की अहाँक बच्चा बिलाड़ि जकाँ कानैत अछि? आउ जाउ Cri du Chat Syndrome के बारे में।

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे नवजात शिशु कखनो काल कनि अजीब तरह सं कानैत अछि? संगहि, एहन समय सेहो होइत अछि जखन किछु शिशुक चेहराक रूप-रंग आ विकास कनि अलग बुझाइत अछि । आइ हम सब एहने एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। जेकरा 'क्राई डु चैट सिंड्रोम' कहलऽ जाय छै ।

क्रि डु चैट सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहल जाय त क्रि डु चैट सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । ई हमरऽ शरीर म॑ एगो गुणसूत्र केरऽ छोटऽ टुकड़ा के डिलीट होय के कारण होय छै । अहां सभ सोचि रहल होयब जे एकरा 'क्रि डु चैट' किएक कहल जाएत अछि. ई फ्रेंच शब्द छै जेकरऽ मतलब छै 'बिलाड़ऽ के कान' । इ नाम ओय विशिष्ट आवाज सं आएल छै जे अइ स्थिति कें शिशुअक कें कानएय पर निकलएयत छै. ई एकटा निम्न, उच्च स्वर अछि, जेना बिलाड़िक बच्चा म्याऊ करैत अछि ।

एकरा '5p- सिंड्रोम' (5p माइनस सिंड्रोम) सेहो कहल जाइत छैक । अहाँकेँ बुझल अछि जे ई की थिक? मतलब जे हमरा लोकनिक गुणसूत्र संख्या 5 अछि, आ 'p' (अर्थात छोटका हाथ) नामक भाग ओ भाग अछि जकर हम जिक्र केने रही जे गायब अछि । ई ‘5p-’ सिंड्रोम प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करय कें तरीका अलग-अलग भ सकय छै. अर्थात, गायब गुणसूत्र के टुकड़ा के आकार आ कतय गायब अछि, ओकर आधार पर किछु लोक के कम-बेसी लक्षण भ सकैत अछि । यदि किच्छू बच्चाक मे इ टुकड़ा बहुत गायब छै त लक्षण कनि बेसि गंभीर भ सकएय छै.

ई क्रि डु चैट के स्थिति कतेक आम अछि?

असल में, क्री डु चैट सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि. मुदा, ई गुणसूत्रक असामान्यताक कारण बेसी रिपोर्ट कयल जायवला बीमारी मे सँ एक अछि । कल्पना करू, अमेरिका सन देश मे हर 15,000 सं 50,000 नवजात शिशु मे लगभग एकटा बच्चा एहि स्थिति सं जन्म लैत अछि. मतलब साल मे लगभग 50 सं 60 बच्चा. अस्तु, श्रीलंका में सेहो एहन स्थिति के पता चलय के संभावना अछि.

क्रि डु चैट सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक लक्षण बहुत भिन्न भ सकैत अछि, जेना कि हम पहिने कहने रही । मुदा, मुख्य आ सबसँ बेसी लक्षण ओ विशिष्ट, निम्न, उच्च स्वर मे कानब थिक । जेना बिलाड़ि कानि रहल हो। जन्मक बाद पहिल किछु सप्ताह मे ई ध्वनि स्पष्ट रूप सँ चिन्हल जा सकैत अछि । मुदा, जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अइ ध्वनि कें विशिष्टता कम भ सकएयत छै.

एकर अलावा, अहां कें बच्चा चेहरा कें इ विशिष्ट विशेषताक कें नोटिस कयर सकएय छै :

• सामान्य माथक आकार (माइक्रोसेफेली) सँ छोट ।
• असामान्य रूप से गोल चेहरा।
• चौड़ा नाक।
• आँखिक बीचक दूरी सामान्यसँ बेसी होइत अछि (हाइपरटेलरिज्म) ।
• क्रॉस आँख (स्ट्रैबिस्मस)।
• पलक नीचाँ दिस झुकल रहैत अछि (पैल्पेब्रल फिशर) ।
• आँखिक भीतरक कोन (एकपक्षीय आँखि) पर त्वचाक अतिरिक्त गुना रहब ।
• कान सामान्यसँ नीचाँ राखल जाइत अछि ।
• असामान्य रूप से छोट जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया)।
• ऊपरका ठोर आ नाकक बीचअसामान्य रूप स छोट फिल्ट्रम।

जेना-जेना बच्चा बढ़एयत जायत छै, चेहरा कें भरमार कम भ सकएय छै, आ चेहरा असामान्य रूप सं लम्बा आ संकीर्ण भ सकएय छै.

अन्य लक्षण जे देखल जा सकैत अछि ओहि मे शामिल अछि :

• जन्म के समय कम वजन।
• विकास मंदता।
• खिलाबय मे दिक्कत। जेना, दूध पिलाय मे असमर्थता, निगलय मे दिक्कत (डिस्फेजिया), आ रिफ्लक्स एसोफैगाइटिस (GERD) ।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया)।
• स्कोलियोसिस।
• हृदय के दोष।
• विकासात्मक मील कें पत्थर जेना सिर नियंत्रण, बैसनाय, आ चलनाय मे देरी.
• वाणी आ भाषा कौशल मे देरी।
• मध्यम स गंभीर बौद्धिक विकलांगता .

महत्वपूर्ण बात इ छै की हर बच्चा मे इ सबटा विशेषता नहि होयत. किच्छू बच्चाक कें पास किच्छू बच्चाक भ सकएय छै.

ई क्रि डु चैट सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

हम कहलियनि जे क्री डु चैट सिंड्रोम एकटा गुणसूत्र विकार थिक . एकरऽ कारण गुणसूत्र संख्या ५ केरऽ छोटऽ हाथ (p arm) केरऽ एक टुकड़ा केरऽ डिलीट होय जाय छै ।अधिकांश समय गुणसूत्र केरऽ ई टुकड़ा केरऽ ई नुकसान बेतरतीब ढंग स॑ होय छै । अर्थात, इ संयोग सं तखन होयत छै जखन मां या पिता कें प्रजनन कोशिका (अर्थात अंडा या शुक्राणु) बनएयत छै, या भ्रूण कें प्रारंभिक विकास कें दौरान. यादृच्छिक ‘डिलीशन’ कें कारण इ स्थिति वाला बच्चा कें माता-पिता दूनू सं सामान्य गुणसूत्र भ सकएय छै. अर्थात ई दुनू मे सँ कोनो माता-पिता सँ विरासत मे नहि भेटैत अछि, बेसी मामला मे।

तखन की ई बात माता-पिता सँ विरासत मे नहि भेटैत अछि?

अधिकांश मामला मे (100 मे सं लगभग 90) क्री डु चैट सिंड्रोम वंशानुगत नहिं होइत अछि । तेँ एकरा प्रबल वा अवगामी मे वर्गीकृत नहि कएल जा सकैत अछि । अइ 5p- स्थिति वाला बच्चाक कें आमतौर पर अइ बीमारी कें पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै.

मुदा, बहुत कम प्रतिशत (लगभग 10%) बच्चाक कें इ गुणसूत्र असामान्यता कोनों अप्रभावित माता-पिता सं विरासत मे भेटैत छै. अहाँकेँ बुझल अछि जे ई कोना होइत छैक? ओहि माता-पिताक गुणसूत्र मे ‘संतुलित ट्रांसलोकेशन’ नामक किछु भ सकैत अछि । मतलब माता-पिताक आनुवंशिक सामग्री मे ने कोनो नुकसान होइत छैक आ ने कोनो वृद्धि। अइ कें लेल ओ माता-पिता कें आमतौर पर स्वास्थ्य संबंधी कोनों समस्या नहि होयत छै. मुदा, जखन इ ‘संतुलित स्थानांतरण’ कोनों बच्चा कें विरासत मे भेटय छै, तखन इ ‘असंतुलित’ भ सकय छै. तखनहि बच्चा मे इ स्थिति होएय कें संभावना होयत छै.

cre du chat सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

आमतौर पर, जन्म कें तुरंत बाद अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें देख लेतय.एहि स्थितिक निदान एहि लेल कयल जा सकैत अछि जे डाक्टर बिलाड़ि सन कानब जे हम पहिने कहलहुँ आ चेहराक विशेष विशेषता सन चीज देखि सकैत छथि । डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच करत आ बच्चा कें लक्षणक कें आकलन करतय. बेसी संभावना अछि जे डॉक्टर निदान के पुष्टि करय लेल गुणसूत्र जांच के सलाह देत.

एकरा लेल कोन-कोन परीक्षण कएल जा रहल अछि?

क्री डु चैट सिंड्रोम कें निदान कें लेल अहां कें बच्चा कें डॉक्टर तीन मुख्य प्रकार कें आनुवंशिक परीक्षणक कें उपयोग कयर सकएय छै:

• कैरियोटाइप टेस्ट : एकर उपयोग बच्चा कें गुणसूत्रक कें नक्शा बनावा मे कैल जायत छै. एकरऽ उपयोग ई देखै लेली करलऽ जाब॑ सकै छै कि कोनो गुणसूत्र केरऽ कोय हिस्सा गायब छै या गायब छै ।
• FISH परीक्षण : FISH कें मतलब छै 'फ्लोरोसेंस इन सिटु हाइब्रिडाइजेशन.' इ परीक्षण बच्चा कें कोशिका मे विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या जीन कें टुकड़ा कें खोज करएयत छै.
• गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण : माइक्रोएरे विश्लेषण एकटा आनुवंशिक परीक्षण छै जे बच्चा कें डीएनए कें तुलना नियंत्रण समूह कें डीएनए सं करएयत छै. ई पूरा गुणसूत्र, गुणसूत्र खंड, आरू गुणसूत्रऽ प॑ विशिष्ट स्थानऽ प॑ डिलीशन आरू डुप्लिकेशन के पहचान करी सकै छै ।

की क्रे डु चैट ठीक भ सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश क्रि डु चैट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, जल्दी पता लगानाय आ जल्दी हस्तक्षेप करनाय अहां कें बच्चा कें ओकर पूरा क्षमता कें पूरा करएय मे आ सार्थक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. इएह सबसँ बेसी मायने रखैत अछि।

cre du chat सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

क्रि डु चैट सिंड्रोम कें इलाज बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, कियाकि सब कें लक्षण एक जैना नहि होयत छै. संभवतः इलाज कें लेल स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक कें टीम सं लगातार देखभाल कें आवश्यकता होयत . सब सं आम इलाज पुनर्वास छै. एहि मे फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ स्पीच थेरेपी जैना चीज शामिल अछि.

शारीरिक चिकित्सा

यदि अहां कें बच्चा कें दूध पिलाएय मे समस्या छै (जैना, चूसएय या निगलएय मे दिक्कत), त अहां कें जल्द सं जल्द शारीरिक चिकित्सा शुरू करबाक चाही. शारीरिक चिकित्सा अहां कें बच्चा कें शारीरिक विकास मे सेहो मदद करएयत छै. अर्थात, इ ओकरा उठएय, खड़ा हुअ आ फाइन मोटर कौशल विकसित करएय मे मदद करएयत छै.

व्यावसायिक चिकित्सा

व्यावसायिक चिकित्सा अहां कें बच्चा कें ओ कौशल विकसित करएय मे मदद करएयत छै, जेकरा रोजमर्रा कें जीवन मे अपन आसपास कें दुनिया सं बातचीत करएय कें लेल आवश्यक छै. अइ मे ठीक मोटर कौशल, दृश्य कौशल, आत्म-देखभाल कौशल, आ संवेदी कौशल कें विकास शामिल भ सकएय छै.

भाषण चिकित्सा

स्पीच थेरेपी बच्चा कें संवाद समस्याक मे मदद करएयत छै. स्पीच थेरेपिस्ट बच्चाक कें संवाद करएय कें अलग-अलग तरीका सिखाएयत छै. जेना, सांकेतिक भाषा , तकनीक कें मदद सं संवाद करनाय, आदि स्पीच थेरेपिस्ट कम उम्र सं भोजन कें समस्याक मे सेहो मदद करएयत छै.

अइ उपचारक कें अलावा, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर विभिन्न स्थितियक कें लेल सर्जरी कें सलाह द सकएय छै. जेना, सर्जरी सं जन्मजात हृदय दोष, स्ट्रैबिस्मस, आ स्कोलियोसिस जैना स्थितियक कें सही कैल जा सकएय छै.

की cre du chat के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि क्रि डु चैट सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि, हम एकरा रोकि नहि सकैत छी । मुदा, जं बच्चाक उम्मीद अछि तं, जेनेटिक काउंसलिंगक विषयमें अपन डॉक्टर सं बात करब नीक रहत . आनुवंशिक परामर्श अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक विकार कें खतरा कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

cri du chat वाला बच्चा के जीवन काल की छै?

क्री डु चैट सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चाक कें दृष्टिकोण कनिक जटिल छै आ अलग-अलग भ सकएय छै. गुणसूत्र 5 कें गायब टुकड़ा कें आकार आ स्थान बच्चा कें भविष्य कें निर्धारण मे एकटा प्रमुख कारक छै. अहां कें बच्चा मे किच्छू शारीरिक आ मानसिक सीमा भ सकएय छै. मुदा, क्री डु चैट कें अधिकांश बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा सामान्य होयत छै.

मुदा, किच्छू बच्चाक कें जन्म स्वास्थ्य संबंधी समस्याक कें साथ होयत छै जे जान कें लेल खतरा भ सकएय छै. ऐहन बच्चाक मे सं लगभग 75% जीवन कें पहिल महीना कें भीतर मरएयत छै. लगभग 90% मौत पहिल साल कें भीतर होयत छै. मुदा, जीवनक पहिल किछु वर्षक बाद मृत्यु दर कम भ' जाइत अछि ।

जखन बच्चा कें बीमारी कें भविष्य कें देखल जायत छै , तखन एकटा महत्वपूर्ण कारक छै जल्दी निदान. अइ सं आवश्यक उपचार आ चिकित्साक कें जल्दी सं जल्दी शुरू कैल जा सकएय छै आ बच्चा कें सफलता मे मदद मिलएयत छै.

इ जाननाय भारी भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. मुदा, एहि स्थिति के बारे मे जानला सं अहां के किछ नियंत्रण भ सकैत अछि. Cre du Chat सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जकर अनेक प्रकारक लक्षण होइत अछि । जल्दी निदान आ उचित इलाज कें साथ, अहां अपन बच्चा कें बेहतरीन संभव परिणाम द सकएय छी. अहां कें स्थिति कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं आ अहां कें मदद करएय कें लेल सहायता समूहक कें खोजूं. जल्दी हस्तक्षेप आ लगातार इलाज सं अहां कें बच्चा अपन पूरा क्षमता कें पूरा कयर सकएय छै.

अंत मे मोन राखबाक बात

क्रि डु चैट सिंड्रोम कनि अजीब लागत, मुदा एहि पर अवगत रहब जरूरी अछि.

• ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जे गुणसूत्र संख्या 5 के एकटा गायब टुकड़ा के कारण होइत अछि ।
• मुख्य विशेषता अछि एकटा विशिष्ट बिलाड़ि सन कानब ।एकरऽ साथ ही चेहरा केरऽ विशेष विशेषता आरू विकास म॑ देरी भी देखलऽ जाय सकै छै ।
• ई प्रायः संयोग होइत छैक, माता-पिता सँ विरासत मे भेटल बात नहि।
• हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा जल्दी निदान आ इलाज जेना शारीरिक, व्यावसायिक, आ वाणी चिकित्सा सं बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार भ सकएय छै.
• अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, चिकित्सक, आ अन्य अभिभावक सं सहायता लेबाक चाही जिनका सेहो एहने अनुभव भेल होनि .

हर बच्चा मूल्यवान अछि, आउ सब हुनकर क्षमता के विकास में मदद करी।

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