की अहां कें बच्चा कें उम्र बेसि जल्दी भ रहल छै? आउ, कोकेन सिंड्रोम के बारे में जानब !

कखनो काल बच्चाक विकास मे किछु बदलाव देखि हमरा सभ केँ बहुत डर लागैत अछि ने? खासकर जखन बच्चा अन्य बच्चाक सं अलग व्यवहार करएयत छै, या जखन हम शारीरिक परिवर्तन देखएयत छी. आइ हम सब एहन दुर्लभ मुदा बहुत जरूरी चिकित्सा स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। जे कोकेन सिंड्रोम अछि। ई नाम सुनि अहाँ चिंतित भ' सकैत छी, मुदा एहि पर सरल आ स्पष्ट गप्प करी।

कोकेन सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त कोकेन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, विरासत मे भेटल आनुवंशिक स्थिति अछि । अइ मे बच्चा कें शरीर मे कोशिकाअक कें विकास सामान्य रूप सं नहि होयत छै, आ ओ समय सं पहिने बुढ़ापा (प्रोजेरिया) कें लक्षण देखएयत छै. कल्पना करू जे छोट बच्चा मे सेहो ओकर रूप-रंग आ शरीरक किछु काज बूढ़ व्यक्तिक समान होबय लगैत अछि ।

एहि स्थितिक संग-संग कतेको आओर प्रमुख लक्षण देखल जा सकैत अछि:

• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता : सटीक कहब त धूप में रहला पर त्वचा जल्दी जरि जाइत अछि, आ आँखि सेहो असहज महसूस करैत अछि ।
• बौनापन : बच्चा कें कद आ वजन सामान्य सं बहुत कम होयत छै.
• प्रगतिशील डिमेंशिया : समय कें साथ याददाश्त आ सीखएय कें क्षमता जैना चीजक मे धीरे-धीरे गिरावट आबि सकएय छै.

की कोकेन सिंड्रोम के अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, एहि स्थितिक मुख्य तीन प्रकार होइत छैक, प्रत्येकक अपन अलग-अलग लक्षण आ गंभीरता होइत छैक ।

1. प्रकार 1 (क्लासिक): ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि । बच्चा कें लगभग एक साल कें उम्र कें बाद लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै. समयक संग ई लक्षण धीरे-धीरे बढ़ैत अछि ।

2. प्रकार 2 (जन्मजात) : ई सबसँ गंभीर प्रकार अछि । जन्मक समय लक्षण देखबा मे अबैत अछि। इ बच्चाक कें विकास बहुत धीरे-धीरे होयत छै.

3. प्रकार 3 : ई बहुत दुर्लभ अछि। लक्षण ओतेक गंभीर नहि अछि। संगहि, ई लक्षण जीवनक बाद मे देखबा मे अबैत अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

कोकेन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । खबर छै कि अमेरिका आ यूरोप जैना देशक मे हर लाख नवजात शिशुअक मे सं केवल दू सं तीन बच्चाक मे इ स्थिति होयत छै. एहन मरीज श्रीलंका मे सेहो यदा-कदा भेट सकैत अछि।

कोकेन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

ई कनि जटिल अछि, मुदा हम एकरा सरलता स बुझा देब। हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका म॑ `डीएनए` नाम केरऽ कुछ चीज होय छै । ई कोनो किताब के तरह छै जेकरा म॑ हमरऽ शरीर क॑ काम करै लेली जरूरी सब जानकारी छै । ई `डीएनए` विभिन्न कारणऽ स॑ क्षतिग्रस्त होय सकै छै । उदाहरण लेल:

• विकिरण
• जहरीला रसायन
• सूर्य से पराबैंगनी प्रकाश
• अस्थिर अणु जे हमर शरीर मे बनैत अछि (फ्री रेडिकल्स)

सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्ति कें शरीर मे, जखन इ ``डीएनए`` क्षतिग्रस्त भ जायत छै, तखन एकरा मरम्मत कें लेल एकटा विशेष तंत्र होयत छै. जहिना घर मे कोनो चीज टूटि जाइत छैक तहिना ओकर मरम्मत भ' जाइत छैक ।

मुदा, कोकेन सिंड्रोम कें बच्चाक मे इ `डीएनए` मरम्मत प्रक्रिया (`डीएनए मरम्मत विकार`) ठीक सं काज नहि करएयत छै. एकरऽ कारण छै `ERCC6` या ​​`ERCC8` जीनऽ म॑ उत्परिवर्तन । ई जीन `डीएनए` मरम्मत में मदद करै छै. अस्तु, जखन ई जीन ठीक सं काज नहिं करैत अछि तं `डीएनए` केर क्षति बिना मरम्मत केने जमा भ' जाइत अछि. तखन कोशिका अपन काज ठीक स नहि क सकैत अछि। एहि सब लक्षणक मुख्य कारण इएह अछि ।

कोकेन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

इ स्थिति शरीर कें विभिन्न अंगक कें प्रभावित कयर सकएयत छै. एक बेर देखल जाय जे ओ सब की छथि।

आँखि सँ संबंधित लक्षण : १.

आँखि एहि बीमारी सँ सबसँ बेसी प्रभावित अंग मे सँ एक अछि ।

• आँख के रेटिना के असामान्य रंग।
• आँखिक लेंस पर बादल बनब, मोतियाबिंदक समान।
• क्रॉस आँख (स्ट्रैबिस्मस)।
• पलक पूरा बंद करबा मे असमर्थता।
• दूरदर्शिता।
• आँखिसँ नोर कम।
• ऑप्टिक शोष।
• रेटिना के क्रमिक कमजोर होना (Retina degeneration)।
• सामान्य आकार स छोट आँखि (माइक्रोफ्थाल्मिया)।
• धँसल आँखि (एनोफ्थाल्मोस)।

चेहरा के विशेषता : १.

किछु विशिष्ट विशेषता चेहराक रूप मे सेहो देखल जा सकैत अछि ।

• दाँत कें गलत संरेखण कें कारण दांतक कें सड़य कें संभावना बेसि होयत छै.
• अर्लोब सामान्य सं पैघ भ जायत आ आकार मे बदलाव होयत छै.
• छोट माथक आकार (माइक्रोसेफेली)।
• नाक पतला करब।
• ऊपरी एवं निचले जबड़े के उभार (प्रोग्नाथिज्म)।

हार्मोन से संबंधित समस्याएँ : १.

• यौवन में देरी।
• प्रजनन क्षमता के समस्या।
• लड़का मे अवरोही अंडकोष।

तंत्रिका तंत्र एवं विकास से संबंधित विशेषताएँ : १.

इ सब बच्चा कें दैनिक गतिविधियक कें बहुत प्रभावित करएयत छै.

• मांसपेशी मे असामान्य कठोरता (स्पैस्टिसिटी)।
• बौद्धिक क्षमता मे क्रमिक गिरावट।
• विकासात्मक विलंब (जैना, चलनाय, बात करनाय मे देरी)।
• बोलबा मे कठिनाई (अफैसिया)।
• अंगों के कंपन (Essential tremor)।
• गति एवं समन्वय (अटैक्सिया) के साथ समस्या |
• सीखने में दिक्कत।
• मिर्गी के अवस्था `(दौरे)`।

त्वचा से संबंधित लक्षण : १.

• पसीना में कमी (एनहाइड्रोसिस)।
• त्वचा पर आसानी सं चोट आ निशान भ जायत छै.
• त्वचा के छुबैत काल ठंढा महसूस करब।
• त्वचा के नीला रंग बदलना (सियानोसिस) (विशेषकर अंगों में) |

अन्य प्रभाव : १.

• उच्च रक्तचाप।
• हृदय के आसपास वसा जमा (धमनीकाठिन्य)।
• यकृत बढ़ना।
• केश के समय से पहले धूसर होने।
• ऊंचाई आ वजन सामान्य सीमा सं काफी नीचा (बौनापन)।
• श्रवण क्षमता में कमी।
• बड़का-बड़का जोड़।
• मांसपेशी शोष।
• काइफोसिस।
• छोट शरीरक तुलनामे असामान्य रूपसँ नमहर हाथ-पैर।

महत्वपूर्ण: इ सबटा लक्षण हर बच्चा मे नहि होयत, आ लक्षणक कें गंभीरता बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै.

कोकेन सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

एकटा डॉक्टर बच्चा कें नैदानिक ​​विशेषता आ विशिष्ट जांच कें परिणाम देख क अइ स्थिति कें निदान करएयत छै. कयल गेल मुख्य परीक्षण अछि : १.

• आनुवंशिक परीक्षण : बच्चा सं खून कें नमूना लेल जायत छै आ जीन ईआरसीसी6 या ईआरसीसी8 मे उत्परिवर्तन कें जांच कैल जायत छै.
• त्वचा बायोप्सी : त्वचा के ऊतक के एकटा छोट टुकड़ा ल क प्रयोगशाला में ओकर परीक्षण क शरीर के डीएनए के मरम्मत के क्षमता के पता लगाओल जाइत अछि । कोकेन सिंड्रोम वाला लोगऽ के डीएनए मरम्मत के दर सामान्य स॑ धीमा होय छै ।

एहि रोगक निदान मे एकटा आओर महत्वपूर्ण बात अछि । अर्थात एहन अनुभवी डाक्टर जे एहि बीमारी मे नीक जकाँ परिचित होथि हुनका देखब अनिवार्य अछि । कारण, एहने लक्षण वाला अन्य बीमारी सेहो अछि (जेना `हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम`, `लैरन सिंड्रोम`, `सेकेल सिंड्रोम`) । अस्तु, सही निदान करबाक लेल एहि तरहक रोग सं भेद करबा मे सक्षम होयब आवश्यक अछि.

कोकेन सिंड्रोम के की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश कोकेन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. ओना एकर मतलब ई नहि जे हम सभ किछु नहि क' सकैत छी। इलाज के मुख्य लक्ष्य बीमारी के कारण होए वाला जटिलता के रोकथाम आ ओकर इलाज अछि. एहि लेल विभिन्न विशेषज्ञ स बनल डॉक्टर क टीम क सहयोग क जरूरत अछि।

किछु इलाज के विकल्प देखल जाय:

दंत चिकित्सा देखभाल : १.

• दांतक कें सड़नाय कें रोकएय आ ओकर इलाज कें लेल नियमित रूप सं दंत जांच करनाय आवश्यक छै.

आँखिक देखभाल : १.

• मोतियाबिंद कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
• क्रॉस आँख के लेल आँख के मास्क के इस्तेमाल कमजोर आँख के मांसपेशी के मजबूत करय लेल कएल जा सकैत अछि.
• निकट दृष्टि के लिये चश्मा।
• तेज रोशनी स आँखि के बचाबय लेल धूप के चश्मा।

पोषण प्रदान करय कें लेल समर्थन : १.

• किच्छू बच्चाक कें भोजन निगलएय मे दिक्कत भ सकएय छै. ऐहन मे नाक सं पेट मे राखल गेल ट्यूब (नासोगैस्ट्रिक ट्यूब) या त्वचा कें माध्यम सं सीधा पेट मे राखल गेल ट्यूब (पर्क्यूटेन एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी - पीईजी) कें माध्यम सं भोजन देनाय कें आवश्यकता भ सकएय छै.

भाषण, शारीरिक चिकित्सा, आ व्यावसायिक चिकित्सा उपचार:

• एहन उपकरण जे शरीर कें प्राकृतिक स्थिति कें बनाए रखएय मे मदद करएयत छै (जैना, कोर्सेट)।
• चलएय मे दिक्कत जैना चुनौतियक कें सामना करएय कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा उपचार.
• बोलय आ निगलय कें क्षमता कें अधिकतम करय कें लेल स्पीच थेरेपी उपचार.

अन्य उपचार : १.

• विकासात्मक विलंब के लिये विशेष शिक्षा कार्यक्रम।
• दिल मे फैटी जमाव कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई या विशेष आहार.
• श्रवण क्षमता मे कमी के लेल श्रवण यंत्र।
• मांसपेशियों कें कठोरता (स्पैस्टिसिटी), कंपन, उच्च रक्तचाप, आ मिर्गी कें नियंत्रित करय कें दवाई.
• सूर्यक सुरक्षा बहुत जरूरी अछि। मतलब रौदक संपर्क सीमित करब, टोपी पहिरब, आ नमहर बाजूक कपड़ा पहिरब।

की कोकेन सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

कारण ई आनुवंशिक स्थिति अछि, एकरा रोकय लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी। यदि कोनों बच्चा जन्म मे इ स्थिति कें साथ होयत छै त इ ओकरा आजीवन प्रभावित करएयत छै.

मुदा, जं अहां परिवार शुरू करय कें योजना बना रहल छी या दोसर बच्चा कें उम्मीद करएयत छी, आ अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कोकेन सिंड्रोम भ गेल छै, त आनुवंशिक परामर्श आ आनुवंशिक जांच करनाय बहुत जरूरी छै. इ परीक्षणक सं पता चल सकएय छै की अहां आ अहां कें साथी मे ईआरसीसी6 या ईआरसीसी8 जीन उत्परिवर्तन छै या नहि. यदि ऐहन छै, त आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें कोकेन सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा कें संभावना कें बारे मे समझा सकएय छै.

कोकेन सिंड्रोम कें बच्चाक कें पूर्वानुमान की छै?

कोकेन सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जे जीवन प्रत्याशा के प्रभावित करैत अछि । बच्चा कें भविष्य बीमारी कें प्रकार पर निर्भर करएयत छै.

• प्रकार १ : औसत जीवन काल १० सँ २० वर्षक बीच होइत अछि ।
• प्रकार 2 : इ बच्चाक आमतौर पर बचपन सं आगू नहि जीवित रहएयत छै.
• प्रकार 3: अइ मे सं बहुत सं बच्चाक मध्य वयस्कता तइक रह सकएय छै.

कोकेन सिंड्रोम के साथ रहना केहन छै?

बच्चा कें दैनिक जीवन ओकरा कोकेन सिंड्रोम कें प्रकार पर निर्भर करएयत छै. बौद्धिक आ विकासात्मक विकलांग बच्चाक कें लेल सहायता सेवाक ओकर जीवन कें कनिक आसान बनावा मे मदद कयर सकएय छै. दैनिक गतिविधियक मे मदद कें लेल घर आधारित आ समुदाय आधारित सेवाक उपलब्ध छै. एतेक धरि जे विशेष सामाजिक गतिविधि सेहो भेटि सकैत अछि।

किछु बच्चा ता धरि स्कूल मे पढ़ैत अछि जा धरि ओकर बौद्धिक क्षमता मे गिरावट नहि आबि जाइत छैक । व्यक्तिगत शिक्षा योजना (आईईपी) आ शिक्षण सहायक ओकरा अन्य बच्चाक कें संग-संग सीखएय मे मदद करएयत छै. मुदा, बीमारी कें गंभीर रूप वाला बच्चाक कें स्कूल मे जेवा सं बेसि फायदा नहि भ सकएय छै. बल्कि ओकर दैनिक गतिविधि चिकित्सा उपचार आ चिकित्साक कें आसपास केंद्रित भ सकएय छै जे ओकरा आरामदायक रहएय मे मदद करएयत छै.

बहुत महत्वपूर्ण : कोकेन सिंड्रोम कें रोगी कें किच्छू दवाईयक कें प्रति असामान्य प्रतिक्रिया भ सकएयत छै.विशेष रूप सं मेट्रोनिडाजोल, जे संक्रमण कें इलाज मे प्रयोग कैल जाय वाला एंटीबायोटिक छै, सं बचबाक चाही. एहि दवाई सं कोकेन सिंड्रोम सं पीड़ित लोक मे लिवर फेल भ सकैत अछि आओर मौत तक भ सकैत अछि. अइ कें लेल कोनों दवाई देवय सं पहिले डॉक्टर कें बच्चा कें स्थिति कें बारे मे स्पष्ट रूप सं बताऊं.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

कोकेन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल स्थिति अछि जे जीन ERCC6 या ERCC8 मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । इ बच्चा कें आंख, बौद्धिक क्षमता, त्वचा आ रूप-रंग कें प्रभावित कयर सकएय छै. हालांकि अइ बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा औसत सं कम छै, मुदा विभिन्न चिकित्सा आ सहायता सेवाक ओकर आराम आ जीवन कें गुणवत्ता कें अधिकतम कयर सकएय छै.

यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त इ बेसि नीक होयत की अहां घबराहट नहि करूं, बल्कि जल्दी सं जल्दी योग्य डॉक्टर सं सलाह ली. सही निदान आ जल्दी इलाज अहां कें बच्चा कें बहुत राहत द सकएय छै. मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय वाला डॉक्टर आओर कतेको लोक छथिन्ह.

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