की अहां कें छोट बच्चा कें अक्सर दाना निकलएयत छै? आकि कहैत छी जे ओकर जोड़ मे दर्द होइत छैक? की ओकर आँखि कखनो काल लाल भ' जाइत छैक आ ओकर दृष्टि कनि धुंधला बुझाइत छैक? ओना त एहि मे स एक या दूटा बात भ सकैत अछि, मुदा कखनो काल सबटा एक संग भ सकैत अछि। आइ हम सब एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण चिकित्सा स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। जे थिक ब्लाउ सिंड्रोम .

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ब्लौ सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त ब्लौ सिंड्रोम एकटा दुर्लभ भड़काऊ बीमारी छै जे अहां कें बच्चा कें त्वचा, जोड़क आ आंखक कें प्रभावित करएयत छै. ‘सूजन’क अर्थ होइत छैक शरीरक भीतर सूजन आ लाली। एहि स्थिति कें मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे बच्चा कें जन्म सं होयत छै . अक्सर, त्वचा पर दाने, जोड़क मे दर्द, या गठिया जैना लक्षण बच्चा कें 5 साल कें उम्र सं पहिले शुरू भ जायत छै. एकरा सं यूवेटिस नामक स्थिति सेहो भ सकएयत छै, जे दृष्टि कें प्रभावित करएयत छै.

"ब्लाउ सिंड्रोम" नामक की अर्थ होइत छैक ?

ई नाम सुनला पर अहाँ सोचि रहल होयब जे ई की अछि। एक बेर देखल जाय जे एहि दुनू शब्दक की अर्थ होइत छैक :

ब्लौ : ई असल मे एकटा डाक्टरक नाम थिक। 1985 में विस्कॉन्सिन के पूर्व बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. एडवर्ड ब्लौ एहि सिंड्रोम पर एकटा शोध पत्र प्रकाशित केलनि । ओ एकटा एहन परिवारक वर्णन केलनि जे चारि पीढ़ी धरि एहि बीमारी सँ पीड़ित छल ।
सिंड्रोम : चिकित्सा मे सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति थिक जाहि मे अनेक संबंधित लक्षण एक संग आबि शरीरक विभिन्न भाग केँ प्रभावित करैत अछि । अर्थात एक बीमारी के बजाय लक्षण के संयोजन।

ब्लौ सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ब्लौ सिंड्रोम कें लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था सं शुरू भ जायत छै . अधिकतर, इ लक्षण 5 साल कें उम्र तइक स्पष्ट भ जायत छै.ई मुख्य रूप सं अहां कें बच्चा कें त्वचा, जोड़क आ आंखक कें प्रभावित करएयत छै.

त्वचा के लक्षण

ब्लौ सिंड्रोम केरऽ पहिलऽ लक्षण त्वचा केरऽ एगो स्थिति छै जेकरा ग्रेनुलोमेटस जिल्द केरऽ सूजन कहलऽ जाय छै । ई एकटा दाना अछि जे त्वचा पर देखाइत अछि । इ आमतौर पर बच्चा कें जीवन कें पहिल साल कें भीतर हाथ, पैर या शरीर कें अन्य क्षेत्रक, जेना छाती आ पेट पर दिखाई दै छै. एहि प्रकारक जिल्दक सूजन मे एहन लक्षण भ सकैत अछि जेना:

कठोर गांठ या गांठ जे अहां अपन बच्चा कें त्वचा कें नीचा महसूस कयर सकएय छी . एहि सभकेँ ग्रेनुलोमा कहल जाइत अछि ।
त्वचा कोरल जकाँ भ ’ जाइत अछि .
बच्चा कें त्वचा कें ऊपरी परत, एपिडर्मिस पर लाल, पीला या भूरा रंग कें फफोला .उबड़-खाबड़ देखाइत अछि।

जोड़ों में लक्षण

ब्लौ सिंड्रोम सं अहां कें बच्चा कें जोड़क कें आस्तर मे सूजन भ सकएय छै, जेकरा साइनोवियम कहल जायत छै. अहां कें बच्चा कें हाथ, कलाई, पैर, आ टखने जैना क्षेत्रक मे 2 सं 4 साल कें बीच गठिया भ सकएय छै.गठिया कें लक्षणक मे शामिल छै:

जोड़क दर्द .
मस्कुलोस्केलेटल दर्द , विशेष रूप स टेंडन मे।
जोड़क सूजन वा अकड़न .

कल्पना करू जे जँ अहाँक छोट बच्चा भोरे उठला पर कानैत अछि, अपन अंग-अंग हिलाबा मे असमर्थ अछि, वा जँ ओकरा लगातार शिकायत रहैत अछि जे ओकरा खेलय लेल जाइत काल जोड़ मे दर्द होइत अछि, तखन अहाँ केँ एहि बातक चिंता करबाक आवश्यकता अछि।

आँखि के लक्षण

ब्लाउ सिंड्रोम कें निदान वाला लगभग 80% बच्चाक मे आंख कें एकटा एहन स्थिति भ जायत छै जेकरा यूवेटिस कहल जायत छै. यूवेटिस आँखिक मध्य परतक सूजन थिक, जकरा यूवेआ कहल जाइत अछि । इ बच्चा कें रेटिना आ ऑप्टिक नर्व कें प्रभावित कयर सकएय छै. बच्चा कें दूनू आंखक मे यूवेटिस भ सकएय छै , आ इ दृष्टि कें नुकसान कें कारण सेहो भ सकएय छै. यूवेटिस के लक्षण में शामिल अछि : १.

कम दृष्टि .
आँखिक सोझाँ छोट-छोट कारी बिन्दु (आइ फ्लोटर ) घुमैत देखैत छी ।
आँखि मे दर्द वा दबाव महसूस होइत अछि .
आँखि मे लाली आबि जाइत अछि .
प्रकाश संवेदनशीलता , मतलब प्रकाश देखब कठिन भ जाइत अछि |
आँखि मे सूजन .

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ब्लौ सिंड्रोम शरीर के अन्य अंग के कोना प्रभावित करैत अछि ?

हालांकि इ बहुत दुर्लभ छै, मुदा ब्लौ सिंड्रोम कें साथ अहां कें बच्चा मे इ अंगक मे संभावित जीवन कें लेल खतरा पैदा करएय वाला भड़काऊ स्थितिक कें विकास भ सकएय छै:

रक्त वाहिका
दिमाग
हृदय
कजेला
लिम्फ नोड्स (लिम्फ सिस्टम) २.
प्लीहा

ब्लौ सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

ब्लाउ सिंड्रोम कें कारण भड़काऊ स्थिति जटिलताक कें कारण भ सकएयत छै जेना:

मोतियाबिंद, मोतियाबिंद, सिस्टोइड मैकुलर एडिमा, रेटिना के अलगाव, आ दृष्टि के पूर्ण नुकसान |.
प्रभावित जोड़ के हिलने-डुलने में दिक्कत एवं स्थायी मोड़ |
किडनी के रोग आ किडनी फेल होयब .
हृदय सूजन।
बढ़ल प्लीहा।
न्यूरोपैथी - तंत्रिका समस्या।
फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप - फेफड़ा मे उच्च रक्तचाप।
संवहनीशोथ - रक्त वाहिकाओं में सूजन।

ब्लौ सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

ब्लौ सिंड्रोम के मुख्य कारण NOD2 जीन में उत्परिवर्तन अछि . अधिकांश स्वस्थ लोगऽ म॑ ई NOD2 जीन NOD2 नाम केरऽ प्रोटीन पैदा करै छै । ई प्रोटीन हमरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली क॑ कीटाणु आरू संक्रमण स॑ लड़ै म॑ मदद करै छै । मुदा, जं अहां कें बच्चा कें ब्लौ सिंड्रोम छै, त इ NOD2 प्रोटीन ओवरएक्टिव भ जायत छै . अइ सं प्रतिरक्षा प्रणाली कें काम करएय कें तरीका मे बदलाव आ सकएय छै, जे गंभीर सूजन पैदा करएयत छै जे बच्चा कें आंख, त्वचा आ जोड़क कें प्रभावित करएयत छै.

ब्लौ सिंड्रोम कें खतरा केकरा छै?

यदि कोनों माता-पिता कें ब्लौ सिंड्रोम (या जीन उत्परिवर्तन जे एकर कारण बनएयत छै), त बच्चा कें बदलल जीन विरासत मे मिलएय कें आ सिंड्रोम कें विकास कें 50% संभावना छै . बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें लेल बदलल गेल जीन मे सं एकटा जीन कें विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै . एकरऽ मतलब छै कि ई एगो आनुवंशिक स्थिति छै जे ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर नाम केरऽ समूह स॑ संबंधित छै । कखनों-कखनों, बच्चा कें इ जीन उत्परिवर्तन विरासत मे मिल सकएय छै आ ब्लाउ सिंड्रोम नहि भ सकएय छै. मुदा, बच्चा कें भविष्य मे बदलल जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचएय कें 50% संभावना छै.

ब्लाउ सिंड्रोम के निदान आ इलाज केहन डॉक्टर करैत छथि ?

अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर, ओकरा विशेषज्ञक कें टीम सं इलाज कें आवश्यकता भ सकएय छै, जइ मे शामिल छै:

गठिया आ जोड़ सं संबंधित समस्याक लेल एकटा गठिया विशेषज्ञ (एकटा डॉक्टर जे जोड़क रोग में विशेषज्ञ छथि) .
त्वचा रोगक लेल एकटा त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) .
दृष्टि के समस्या के लेल एकटा नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र विशेषज्ञ) .

डॉक्टर ब्लौ सिंड्रोम के निदान कोना करैत छथि ?

ब्लौ सिंड्रोम कें निदान कें लेल जांच अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर अलग-अलग होयत छै. एनओडी2 जीन उत्परिवर्तन कें पहचान करय कें लेल आनुवंशिक परीक्षण (रक्त परीक्षण) कैल जा सकय छै जे ब्लाउ सिंड्रोम कें कारण बनय छै. अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि जांच सेहो भ सकएय छै:

एकटा आँखिक परीक्षा: एहि मे ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी) आ विजुअल फील्ड टेस्टिंग जेहन परीक्षण शामिल भ सकैत अछि ।
इमेजिंग टेस्ट : लक्षणक कें आधार पर जोड़ आ अन्य अंगक कें देखय कें लेल एमआरआई स्कैन, सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड, या एक्स-रे.
त्वचा बायोप्सी : त्वचा के छोट टुकड़ा के जांच के लेल लेब।

की प्रसव पूर्व जांच सं ब्लाउ सिंड्रोम कें पता चल सकएय छै?

प्रसव पूर्व परीक्षण जेना कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेन्टेसिस विशेष रूप सं एनओडी2 जीन उत्परिवर्तन कें परीक्षण नहि करएयत छै.

ब्लौ सिंड्रोम के अन्य नाम क्या है?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर ब्लौ सिंड्रोम कें अइ मे सं कोनों नाम सं सेहो कहि सकय छै:

बाल चिकित्सा ग्रेनुलोमेटस गठिया
आर्थ्रोक्यूटेनियस उवुलर ग्रेनुलोमेटोसिस
पारिवारिक ग्रेनुलोमेटोसिस
पारिवारिक किशोर प्रणालीगत ग्रेनुलोमेटोसिस
ग्रेनुलोमेटस भड़काऊ गठिया, जिल्द की सूजन एवं यूवेटिस |

ब्लौ सिंड्रोम कतेक दुर्लभ अछि ?

ब्लौ सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि । दुनिया भर मे इ लाख मे सं एक सं कम बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.

डॉक्टर ब्लौ सिंड्रोम के कोना इलाज करैत छथि ?

अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम लक्षणक कें कम करएय आ बीमारी कें भड़कएय सं बचाव कें लेल विभिन्न स्थितियक कें इलाज करएय कें कोशिश करतय. स्थिति आ ओकर गंभीरता कें आधार पर इलाज कें विकल्प अलग-अलग होयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

इम्यूनोसप्रेसेंट : कोर्टिकोस्टेरॉइड, मेथोट्रेक्सेट, आ ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (TNF) अवरोधक सन दवाई ।
एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स : नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) जैना दवाइयक.
मोतियाबिंद आ मोतियाबिंदक लेल आँखिक दवाई आ/अथवा आँखिक सर्जरी .
शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा उपचार .

ब्लौ सिंड्रोम के रोगी के भविष्य की छै?

हालांकि ब्लौ सिंड्रोम कें कोनों विशेष इलाज नहि छै , मुदा इलाज लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें वयस्कता तइक जीवन कें नीक गुणवत्ता प्रदान कयर सकएय छै.मदद क सकैत अछि। एहि स्थितिक प्रभाव सभ पर पड़बाक तरीका अलग-अलग होइत छैक । एकटा अध्ययन मे पता चलल जे ब्लौ सिंड्रोम कें 40% बच्चाक मे हल्का लक्षण छल आ ओ अपन उम्र कें अन्य बच्चाक कें तरह सक्रिय रहय मे सक्षम छल. मुदा, लगभग 10% बच्चाक मे गंभीर लक्षण भ जायत छै. यदि ब्लाउ सिंड्रोम शरीर के प्रमुख अंग के प्रभावित करैत अछि त एहि सं व्यक्ति के जीवन प्रत्याशा कम भ सकैत अछि .

की ब्लौ सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

यदि अहां या अहां कें साथी कें जीन उत्परिवर्तन छै जे ब्लाउ सिंड्रोम पैदा करएयत छै, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले जेनेटिक काउंसलर सं मिलनाय नीक विचार छै. इ विशेषज्ञ अहां सं अहां कें भविष्य कें संतान कें बदलल एनओडी2 जीन कें विरासत मे मिलएय कें जोखिम कें बारे मे बात कयर सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों मामला छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

यदि अहां कें चीजक कें पकड़एय मे, अपन जोड़क कें मोड़एय मे, या हिलएय मे दिक्कत होएयत छै .
जँ गंभीर दर्द हो त ’ .
अगर अहां के दृष्टि के समस्या अछि .

हम अपन डॉक्टर स की पूछब?

अहां अपन डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

हमर बच्चा कें ब्लाउ सिंड्रोम कें कारण की छै?
कोन-कोन दवाई आ उपचार हमर बच्चा कें मदद कयर सकएय छै?
की हमर पति/पत्नी आ हमरा जेनेटिक टेस्टिंग करबाक चाही?
की हमरा जटिलताक संकेत पर ध्यान देबाक चाही?

ब्लौ सिंड्रोम आ अर्ली-ऑनसेट सार्कोइडोसिस मे की अंतर छै ?

ब्लौ सिंड्रोम आ जल्दी शुरू होमय बला सार्कोइडोसिस वास्तव मे एकहि रोग थिक , एकहि लक्षणक संग । मुदा, ब्लौ सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीन परिवर्तन विरासत मे भेटैत छै जे इ बीमारी कें कारण बनएयत छै. जल्दी शुरू होएय वाला सार्कोइडोसिस वाला बच्चाक मे ब्लाउ सिंड्रोम कें पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि NOD2 जीन छिटपुट रूप स॑ बदलै छै या उत्परिवर्तन होय जाय छै , बिना कोनो स्पष्ट कारण के । एकरा डी नोवो जीन उत्परिवर्तन कहल जाइत अछि ।

अंत मे मोन राखबाक बात

ब्लाउ सिंड्रोम जैना पुरानी स्थिति वाला बच्चा कें देखभाल करनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. यदि अहां कें ब्लौ सिंड्रोम छै, त अहां अपन व्यक्तिगत अनुभव कें उपयोग अपन बच्चा कें बेहतर सहायता कें लेल कयर सकएय छी. अहां अपन अनुभव कें उपयोग अपन बच्चा कें अइ जीवन भर कें स्थिति कें साथ रहएय मे मदद करएय कें लेल सेहो कयर सकएय छी. सब सं महत्वपूर्ण बात ई छै कि कोनो विशेषज्ञ सं इलाज लेब जे गठिया, यूवेटिस, आ ब्लाउ सिंड्रोम सं जुड़ल त्वचा के स्थिति सं परिचित होथि. ओ अहां कें बच्चा कें ओकर लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ ओकरा बेहतरीन संभव बचपन करएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि कोनों लक्षण देखल जाय त ओकरा नजरअंदाज नहि करूं. तुरंत डाक्टर लग जाउ।ब्लौ सिंड्रोम, बाल रोग, त्वचा रोग, गठिया, यूवेटिस, आनुवंशिक रोग, NOD2 जीन

की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? ब्लाउ सिंड्रोम के बात करी।