की अहां कें बच्चा मे जन्मजात मांसपेशियों मे कमजोरी छै? जन्मजात मायोपैथी के बारे में जाने |

कहियो एहन लागल अछि जेना अहाँक छोटका बच्चा कनि लंगड़ा गेल हो, जेना ओ सभ बेजान हो? आकि डाक्टर सब जन्म के ठीक बाद हुनकर मांसपेशी के बारे में किछु कहलखिन? एहि तरहक बात सुनि कनि डर लागब सामान्य बात अछि। आइ हम एकटा आनुवंशिक स्थिति के बात करब जे एहि लक्षण के कारण भ सकैत अछि, मुदा ई बहुत आम बात नहिं अछि.

जन्मजात मायोपैथी की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त जन्मजात मायोपैथी एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । एहि स हमर मांसपेशी कमजोर भ जाइत अछि। 'जन्मजात' शब्दक अर्थ होइत छैक 'जन्म सँ उपस्थित' | 'मायोपैथी' के अर्थ होइत अछि 'मांसपेशी के रोग' | अस्तु, जखन एहि स्थितिक बच्चाक जन्म होइत छैक तं ओकर मांसपेशीक मांसपेशीक टोन कम होइत छैक . ओकरा सभकेँ लगैत छैक जेना ओकर देह लंगड़ा गेल हो । एकरा हम मेडिकल शब्द मे सेहो ‘हाइपोटोनिया’ कहैत छी ।

एहि मांसपेशीक कमजोरीक अतिरिक्त अन्य लक्षण सेहो देखल जा सकैत अछि । उदाहरण लेल:

• कंकाल कें समस्या (अर्थात, कमजोर हड्डी या गलत संरेखित हड्डी)
• साँस लेबा मे दिक्कत
• स्तनपान आ भोजन मे दिक्कत

जन्म कें समय इ लक्षण कखनों-कखनों देखल जा सकएय छै. अथवा, इ शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन कें दौरान दिखाई द सकएय छै. कल्पना करू जे जौं कोनो नवजात बच्चा के गतिहीन आ बेजान पड़ल देखय त माय या पिता कतेक डरा जायत।

जन्मजात मायोपैथी के मुख्य प्रकार की छै ?

जन्मजात मायोपैथी के लगभग छह मुख्य प्रकार छै. अन्य, बहुत दुर्लभ प्रकार भी छै जेकरऽ पहचान करलऽ गेलऽ छै । प्रत्येक प्रकार लक्षण, बीमारी कें गंभीरता, उपचार विकल्प, आ रोगी कें लेल पूर्वानुमान कें दृष्टि सं भिन्न भ सकएयत छै.

आब एहि छह मुख्य प्रकार के कनि बेसी विस्तार स देखल जाय।

केन्द्रीय कोर रोग

जन्मजात मायोपैथी केरऽ ई सबसें आम प्रकार छै । सेंट्रल कोर डिजीज एक प्रकार के मायोपैथी छै जेकरा कोर मायोपैथी कहलऽ जाय छै । आमतौर पर, बच्चाक कें जन्म लंगड़ा, या हाइपोटोनिया कें साथ होयत छै. अइ बच्चाक कें मील कें पत्थर (जैना उठल बैसनाय आ लुढ़कनाय) कें विकास मे देरी भ सकएय छै. हुनका हाथ आ पैर मे मध्यम कमजोरी सेहो भ सकैत अछि । नीक खबर ई अछि जे ई कमजोरी समय के संग आओर खराब नहिं बुझाइत अछि. केंद्रीय कोर रोग RYR1 नामक जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि |

मिनीकोर/मल्टीकोर रोग

ई एकटा आओर प्रकारक मायोपैथी अछि जे पहिने कहल गेल ‘कोर मायोपैथी’ केर समान श्रेणी मे अबैत अछि । एकरऽ कई उपप्रकार भी छै । एकरा ``मिनीकोर रोग'' या ``मल्टीकोर रोग'' सेहो कहल जाइत अछि | एहि मे सँ बहुत रास उपप्रकार मे हाथ-पैर मे गंभीर कमजोरी देखल जाइत अछि ।संगहि रीढ़क हड्डीक वक्रता अर्थात `(स्कोलियोसिस)` प्रायः देखल जाइत अछि | सांस लेनाय मे दिक्कत सेहो आम बात छै, आ आंखक कें गतिविधि मे कमी आबि सकएय छै. एकर कारण पहिने कहल गेल `(RYR1)` जीन या कोनो अन्य जीन मे उत्परिवर्तन सेहो भ सकैत अछि ।

नेमालिन मायोपैथी

नेमालिन मायोपैथी एकटा आओर अपेक्षाकृत आम जन्मजात मायोपैथी अछि । अइ स्थिति कें शिशुअक कें आमतौर पर सांस लेवा मे दिक्कत आ दूध पिलाएय मे दिक्कत होयत छै. ओकर चेहरा, गर्दन, हाथ आ पैर मे सेहो प्रायः कमजोरी होइत छैक । एकर अलावा, ओकरा मे कंकाल कें जटिलताक जेना स्कोलियोसिस भ सकएयत छै. नेमालिन मायोपैथी अनेक जीन मे सं एकटा मे उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै, जाहि मे NEM2, ACTA1, आ TPM2 शामिल छै.

सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी

ई जन्मजात मायोपैथी केरऽ बहुत दुर्लभ प्रकार छै । `(Centronuclear Myopathy)` कें लक्षणक मे अहां कें बच्चा कें हाथ, पैर, आ चेहरा मे कमजोरी, पलक गिरनाय, आ आंखक कें गति मे समस्या शामिल छै. दुर्भाग्यवश ई कमजोरी समय के संग आओर बढ़य के प्रवृत्ति रखैत अछि. ई जीन `(DNM2)`, `(BIN1)`, या `(RYR1)` म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।

मायोट्यूबुलर मायोपैथी

मायोट्यूबुलर मायोपैथी एकटा दुर्लभ जन्मजात मायोपैथी छै जे आमतौर पर केवल पुरु ष शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. एहि स्थिति मे शरीर बहुत ढील आ कमजोर भ जाइत अछि । सांस लेबय मे दिक्कत आ निगलय मे सेहो दिक्कत होएत अछि. संगहि, ऑस्टियोपेनिया नामक स्थिति आम अछि । दुखक बात ई जे कतेको बच्चा जीवनक पहिल साल नहि बचि जाइत अछि । एकरऽ कारण एमटीएम१ नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​छै ।

जन्मजात फाइबर-प्रकार असमान मायोपैथी

ई एकटा दुर्लभ स्थिति सेहो अछि। `(जन्मजात फाइबर-टाइप डिस्प्रोपर्शन मायोपैथी)` सेहो लंगड़ाहट सँ शुरू होइत अछि | लक्षणक मे चेहरा, हाथ आ पैर मे कमजोरी कें संग-संग सांस लेवा मे दिक्कत शामिल छै. हालांकि अधिकतर शिशुअक कें गंभीर प्रभाव पड़एयत छै, मुदा उम्र कें साथ ओकर श्वसन कार्य मे किच्छू सुधार भ सकएय छै. जीन `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, आ `(RYR1)` मे उत्परिवर्तन कें पहचान अइ स्थिति वाला बच्चाक मे कैल गेल छै.

जन्मजात मायोपैथी कें आम लक्षण की छै?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, एहि जन्मजात मायोपैथीक ​​लक्षण प्रकारक आधार पर भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । संगहि, इ जन्म कें समय दिखाई द सकएय छै या शैशव या बचपन कें दौरान दिखाई द सकएय छै. मुदा, किछु एहन सामान्य लक्षण अछि जे प्रायः देखल जाइत अछि । ओ लोकनि सभ छथि:

• हाइपोटोनिया : अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कमजोर आ बेजान महसूस करएयत छै. समय कें साथ इ बढ़ सकएय छै, आ किच्छू मामलाक मे, इ कम भ सकएय छै.
• मांसपेशियों कें कमजोरी : खासकर बच्चाक मेगर्दन, कंधा, आ कूल्हों (प्रोक्सिमल मांसपेशी) के मांसपेशी सब सं बेसी कमजोर भ जायत अछि.
• सांस लेनाय मे दिक्कत : जेना-जेना सांस लेवा मे मदद करएय वाला मांसपेशी कमजोर होयत जायत छै, अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत आ छाती मे जकड़न कें एहसास भ सकएयत छै.
• विकास मे देरी: बच्चा कें विकास मे मील कें पत्थर, जेना बैसनाय, रेंगनाय, खड़ा हुअ आ चलनाय, अपेक्षित समय पर नहि होयत छै. जेना, अइ बच्चा कें माथ ऊपर उठावय मे दिक्कत भ सकएय छै जखन ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक अइ तरह करएयत छै.
• दूध पिलाएय कें समस्या : निप्पल या बोतल सं चूसएय मे दिक्कत, चम्मच सं खाना खाएय मे दिक्कत, खाना चबाएय मे या पानी पीवय मे दिक्कत. एहि सं वजन कम सेहो भ सकैत अछि.
• गिरनाय/ठुकरानाय : जेना-जेना उम्र बढ़एयत जायत छै, मांसपेशीक कें कमजोरी कें कारण चलएयत समय बेर बेर गिरनाय आ ठोकर खा सकएय छै.

जन्मजात मायोपैथी के कारण की छै ?

वास्तव में, ई जन्मजात मायोपैथी में से अधिकांश के मुख्य कारण विशिष्ट जीन में परिवर्तन छै, जेकरा उत्परिवर्तन कहलऽ जाय छै । ई जीन निर्देश केरऽ एगो छोटऽ सेट के तरह छै जे हमरऽ शरीर केरऽ हर चीज क॑ नियंत्रित करै छै । एकरा कोनो रेसिपी जकाँ सोचू। ओहि रेसिपी के कोनो हिस्सा में गलती भ गेल त पूरा व्यंजन बर्बाद भ सकैत अछि ने? जीन मे बदलाव के संग सेहो एहने होइत छैक। जखन इ जीन बदलएयत छै, तखन इ बच्चा कें मांसपेशी, मांसपेशी कें उत्तेजित करएय वाला नस आ कखनों-कखनों बच्चा कें मस्तिष्क कें प्रभावित कयर सकएय छै. एहि कारणेँ ओ मांसपेशीक कमजोरी होइत अछि ।

जन्मजात मायोपैथी कें निदान कोना कैल जायत छै?

जहिना अहां कें बच्चा कें जन्म होयत छै, आमतौर पर ओकर जांच नवजात इकाई मे विशेषज्ञ डॉक्टर (`नवजात विशेषज्ञ`) या बाल रोग विशेषज्ञ (`बाल रोग विशेषज्ञ`) दूवारा कैल जेतय. यदि ओकरा कोनों स्थिति कें शंका छै, त ओ निदान कें पुष्टि कें लेल किच्छू जांच कें आदेश द सकएय छै. ओ अहां कें बच्चा कें न्यूरोलॉजी कें विशेषज्ञ (`न्यूरोलॉजिस्ट`) आ संभवत: आनुवंशिकी कें विशेषज्ञ (`जेनेटिस्ट`) कें पास सेहो रेफर कयर सकएय छै.

एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• रक्त परीक्षण : एहि सं ``क्रिएटिन किनेज़'' नामक एंजाइम के बढ़ल स्तर के जांच भ सकैत अछि, जे मांसपेशी के क्षतिग्रस्त भेला पर खून में छोड़ल जाइत अछि ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) परीक्षण : ईएमजी अहां कें बच्चा कें मांसपेशियक कें विद्युत गतिविधि कें माप सकएय छै. एहि सं ई नापल जाइत अछि जे मांसपेशी कतेक नीक काज क रहल अछि.
• मांसपेशी बायोप्सी : अइ मे अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कें बहुत छोट टुकड़ा ल क ओकर सूक्ष्मदर्शी सं जांच करनाय शामिल छै. एहि सं ई देखय मे मदद मिल सकैत अछि जे मांसपेशी के कोशिका मे की बदलाव भ रहल अछि. ई कोनो छोट-मोट ऑपरेशन जकाँ अछि, मुदा एहि मे कोनो चिंता के बात नहि।
• आनुवंशिक परीक्षण : १.इ ओ परीक्षण छै जे बेसि बेर बीमारी कें निश्चित रूप सं निदान करएय मे मदद करएयत छै. ई मायोपैथी पैदा करै वाला जीनऽ म॑ कोनो भी बदलाव, या उत्परिवर्तन के पता लगाय सकै छै ।

जन्मजात मायोपैथी कें की इलाज छै?

सच त ई अछि जे एहि जन्मजात मायोपैथी के कोनो इलाज नहिं अछि. ई बात दुखद सुनबा मे आबि सकैत अछि, मुदा ई सत्य अछि। मुदा, ऐहन उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें बेसि सं बेसि नीक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

किछु प्रकारक लेल, जेना ``सेंट्रल कोर डिजीज'' आ ``मिनीकोर डिजीज'', एहन मामला होइत अछि जतय ``अल्बुटेरोल'' नामक दवाईक प्रयोग कयल जाइत अछि | हालांकि इ एखनहु शोध कें चरण मे छै, मुदा इ पाएल गेल छै की इ बच्चा कें जे कमजोरी कें अनुभव होयत छै ओकरा किच्छू हद तइक कम करएय मे मदद करएयत छै. मुदा मोन राखू, ई बीमारीक इलाज नहि अछि।

अन्य सब प्रकार कें इलाज कें उद्देश्य आमतौर पर बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन करनाय होयत छै. एहि उपचार मे निम्नलिखित शामिल हेबाक चाही:

• आर्थोपेडिक उपचार : जरुरत पड़ला पर हड्डीक समस्याक इलाज। जेना, स्कोलियोसिस जैना चीजक कें लेल सर्जरी या सहायक उपकरणक कें उपयोग आवश्यक भ सकएय छै.
• फिजिकल थेरेपी : ई बहुत जरूरी अछि। इ मांसपेशियक कें मजबूत करएय, गतिविधि मे सुधार, आ बच्चा कें संतुलन मे सुधार करएय कें लेल व्यायाम आ विभिन्न तकनीक सिखाएयत छै.
• व्यावसायिक चिकित्सा : अइ मे बच्चा कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करनाय शामिल छै. जेना कपड़ा पहिरनाय, भोजन करनाय, खेलनाय, आ पढ़नाय-लिखनाय जैना चीजक मे मदद करनाय.
• स्पीच थेरेपी : वाणी मे दिक्कत आ निगलय मे दिक्कत मे मदद करय कें लेल.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की इ सबटा उपचार बच्चाक कें जरूरतक कें हिसाब सं, विशेषज्ञ डॉक्टरक आ चिकित्सकक कें मार्गदर्शन मे, आ टीम कें रूप मे कैल जायत छै.

एकरऽ अलावा अन्य प्रयोगात्मक उपचार, जेना कि जीन थेरेपी के विकास होय रहलऽ छै आरू हमरा आशा छै कि भविष्य म॑ ई सब स॑ अच्छा परिणाम मिलतै ।

की कोनों तरीका छै की हमर बच्चा कें जन्मजात मायोपैथी सं बचाव भ सकएय?

ई सचमुच कठिन सवाल अछि। चूँकि जन्मजात मायोपैथी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि, एहि बीमारी के होबय सं रोकय के कोनो उपाय नहिं.

मुदा, यदि अहां कें चिंता छै या संदेह छै की अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा भ सकएय छै, तखन अहां कें सब सं नीक काज इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक परामर्श आ जरूरत पड़ला पर आनुवंशिक जांच कें बारे मे बात करूं.बच्चा पैदा करएय सं पहिले अइ बारे मे बात करनाय विशेष रूप सं जरूरी छै, खासकर अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें मायोपैथी या अन्य आनुवंशिक स्थिति छै. जेनेटिक काउंसलर अहां कें अइ बारे मे बेसि बता सकएय छै आ अहां कें जोखिम कें आकलन कयर सकएय छै.

यदि हमर बच्चा कें जन्मजात मायोपैथी छै त की होयत?

अइ सवाल कें एकटा जवाब देनाय मुश्किल छै, कियाकि बच्चा कें जन्मजात मायोपैथी कें प्रकार आ बीमारी कें गंभीरता कें आधार पर पूर्वानुमान बहुत भिन्न भ सकएयत छै.

जन्मजात मायोपैथी सं कंकाल कें दीर्घकालिक समस्या भ सकएयत छै, जेना:

• जोड़ों में गति में कमी।
• कूल्हे के समस्या।

संगहि, जीवन प्रत्याशा व्यक्तिक अनुसार भिन्न-भिन्न होइत अछि । यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवय मे गंभीर दिक्कत छै, त ओकरा श्वसन तंत्र कें विफलता या निमोनिया जैना जटिलताक कें विकास भ सकएय छै. गंभीर मामला मे इ जान कें लेल खतरा भ सकएय छै.

मुदा, हल्का मामलाक कें किच्छू बच्चाक पैघ भ क सामान्य भ सकएय छै आ पूरा जीवन जी सकएय छै. स्कूल जा सकैत छथि, खेलाइत छथि, आ अपन काज क सकैत छथि।

अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सं ओकर विशिष्ट स्थिति कें बारे मे खुल क बात करनाय जरूरी छै. ओ अहां कें सब सं सटीक जानकारी द सकय छै आ अहां कें कोनों सवाल कें जवाब द सकय छै.

जन्मजात मायोपैथी आ मस्कुलर डिस्ट्रोफी मे की अंतर छै ?

मस्कुलर डिस्ट्रोफी नामक स्थिति सेहो सुनने होयब । ई एकटा आनुवंशिक बीमारी सेहो अछि जे मांसपेशी के कमजोर क दैत अछि । मुदा, दुनू मे कतेको महत्वपूर्ण अंतर अछि।

• लक्षणक कें शुरु आत कें समय : जन्मजात मायोपैथी मे, लक्षण जन्म कें समय या शैशवावस्था/बचपन मे देखाय पड़एयत छै. मुदा, मस्कुलर डिस्ट्रोफी मे किछु लोक मे जन्मक समय लक्षण देखबा मे अबैत अछि, जखन कि किछु मे बचपन, किशोरावस्था वा वयस्कता मे सेहो लक्षण भ सकैत अछि ।
• मांसपेशीक की होइत छैक : मस्कुलर डिस्ट्रोफी मे मांसपेशी धीरे-धीरे क्षीण भ' पुनर्जन्म भ' जाइत छैक । संगहि, मस्कुलर डिस्ट्रोफी एकटा प्रगतिशील बीमारी अछि, मतलब जे समयक संग लक्षण आओर खराब भ जाइत अछि । जन्मजात मायोपैथी मे मांसपेशीक कमजोरी आमतौर पर स्थिर होइत अछि वा धीरे-धीरे (किछु अपवाद छोड़ि) विकसित होइत अछि ।
• अन्य अंग पर प्रभाव : मस्कुलर डिस्ट्रोफी समय के साथ हृदय आ फेफड़ा के सेहो प्रभावित क सकैत अछि । जन्मजात मायोपैथी मे (किछु प्रकार कें छोड़िक कें) इ ओतेक आम नहि छै.
• निदान : डॉक्टर विभिन्न लैब टेस्ट, खास क मांसपेशी बायोप्सी के माध्यम सं एहि दुनू बीमारी में स्पष्ट अंतर क सकैत छथि ।

सीधा शब्द मे कहल जाय त जन्मजात मायोपैथी मे मांसपेशियों कें कमजोरी आमतौर पर समय कें साथ एकहि रहएयत छै, या कनिक सुधार भ सकएयत छै (किछु गंभीर प्रकारक कें छोड़िक कें) । मुदा, ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी`` एकटा एहन स्थिति अछि जे प्रायः क्रमिक रूप सं खराब भ' जाइत अछि ।

अंत मे, जे चीज अहां के याद राखय के जरूरत अछि (टेक-होम मैसेज)

हम बुझैत छी जे ई सुनब एकटा पैघ बोझ आ झटका लगैत अछि जे अहाँक बच्चा मे एहन दुर्लभ, जन्मजात स्थिति अछि, आ एकरा शब्द मे कहब कठिन अछि। सच मे एहि स समझौता करब मुश्किल अछि।

मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। विशेषज्ञक कें एकटा पैघ टीम छै, जइ मे डॉक्टर, फिजियोथेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट, आ स्पीच थेरेपिस्ट शामिल छै, जे अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करय कें लेल एतय छै. ओकर लक्ष्य छै की अहां कें बच्चा कें बेसि सं बेसि दिन तइक जीएय मे मदद करनाय, आ ओकरा बेसि सं बेसि आरामदायक आ सक्रिय रहएय मे मदद करनाय.

अहां आ अहां कें परिवार कें लेल सहायता सेवाक उपलब्ध छै, जे अहां कें अइ तरह कें निदान कें साथ रहएय कें चुनौतियक सं निपटएय मे मदद करतय. कखनों-कखनों, इ सेवाक सेहो उपलब्ध होयत छै, जे अहां कें बच्चा कें नुकसान सं निपटएय मे मदद करएयत छै. श्रीलंका मे एहन संस्था भ सकैत अछि जे एहि तरहक बच्चा आ परिवार के मदद करैत अछि, ताहि लेल ओकरा पर नजरि दी.

ओना त अगर अहां कें परिवार मे किनको मायोपैथी भ गेल छै आ अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त गर्भवती होएय सं पहिले आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ अहां कें आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें जोखिम कें निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै.

ई यात्रा भले कठिन हो, मुदा सही जानकारी, उचित चिकित्सा सलाह, आ प्रियजन के सहयोग सं अहां के एकर सामना करय के ताकत मिलत. आशा नहि छोड़ू। अहाँ के अपन बच्चा के लेल सब किछु करबाक ताकत भेटय !

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