की अहाँक छोटका बेजान बुझाइत अछि? आउ एहि (जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी - सीएमडी) के बारे में जानल जाय !

की अहां कें नवजात शिशु कें बहुत लंगड़ाहट महसूस होयत छै, जेना ओ बेजान छै? शायद बच्चा कें काननाय बहुत नरम होयत छै, आ ओकर अंग कम हिल रहल छै? जँ एहि तरहक किछु देखब तऽ कनेक चिंतित रहबाक चाही। कारण ई एकटा दुर्लभ मांसपेशी रोगक संकेत भ सकैत अछि जकरा `(Congenital Muscular Dystrophy)`, वा संक्षेप मे `(CMD)` कहल जाइत अछि, जे जन्मक समय उपस्थित होइत अछि |

`(जन्मजात मांसपेशी विकार - सीएमडी)` की अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी एगो ऐन्हऽ बीमारी के समूह छै जे मांसपेशी म॑ कमजोरी पैदा करै छै जे जन्म के समय या जन्म के बहुत जल्दी शुरू होय जाय छै । ‘जन्मजात’ शब्दक अर्थ होइत छैक ‘जन्मसँ उपस्थित’ । ई एकटा पुरान स्थिति अछि जे विरासत मे भेटैत अछि, मतलब ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत अछि । एहि सं मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि, आ अन्य लक्षण सेहो देखबा मे आबि सकैत अछि । समय के साथ ई मांसपेशी के कमजोरी भी बढ़ी सकै छै ।

`(CMD)` के मुख्य प्रकार क्या हैं ?

आब देखू, एहि `(CMD)` के अलग-अलग प्रकार अछि | डॉक्टर एहि प्रकारक वर्गीकरण करैत छथि जे कोन जीन प्रभावित होइत अछि । किछु मुख्य प्रकारक गप्प करी : १.

• लैमिनिन-अल्फा 2 सं संबंधित मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LAMA2): इ सीएमडी कें 10% सं 37% लोगक कें बीच प्रभावित कयर सकएयत छै. अइ स्थिति कें बच्चाक कें शुरु आती दौर मे बिल्कुल नहि चलएय मे सक्षम भ सकएय छै. चेहरा पर कमजोरी आ जीभ बढ़ला (मैक्रोग्लोसिया) के कारण सेहो हुनका बजबा मे दिक्कत भ सकैत अछि । लगभग एक तिहाई बच्चाक कें दौरा भ सकएय छै.
• डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी (DGPs): ई 12% सं 25% मामला मे सेहो होइत अछि । मांसपेशीक कें कमजोरी कें अलावा, इ प्रकार अहां कें बच्चा कें दिमाग कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. अइ सं दौरा, संज्ञानात्मक विकलांगता, आ आंखक कें समस्या भ सकएय छै. एहि समूहक अन्य प्रकार मे वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम, मांसपेशी-आँख-मस्तिष्क रोग, आ फुकुयामा सीएमडी (FCMD) शामिल अछि, जे जापान मे बेसी प्रचलित अछि ।
• कोलेजन VI सं संबंधित मस्कुलर डिस्ट्रोफी (COL6-RDs): ई 12% सं 19% मामला मे सेहो होइत अछि । उपप्रकार छै जे हल्का सं ल क गंभीर तक छै, जेना बेथलेम मस्कुलर डिस्ट्रोफी, इंटरमीडिएट COL6-RD, आ उलरिच जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी (UCMD) ।
• सेलेनोप्रोटीन एन सं संबंधित मायोपैथी (SEPN1-RM): इ लगभग 11% मामला मे होयत छै. एकरऽ विशेषता छै कि जल्दी शुरू होय वाला मांसपेशी के कमजोरी जे सिर आरू तना के मांसपेशी (जेकरा अक्षीय मांसपेशी कहलऽ जाय छै) क॑ प्रभावित करै छै । अइ सं जल्दीए श्वसन कें अपर्याप्तता भ सकएय छै.

ई `(सीएमडी)` स्थिति कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ बीमारी अछि । शोधकर्ता के अनुसार दुनिया भर में लाख में सं 6 सं 9 बच्चा के बीच ई प्रभावित करैत अछि.

`(CMD)` के लक्षण की अछि ?

ठीक छै, त `(CMD)` वाला बच्चा के की लक्षण छै? मुख्य अछि मांसपेशीक कमजोरी। जन्मक समय वा जन्मक किछु दिनक बाद अहाँ एहि तरहक चीज देख सकैत छी :

• हाइपोटोनिया : किछु लोक एकरा ‘गुड़िया सन’ स्थिति सेहो कहैत छथि । एहन लागि सकैत अछि जेना अंग-अंग नीचाँ लटकल हो।
• अंग-अंग अनायास हिलाब बहुत दुर्लभ अछि ।
• कानबाक आवाज बहुत मंद आ कमजोर होइत अछि ।
• चूसय मे दिक्कत के कारण दूध पीबय मे दिक्कत होएत अछि.
• मांसपेशी एवं जोड़ों की कठोरता, संकुचन।

जन्म कें किछुए समय बाद बच्चा कें सकल मोटर कौशल (जइ चीजक मे पैघ मांसपेशी शामिल छै) कें विकास सेहो सीएमडी कें लक्षण छै . जेना गर्दनक विकास मे देरी, लुढ़कबा मे देरी, आ बैसब, घुटना टेकब, ठाढ़ रहब आ चलबा मे देरी। उदाहरण कें लेल, यदि अहां कें बच्चा एखनहु ओ काज करएय मे संघर्ष करएयत छै, जखन कि ओय उम्र कें अन्य बच्चा दौड़ रहल छै, कूद रहल छै, आ खेल रहल छै, त इ विचार करएय कें बात छै.

अइ मांसपेशीक कें कमजोरी कें गंभीरता बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. `(सीएमडी)` कें प्रकार कें आधार पर, अहां कें बच्चा मे अतिरिक्त लक्षणक कें सेहो भ सकएय छै जेना:

• आँखिक समस्या : जेना निकट दृष्टि (मायोपिया), आँखिक दबाव बढ़ब (मोतियाबिंद) ।
• ऊपरी पलक के झुकना (प्टोसिस)।
• मस्तिष्क कें असामान्यता : जेना लिसेन्सेफेली (मस्तिष्क कें सतह कें चिकना करनाय) या सेरिबेलर विकृति (सेरिबेलम कें विकृति) ।
• दौरा पड़ब।
• बौद्धिक विकलांगता।

`(सीएमडी)` के संभावित जटिलता की अछि ?

`(सीएमडी)` के संभावित जटिलता की अछि ? इ `(सीएमडी)` कें प्रकार कें आधार पर सेहो भिन्न होयत छै. मुदा सामान्यतः एहि तरहक बात भ' सकैत अछि:

• गतिशीलता कें मुद्दाक : किच्छू बच्चाक कें चलनाय बिल्कुल नहि भ सकएय छै आ व्हीलचेयर कें जरूरत भ सकएय छै. दोसर कें चलएय मे मदद करएय कें लेल सहायक उपकरणक जैना आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ या वॉकर कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• श्वसन संबंधी जटिलता : सीएमडी कें एकटा आम जटिलता पुरानी श्वसन विफलता छै. एकर कारण मांसपेशीक कमजोरी होइत अछि जे साँस लेबा मे मदद करैत अछि । एकरा लेल यांत्रिक हवादार (श्वास मशीन) कें आवश्यकता भ सकएय छै. अइ सं एटेलेक्टेसिस आ निमोनिया जैना स्थितियक भ सकएयत छै.
• हृदय संबंधी जटिलता : कार्डियोमायोपैथी सीएमडी कें एकटा आम जटिलता छै. एहि सं पुरान हृदय विफलता भ सकैत अछि.
• मस्कुलोस्केलेटल जटिलता : १.गतिहीनता कें कारण स्कोलियोसिस, घुमावदार रीढ़ आ अस्थिसौषिर्य आ हड्डी कें फ्रैक्चर कें खतरा बढ़ सकएयत छै. प्रेशर अल्सर आ जोड़क संकुचन (कोनो जोड़क आसपासक मांसपेशी आ स्नायुबंधनक कसब) सेहो भ सकैत अछि ।
• न्यूरोलॉजिकल जटिलताक: पुरानी बीमारी कें साथ रहएय सं अहां कें बच्चा मे अवसाद आ/या चिंता कें संभावना बेसि भ सकएय छै.

ई `(जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` किएक होइत अछि ?

एकर कारण जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि । ई उत्परिवर्तन जीनऽ म॑ होय छै जे हमरऽ शरीर म॑ स्वस्थ मांसपेशी के निर्माण आरू रखरखाव लेली जिम्मेदार होय छै । एहि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण जे कोशिका बच्चा के मांसपेशी के रखरखाव करय वाला अछि ओ अपन काज ठीक सं करय में असमर्थ भ जायत अछि. एकरऽ परिणाम ई छै कि समय के साथ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै ।

मांसपेशी के कार्य में योगदान देबय वाला बहुत रास जीन छै, आ बहुत रास संभावित आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै. यही कारण छै कि मस्कुलर डिस्ट्रोफी आरू सीएमडी केरऽ अलग-अलग प्रकार होय छै ।

सीएमडी कें अधिकांश मामला ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत छै. सीधा शब्दक मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की बच्चा कें आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत मे मिलएयत छै जे माता-पिता दूनू सं इ बीमारी पैदा करएयत छै. एकर मतलब छै कि माता-पिता दूनू उत्परिवर्तन कें वाहक भ सकएयत छै, मुदा ओकरा मे लक्षण नहि देखाएल जा सकएय छै. मुदा, यदि बच्चा कें माता-पिता दूनू सं उत्परिवर्तन विरासत मे मिलतय त इ बीमारी कें विकास भ जेतय.

सीएमडी कें किच्छू मामला अनायास होयत छै, मतलब जीन उत्परिवर्तन यादृच्छिक रूप सं होयत छै आ कोनों माता-पिता सं विरासत मे नहि भेटैत छै. एकरा डी नोवो म्यूटेशन कहल जाइत अछि ।

सीएमडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

यदि अहां कें बच्चा मे जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी कें लक्षण छै (मुख्य लक्षण हाइपोटोनिया छै), त अहां कें डॉक्टर पहिले शारीरिक जांच, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आ मांसपेशी कें जांच करतय. अहां कें बच्चा कें बेसि गहन जांच कें लेल बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट कें पास सेहो भेजल जा सकएय छै.

यदि ``जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' नामक स्थिति कें शंका छै, त अहां कें डॉक्टर जांचक कें सलाह द सकएयत छै जेना:

• क्रिएटिन किनेज़ ब्लड टेस्ट : मांसपेशी क्षतिग्रस्त भेला पर क्रिएटिन किनेज नामक एंजाइम रक्त मे छोड़ल जाइत अछि । अस्तु, जं एकर स्तर खून में बेसी अछि तं ई मांसपेशीक कमजोरीक रोगक संकेत भ सकैत अछि.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): इ परीक्षण अहां कें बच्चा कें मांसपेशी आ नस कें विद्युत गतिविधि कें मापएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : किछु आनुवंशिक परीक्षण छै जे मांसपेशी विकृति सं जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पहचान कयर सकय छै. व्यापक जीन पैनल लगभग 60% मामलाक मे सीएमडी कें विशिष्ट प्रकार कें पुष्टि कयर सकय छै.
• मांसपेशी बायोप्सी : १.डॉक्टर अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कें छोट नमूना ल सकएय छै. एकर बाद एकटा विशेषज्ञ एकरा सूक्ष्मदर्शी सं देखताह आ मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षण के जांच करताह.
• इकोकार्डियोग्राम आ इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी): इ जांचक इ जांचएयत छै की इ स्थिति (सीएमडी) अहां कें बच्चा कें हृदय मांसपेशी कें प्रभावित करएयत छै या नहि.
• ब्रेन एमआरआई स्कैन : यदि संभव हो त अहां कें डॉक्टर ब्रेन एमआरआई कें सलाह द सकएयत छै. बहुत प्रकार के सीएमडी मस्तिष्क के विभिन्न भाग में विशिष्ट असामान्यता के साथ जुड़ल छै.

ई टेस्ट अहां के बहुत किछ लागि सकैत अछि. अपन छोट बच्चा कें इ परीक्षणक सं गुजरएयत देखनाय बहुत दर्दनाक अनुभव भ सकएय छै. मुदा अहां कें इ जानय कें जरूरत छै की डॉक्टर अहां कें बच्चा कें सही निदान आ बेहतरीन संभव इलाज देनाय चाहय छै. सीएमडी कें लक्षण अन्य बीमारियक कें समान भ सकएयत छै, जेना कि किच्छू मायोपैथी (मांसपेशी कें विकार), आ अन्य चयापचय संबंधी स्थितियक, जेना ग्लाइकोजन भंडारण रोग आ माइटोकॉन्ड्रिया कें बीमारी. तेँ एकर सही निदान करब बहुत जरूरी अछि ।

`(सीएमडी)` के कोन-कोन उपचार अछि ?

एखन एहि स्थिति (Congenital Muscular Dystrophy) केर कोनो इलाज नहि अछि । ओना शोधकर्ता एकर इलाज तकबाक प्रयास जारी रखैत छथि ।

इलाज कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ अहां कें बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करनाय छै. सीएमडी कें प्रकार कें आधार पर उपचार कें विकल्प अलग-अलग भ सकएयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• शारीरिक चिकित्सा आ व्यवसायिक चिकित्सा : अइ चिकित्साक कें मुख्य लक्ष्य अहां कें बच्चा कें मांसपेशियक कें मजबूत आ खिंचाव छै, जे गतिशीलता कें बनाए रखएय मे मदद करएयत छै.
• कोर्टिकोस्टेरॉइड : कोर्टिकोस्टेरॉइड, जेना प्रेडनिसोलोन आ डेफ्लाजाकोर्ट, मांसपेशीक कमजोरी मे देरी करबा मे मदद क सकैत अछि, फेफड़ाक काज मे सुधार क सकैत अछि, स्कोलियोसिस के धीमा क सकैत अछि, कार्डियोमायोपैथी के प्रगति के धीमा क सकैत अछि आ जीवन के लम्बा क सकैत अछि ।
• गतिशीलता सहायक: बेंत, ब्रेसिज़, वॉकर, आ व्हीलचेयर जैना उपकरणक अहां कें बच्चा कें घूमएय मे मदद कयर सकएय छै आ ओकरा गिरएय सं बचाव मे मदद कयर सकएय छै.
• सर्जरी : अहां कें बच्चा कें सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै, जइ सं टाइट मांसपेशीक पर दबाव कम भ सकएय आ रीढ़ कें हड्डी कें वक्रता (स्कोलियोसिस) कें सही कैल जा सकएय.
• हृदय देखभाल : एसीई अवरोधक आ/अथवा बीटा-ब्लॉकर जैना दवाइयक कें शुरु आती इलाज कार्डियोमायोपैथी कें प्रगति कें धीमा कयर सकएय छै आ हृदय विफलता कें रोकएय सकएय छै. पेसमेकर नामक उपकरण हृदय लय कें समस्या आ हृदय विफलता कें इलाज मे सेहो मदद कयर सकय छै.
• स्पीच थेरेपी : इ बच्चाक कें मदद कयर सकएय छै, जेकरा बोलएय आ/या निगलएय मे दिक्कत होएयत छै.
• श्वसन देखभाल : खांसी कें सहायता करएय वाला उपकरण आ श्वसन यंत्र सांस लेवा मे मदद कयर सकएय छै. श्वसन विफलता कें मामला मे ट्रेकिओस्टोमी (सांस लेवा मे मदद करएय कें लेल गर्दन मे छेद सं ट्यूब डालनाय) आ सहायता प्राप्त हवा कें व्यवस्था करनाय आवश्यक भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा सीएमडी कें लेल क्लिनिकल ट्रायल मे सेहो भाग ल सकएय छै. अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं बात करूं की इ अहां कें लेल विकल्प छै या नहि.

`(सीएमडी)` के इलाज कर रहे मेडिकल टीम

विशेषज्ञक आ स्वास्थ्य देखभाल कार्यकर्ताक कें टीम भ सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें स्थिति (सीएमडी) कें प्रबंधन कें लेल काज करएयत छै . एहि मे विशेषज्ञ शामिल भ सकैत अछि जेना:

• बाल रोग विशेषज्ञ
• बाल रोग न्यूरोलॉजिस्ट
• बाल चिकित्सा शारीरिक चिकित्सक (शारीरिक चिकित्सा एवं पुनर्वास विशेषज्ञ) डॉ.
• आनुवंशिकी विशेषज्ञ
• बाल आर्थोपेडिस्ट
• बाल चिकित्सा शारीरिक चिकित्सक
• बाल चिकित्सा व्यावसायिक चिकित्सक
• बाल चिकित्सा भाषण-भाषा रोग विशेषज्ञ
• बाल हृदय रोग विशेषज्ञ
• बाल चिकित्सा फुफ्फुसीय विशेषज्ञ
• बाल मनोवैज्ञानिक
• समाजसेवी

`(सीएमडी)` वाला बच्चा के भविष्य की होयत?

शोधकर्ता आ डॉक्टर कें लेल जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी सं पीड़ित बच्चा कें भविष्य (जेकरा हम पूर्वानुमान कहैत छी) कें भविष्यवाणी करनाय मुश्किल छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बेसि सं बेसि जानकारी देयत छै की अहां कें बच्चा कें देखभाल मे रहएय कें दौरान की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

सामान्यतया, जन्मजात मांसपेशी विकृति मांसपेशी विकृति कें अपेक्षा बेसि गंभीर आ जल्दी विकसित होएयत छै जे बचपन या किशोरावस्था कें अंत मे शुरू होयत छै.

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा अइ बात पर निर्भर करएयत छै की इ स्थिति कतेक जल्दी खराब भ जायत छै आ कोन मांसपेशी प्रभावित भ जायत छै. एहि स्थिति सभ सं मृत्युक मुख्य कारण मांसपेशीक कमजोरीक कारण श्वसन वा हृदय संबंधी जटिलता अछि ।

की `(सीएमडी)` स बचल जा सकैत अछि?

चूँकि जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी एकटा आनुवंशिक बीमारी अछि, एहि लेल अहां एकरा रोकय लेल किछ नहिं क सकय छी जेना कि एखन अछि.

बच्चा पैदा करय कें कोशिश करय सं पहिले, यदि अहां मस्कुलर डिस्ट्रोफी या अन्य आनुवंशिक बीमारियक कें संक्रमण कें चिंता करय छी, तजेनेटिक काउंसलिंग कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. किच्छू मामलाक मे गर्भावस्था कें शुरु आत मे प्रसव पूर्व जांच सं स्थिति कें पता लगावय मे मदद मिल सकएय छै.

हम अपन बच्चा कें `(सीएमडी)` मे कोना मदद कयर सकय छी?

यदि अहां कें बच्चा कें जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी छै, त इ महत्वपूर्ण छै की अहां ओकरा इ सुनिश्चित करएय कें लेल वकालत करूं की ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल आ बेसि सं बेसि चिकित्सीय सेवाक मिलएयत छै. ऐहन देखभाल कें वकालत करएय सं, अहां ओकरा जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता कें लेल मदद कयर सकएय छी.

अहां आ अहां कें परिवार एकटा सपोर्ट ग्रुप मे शामिल हुअ पर सेहो विचार कयर सकय छी जत अहां ओय लोगक सं भेंट कयर सकय छी जे समान अनुभव सं गुजरल छै. एहि तरहक जगह सं अहां के मानसिक ताकत, नव जानकारी, आओर दोसर के अनुभव सं बहुत किछ सीखय के मौका मिल सकैत अछि.

`(सीएमडी)` वाला हमर बच्चा कें कहिया डॉक्टर सं देखबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें सीएमडी छै, त ओकरा नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं मिलनाय चाही आ ओकर लक्षणक कें निगरानी करनाय चाही. जेना कि अहां कें डॉक्टर कें सलाह छै, फॉलो-अप अपॉइंटमेंट कें छूट नहि दिअ.

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां कें बच्चा कें सीएमडी कें निदान भ जायत छै, तखन इ सवाल पूछनाय सहायक भ सकएय छै:

• हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें `(सीएमडी)` छै?
• अहाँ कोन इलाज के सलाह दैत छी ?
• हमर बच्चा कें विशेषज्ञक कें पूरा सूची की छै जे देखबाक चाही?
• की अहां अन्य विशेषज्ञक सं संपर्क बनौने छी?
• हम घर मे की क सकय छी जे हमर बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कैल जा सकय? (जैसे व्यायाम, आहार) २.
• `(सीएमडी)` पर कोनो नव शोध अछि ?
• की सीएमडी कें लेल कोनों नव क्लिनिकल परीक्षण छै जइ कें लेल हमर बच्चा पात्र भ सकएय छै?
• की अहां कोनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश क सकय छी?

एहि कथासँ सबसँ महत्वपूर्ण बात जे हम सभ घर ल' जेबाक इच्छा रखैत छी से अछि

जखन अहां कें बच्चा कें जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी (सीएमडी) कें निदान भ जायत छै तखन अहां कें भारी आ चिंता महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा मोन राखू, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम एकटा मजबूत, व्यक्तिगत प्रबंधन योजना प्रदान करतय. इ सुनिश्चित करनाय महत्वपूर्ण छै की अहां, अहां कें बच्चा आ अहां कें परिवार कें जरूरत कें सहायता मिलएयत छै, आ अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य पर ध्यान केंद्रित रहनाय. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां, अहां कें बच्चा आ अहां कें परिवार कें हर कदम मे मदद करएय कें लेल एतय छै. चिन्ता जुनि करू, अहाँ असगर नहि छी।

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