की अहां कें छोट बच्चा कें एक सं बेसि स्वास्थ्य समस्या छै? शायद अहां कें हृदय संबंधी समस्या, बेर-बेर बीमारी, या विकास मे देरी देखल गेल होय. एहि मे सं बहुत रास असंबंधित बुझाइत समस्याक एकटा कारण भ सकैत अछि. जे एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि जकर चर्चा हम आइ करब। एकर नाम अछि डिजॉर्ज सिंड्रोम।
सीधा शब्द मे कहल जाय त डिजॉर्ज सिंड्रोम की होइत अछि ?
ई आनुवंशिक रोग थिक . हमरऽ शरीर कोशिका स॑ बनलऽ छै । प्रत्येक कोशिका मे गुणसूत्र नामक किछु होइत छैक । एहि सभ केँ पैघ-पैघ पोथी बुझू जे हमरा सभक शरीर मे सब किछु कोना बनैत अछि से लिखैत अछि। अस्तु, ई स्थिति तखन होइत छैक जखन एहि पोथीक एकटा छोट सन टुकड़ा, जेना, एकटा पन्ना, गुणसूत्र 22 नामक, गायब भ' जाइत छैक. सटीक कहब त एकरा 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम सेहो कहल जाइत छैक . मतलब गुणसूत्र २२ के ‘q’ नामक लम्बा बाँहि पर ११.२ नामक भाग गायब अछि ।
जखन जीन कें इ छोट टुकड़ा गायब भ जायत छै तखन इ बच्चा कें शरीर कें कई अंगक कें विकास आ कार्य पर असर डालएयत छै. किच्छू बच्चाक कें बहुत कम प्रभाव पड़एयत छै, जखन कि किच्छू बच्चाक कें कनि बेसि प्रभावित भ सकएय छै. बच्चा मे इ अलग-अलग होयत छै. हालांकि एकर कोनों पूर्ण इलाज नहि छै, मुदा हम लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छी आ बच्चा कें नीक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छी.
एहि स्थिति मे की-की लक्षण देखल जाइत अछि ?
अइ स्थिति कें सब बच्चाक एक समान नहि होयत छै. किच्छू बच्चाक मे कोनों लक्षण बिल्कुल नहि देखा सकएय छै. दोसर मे एहन लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि जे शरीरक कतेको भाग केँ प्रभावित करैत अछि । मुख्य समस्या जे देखल जा रहल अछि ताहि पर एक नजरि दी।
| शरीर प्रणाली प्रभावित | लक्षण जे देखल जा सकैत अछि |
|---|---|
| हृदय के समस्या |
|
| प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रतिरक्षा के कमी) २. | |
| चेहरे की विशिष्ट विशेषताएँ | |
| मस्तिष्क विकास एवं सीखना (संज्ञानात्मक मुद्दे) २. | |
| अन्य संकेत एवं लक्षण |
|
बच्चाक संग एहन किएक होइत छैक? कारण की अछि ?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे एकर कारण गुणसूत्र 22 के एकटा छोट सन टुकड़ा के नुकसान होइत अछि.. एकर दू टा मुख्य कारण अछि.
1. यादृच्छिक घटना : ई सबसँ बेसी प्रचलित अछि (10 मे सँ 9) . जखन बच्चा कें गर्भधारण होयत छै, यानी पहिल बेर मां कें अंडा आ पिता कें शुक्राणु मिलएयत छै, तखन गलती सं गुणसूत्र कें इ टुकड़ा हेरा सकएय छै. ई एहन बात अछि जे बेतरतीब ढंग स होइत अछि।
2. माता-पिता सँ विरासत मे भेटल : बहुत दुर्लभ (10 मे सँ लगभग 1)बच्चा कें इ स्थिति या त मां या पिता सं विरासत मे मिल सकएय छै, जेकरा इ स्थिति छै. एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` तरीका स विरासत मे भेटैत अछि | मतलब जे माता-पिता मे सं कोनों एकटा कें इ स्थिति भ गेलाक कें बादो बच्चा कें इ स्थिति होएय कें संभावना छै.
सबसँ पैघ बात ई अछि। अधिकतर समय इ बेतरतीब घटना होयत छै, अइ कें लेल इ सोचूं की इ अहां कें गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल या नहि कैल गेल कोनों काज कें कारण छै. एहि मे अहाँक कोनो गलती नहि अछि।
डाक्टर सब के ई कोना भेटैत छनि?
कखनों-कखनों, प्रसव पूर्व जांच सं अइ स्थिति कें बारे मे सुराग मिल सकएय छै. जेना, प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड या विशेष परीक्षण जेना एम्नियोसेन्टेसिस कें दौरान एकर पता लगाएल जा सकएय छै.
मुदा, अधिकतर समय, बच्चा कें जन्म कें बाद ही एकर निदान कैल जायत छै. जखन डॉक्टर बच्चा कें जांच करएयत छै, तखन ओकरा बच्चा कें चेहरा आ कान पर विशेष विशेषताक कें देखएय सं इ शक भ सकएय छै. तखन, शंका के पुष्टि करय लेल कईटा जांच कएल जाइत अछि.
एकरा लेल परीक्षण
- इकोकार्डियोग्राम : हृदय केरऽ कार्य आरू संरचना क॑ देखै लेली करलऽ जाय वाला स्कैन ।
- रक्त परीक्षण : एहि मे खून मे कैल्शियम के स्तर के जांच, पूर्ण रक्त गिनती (CBC) आ श्वेत रक्त कोशिका के गिनती के जांच शामिल अछि ।
- छाती के एक्स-रे : थाइमस ग्रंथि के आकार के जांच करू।
- किडनी अल्ट्रासाउंड
- प्रतिरक्षा से संबंधित विशेष परीक्षण : उदाहरण के लिये, `इम्यूनोफेनोटाइपिंग` एवं `फ्लो साइटोमेट्री` |
- आनुवंशिक परीक्षण : इ विशेष रूप सं पुष्टि करएयत छै की गुणसूत्र 22 कें कोनों टुकड़ा गायब छै या नहि.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
आनुवंशिक दोष जे एहि स्थिति के कारण बनैत अछि ओकरा समाप्त नहि कएल जा सकैत अछि । मुदा, एहि सं उत्पन्न लक्षण आ समस्याक इलाज बहुत सफलतापूर्वक कयल जा सकैत अछि . ई एहन काज नहि अछि जे सिर्फ एकटा डॉक्टर सं भ सकय. विभिन्न क्षेत्रक कें विशेषज्ञक कें टीम मिल क बच्चा कें इलाज करएयत छै.
बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर इलाज कें तरीका अलग-अलग होयत छै.
- बार-बार संक्रमण कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक देल जायत छै.
- यदि रक्त मे कैल्शियम कें स्तर कम छै , त कैल्शियम कें पूरक देल जायत छै.
- श्रवण समस्याक कें इलाज कान कें नली या श्रवण यंत्र सं कैल जायत छै.
- भाषण, शारीरिक आ व्यावसायिक चिकित्सा बोलनाय, चलनाय आ अन्य गतिविधियक मे देरी कें इलाज करएयत छै.
- हार्मोन के समस्या के इलाज में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के प्रयोग करलऽ जाय छै ।
- हृदय संबंधी समस्या या तालु फाटल होय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
- सीखएय मे दिक्कत वाला बच्चाक कें स्कूल मे विशेष शिक्षा कार्यक्रमक कें लेल रेफर कैल जायत छै.
अहां कें अपन बच्चा कें कहिया डॉक्टर लग ल जेबाक चाही?
अधिकतर समय डॉक्टर कें जन्म कें समय या बचपन मे नियमित जांच कें दौरान अइ स्थिति कें पता चलतय. मुदा, जं अहां कें शंका भ रहल छै की अहां कें बच्चा मे ओय लक्षणक मे सं कोनों लक्षण छै, जेकर चर्चा हम कैल गेल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं .
विशेष रूप सं, यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवय मे कोनों दिक्कत होएयत छै, त ओकरा तुरंत नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे ल जाऊं.
एकटा अभिभावक कें रूप मे, जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें डिजॉर्ज सिंड्रोम जैना आनुवंशिक स्थिति छै, तखन अहां बहुत दुखी आ अभिभूत महसूस कयर सकएय छी. जे सामान्य बात अछि। मुदा याद राखूं, सही इलाज आ सहयोग सं इ बच्चाक सक्रिय, खुशहाल जीवन जी सकएय छै. गंभीर हृदय स्थिति जैना जीवन कें लेल खतरा वाला स्थितियक कें छोड़िक कें, अधिकतर बच्चाक सामान्य जीवन काल जी सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- डिजॉर्ज सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे गुणसूत्र 22 केरऽ एगो छोटऽ हिस्सा के नुकसान के कारण होय छै ।
- ई प्रायः बेतरतीब बात होइत छैक । अहाँक कोनो गलती नहि अछि।
- बच्चाक कें अनुसार लक्षणक मे बहुत अंतर होयत छै. किच्छू कें बहुत हल्का प्रभाव भ सकएयत छै, जखन कि किच्छू कें गंभीर स्थितियक जैना हृदय रोग भ सकएयत छै.
- हालांकि एकर कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें इलाज सं बच्चा कें स्वस्थ, सक्रिय जीवन जीएय मे मदद मिल सकएय छै.
- एकरा लेल विशेषज्ञ डॉक्टर क टीम क सहयोग जरूरी अछि। एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं खुलि क गप करू.
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