की अहाँक चेहरा आ कान्हक मांसपेशी कमजोर अछि ? FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) के बारे में बात करी !

की अहां कें कखनों-कखनों लगएयत छै की अहां कें चेहरा, कंधा या हाथक कें मांसपेशी कनि कमजोर भ गेल छै? शायद अहाँकेँ मुस्कुराएबामे वा सीटी बजाबयमे दिक्कत होइत अछि । यदि अहां कें इ लक्षण छै, त इ मांसपेशियों कें कमजोरी कें स्थिति कें कारण भ सकएयत छै, जेकरा एफएसएचडी कहल जायत छै. एहि पर विस्तार सँ गप्प करी, बहुत सरलता सँ।

एफएसएचडी की अछि ?

सीधा-सीधा कहल जाय त एफएसएचडी एकटा एहन बीमारी अछि जे मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर आ सिकुड़ि जाइत अछि । ई बीमारी केरऽ एगो बड़ऽ समूह स॑ संबंधित छै जेकरा ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी (MD)`` कहलऽ जाय छै । इ प्रायः अहां कें चेहरा, कंधा आ ऊपरी बांह कें मांसपेशी सं शुरू भ जायत छै. मुदा समय के संग ई अहां के शरीर के कोनो मांसपेशी के प्रभावित क सकैत अछि. ई विरासत मे भेटल रोग अछि। जखन कि किच्छू लोगक कें शिशुअक सं ही लक्षणक कें अनुभव शुरू भ सकएयत छै, लक्षण आमतौर पर युवा वयस्कता मे, आमतौर पर 15, 20 आ 30 साल कें बीच , देखएय कें शुरू भ सकएय छै.चिंता नहि करूं, एकर एखन कोनों इलाज नहि छै. मुदा, एहन इलाज छै जे अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन आ सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकय छै.

की एफएसएचडी कें कोनों प्रकार छै?

एफएसएचडी कें मुख्य दू प्रकार छै. दुनू मे लक्षण एक समान अछि, मुदा एहि बीमारीक कारण किछु अलग अछि ।

`FSHD1` प्रकार

95 प्रतिशत मामला मे इएह होइत अछि। ई तखन होइत अछि जखन कोनो जीन जे सामान्यतः हमर शरीरक कोशिका मे निष्क्रिय रहैत अछि, अचानक सक्रिय भ' जाइत अछि । ई नव सक्रिय जीन द्वारा उत्पन्न प्रोटीन मांसपेशी के कोशिका के नष्ट करी दै छै । कल्पना करू, ई ओहिना अछि जेना सुतल व्यक्ति केँ जगबैत ओकरा कोनो काज द' क' ओकरा घबराब' पड़य.

`FSHD2` प्रकार

शेष पाँच प्रतिशत (5%) एहि प्रकारक अछि । `FSHD1` के तरह, एतय सेहो सक्रिय जीन सं निकलल प्रोटीन मांसपेशी के नुकसान पहुंचबैत अछि. लेकिन `FSHD2` कोनों अलग जीन म॑ उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होय छै । ई जीन उत्परिवर्तन जीन के सक्रिय करै छै जे निष्क्रिय होना चाहियऽ । सटीक कहब त ई एकटा `स्विच` जकाँ अछि जे जीन टूटब केँ नियंत्रित करैत अछि |

की इ बीमारी कें एफएसएचडी कहल जायत छै?

शोधकर्ता लोकनिक मानब छनि जे ई बीमारी हर लाख मे सँ चारि (4) सँ दस (10) लोक केँ प्रभावित करैत अछि . मतलब ई कनि दुर्लभ अछि, मुदा संभव अछि जे ई मरीज श्रीलंका मे सेहो मौजूद होथि.

एफएसएचडी कें लक्षण की छै?

एफएसएचडी नाम लैटिन आ चिकित्सा शब्दक सं बनल छै. अर्थात शरीर के ओहि अंग के अनुसार जतय ई लक्षण सबस पहिने देखाइत अछि | देखू जे की छथि।

• `फैसिओ`: एकर मतलब चेहरा . एफएसएचडी कें लोगक कें ठोर उड़ाएय मे आ भूसा कें माध्यम सं शराब पीनाय मे दिक्कत होयत छै. कखनो काल आँखि कनेक खुजल सुतैत छथि । एकरऽ कारण छै कि जे मांसपेशी ओकरा पूरा तरह स॑ बंद रखै छै, वू ओकरा बंद करै म॑ असमर्थ होय जाय छै । किछ लोगक कें इ महसूस भ सकएय छै की ओकर चेहरा कें एक तरफ ठीक सं काज नहि करएयत छै जखन ओ मुस्कुराएयत छै.
• `स्कैपुलो` : एकर अर्थ होइत अछि कंधाक पट्टी।एफएसएचडी कें कारण अहां कें कंधा कें मांसपेशी कमजोर भ जायत छै. जखन अहाँ अपन कान्ह झटकैत छी त ’ अहाँक कान्हक पट्टी पाछू आ ऊपर गरदनि दिस बाहर निकलि जाइत अछि , जेना पाँखि . डॉक्टर एकरा ``स्केपुलर विंगिंग'' कहैत छथि ।एहि सं अहाँक हाथ उठाबय मे या भारी वस्तु उठाबय मे दिक्कत भ सकैत अछि ।
• ह्यूमरल : एहि सँ ऊपरी बाँहिक बोध होइत अछि । अर्थात कान्हसँ कोहनी धरि जे हड्डी चलैत अछि । यदि अहां कें एफएसएचडी छै, त अहां कें सामने कें हाथ (बाइसेप्स) आ पाछू कें हाथ (ट्राइसेप्स) कें मांसपेशी असामान्य रूप सं कमजोर भ जायत छै. एहि सं अपन बांहि कें कान्ह सं ऊपर उठाबय, केश कंघी करनाय, या शेल्फ सं किछ उठानाय जैना काज करनाय मुश्किल भ जायत छै.

FSHD मे अलग-अलग मांसपेशी अलग-अलग समय पर प्रभावित भ सकैत अछि । जेना, अहाँक दहिना हाथ कमजोर भ' सकैत अछि, मुदा बामा हाथ नहि भ' सकैत अछि । आकि दुनू बाँहि कमजोर भऽ सकैए, मुदा एकटा दोसरसँ बहुत कमजोर भऽ सकैए।

किछु अन्य सामान्य लक्षण : १.

• पेट के निचला हिस्सा के मांसपेशी के कमजोरी के कारण पेट बाहर निकलना |
• स्तनक हड्डी डूबि गेल अछि।
• कमजोर या लटकल कलाई।
• पुरानी थकान। मतलब हरदम थाकल महसूस करब।
• कखनो काल गंभीर दर्द सेहो होइत छैक . इ दर्द मांसपेशी आ जोड़क मे भ सकएयत छै.

एफएसएचडी कें संभावित दुष्प्रभाव की छै?

बीमारी कें अन्य दुष्प्रभाव भ सकएयत छै. जेना, दृष्टि, सुनवाई आ चलनाय प्रभावित भ सकएयत छै . एफएसएचडी कें लगभग बीस प्रतिशत (20%) लोगक कें 50 साल कें उम्र कें बाद व्हीलचेयर कें उपयोग करएय कें आवश्यकता होयत.

अन्य विशिष्ट परिस्थिति : १.

• कोट रोग : रेटिना मे असामान्य रक्त वाहिका जे आँखिक भीतरक परत अछि । एहि सं दृष्टि पर असर पड़ि सकैत अछि.
• एक्सपोजर केराटाइटिस : आँखि कें सही ढंग सं बंद करय मे असमर्थता कें कारण आंख कें पारदर्शी सामने वाला भाग (कॉर्निया) कें सूखापन. एहि सं आँखि मे लाली आ दर्द भ सकैत अछि.
• उच्च आवृत्ति श्रवण हानि। मतलब जे कम स्वर मे ध्वनि कम सुनबा मे अबैत अछि ।
• `ट्रेंडेलनबर्ग चाल` : जांघ के मांसपेशी में कमजोरी के कारण प्रभावित पक्ष पर झूलैत चाल भ जायत अछि |
• `पैरक बूंद` : पैर ऊपर दिस मोड़बा मे असमर्थता। अइ सं चलएय कें समय पैर जमीन कें साथ घसीट सकएय छै, जइ सं अहां ठोकर खा सकएय छी.
• लोर्डोसिस : पीठ के निचला भाग के आगू के वक्रता।
• स्कोलियोसिस : रीढ़ के हड्डी के एक कात की ओर वक्रता |

एफएसएचडी कें कारण की छै?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, एफएसएचडी के दू टा मुख्य कारण अछि. दुनू जीनसँ संबंधित अछि।

`FSHD1` निम्नलिखित रूप स बनैत अछि :हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका म॑ जीन `DUX4` सामान्य रूप स॑ निष्क्रिय होय छै । अर्थात काज नहि होइत छैक। लेकिन जब॑ ई जीन सक्रिय होय जाय छै त॑ एकरा स॑ बनलऽ प्रोटीन मांसपेशी क॑ नुकसान पहुँचै छै । समय के साथ प्रभावित मांसपेशी कमजोर भ जायत छै आ सिकुड़ि जायत छै (शोष) ।

`FSHD2` हमरऽ शरीर म॑ `SMCHD1` जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । इ `SMCHD1` जीन सामान्य रूप सं `DUX4` जीन कें सक्रिय हुअ सं रोकय मे मदद करय छै. जेना कोनो गेट बंद भ' रहल हो। मुदा जखन `SMCHD1` जीन बदलैत अछि त ओ ठीक स काज नहि करैत अछि । तखन ठीक ओहिना जेना `FSHD1` मे सक्रिय `DUX4` जीन द्वारा उत्पन्न प्रोटीन मांसपेशी के नुकसान पहुँचबैत अछि |

एफएसएचडी कोना विरासत मे भेटैत अछि ?

ई रोग मुख्य रूप सं ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका सं विरासत मे भेटैत छै. मतलब एकटा माता-पिता कें पास असामान्य जीन कें एकटा प्रति भले ही ओकर बच्चाक कें इ बीमारी भ सकएय छै. एफएसएचडी कें रोगी कें 50 प्रतिशत (50%) संभावना छै की ओ असामान्य जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकएय. मतलब जे दूटा बच्चा भेला पर एकटा बच्चा के बीमारी के संभावना अछि.

मुदा, एफएसएचडी1 कें लगभग 30 प्रतिशत (30%) लोगक मे अइ बीमारी कें कोनों पारिवारिक इतिहास नहि छै. शोधकर्ता के मानना ​​छै कि एकरऽ कारण गर्भाधान के बाद घटित एगो नया उत्परिवर्तन भी होय सकै छै । एकर कारण मोज़ेकवाद नामक स्थिति सेहो भ' सकैत अछि । मोज़ेकवाद तखन होइत अछि जखन एकहि व्यक्ति मे कोशिका के आनुवंशिक संरचना अलग होइत अछि | सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ शरीर केरऽ कुछ कोशिका म॑ समस्याग्रस्त जीन होय ​​छै, जबकि कुछ म॑ नै ।

एफएसएचडी कें विकास कें लेल की जोखिम कारक छै?

अइ बीमारी कें विकास कें मुख्य जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास छै. मतलब यदि अहां कें मां, पिता या भाई-बहिन कें इ बीमारी छै त अहां कें इ बीमारी कें संभावना बेसि होयत छै.

एफएसएचडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

एकटा डाक्टर पहिने अहाँक पूरा शारीरिक जांच करताह। तखन ओ अहां सं पूछत जे अहां कें परिवार मे किनको इ लक्षण या एफएसएचडी भेल छै की नहि.

एकर अलावा, अहां एहि तरहक टेस्ट सेहो क सकय छी:

• रक्त परीक्षण : ई मुख्यतः `(सीरम क्रिएटिन किनेज़)` आ `(सीरम एल्डोलेज)` नामक एंजाइम के स्तर के देखैत अछि | यदि ई एंजाइम केरऽ स्तर बढ़ी जाय छै त॑ ई मांसपेशी म॑ समस्या होय के संकेत होय सकै छै ।
• न्यूरोलॉजिकल टेस्ट : इ टेस्ट तंत्रिका तंत्र कें अन्य स्थितियक कें खारिज करय कें लेल कैल जायत छै. ओ अहाँक रिफ्लेक्स आ समन्वय सन चीजक जांच करैत छथि । ओ मांसपेशी कें कमजोरी कें पैटर्न आ अहां कें मांसपेशी सिकुड़ रहल छै या कस रहल छै (इलेक्ट्रोमायोग्राफी) कें सेहो देखएयत छै.
• मांसपेशी बायोप्सी : एहि परीक्षण मे मांसपेशीक ऊतकक छोट नमूना लेल जाइत अछि आ सूक्ष्मदर्शी सं जांच कयल जाइत अछि । एहि सं मांसपेशी के कोशिका के नुकसान देखल जा सकैत अछि.
• आनुवंशिक परीक्षण : १.इ एकमात्र एहन परीक्षण छै जे एफएसएचडी आ ओकर प्रकार कें उपस्थिति कें सही ढंग सं पुष्टि कयर सकय छै. इ पता लगा सकय छै कि `DUX4` जीन मे कोनों समस्या छै या नहि.

एफएसएचडी कें कोन-कोन इलाज छै?

जेना कि हम पहिने कहने छी जे एफएसएचडी के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, लक्षणक कें प्रबंधन आ जीवन कें आसान बनावा मे मदद करएय कें लेल डॉक्टरक कें सलाह देल गेल किच्छू तरीका छै:

• शारीरिक चिकित्सा : एहि मे व्यायाम आ इलाज शामिल अछि जाहि सं मांसपेशी मजबूत आ जोड़ नीक सं चलैत रहय.
• कमजोर मांसपेशीक कें सहारा देवय कें लेल ऑर्थोटिक उपकरण : उदाहरण कें लेल, कमजोर पेट कें मांसपेशीक कें लेल कोर्सेट, पीठ कें सहारा, आ कंधा आ हाथक कें दर्द कें कम करय कें लेल ब्रेसिज़. संगहि, अहां के जूता के लेल ऑर्थोटिक्स, जेहि सं चलनाय आसान भ जाए आओर गिरनाय कम होए.
• सर्जिकल स्कैपुलर फिक्सेशन एकटा एहन प्रक्रिया अछि जे कंधाक गतिक सीमा मे सुधार करैत अछि । एहि सँ कंधाक पट्टी छाती पर स्थिर भ' जाइत छैक, जाहि सँ बाँहि केँ ऊपर उठब आसान भ' जाइत छैक.

एफएसएचडी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

ई एकटा एहन सवाल अछि जे बहुत लोक पूछैत छथि। अधिकतर मामलाक मे एफएसएचडी कें लोग सामान्य जीवन काल जी सकएय छै. अर्थात ई रोग जीवन काल कम नहि करैत अछि । एकर चिन्ता नहि करू।

हम अपन ख्याल कोना राखब।

एफएसएचडी एकटा जीवन बदलय वाला बीमारी छै जेकर फिलहाल कोनों इलाज नै छै. मुदा एहि स्थिति के संग जीबय मे मदद करय लेल किछ सुझाव देल गेल अछि:

• दोसर लोक सं जुड़ू जिनका एफएसएचडी अछि. ई दुर्लभ स्थिति अछि, तेँ बहुत लोक के एहि बारे मे पता नहि छनि. अहां कें अपन स्थिति कें बारे मे बात करएय कें इच्छा नहि भ सकएय छै, आ अहां कें असगर आ अलग-थलग महसूस भ सकएय छै. दोसरो सं बात करनाय जे अहां कें समान स्थिति सं गुजर रहल छै, बहुत मददगार भ सकय छै. श्रीलंका मे एहि तरहक मरीज लेल सपोर्ट ग्रुप भ सकैत अछि।
• एकटा व्यवसायिक चिकित्सक देखू। एफएसएचडी ओ काज कें सीमित करएयत छै जे अहां अपन दम पर कयर सकएय छी. अपन स्वतंत्रता गंवा देब निराशाजनक आ डरावना भ सकैत अछि। व्यवसायिक चिकित्सा अहां कें अइ नव सामान्य कें अनुकूल बनएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें रोजमर्रा कें काजक कें बेसि आसानी सं करएय मे मदद कयर सकएय छै.
• किछु हल्का ``एरोबिक`` व्यायाम करू। तैरनाय आ चलनाय जैना व्यायाम अहां कें हिलनाय मे मदद करएयत छै. एकरऽ अलावा व्यायाम तनाव कम करै म॑ मदद करै छै । मुदा, व्यायाम कार्यक्रम शुरू करबा सं पहिने अपन डॉक्टर सं जरूर गप्प करू. कारण किछु व्यायाम एहि स्थिति लेल नीक नहि होइत अछि ।

हमरा अपन डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें मांसपेशी मे नव कमजोरी कें अनुभव भ रहल छै, या यदि अहां कें कमजोरी बेसि भ रहल लगएयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. संगहि, अन्य लक्षणक, जेना बोखार आ साँस लेबा मे दिक्कत केर प्रति सेहो जागरूक रहू।

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमर परिवार मे ककरो एफएसएचडी नहि अछि। हमरा ई किएक भेटल?
• हमर वर्तमान समस्याक कोन-कोन इलाज अछि?
• हमर लक्षण आओर खराब भ' जायत?
• हमर लक्षण कतेक जल्दी बिगड़ि जायत?
• की हमर परिवारक सदस्यक आनुवंशिक परीक्षण करबाक चाही?
• कोन-कोन सहायता समूह छै जे हमरा मदद कयर सकय छै?

जखन अहाँ केँ एफएसएचडी केर निदान भेटैत अछि त' अहाँ केँ राहत महसूस भ' सकैत अछि, ई सोचि जे "ओह, एहि कारणेँ हमर मांसपेशी एतेक दिन सँ ठीक सँ काज नहि क' सकल अछि, हम मुस्कुरा सकैत छी आ ने अपन बाँहि नहि उठा सकैत छी." आब जखन अहां के पता अछि जे की गलती अछि त अहां के जिज्ञासा आओर चिंता भ सकैत अछि जे आगू की होएत. यदि अहां कें कोनों सवाल छै, त अहां कें डॉक्टर कें बारे मे जानकारी लेवा कें लेल सब सं नीक जगह छै की की उम्मीद कैल जा सकय छै.

एहि कथा स हम सब कोन संदेश घर ल जेबाक चाहैत छी?

एफएसएचडी एकटा प्रगतिशील बीमारी छै जे शुरू मे चेहरा, कंधा आ हाथक कें मांसपेशी कें कमजोर करएयत छै. इ विरासत मे भेट सकय छै, या इ नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण भ सकय छै. हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन आ जरूरत कें मदद मिलनाय अहां कें जीवन कें नीक गुणवत्ता बनाक रखएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि अहां कें इ लक्षण छै त जल्दी सं जल्दी चिकित्सक सं सलाह लेनाय जरूरी छै. संगहि ईहो मोन राखू जे एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। सही ज्ञान, समर्थन, आ सकारात्मक दृष्टिकोण स एहि स्थिति के सामना करबाक ताकत भेटय !

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