्ता क॑ बनाए रखना छै ।

बीएमडी के दू टा मुख्य उपचार अछि : १.

1. कोर्टिकोस्टेरॉइड : जेना प्रेडनिसोलोन सन दवाई। ई सब फेफड़ा के कामकाज में सुधार, स्कोलियोसिस के विकास के धीमा करय में मदद करैत अछि, कार्डियोमायोपैथी के विकास के धीमा करय में मदद करैत अछि आ जीवन प्रत्याशा बढ़ाबय में मदद करैत अछि.

2. पुनर्वास : इ रोगी कें बेसि समय तइक काज करएय कें क्षमता कें बनाए रखएय मे मदद करएयत छै आ ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करएयत छै.

• शारीरिक चिकित्सा मांसपेशी कें मजबूत करय मे मदद करएयत छै.
• स्पीच थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ मनोरंजन थेरेपी दैनिक गतिविधियक मे मदद कयर सकएय छै.

एकर अलावा, अन्य उपचार छै जे बीएमडी मे मदद कयर सकय छै:

• चलनाय जैना चीजक कें लेल गतिशीलता सहायक - जेना. बेंत, व्हीलचेयर, ब्रेसिज़।
• `(कार्डियोमायोपैथी)` के लिये दवाइयाँ - उदा. `(एसीई अवरोधक)` आ `(बीटा-ब्लॉकर)` .
• स्कोलियोसिस आ ठेकेदारी मे मदद करबाक लेल सर्जरी।
• यदि सांस लेवा मे दिक्कत गंभीर भ जायत छै (श्वसन विफलता) , ट्रेकिओस्टोमी (श्वासनली कें खोलय कें लेल एकटा शल्य चिकित्सा प्रक्रिया) आ कृत्रिम श्वसन आवश्यक भ सकएयत छै.

नीक खबर ई छै कि `(बीएमडी)` के इलाज लेली कई नया दवाई के अभी नैदानिक ​​परीक्षण चलैलऽ जाय रहलऽ छै आरू भविष्य म॑ आशाजनक साबित होय सकै छै । (स्रोत में अनुवाद त्रुटि, सिंहली हेबाक चाही: नीक खबर ई अछि जे `(बीएमडी)` के इलाज के लेल कतेको नव दवाई के एखन नैदानिक ​​परीक्षण भ रहल अछि. भविष्य में ई आशाजनक साबित भ सकैत अछि.)

सौभाग्य सं, कतेको नव दवाई जे बीएमडी के इलाज क सकैत अछि, एखन क्लिनिकल ट्रायल में अछि, आ भविष्य में एहि सं नीक परिणाम के उम्मीद क सकैत छी.

की बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी के रोकल जा सकैत अछि ?

चूँकि बीएमडी एकटा वंशानुगत स्थिति अछि, एहि लेल एकरा रोकबा लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी।

मुदा, जं अहां कें बीएमडी छै, या अहां कें चिंता छै की अहां कें बीएमडी या कोनों अन्य आनुवंशिक स्थिति भ सकएय छै, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करूं.जेनेटिक काउंसलिंग लेब बहुत नीक अछि।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी के पूर्वानुमान की अछि ?

बीएमडी कें रोगी कें दृष्टिकोण व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे अलग-अलग भ सकएयत छै. इ विकलांगता कें क्रमिक प्रगति छै. मुदा, विकलांगता कें गंभीरता अलग-अलग होयत छै. किच्छू लोगक कें व्हीलचेयर कें आवश्यकता भ सकएय छै, जखन कि किच्छू कें केवल चलएय कें सहायक उपकरणक (बेंत, बैसाखी) कें उपयोग करएय कें जरूरत भ सकएय छै.

मुदा, यदि `(बीएमडी)` वाला व्यक्ति कें हृदय रोग या सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै, त ओकर जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

बीएमडी कें कारण जे जटिलता भ सकएयत छै, ओ छै:

• हृदय समस्या, विशेष रूप से `(कार्डियोमायोपैथी)` |
• श्वसन मांसपेशी के कमजोरी के कारण साँस लेबा मे दिक्कत।
• निमोनिया या अन्य श्वसन संक्रमण।
• समय कें साथ विकलांगता बढ़एयत छै आ व्यक्ति स्वतंत्र रूप सं अपन काज करएय मे असमर्थ भ जायत छै.
• हड्डी के फ्रैक्चर।

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के रोगी के जीवन प्रत्याशा की अछि ?

``बीएमडी'' वाला व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा आमतौर पर किच्छू कम भ जायत छै. अर्थात 40 स 50 साल क बीच। ``डिलेटेड कार्डियोमायोपैथी'' (एकटा एहन स्थिति जाहि मे हृदयक मांसपेशी कमजोर आ बढ़ि जाइत अछि) मृत्युक प्रमुख कारण अछि ।

`(बीएमडी)` वाला के हम कोना देखभाल करब? आकि हम अपन ख्याल कोना राखब।

यदि अहां कें बीएमडी छै, त बीएमडी कें जटिलताक, जेना हृदय रोग आ श्वसन संबंधी समस्याक कें रोकथाम या इलाज कें लेल नीक चिकित्सा देखभाल करनाय महत्वपूर्ण छै. एकटा सपोर्ट ग्रुप सं जुड़नाय सेहो मददगार भ सकैत अछि जतय अहां अपन अनुभव साझा क सकय छी आओर दोसर लोक सं भेंट क सकय छी जे अहां के बुझय छथिन्ह.

यदि अहां बीएमडी कें रोगी कें देखभाल करएयत छी, त इ सुनिश्चित करनाय महत्वपूर्ण छै की ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल, ओकरा जरूरत कें चलएय कें सहायक उपकरण, आ ओ चिकित्सा पद्धतियक मिल रहल छै जे ओकरा स्वतंत्र रूप सं काज करएय मे मदद करएयत छै. अहाँकेँ हुनकर अधिवक्ता बनबाक चाही।

`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के बारे में कहिया डॉक्टर के देखबाक चाही?

यदि अहां (या अहां कें बच्चा) कें बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी कें निदान भ गेल छै, त इलाज कें लेल नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं देखनाय आ अहां कें लक्षणक कें निगरानी करनाय बहुत जरूरी छै.

हमरा लोकनि जनैत छी जे बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी सन निदान कें बुझब आ ओकरा सं निपटब आसान नहिं. ई भारी पड़ि सकैत अछि। अहां कें मेडिकल टीम अहां कें लक्षणक कें अनुरूप एकटा ठोस प्रबंधन योजना उपलब्ध करायत. इ सुनिश्चित करनाय महत्वपूर्ण छै की अहां कें जरूरत कें सहायता मिल रहल छै आ अहां कें स्वास्थ्य कें देखभाल भ रहल छै.

संक्षेप मे कहल जाय त जे चीज हमरा सब के याद राखय के जरूरत अछि (Take-Home Message)

ठीक छै, त एतय `(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` या `(बीएमडी)` के बारे में किछु सरल बात याद राखब जे हम सब बात केलहुं:

• ``(बीएमडी)`` एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत छै. एहि मे मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि ।
• ईएकर सबसँ बेसी असर पुरुष पर पड़ैत छैक।
• एकरऽ कारण जीन केरऽ दोष छै जे प्रोटीन क॑ ``डिस्ट्रोफिन'' बनाबै छै ।
• लक्षणक कें शुरु आत आमतौर पर बचपन मे (5 सं 15 साल कें बीच) होयत छै. लक्षणक मे चलएय मे दिक्कत, थकान, आ बेर-बेर गिरनाय शामिल छै.
• कार्डियोमायोपैथी (हृदय मांसपेशीक रोग) आ श्वसन संबंधी परेशानी एहि स्थितिक प्रमुख जटिलता भ सकैत अछि ।
• एखन एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, लक्षणक नियंत्रण आ जीवनक गुणवत्ता मे सुधार करबाक लेल विभिन्न उपचार उपलब्ध अछि (जेना, कोर्टिकोस्टेरॉइड, शारीरिक चिकित्सा) ।
• यदि परिवार मे ककरो इ स्थिति छै त बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलिंग लेनाय बुद्धिमानी होयत छै.
• नियमित रूप सं चिकित्सकीय सलाह आ इलाज लेनाय सेहो बहुत जरूरी छै, संगहि मानसिक रूप सं मजबूत रहनाय सेहो बहुत जरूरी छै.

बिसरब नहि, अहाँ असगर नहि छी। जखन अहां अइ सं गुजर रहल छी तखन डॉक्टर, परिवार, दोस्त, आ सहायता समूहक सं मदद लिअ. अहाँक लेल ई एकटा पैघ ताकत के स्रोत होयत!

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