सब किछु कोरोइडेरेमिया के बारे में : एकटा दुर्लभ बीमारी जे धीरे-धीरे दृष्टि के नुकसान के कारण बनैत अछि |

की अहां के सेहो लगैत अछि जे राति मे अहां के दृष्टि खराब भ रहल अछि? आकि अहाँक परिधीय दृष्टि अर्थात कात दिस दृष्टि धीरे-धीरे खराब भ' रहल अछि? कखनो काल हम सब एहि सब बात पर बेसी ध्यान नहि दैत छी, मुदा ई सब कोनो गंभीर अंतर्निहित स्थिति के संकेत भ सकैत अछि। आइ हम सब एकटा दुर्लभ, मुदा जानय के बहुत जरूरी बीमारी के बात करय जा रहल छी जे धीरे-धीरे दृष्टि कम क सकैत अछि आ आन्हर तक के कारण भ सकैत अछि। एकरा कोरोइडेरेमिया कहल जाइत अछि ।

ई कोरोइडेरेमिया की होइत छैक ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ कोरोइडेरेमिया एगो दुर्लभ, वंशानुगत आँखऽ के बीमारी छै जे जीन के माध्यम स॑ गुजरै छै । एहि सं दुनू आँखि मे दृष्टि धीरे-धीरे खराब भ जाइत अछि, जाहि सं अंततः आन्हर भ जाइत अछि. इ बीमारी प्रायः पुरुषक कें बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित करएयत छै.

अहाँ सभ आँखिक एकटा आओर बीमारी सुनने होयब जकर नाम अछि `(Retinitis Pigmentosa) ।` एहि सँ रेटिना सेहो धीरे-धीरे कमजोर भ' जाइत अछि । आश्चर्यक बात ई जे दुनू रोगक लक्षण आ किछु परीक्षणक परिणाम `(Choroideremia)` आ `(Retinitis Pigmentosa) समान भ सकैत अछि । अतः एहि दुनू मे सँ कोन बीमारी अछि से ठीक-ठीक जानबाक सबसँ नीक तरीका अछि `(जेनेटिक टेस्ट)।`

आँखिक भीतर की होइत छैक ? एहि सँ दृष्टि पर कोन तरहक प्रभाव पड़ैत अछि ?

हमर सभक आँखि गजब के कैमरा जकाँ अछि। आँखिक भीतर एकटा भाग होइत छैक जकरा रेटिना कहल जाइत छैक . यहीं फोटोरिसेप्टर कोशिका नाम केरऽ विशेष कोशिका स्थित होय छै जे प्रकाश के पता लगाय सकै छै । ई कोशिका आँखऽ म॑ प्रवेश करै वाला प्रकाश क॑ ल॑ क॑ ओकरा विद्युत संकेत म॑ बदली दै छै । तखन ई संकेत ऑप्टिक नर्व के संग मस्तिष्क में भेजल जाइत अछि . मस्तिष्क ई संकेतऽ के उपयोग करी क॑ हम्में जे छवि देखै छियै, ओकरा बनाबै छै ।

आब, एहि रेटिनाक पाछू, आँखिक उज्जर सुरक्षात्मक बाहरी आवरण (स्क्लेरा) आ रेटिनाक बीच एकटा परत छैक जकरा कोरोइड कहल जाइत छैक . ई कोरोइड वू जगह छै, जहां रेटिना क॑ अपनऽ पोषण मिलै छै, यानी एकरा म॑ रक्त वाहिका होय छै जे ओकरा खून के आपूर्ति करै छै । एकरा कोनो पौधा के पानि आ पोषण देबय के तरह सोचू।

कोरोइडेरेमिया मे कोरोइड मे रक्त वाहिका क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि । तखन, रेटिना के पर्याप्त खून नहिं भेटैत छैक, तें ओकरा सेहो क्षतिग्रस्त होमय लगैत छैक. एहि सं विशेष रूप सं हमर परिधीय दृष्टि प्रभावित होइत अछि .

कोरोइडेरेमिया कतेक आम अछि ?

ई बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। मोटा-मोटी अनुमान अछि जे एक लाख में सं एक या 50 हजार में सं एक लोक में ई बीमारी होइत छैक . मतलब जे हमरा देश मे सेहो एहि बीमारी सं पीड़ित लोक के संख्या बहुत कम भ सकैत अछि.

एहि रोगक की लक्षण अछि ? देखू जे अहाँ लग सेहो ई सभ अछि की नहि।

कोरोइडेरेमिया के लक्षण अचानक नहिं देखाइत अछि. धीरे-धीरे विकसित होइत छथि। किछु मुख्य लक्षण एतय देल गेल अछि :

• राति मे आन्हर होयब (राति मे आन्हर होयब) पहिल लक्षण मे सँ एक अछि । कखनों-कखनों इ लक्षण 10 साल सं कम उम्र कें बच्चाक मे दिखाई द सकएय छै.कल्पना करूं, मंद रोशनी वाला जगह पर सेहो जत दोसर लोग नीक सं देख सकएय छै, इ लोग नीक सं नहि देख सकएय छै.
• कमजोर परिधीय दृष्टि। मतलब जखन सोझे आगू देखब त कात मे चीज नहि देखाइत अछि। एहन लागि सकैत अछि जेना कोनो सुरंग स देख रहल छी।
• दृष्टि तीक्ष्णता में कमी। चीज के स्पष्ट आ तेज देखय के क्षमता कम भ जायत अछि. अक्षर पढ़ब आ दूरक वस्तुक भेद करब कठिन भ' सकैत अछि ।
• रंग ठीक स चिन्हबा मे असमर्थता। रंगक देखबाक तरीका बदलि सकैत अछि। किछु रंग के चिन्हब तक मुश्किल भ सकैत अछि।
• धीरे-धीरे साइड विजन एकदम खतम भ जाइत अछि, जाहि सं आन्हर भ जाइत अछि. पहिने साइड दृष्टि कम भ जाइत अछि, समयक संग केवल केंद्रीय दृष्टि रहि जाइत अछि, आ अंत मे, पूर्ण दृष्टि खत्म भ सकैत अछि ।

महत्वपूर्ण : यदि अहां कें अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण छै, त इ नहि मानूं कि इ कोरोइडेरेमिया छै. मुदा, जांच लेल तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ सं भेंट करब बहुत जरूरी अछि.

कोरोइडेरेमिया किएक होइत अछि ? की ई वंशानुगत अछि ?

हँ, जेना पहिने कहने रही, कोरोइडेरेमिया एकटा आनुवंशिक रोग थिक. सटीक कहब त ई एक्स-लिंक आनुवंशिक विकार अछि ।

हमरा सबहक कोशिका के भीतर गुणसूत्र नामक चीज होइत अछि । एहि गुणसूत्र मे हमर जीन होइत अछि । मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र (XX) होइत अछि । नर मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (XY) होइत अछि ।

कोरोइडेरेमिया के कारण बनय वाला दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होइत अछि ।

आब, भले ही कोनो महिला के एकटा एक्स गुणसूत्र हो जे एहि दोषपूर्ण जीन के संग हो, मुदा दोसर एक्स गुणसूत्र स्वस्थ हो त शायद एकर कोनो खास असर नहिं पड़त. अतः, एहि दोषपूर्ण जीन (`वाहक`) वाला महिला सब के सामान्यतः कोरोइडेरेमिया सं ओतेक गंभीर रूप सं पीड़ित नहिं होइत छनि जतेक पुरुष. मुदा, उम्र बढ़ला पर ओकरा मे राति मे आन्हर होयब जैना लक्षण सेहो भ सकएयत छै. ओना पूर्ण आन्हरपन बहुत दुर्लभ अछि ।

मुदा, नर मे मात्र एकटा एक्स गुणसूत्र होइत छैक । अस्तु, जं हुनका लोकनिक ओहि एक्स गुणसूत्र पर ई दोषपूर्ण जीन छनि तं हुनका कोरोइडेरेमियाक संभावना बेसी रहैत छनि.

एहि बीमारी सं पीड़ित पुरुष अपन खराब एक्स गुणसूत्र अपन बेटी सब कें दैत अछि . ओ बेटी सब तखन रोगक वाहक बनि जाइत छथि । ओ वाहक बेटीक कें अपन बच्चाक कें खराब एक्स गुणसूत्र पहुंचेबाक 50% (दू मे सं एक) संभावना होयत छै.

कोरोइडेरेमिया के निदान कोना होइत अछि ? कोन-कोन परीक्षण कयल जाइत अछि ?

यदि अहां कें ऊपर कहल गेल कोनों लक्षण छै त अहां कें नेत्र रोग विशेषज्ञ सं जरूर मिलबाक चाही. ओ अहाँक आँखिक नीक जकाँ जांच करताह। नियमित रूप सं आँखिक जांच कें अलावा, अहां कें किच्छू विशेष जांच करएय कें लेल कहल जा सकएय छै, जेना:

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG): एहि परीक्षण सं ई मापल जाइत अछि जे अहाँक रेटिना प्रकाशक प्रति कोना प्रतिक्रिया दैत अछि । ओना त ई कोनो जटिल परीक्षा बुझाइत होयत, मुदा वास्तव मे ई बहुत दर्दनाक नहिं अछि. छोट-छोट इलेक्ट्रोड अहां कें चेहरा पर, अहां कें आँखिक कें आसपास आ अहां कें माथ पर राखल जायत छै. तखन, एकटा बहुत पातर तार (शायद लेंस) सीधा अहाँक आँखि मे, अहाँक निचला पलकक ठीक ऊपर, राखल जाइत अछि । तखन कोठली अन्हार भ जाइत अछि आ अहाँक आँखि मे अलग-अलग रोशनी चमकि जाइत अछि जे अहाँक रेटिना मे कोशिका कोना काज क रहल अछि । एहि सं अहां के रेटिना केना काज क रहल अछि एकर मूल्यवान जानकारी मिल सकैत अछि.
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT): ई एकटा दर्द रहित, गैर-आक्रामक परीक्षण सेहो अछि । आँखिक भीतरक स्कैन जकाँ अछि। ई विशेष प्रकाश किरण के उपयोग करी क॑ आपनो आँख के भीतर के हिस्सा खास करी क॑ रेटिना आरू कोरोइड के क्रॉस-सेक्शनल इमेज लेबै छै । एहि सं एहि परत सभक मोटाई आ एहि सं भेल कोनो तरहक नुकसान स्पष्ट रूप सं देखाओल जा सकैत अछि.
• फ्लोरोसेन एंजियोग्राफी : एहि परीक्षण मे अहाँक बाँहिक एकटा नस मे एकटा विशेष डाईक इंजेक्शन देल जाइत अछि । जेना-जेना डाई अहाँक आँखिक रक्त वाहिका मे घुमैत अछि, एकटा विशेष कैमरा अहाँक आँखिक भीतरक फोटो खींचैत अछि । एहि सं कोरोइड आ रेटिना मे रक्त वाहिकाक स्थिति देखबा मे मदद भेट सकैत अछि, जेना कि ओ क्षतिग्रस्त अछि वा खून बहैत अछि ।
• आनुवंशिक परीक्षण : कोरोइडेरेमिया आ समान लक्षण वाला अन्य बीमारियक, जेना रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मे अंतर करय कें इ सब सं विश्वसनीय तरीका छै. अइ मे गर्भ मे मौजूद अहां कें बच्चा सं अहां कें खून, बाल, त्वचा, ऊतक या कखनों-कखनों एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेनाय, आ ओकरा मे मौजूद जीन कें जांच करनाय शामिल छै. एहि सं ई पता चलय मे मदद मिल सकैत अछि जे अहां के ओहि जीन मे उत्परिवर्तन अछि जे कोरोइडेरेमिया के कारण बनैत अछि.

कोरोइडेरेमिया के कोनो इलाज छै की नै ?

दुर्भाग्यवश कोरोइडेरेमिया के कोनो इलाज नहिं अछि. एहि सं अहां के दुख भ सकैत अछि, मुदा ई सामान्य बात अछि.

ओना एकर मतलब ई नहि जे हम सभ किछु नहि क' सकैत छी. भले ही ई बीमारी ठीक नै होय सकै छै, लेकिन बीमारी के कारण पैदा होय वाला अन्य समस्या के इलाज भी करी सकै छियै । उदाहरण लेल:

• कम दृष्टि कें रणनीति : जेना-जेना दृष्टि धीरे-धीरे कम भ जायत छै, विभिन्न उपकरणक होयत छै जे रोजमर्रा कें काज मे मदद कयर सकय छै. उदाहरण कें लेल आवर्धक चश्मा, विशेष प्रकाश उपकरण, आ बात करय वाला घड़ी शामिल छै.
• मानसिक स्वास्थ्य के लिये परामर्श : १.एहन असाध्य बीमारी कें साथ रहनाय मानसिक रूप सं चुनौतीपूर्ण भ सकएयत छै, अइ कें लेल मनोचिकित्सक या परामर्शदाता सं मदद लेनाय बहुत जरूरी छै.
• आनुवंशिक परामर्श : चूँकि इ एकटा आनुवंशिक बीमारी छै, आनुवंशिक परामर्श परिवार कें अन्य सदस्यक कें अइ बात कें बारे मे जागरूक करएय कें लेल आ इ समझएय कें लेल बहुत उपयोगी छै की इ आबै वाला पीढ़ियक कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै.

कोरोइडेरेमिया के रोगी के केहन भविष्य छै?

सामान्यतया, कोरोइडेरेमिया कें रोगी कें समय कें साथ ओकर परिधीय दृष्टि खत्म भ जेतय. अन्ततः केंद्रीय दृष्टि मात्र रहि सकैत अछि । तकर बाद किछु लोक पूर्णतः आन्हर भ' सकैत छथि । ई व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न भ सकैत अछि। किछु लोकक दृष्टि समयक संग खतम भ' जाइत छनि, त' किछु लोक समयक संग दृष्टि गमा लैत छथि ।

एहि सँ हतोत्साहित नहि होउ। मेडिकल साइंस दिन प्रतिदिन आगू बढ़ि रहल अछि। नव-नव शोध आ नव-नव उपचारक मांग निरंतर चलि रहल अछि।

हम अपन ख्याल कोना राखब।

भले ही अहां कें कोरोइडेरेमिया कें निदान भ गेल होय, मुदा अहां कें नीक सं देखभाल करएय कें लेल किछु काज कैल जा सकएय छै. स्वस्थ जीवनशैली कें बनाए रखनाय बहुत जरूरी छै, ओय स्थिति कें साथ भी.

• नीक पौष्टिक आहार खाउ। हरियर तरकारी, फल, आ दुबला मांस बेसी खाउ। अतिरिक्त नमक, चीनी, आ अस्वस्थ वसा कें यथासंभव कम करूं.
• पर्याप्त व्यायाम करू। रोज टहलब सन साधारण काज सेहो नीक अछि।
• जँ सिगरेट पीबैत छी तँ छोड़ि दियौक। धूम्रपान केवल आँखि के लेल त खराब अछि, पूरा शरीर के लेल सेहो खराब अछि।
• आँखिक जांच करय लेल नियमित रूप सं आँखिक डॉक्टर सं भेंट करू. एहि तरहेँ अहाँ अपन स्थितिक स्थिति आ नव-नव इलाजक बारे मे जान सकैत छी ।
• पर्याप्त नींद आबि जाउ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें दृष्टि मे कोनों बदलाव देखल जायत छै, जेना रात कें दृष्टि मे कमी, परिधीय दृष्टि मे कमी, या धुंधला दृष्टि, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. खास क अगर अहां कें दृष्टि मे अचानक बदलाव या आंख मे दर्द होएयत छै, त इ मेडिकल इमरजेंसी भ सकएय छै.

संगहि, जं अहां के रोजमर्रा के काज करय में दिक्कत भ रहल अछि तं ओहि बारे में सेहो अपन डॉक्टर सं बात करू. नीक विचार भ सकैत अछि जे ई पूछब जे की अहां जीन थेरेपी ट्रायल सन चीज मे भाग लेबय लेल पात्र छी .

कोरोइडेरेमिया आ कोरोइड आ रेटिना के गीरेट एट्रोफी मे की अंतर अछि ?

ई दुनू बीमारी आनुवंशिक स्थिति थिक । लक्षण सेहो एहने भ सकैत अछि। मुदा, दुनू मे स्पष्ट अंतर अछि।

• विरासत कें पैटर्न : कोरोइडेरेमिया एकटा एक्स सं जुड़ल बीमारी छै. एकरऽ मतलब छै कि ई एक्स गुणसूत्र के माध्यम स॑ विरासत म॑ मिलै छै । कोरोइड आ रेटिना के गीरेट शोष एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव रोग अछि । एकर मतलब छै की इ बीमारी कें विकास कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
• उत्परिवर्तित जीन : दुनू रोगक कारण बनय बला जीन उत्परिवर्तन सेहो अलग-अलग होइत अछि ।

एहि स हमरा सब कए जे सबस जरूरी चीज सीखबाक जरूरत अछि (टेक-होम मैसेज)

ई बात सही छै कि कोरोइडेरेमिया एकटा दुर्लभ, लाइलाज बीमारी छै जे धीरे-धीरे दृष्टि हानि आ आन्हर तक के कारण भ सकैत छै. जखन पता चलैत अछि जे एहन बीमारी अछि तखन मिश्रित भावना होएब सामान्य बात अछि।

मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अपन मेडिकल टीम सं मजबूत संबंध बना क राखू. ओ सभ अहाँक संग देबय लेल छथि। कोरोइडेरेमिया के साथ-साथ अन्य आनुवंशिक बीमारी के इलाज आरू इलाज खोजै लेली शोध जारी छै । आ, पहिने सं संसाधन आ सेवा छै जे अहां कें जरूरतक कें मदद कयर सकय छै. दोसर के मदद स्वीकार करला सं अहां के जीवन कनि आसान भ सकैत अछि.

सदिखन आशा राखू। चिकित्सा विज्ञान केरऽ उन्नति के साथ भविष्य म॑ नया-नया इलाज के उदय भी होय सकै छै ।

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