की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, कोस्टेलो सिंड्रोम के बारे में जानब !

कखनो काल किछु एहन बीमारी के बारे मे सुनला पर हमरा सभ के सचमुच चिंता भ जाइत अछि जे हमर बच्चा सभ के होए वाला अछि ने? खास क' जँ ई कोनो दुर्लभ बीमारी हो। एहन एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जे बहुत लोक नहिं सुनने छथि, मुदा जानब जरूरी अछि, ओ अछि कोस्टेलो सिंड्रोम. एकरा पर कनि बेसी विस्तार स गप करी, बहुत सरलता स। अहाँ सोचि सकैत छी जे ई बात हमरा पर लागू नहि होइत अछि, मुदा ई ज्ञान कहियो ककरो मददि मे उपयोगी होयत।

कोस्टेलो सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ कोस्टेलो सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे शरीर केरऽ बहुत हिस्सा क॑ प्रभावित करी सकै छै । जेना कि इ बहुत सं अंग प्रणालीक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जेना मस्तिष्क, हड्डी, हृदय, आंत, मांसपेशी, गुर्दा आ त्वचा.

आब कल्पना करू, हमरा सभक शरीर मे कोशिका अछि। ई कोशिका सभ हमरा सभकेँ बढ़बैत अछि आ मरम्मत करैत अछि । सामान्यतः ई कोशिका सब किछु नियंत्रण के अनुसार बढ़ैत अछि आ विभाजित होइत अछि । मुदा, कोस्टेलो सिंड्रोम में जेना एहि कोशिका सभ कें "बहुत बेसी, बहुत जल्दी बढ़य आ बंटबाक आज्ञा भेटैत छैक." एकरऽ कारण ई छै कि कोशिका केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै वाला प्रोटीन म॑ दोष छै । एहि तरहें कोशिका अनावश्यक आ तेजी सं बढ़ैत अछि , आ कैंसर आ गैर-कैंसर दुनू तरहक ट्यूमर केर विकासक खतरा बढ़ि जाइत छैक .

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

असल मे कोस्टेलो सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । अनुमान छै कि दुनिया भर मँ केवल 100 सँ 1500 के बीच लोग ही ई बीमारी स॑ पीड़ित छै । मतलब ई जे ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।

कोस्टेलो सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

कोस्टेलो सिंड्रोम कें लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै, आ लक्षणक कें गंभीरता अलग-अलग भ सकएयत छै. ई लक्षण शरीर के विभिन्न अंग के प्रभावित करैत अछि । आउ, मुख्य लक्षण पर एक नजरि दी जे देखल जा सकैत अछि:

• हृदय रोग : हृदयक अनियमित लय (`अतालता`) आ हृदयक मांसपेशीक मोटाई (`हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी`) सन स्थिति भ सकैत अछि । ई सब शायद सबसँ खतरनाक लक्षण अछि ।
• स्तनपान आ दूध पिलाएय मे दिक्कत: विशेष रूप सं शिशुअक मे, बच्चा कें लेल स्तनपान आ भोजन करनाय मुश्किल भ सकएय छै. कखनों-कखनों फीडिंग ट्यूब कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• रीढ़क हड्डीक वक्रता : रीढ़क हड्डीक कात मे वक्रता (स्कोलियोसिस) वा आगूक वक्रता (काइफोसिस) सन स्थिति देखल जा सकैत अछि ।
• बौद्धिक विकलांगता आ मस्तिष्क कें विकास मे असामान्यता : हल्का सं मध्यम बौद्धिक विकलांगता भ सकएय छै. मस्तिष्कक विकास मे किछु असामान्यता, जेना चियारी विकृति सेहो देखल जा सकैत अछि ।
• दृष्टि आ दंत संबंधी समस्या : दृष्टि मे कमी, दांतक स्थिति या बढ़य मे समस्या भ सकैत अछि ।
• गुर्दा मे संरचनात्मक परिवर्तन : गुर्दा कें आकार या स्थिति मे किच्छू परिवर्तन भ सकएयत छै.
• मांसपेशीक कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीरक मांसपेशी कनेक ढीला भ सकैत अछि आ ओकर ताकत कम भ सकैत अछि ।

दृश्यमान भौतिक विशेषता

एहि लक्षणक अतिरिक्त कोस्टेलो सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा आ वयस्कक उपस्थिति मे किछु विशिष्ट विशेषता देखल जा सकैत अछि :

• आँगुर आ कलाई के जोड़ के बेसी मोड़।
• एड़ी के पाछु के भाग में कड़ा एकिल्स टेंडन होना |
• औसत सं पैघ माथ, पैघ मुँह, भरल ठोर, चौड़ा नाकक छेद, आ चेहरा पर कनेक मोट देखायब .
• हाथ आ पैर पर ढीला त्वचा होएब (`cutis laxa`)।
• बचपन मे धीमा वृद्धि आ वयस्कता कें बाद लंबाई मे कमी.
• त्वचा कें किच्छू क्षेत्र आसपास कें त्वचा सं गहरे रंग कें भ जायत छै (हाइपरपिग्मेंटेशन) ।

एहि स्थिति मे ट्यूमर किएक बनैत अछि ?

जेना कि हम पहिने कहने रही जे जेनेटिक म्यूटेशन जे कोस्टेलो सिंड्रोम के कारण बनैत अछि ताहि सं कोशिका तेजी सं बढ़ैत अछि आ विभाजित भ जाइत अछि. ओ अत्यधिक कोशिका विभाजन ट्यूमर के कारण बनैत अछि । ई ट्यूमर कैंसर या गैर-कैंसर (सौम्य) भ सकैत अछि ।

इ किछ बेसि आम प्रकार कें नट्स छै:

• पैपिलोमा (गैर-कैंसर) : इ छोट-छोट, मस्सा जैना वृद्धि छै जे नाक, मुंह या गुदा कें आसपास दिखाई द सकएयत छै.
• रैबडोमायोसार्कोमा (कैंसर) : ई एकटा एहन कैंसर अछि जे बचपन मे मांसपेशीक ऊतक मे होइत अछि ।
• न्यूरोब्लास्टोमा (कैंसर) : ई तंत्रिका कोशिका केरऽ कैंसर भी छै जे बच्चा आरू युवा वयस्कऽ म॑ सबसें जादा होय छै ।
• संक्रमणकालीन कोशिका कार्सिनोमा (कैंसर) : ई एक प्रकारक मूत्राशयक कैंसर थिक जे वयस्क मे होइत अछि ।

कोस्टेलो सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

कोस्टेलो सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण हमरऽ जीन म॑ एचआरएएस जीन म॑ उत्परिवर्तन छै । ई एचआरएएस जीन एच-रास नामक प्रोटीन पैदा करै छै । एहि प्रोटीन के भूमिका कोशिका के विकास आ कोशिका विभाजन के नियंत्रित करब अछि |

एहि एच-रास प्रोटीन के लाइट स्विच के रूप में सोचू। जब॑ एचआरएएस जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​जाय छै त॑ ई प्रोटीन केरऽ "ऑफ" स्विच काम करना बंद करी दै छै । जेना प्रोटीन लगातार "चालू" रहैत अछि । एकरऽ परिणामस्वरूप कोशिका क॑ लगातार "अधिक बढ़ै, अधिक विभाजन" करै के अनावश्यक संकेत मिल॑ लगलऽ छै । ई कोस्टेलो सिंड्रोम केरऽ मूल आनुवंशिक पृष्ठभूमि छै ।

की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी आबि रहल अछि?

कोस्टेलो सिंड्रोम केरऽ अधिकांश मामला नया आनुवंशिक परिवर्तन (`de novo` उत्परिवर्तन) के कारण होय छै । एकर मतलब छै की बच्चा मे इ स्थिति बेतरतीब ढंग सं भ सकएय छै, बिना परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति पहिले सं भेल होय.

मुदा, बहुत कमबच्चाक कें इ स्थिति माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै. एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' कहलऽ जाय छै । एकर मतलब छै की भले ही केवल एकटा माता-पिता मे आनुवंशिक भिन्नता होएयत छै, मुदा बच्चा कें विरासत मे मिलएय कें लगभग 50% संभावना छै.

कोस्टेलो सिंड्रोम केकरा भ सकैत अछि ?

ई स्थिति ककरो मे भ सकैत अछि। जेना कि पहिने कहल गेल छै, इ प्रायः बेतरतीब ढंग सं होयत छै, जइ मे कोनों पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै.

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ? (निदान) २.

कोस्टेलो सिंड्रोम कें निदान आमतौर पर प्रारंभिक बचपन मे कैल जायत छै. एकटा डॉक्टर पहिने बच्चा कें लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय. तखन, आनुवंशिक परीक्षण कैल जेतय, जे आनुवंशिक असामान्यता कें पुष्टि कैल जेतय. डॉक्टर इहो पूछताह जे परिवार मे किनको आनुवंशिक विकार के इतिहास अछि कि नहि, किएक त ई विरासत मे बहुत कम भ सकैत अछि.

कखनो काल, कोस्टेलो सिंड्रोमक लक्षण अन्य आनुवंशिक स्थितिक लक्षण जकाँ भ सकैत अछि, जेना कार्डियोफेसिओक्यूटेनस सिंड्रोम (CFC सिंड्रोम) आ नूनन सिंड्रोम . अतः सही निदान के लेल आनुवंशिक परीक्षण बहुत जरूरी अछि । इएह छै जे एहि परिस्थिति सभकेँ एक दोसरासँ अलग करबाक अनुमति दैत अछि ।

कोस्टेलो सिंड्रोम के की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, कोस्टेलो सिंड्रोम केर कोनो निश्चित इलाज नहिं अछि. अतः उपचार मुख्य रूप सं लक्षणक कें नियंत्रित आ प्रबंधन पर केंद्रित छै. इलाज कें कईटा विकल्प छै:

• सर्जरी : हृदय रोग, खान-पान संबंधी विकार, आ रीढ़क हड्डी मे स्टेनोसिस सन चीजक लेल सर्जरी केर आवश्यकता भ सकैत अछि ।
• दवाई : हृदय रोगक लक्षण कें नियंत्रित करय कें लेल बीटा-ब्लॉकर, कैल्शियम चैनल ब्लॉकर, आ एंटीअतालता कें दवाई जैना दवाई देल जायत छै.
• दृष्टि मे सुधार कें लेल: चश्मा पहननाय या आंखक कें सर्जरी करनाय.
• मांसपेशियों कें मजबूत करनाय आ हड्डी कें विकास मे असामान्यताक कें इलाज करनाय: विशेष समर्थन (`ब्रेस`) पहननाय, शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा प्रदान करनाय.
• विशेष शिक्षा कार्यक्रम : स्कूल मे बच्चा कें सीखएय मे सहायता कें लेल विशेष शिक्षा कार्यक्रमक कें रेफरल.
• ट्यूमर के इलाज : कैंसर के ट्यूमर के सर्जरी या कीमोथेरेपी | सूखी बर्फ कें उपयोग सं गैर-कैंसर ट्यूमर जेना पैपिलोमा कें हटानाय .

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की बच्चा कें स्थिति आ लक्षणक कें अनुसार, डॉक्टर कें निर्देशक कें अनुसार इ सबटा उपचारक कें पालन करनाय.

एहि स्थितिक संग जीवन केहन होयत?

कोस्टेलो सिंड्रोम आजीवन एकटा स्थिति अछि ।एकर कोनो खास इलाज नहि अछि। एहि स्थिति सं पीड़ित व्यक्तिक जीवन प्रत्याशा लक्षणक गंभीरता, खास क' हृदयक लक्षणक आधार पर निर्धारित होइत अछि ।

मुदा, यदि बीमारी कें जल्दी पता चलएयत छै आ जल्दी इलाज शुरू भ जायत छै, त बच्चा कें अपेक्षाकृत नीक जीवन जीएय मे मदद कैल जा सकएय छै. इलाज सं लक्षण पर नियंत्रण त होइत छैक, कोशिका के बेसी विभाजन के कारण जे ट्यूमर होइत छैक ओकर इलाज सेहो होइत छैक । तेँ आशा अछि।

की कोस्टेलो सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

असल मे एहि स्थिति कए रोकब बहुत मुश्किल अछि। कारण, बेसी काल, ई बेतरतीब ढंग सं, अप्रत्याशित रूप सं होइत अछि. मुदा, जं अहां कें पता छै की अहां कें परिवार मे किनको कोस्टेलो सिंड्रोम सन आनुवंशिक बीमारी छै, त अहां डॉक्टर सं बात कयर आनुवंशिक परामर्श (`जेनेटिक काउंसलिंग`) आ जरूरत पड़ला पर `जेनेटिक टेस्टिंग` करा क अपन जोखिम कें किछु अंदाजा लगा सकय छी.

कोन समय डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें कोस्टेलो सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै आ ओ लक्षण दिखा रहल छै जे ओकर सामान्य जीवनशैली कें प्रभावित कयर रहल छै , खासकर अगर ओकरा खाना खाएय मे दिक्कत भ रहल छै या विकास मे विफलता कें अनुभव भ रहल छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.

एहन समय सेहो होयत छै जखन अहां कें इमरजेंसी रूम मे जेबाक चाही, खासकर अगर अहां कें दिल सं संबंधित कोनों एहन लक्षण छै:

• असामान्य रूप स तेज या धीमा दिल के धड़कन।
• साँस लेबा मे दिक्कत।
• छाती में दर्द।
• चक्कर आना वा हल्का माथक भाव।

यदि अहां इ लक्षण देखय छी त देरी नहि करूं.

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें एतेक दुर्लभ स्थिति छै, तखन इ सामान्य छै की बहुत सवाल उठएयत छै. अपन डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछब जरूरी अछि:

• देल गेल उपचारक की दुष्प्रभाव छै?
• हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै की ?
• हमरा अपन बच्चा कें लक्षणक कें निगरानी कें लेल कतेक बेर जांच कें लेल आबाक चाही ?
• की हमर बच्चा कें कोनों विशेषज्ञ कें सेवा कें जरूरत छै ? (जैसे हृदय रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ) २.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कोस्टेलो सिंड्रोम जैना दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै तखन अहां कें भारी आ बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. ककरो लेल सेहो एके रंग अछि। मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर आ स्वास्थ्य सेवा कर्मी अहां कें बच्चा कें जरूरत कें बेहतरीन इलाज आ देखभाल देवय कें लेल पूरा कोशिश कयर रहल छै.

सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें लक्षणक कें प्रति हमेशा जागरूक रहूं. विशेष रूप सं कोनों छोट ट्यूमर कें बारे मे जागरूक रहूं जे अत्यधिक कोशिका विभाजन कें कारण भ सकएय छै. एहि सबहक पहचान आ इलाज जतेक जल्दी होयत, परिणाम ओतेक नीक होयत।

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। अगर अहां के आओर कोनो सवाल अछि त डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करिऔ.

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