क्रिश्चियनसन सिंड्रोम की होइत अछि ? की हम एहि दुर्लभ आनुवंशिक स्थितिक गप्प करब?

की अहां कहियो सोचने छी जे अहां कें बच्चा कें विकास मे देरी भ गेल छै की नहि? आकि एहन बुझाइत अछि जेना चलबा मे वा गप्प करबा मे दिक्कत होइत छनि? कखनों-कखनों इ लक्षण कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति कें कारण भ सकएयत छै. आइ हम सब एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। एकरा क्रिश्चियनसन सिंड्रोम कहल जाइत अछि । चिन्ता जुनि करू, एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

क्रिश्चियनसन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहब, क्रिश्चियनसन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, अर्थात, बहुत कम देखल आनुवंशिक विकार थिक . एहि सं मुख्य रूप सं हमर तंत्रिका तंत्र पर असर पड़ैत अछि. सोचू, तंत्रिका तंत्र मुख्य प्रणाली अछि जे हमरा सभक शरीर मे संदेश संचारित करैत अछि आ सभ क्रिया केँ नियंत्रित करैत अछि । अइ कें लेल जखन इ प्रभावित होयत छै तखन चलनाय आ गप करनाय जैना चीजक मे बाधा पहुंचा सकएय छै. अइ स्थिति सं पीड़ित लोगक कें विकास मे देरी या बौद्धिक अक्षमता कें अनुभव होयत छै. अधिकतर समय इ लक्षणक शिशुअक कें दौरान देखएय कें शुरू भ जायत छै.

एहि स्थिति सं केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि? कियैक बुझाइत अछि जे एकर असर मात्र लड़का पर पड़ैत छैक?

आब देखू, क्रिश्चियनसन सिंड्रोम नामक ई बीमारी बेसी लड़का सब में देखबा में अबैत अछि . तकर एकटा विशिष्ट कारण छैक। ई एकटा "एक्स-लिंकड जेनेटिक डिसऑर्डर" छै, जेकरऽ मतलब छै कि ई एक्स गुणसूत्र स॑ संबंधित आनुवंशिक दोष के कारण होय छै ।

हमरा सब के कोशिका के भीतर गुणसूत्र नाम के छोट-छोट चीज छै जे आनुवंशिक जानकारी के संग्रहण करै छै. महिला केरऽ दू एक्स गुणसूत्र (XX) होय छै, आरू पुरुष केरऽ एक एक्स गुणसूत्र आरू एक वाई गुणसूत्र (XY) होय छै ।

अस्तु, भले कोनो महिला में एकटा एक्स गुणसूत्र पर क्रिश्चियनसेन सिंड्रोम केर जीन उत्परिवर्तन हो, मुदा दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र में प्रायः लक्षण नहिं हो. इ बीमारी कें वाहक भ सकएयत छै. मतलब जे बीमारी नहि रहितो हुनका सभ लग एकर जीन अछि ।

लेकिन अगर कोनो आदमी के एकमात्र एक्स गुणसूत्र पर ई जीन म्यूटेशन छै त ओकरा लक्षण जरूर देखाय पड़तै, कियाकि ओकरा पास ई काम करै लेली स्वस्थ एक्स गुणसूत्र नै छै । महिला कें ई बीमारी कें विकास कें लेल ओकरा दूनू एक्स गुणसूत्र पर इ उत्परिवर्तन होनाय आवश्यक छै. जे बहुत बहुत दुर्लभ अछि, मतलब जे एकर होबय के संभावना बहुत कम अछि.

क्रिश्चियनसन सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

असल मे आंकड़ा सं ई ठीक सं कहब मुश्किल अछि जे ई कतेक आम बात अछि. कारण ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। डॉक्टर के कहनाय छनि जे ई अत्यंत दुर्लभ अछि .ई एकटा दुर्लभ स्थिति अछि। किछ अनुमानक कें अनुसार एक्स सं जुड़ल बौद्धिक विकलांगता वाला लगभग 600 लड़काक मे सं एकटा कें इ स्थिति भ सकएय छै. एकटा आरू अध्ययन म॑ पता चललै कि क्रिश्चियनसन सिंड्रोम लगभग १०० म॑ स॑ एक परिवार म॑ होय छै, जेकरा म॑ एक्स-लिंक विकासात्मक विकलांगता वाला बच्चा छै । त, देख सकैत छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि, से त' ठीके?

क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ठीक छै, त देखल जाय जे क्रिश्चियनसन सिंड्रोम वाला लड़का में कोन-कोन लक्षण देखबा में अबैत अछि. एहि मे सँ किछु वा सभटा देखबा मे आबि सकैत अछि। हर बच्चा मे सबटा लक्षण नहि होयत, आ इ बात ध्यान मे रखनाय आवश्यक छै.

मुख्य विशेषता जे प्रायः देखल जाइत अछि से अछि : १.

• चलनाय आ संतुलन कें समस्या (अटैक्सिया): एकर मतलब छै की संतुलन बनाक रखनाय मुश्किल छै, आ चलएय कें समय अहां अस्थिर या अस्थिर महसूस कयर सकएय छी.
• मिर्गी : एकर मतलब छै कि दौरा जैना स्थिति भ सकएयत छै. ई अचानक होश आ आकुंचन अछि ।
• आँखिक समस्या : जेना स्ट्रैबिस्मस, वा जेना हम कहैत छी, ‘क्रॉस आँखि’, एहने स्थिति थिक ।
• बोलय मे असमर्थता या गंभीर कठिनाई : शब्द बनय मे दिक्कत, या एतय तक कि बिल्कुल बोलय मे असमर्थता, या बोलनाय बहुत सीमित भ सकय छै.
• बौद्धिक विकलांगता : सीखएय, समझएय आदि कें क्षमता कें कमी भ सकएय छै.एकर डिग्री व्यक्तिक कें अनुसार भिन्न भ सकएय छै.
• माइक्रोसेफेली : माथ सामान्य सं छोट भ सकैत अछि । एकरा बच्चा कें उम्र आ लिंग कें संबंध मे नापल जायत छै.

एकर अतिरिक्त किछु आओर विशेषता देखल जा सकैत अछि : १.

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर : सामाजिक बातचीत मे शामिल हुअ मे अनिच्छा, दोसर सं निपटनाय, आ दोहराएय वाला व्यवहार जैना लक्षण.
• सेरिबेलर शोष : हमरऽ मस्तिष्क केरऽ वू हिस्सा जे संतुलन आरू गति क॑ नियंत्रित करै छै, जेकरा सेरिबेलम कहलऽ जाय छै, बढ़ना बंद होय सकै छै या सिकुड़ी जाय सकै छै ।
• पाचन तंत्र कें समस्या : उदाहरण कें लेल, गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स रोग (GERD) जैना स्थितियक, जेकरा सं पेट जलन आ रिगर्जिटेशन जैना लक्षण होयत छै.
• चलएय कें क्षमता कें नुकसान : अहां शुरू मे चलएय मे सक्षम भ सकएय छी, मुदा समय कें साथ ओ क्षमता कम भ सकएय छै या गायब भ सकएय छै. एकरा 'रिग्रेशन' कहल जाइत छैक |
• मांसपेशीक कें कमजोरी (हाइपोटोनिया): शरीर मे लंगड़ाहट आ लंगड़ाहट महसूस भ सकएयत छै, जेना रबर कें गुड़िया.
• वजन घटब या कद घटब : १.अहां कें उम्र कें हिसाब सं वजन आ कद कम भ सकएय छै. मतलब जे अहाँक बढ़ोत्तरी ठप भ सकैत अछि।

वास्तव में अजीब बात ई छै कि क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के बच्चा सब में कखनो-कखनो एंजेलमैन सिंड्रोम नाम के दोसर आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा सब के लक्षण के समान लक्षण देखाय पड़ै छै, जेना कि बेवजह खुश देखाय आरू हर समय मुस्कुराना.

जेना कि पहिने कहल गेल छै, इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन, यानी वाहक कें महिलाआक कें आमतौर पर सीखएय मे दिक्कत भ सकएय छै, मुदा ओकरा अन्य गंभीर लक्षणक कें अनुभव बहुत कम होयत छै जे लड़काक कें अनुभव होयत छै.

क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

जं एकर कारण देखब तं क्रिश्चियनसन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार थिक . अर्थात कोनो जीन मे परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | सटीक कहब त एकर कारण एक्स गुणसूत्र पर SLC9A6 नामक जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि ।

ई जीन उत्परिवर्तन माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे भेटैत छै. अधिकतर मामला मे जे माता-पिता इ उत्परिवर्तन कें अपन बच्चाक कें पास करएयत छै, ओ अइ बीमारी कें वाहक होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि भले ही ओकरऽ जीन म॑ ई बदलाव होय छै, लेकिन ओकरा म॑ लक्षण नै दिखाय दै छै ।

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ?

जखन कोनों डॉक्टर अहां कें या अहां कें बच्चा कें देखएयत छै, तखन ओकरा क्रिश्चियनसन सिंड्रोम कें शक भ सकएयत छै, अगर ओकरा मे ओ कोनों लक्षण छै, जेकर चर्चा हम पहिने केने रही.

कल्पना करू, छोटका कसुन आन बच्चा जकाँ जन्म लेलक। मुदा धीरे-धीरे ओकर माता-पिता के बुझायल जे कसुन आन बच्चा सब स कनि पैघ अछि। गरदनि नीक जकाँ पकड़बा मे देरी भ' गेल छल, गुड़कबा मे देरी भ' गेल छल, आ उठि क' बैसबा मे देरी भ' गेल छल. फेर जखन चलय लगैत छलाह तऽ बेर-बेर खसि पड़ैत छलाह, जेना हुनका मे कोनो संतुलन नहि हो । ओहो बहुत देर सँ गप्प करय लगलाह, मुदा हुनकर बात स्पष्ट नहि छलनि। स्कूल जाय लगला के बाद पाठ बुझबा मे दिक्कत भेलनि। तखने जखन ओ हुनका एकटा डाक्टर लग देखौलनि, जे विभिन्न तरहक जांच केलनि आ क्रिश्चियनसन सिंड्रोम नामक स्थितिक पता चललनि ।

एकर पुष्टि करय कें लेल, या एकरा खारिज करय कें लेल, एकटा विशेष रक्त जांच कैल जायत छै. ई रक्त परीक्षण के उपयोग ई पता लगाबै लेली करलऽ जाय छै कि SLC9A6 नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन छै कि नै । एकरा जेनेटिक टेस्टिंग कहल जाइत छैक .

क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के की इलाज छै?

एकटा सवाल जे बहुत लोक पूछैत छथि जे एकर कोनो निश्चित इलाज अछि कि नहि । असल मे एखन धरि एकर कोनो इलाज नहि भेल अछि। ओना से अहाँकेँ हतोत्साहित नहि करबाक चाही। बहुत सं उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा आ परिवार कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.

अहां कें या अहां कें बच्चा कें उपचार योजना मे शामिल भ सकएय छै:

• आँखिक समस्याक इलाज : चश्मा सन चीज, आ संभवतः एकटा आँखि केर चोट (strabismus) ठीक करबाक लेल सर्जरी ।
• व्यक्तिगत शिक्षा योजना (आईईपी): बौद्धिक या सीखएय मे दिक्कत वाला बच्चाक कें ओकरा अनुकूल तरीका सं सीखएय मे मदद करूं.
• मिर्गी रोधी दवाई : दौरा कें आवृत्ति आ गंभीरता कें कम करय कें लेल डॉक्टरक कें द्वारा निर्धारित दवाई.
• शारीरिक चिकित्सा : ई शरीर के ताकत, मांसपेशी के टोन, चलय के क्षमता, आ संतुलन में सुधार में बहुत मददगार होइत अछि ।
• भाषण चिकित्सा : भाषा आ संवाद कौशल मे सुधार करैत अछि। जे बाजि नहि सकैत अछि ओकरा अन्य संवाद पद्धति सेहो सिखा सकैत अछि ।
• व्यावसायिक चिकित्सा : दैनिक कार्यक जेना कपड़ा पहिरनाय, भोजन करनाय, आ दैनिक जीवन कें अन्य गतिविधियक मे मदद करएयत छै.

इ सबटा बच्चा कें बेहतरीन जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल कैल जायत छै.

की क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

असल में क्रिश्चियनसन सिंड्रोम या जीन उत्परिवर्तन जे एकर कारण बनैत अछि ओकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं , कारण ई आनुवंशिक अछि.

मुदा, जं अहां कें शंका भ सकएयत छै की अहां अइ बीमारी कें वाहक भ सकएयत छी, या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त अहां आनुवंशिक जांच करा सकएय छी .

एहि आनुवंशिक परीक्षण मे अहां के खून के नमूना ल क किछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के खोजनाय शामिल अछि. एकर बाद जेनेटिक काउंसलर अहां कें जांच कें रिजल्ट बतायत. इ अहां कें इ समझएय मे मदद करतय की इ उत्परिवर्तन कें की प्रभाव छै आ अहां कें क्रिश्चियनसन सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा कें कतेक संभावना छै. परिवार शुरू करएय सं पहिले या दोसर बच्चा पैदा करएय सं पहिले इ जाननाय बहुत जरूरी भ सकएय छै.

एहि स्थितिक संग जीवन केहन रहत? (दृष्टिकोण) २.

नीक सहायक देखभाल कें साथ, जेना शारीरिक चिकित्सा आ भाषण चिकित्सा, क्रिश्चियनसन सिंड्रोम कें लोग उच्च गुणवत्ता वाला जीवन जी सकएयत छै . ओ अपन क्षमताक अनुसार काज क सकैत छथि ।

चूँकि एहि बीमारी पर एखन धरि शोध जारी अछि, तेँ जीवन प्रत्याशाक कोनो सटीक आंकड़ा नहि अछि । मुदा, बेसी मामला मे एहि बीमारी सं पीड़ित लोक सामान्य जीवन काल जीबैत छथि. मुदा, कखनो काल ‘रिग्रेशन’ नामक स्थिति देखल जा सकैत अछि, जकर मतलब अछि जे पहिने विद्यमान क्षमता मे गिरावट । जेना, बाजबाक वा चलबाक क्षमता किछु काल धरि नीक भ' सकैत अछि, मुदा फेर फेर खराब भ' जाइत अछि. नीक बात जे एहि तरहक बात पर अपन डॉक्टर सं बात करी आओर ओकर सामना करय लेल तैयार रहू.

डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

यदि अहां कें शक छै की अहां या अहां कें बच्चा कें क्रिश्चियनसन सिंड्रोम छै, या यदि अहां कें इ स्थिति कें पता चलल छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछ सकएय छी. जे किछु अहाँक मोन मे अछि से पूछबा मे नहि डेराउ।

• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम कें निदान कें लेल कोन-कोन जांच कें उपयोग कैल जायत छै?
• एकर सटीक कारण की अछि ? हमर जीन के समस्या अछि की?
• एकर इलाज कें विकल्प की छै? हमर बच्चा कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै?
• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम सं पीड़ित अपन बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल हम घर मे की कयर सकएय छी?
• हमर आन बच्चा, या भविष्य कें बच्चाक कें इ बीमारी विरासत मे मिलएय कें की संभावना छै?
• अइ स्थिति मे मदद कें लेल हम कोन संस्था आ सहायता समूहक कें पास जा सकय छी?

आउ ई सब बिन्दु मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक .
• एहि सं मुख्यतः तंत्रिका तंत्र प्रभावित होइत अछि, जाहि सं चलबा आ बाजबा में दिक्कत होइत अछि .
• बौद्धिक विकलांगता प्रायः देखल जाइत अछि ।
• इ स्थिति अधिकतर लड़का (एक्स-लिंक) कें प्रभावित करएयत छै .
• हालांकि एकरऽ कोनो खास इलाज नै छै, लेकिन ऐन्हऽ तरह के उपचार छै जे लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करी क॑ जीवन के गुणवत्ता म॑ सुधार करी सकै छै ।

यदि अहां या अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त सब सं नीक काज इ छै की घबरानाय नहि, बल्कि जल्दी सं जल्दी चिकित्सक सं सलाह लेनाय. मोन राखू, अइ यात्रा मे अहां असगर नहि छी, आ मदद मांगनाय आ जानकारी मिलनाय अहां कें अइ स्थिति सं बेहतर ढंग सं निपटय मे मदद करतय.

` क्रिश्चियनसन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, एक्स-लिंक, बौद्धिक विकलांगता, मिर्गी, विकासात्मक विलंब |