की अहां के किडनी मे दिक्कत भ रहल अछि? आउ, फैंकोनी सिंड्रोम के बात करी!

की अहाँ हरदम अकल्पनीय प्यास महसूस करैत छी? या छोट बच्चा छै त ओकर शरीर मे दर्द आ कमजोर हड्डी मे दर्द देखल गेल छै? कखनो काल एहि लक्षणक पाछू कोनो एहन बीमारी भ सकैत अछि जकर बारे मे हम सब बेसी नहि सुनने होयब, मुदा ओकरा बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि। एहने एकटा स्थिति अछि फैंकोनी सिंड्रोम । आइ एहि पर सरलता स, एहन तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

फैंकोनी सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ फैंकोनी सिंड्रोम एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे तखनिये होय छै जब॑ हमरऽ किडनी म॑ चैनलऽ के एगो बहुत नाजुक सिस्टम, विशेष रूप स॑ प्रोक्सिमल ट्यूब्यूल, ठीक स॑ काम नै करै छै । आब एकरा एहि तरहेँ सोचू : हमर किडनी हमर शरीर मे सुपर फिल्टर सिस्टम जकाँ अछि । खून छानि कए बेकार पदार्थ कए पेशाब क रूप मे निकालैत अछि । इ आवश्यक पोषक तत्वक, जेना इलेक्ट्रोलाइट्स आ ग्लूकोज कें सेहो पुनः अवशोषित करएयत छै.

मुदा, फैंकोनी सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्तिक किडनी में ई तथाकथित प्रोक्सिमल ट्यूब्यूल ठीक सं काज नहिं करैत अछि. की होइ छै कि जे चीज शरीर के लेलऽ आवश्यक छै, वू शरीर में पुनः अवशोषित नै होय जाय छै आरू मूत्र में उत्सर्जित होय जाय छै । यानी कीमती चीज बर्बाद भ जाइत अछि।

एहि तरहें शरीर सँ जे आवश्यक पदार्थ उत्सर्जित होइत अछि ताहि मे निम्नलिखित मुख्यतः उपस्थित होइत अछि : १.

• फास्फोरस
• ग्लूकोज के
• पोटेशियम
• बाइकार्बोनेट
• यूरिक एसिड
• अमीनो एसिड

हमरऽ शरीर केरऽ लगभग हर प्रक्रिया लेली ई सब चीजऽ के जरूरत छै । अस्तु, जखन ई सभ खतम भ' जाइत अछि तखन समस्या उत्पन्न होबय लगैत अछि.

फैंकोनी सिंड्रोम केकरा भ सकैत अछि ?

ई एकटा एहन बीमारी अछि जे वास्तव मे ककरो प्रभावित क सकैत अछि। एकर मुख्य दूटा तरीका भ सकैत अछि।

1. विरासत मे भेटल फैंकोनी सिंड्रोम : ई आनुवंशिक स्थिति थिक, मतलब ई या त माय वा पिता सँ विरासत मे भेटैत अछि ।

2. अधिग्रहित फैंकोनी सिंड्रोम : ई स्थिति जीवनक कोनो ने कोनो समय मे भ सकैत अछि, अन्य कारण सँ ।

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

लक्षणक मे सेहो किछु अंतर भ सकैत अछि जे ई जन्मजात अछि वा अर्जित अछि ।

जन्मजात फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण : १.

• बेर-बेर पेशाब करनाय : सामान्य सं बेसि पेशाब करनाय.
• निर्जलीकरण : शरीर मे पानिक अभाव।
• लगातार प्यास (Polydipsia): एहन महसूस करनाय जेना अहां कतबो पीबय छी जे अहां कें पर्याप्त पानि नहि मिल रहल छै.
• हड्डी मे दर्द : अहां कें शरीर मे दर्द भ सकएय छै, खासकर हड्डी मे.
• मांसपेशी के कमजोरी।
• कमजोर हड्डी : हड्डी भंगुर भ सकैत अछि आ आसानी सं टूटि सकैत अछि ।
• हड्डीक फ्रैक्चर : छोट-मोट गिरला पर सेहो हड्डी टूटि सकैत अछि ।
• छोट कद : अहां ओहि उम्र के दोसर लोक सं छोट भ सकय छी.

फैंकोनी सिंड्रोम के बाद के लक्षण : १.

• मांसपेशी के कमजोरी।
• खून मे फॉस्फेट कें मात्रा कम होयब (Hypophosphatemia): अइ सं हड्डी कें समस्या भ सकएयत छै.
• रक्त मे पोटेशियम केर मात्रा कम (Hypocalemia) : एहि सँ हृदय गति पर सेहो प्रभाव पड़ि सकैत अछि ।
• हाइपरएमिनोएसिडुरिया मूत्र मे अतिरिक्त अमीनो एसिड केर उपस्थिति थिक ।
• शरीर मे एसिडिटी बढ़ब (Metabolic acidosis) : एहि सँ थकान आ साँस लेबय मे दिक्कत भ सकैत अछि ।
• बार-बार पेशाब करब।
• निर्जलीकरण।
• निरंतर प्यास।

आब अहां देख सकय छी जे एहि मे सं किछ लक्षण एक समान अछि, ताहि लेल चिकित्सक सं सलाह लेब नीक रहत जे ठीक-ठीक पता चलय जे की भ रहल अछि.

फैंकोनी सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

एकर बहुत रास कारण भ सकैत अछि। दू भाग मे तोड़ि दियौक।

जन्मजात फैंकोनी सिंड्रोम के कारण : १.

इ प्रायः आनुवंशिक स्थिति होयत छै.

• सिस्टिनोसिस : ई शरीर मे अमीनो एसिड सिस्टीन के जमाव के कारण होइत अछि । इ शरीर कें बहुत भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जइ मे किडनी, आंख, मांसपेशी, दिल, आ मस्तिष्क शामिल छै. ई जन्मजात फैंकोनी सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण छै ।
• लोवे सिंड्रोम : ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति सेहो अछि जे एक्स गुणसूत्र सं जुड़ल अछि । एकरऽ असर आँख, किडनी, आरू मस्तिष्क प॑ पड़ै छै । लक्षण प्रायः जन्मक समय देखबा मे अबैत अछि ।
• विल्सन रोग : एहि स्थिति मे शरीर तांबा ठीक सँ निकालबा मे असमर्थ रहैत अछि । जखन तांबा जमा भ जायत छै तखन इ लिवर, मस्तिष्क, गुर्दा आ आंख कें नुकसान पहुंचा सकय छै.
• विरासत मे भेटल फ्रुक्टोज असहिष्णुता : एकर कारण एल्डोलेज बी एंजाइम के कमी होइत अछि, जे फल के चीनी (फ्रुक्टोज) आ सुक्रोज के सेवन करबा काल ब्लड शुगर (हाइपोग्लाइसीमिया) कम भ जाइत अछि, जे लिवर के प्रभावित क सकैत अछि ।
• डेंट रोग : ई किडनी के दुर्लभ बीमारी सेहो अछि । एकर कारण मूत्र मे प्रोटीन, मूत्र मे कैल्शियम बढ़ब, किडनी ट्यूब्यूल्स मे कैल्शियम जमा भ सकैत अछि (Nephrocalcinosis), किडनी मे पथरी, आ अंततः किडनी फेल भ सकैत अछि (Chronic kidney disease) । ई बेसी पुरुष मे होइत अछि ।
• ग्लाइकोजेनोसिस : ई एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे GLUT2 नामक प्रोटीन के दोष के कारण होय छै, जे ग्लूकोज के परिवहन करै छै । एकरा फैंकोनी बिकेल सिंड्रोम के नाम स॑ भी जानलऽ जाय छै ।
• वंशानुगत टाइरोसिनेमिया टाइप I : ई अमीनो एसिड टाइरोसिन के चयापचय में दोष छै, जे यकृत, नस आ गुर्दा के प्रभावित क सकैत अछि, जाहि सं फैंकोनी सिंड्रोम भ सकैत अछि ।

बाद मे शुरू होए वाला फैंकोनी सिंड्रोम के कारण : १.

• किछु दवाई : १.इ स्थिति किच्छू दवाइयक कें दुष्प्रभाव कें रूप मे भ सकएय छै, जेना एंटीबायोटिक, एच.आई.वी/एड्स कें दवाइयक, आ कीमोथेरेपी दवाइयक, जे गुर्दा कें नुकसान पहुंचा सकएय छै.
• किडनी प्रत्यारोपण : किडनी प्रत्यारोपण कें बाद उपयोग कैल जाय वाला दवाईयक, सर्जरी कें दौरान किडनी कें नुकसान, या प्रत्यारोपित किडनी कें अस्वीकृति कें कारण इ भ सकएयत छै.
• मल्टीपल मायलोमा : ई खून मे प्लाज्मा कोशिका के कैंसर अछि । एहि कोशिका सभ द्वारा उत्पन्न एकटा असामान्य प्रोटीन किडनी केँ प्रभावित क' सकैत अछि, जाहि सँ फैंकोनी सिंड्रोम भ' सकैत अछि ।
• एएल एमिलोइडोसिस (प्राथमिक एमिलोइडोसिस) : एहि स्थिति मे प्लाज्मा कोशिका मे एकटा प्रोटीन असामान्य भ जाइत अछि आ गुर्दा सहित अनेक अंग केँ प्रभावित करैत अछि ।
• लाइट चेन प्रोक्सिमल ट्यूब्युलोपैथी (LCPT) : एहि स्थिति मे किडनी मे असामान्य प्रोटीन सेहो जमा भ जाइत अछि ।
• सीसा कें जहर : सीसा कें अधिक संपर्क मे आनाय सेहो एकर कारण छै. पुरान पेंट, किच्छू बैटरी, आ किच्छू पारंपरिक दवाईयक मे सेहो सीसा भ सकएय छै, अइ कें लेल सावधान रहूं.
• टोल्यूनि कें संपर्क मे आनाय : टोल्यूनि एकटा रसायन छै जे मसूड़ा, पेंट आ धातु कें सफाई कें तरल पदार्थ मे पाएल जायत छै. एहि सभ कें साँस लेनाय (जैना, मसूड़ा कें गंध) फैंकोनी सिंड्रोम भ सकएयत छै.
• किछु जड़ी-बूटीक दवाई : एरिस्टोलोचिक एसिड युक्त किछु जड़ी-बूटीक दवाई सेहो एहि सँ जुड़ल पाओल गेल अछि । अतः बिना चिकित्सकीय सलाह के एहन चीज के प्रयोग करब उचित नहिं.

कोन-कोन विशिष्ट दवाई फैंकोनी सिंड्रोम के कारण बनैत अछि ?

सामान्यतया, एहि प्रकारक दवाई सभक पहचान कयल गेल अछि जे फैंकोनी सिंड्रोम केर कारण बेसी संभावना अछि :

• सिसप्लेटिन `(सिसप्लेटिन)`
• इफोस्फामाइड
• टेनोफोविर
• वैलप्रोइक एसिड `(वैलप्रोइक एसिड)`
• एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक, जेना जेन्टामाइसिन
• डेफेरासिरोक्स `(डेफेरासिरोक्स)`

एहि दवाई के प्रयोग करय वाला सब के ई नहिं मिलत, मुदा एकर खतरा अछि. तेँ जँ कोनो डाक्टर ई दवाई लिखताह तँ ओ अहाँक निगरानी करताह ।

की फैंकोनी सिंड्रोम संक्रामक अछि ?

नहि ई कोनो संक्रामक रोग नहि थिक। घनिष्ठ संपर्क के माध्यम सं एक व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति में नहिं फैलैत अछि.

फैंकोनी सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षण आ अहां जे दवाई खा रहल छी ओकर बारे मे पूछतय. तखन शारीरिक परीक्षा करताह। निदान कें पुष्टि कें लेल किच्छू जांच सेहो कयर सकएय छै. अहां कें किडनी कें बीमारियक मे विशेषज्ञता रखएय वाला डॉक्टर (नेफ्रोलॉजिस्ट) कें पास सेहो रेफर कैल जा सकएय छै.

एकरा लेल कोन-कोन परीक्षण कएल जा रहल अछि?

मुख्यतः पेशाब आ खूनक जांच होइत अछि ।

• मूत्र परीक्षण / मूत्र विश्लेषण : १.ओ अहां सं मूत्र कें नमूना ल क इ जांच करतय की ओकरा मे ग्लूकोज, अमीनो एसिड, आ फॉस्फेट जैना चीजक कें मात्रा बेसि छै या नहि. यदि ई सब बेसी छै त ई फैंकोनी सिंड्रोम के संकेत छै.
• रक्त परीक्षण : रक्त परीक्षण मे फॉस्फेट, बाइकार्बोनेट, आ पोटेशियम कें कम मात्रा कें सेहो जांच कैल जायत छै. एहि सभक कम मात्रा सेहो एहि बीमारीक संकेत अछि ।

डॉक्टर एहि जांच सं प्राप्त जानकारी के आधार पर निदान करैत छथिन्ह.

की फैंकोनी सिंड्रोम ठीक भ सकैत अछि?

ई रोगक कारण पर निर्भर करैत अछि ।

• जे आनुवंशिक स्थिति फैंकोनी सिंड्रोम कें कारण बनएयत छै, ओकरा अक्सर पूरा तरह सं ठीक करनाय मुश्किल होयत छै. मुदा, आहार मे बदलाव आ इलाज लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.
• यदि फैंकोनी सिंड्रोम के कारण के पहचान आ इलाज भ जायत त किडनी कखनो काल ठीक भ सकैत अछि । मुदा, एकर गारंटी सदिखन नहि होइत छैक। मुदा, लक्षणक कें प्रबंधन कैल जा सकएयत छै आ गुर्दा, मांसपेशी आ हड्डी कें नुकसान सीमित भ सकएयत छै.

फैंकोनी सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

रोगक कारण आ गंभीरताक आधार पर इलाजक तरीका सेहो भिन्न-भिन्न होइत अछि ।

1. अंतर्निहित कारणक इलाज : डाक्टर पहिने ओहि अंतर्निहित स्थितिक इलाज करताह जाहि सँ फैंकोनी सिंड्रोम भेल छल । जेना, यदि कोनों दवाई कें कारण छै, त दवाई बंद भ सकएय छै या ओकर खुराक कम भ सकएय छै.

2. पुनर्भरण : शरीर मे आवश्यक पोषक तत्व (इलेक्ट्रोलाइट्स, तरल पदार्थ) भरल जाइत अछि जे मूत्रक माध्यम सँ हेरा जाइत अछि । इ आहार मे बदलाव, मौखिक पूरक, या अंतःशिरा (IV) जलसेक कें माध्यम सं कैल जा सकएय छै.

२.

4. जिनका फॉस्फेट के मात्रा कम छनि हुनका लेल : चूँकि फॉस्फेट के मात्रा कम भेला सं हड्डी कमजोर भ जाइत छनि, तें फॉस्फेट के पूरक आ विटामिन डी देल जा सकैत अछि.

5. जन्मजात स्थितिक कें लेल विशेष आहार : यदि कोनों बच्चा फैंकोनी सिंड्रोम कें साथ जन्म लेतय छै, त ओकरा विशेष रूप सं तैयार आहार कें आवश्यकता भ सकएयत छै. जेना, ओकरा फ्रुक्टोज, गैलेक्टोज या टाइरोसिन युक्त खाद्य पदार्थक कें सीमित करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. इ अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति पर निर्भर करएयत छै.

सबसँ जरूरी अछि डाक्टरक निर्देशक पालन करब। अगर अहां अपनहि सं काज करय के कोशिश करब त स्थिति आओर खराब भ सकैत अछि.

इलाज के बाद हम कतेक जल्दी ठीक भ जायब?

एकर कारण कें आधार पर सेहो बहुत अंतर भ सकएयत छै. फैंकोनी सिंड्रोम कें किच्छू मामला जे बाद मे भ जायत छै, किछु दिन या सप्ताह कें भीतर ठीक भ सकएयत छै. मुदा, किच्छू जन्मजात आ बाद मे शुरू होएय वाला स्थिति दीर्घकालिक भ सकएयत छै. तेँ धैर्य राखब आ इलाज करब जरूरी अछि ।

की फैंकोनी सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

जन्म के समय मौजूद आनुवंशिक स्थिति के रोकय लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी। मुदा, बाद में फैंकोनी सिंड्रोम सं बचाबय लेल किछु काज क सकैत छी :

• सीसा के संपर्क में आने से बची। पुरान घरक कें रंग, किच्छू खिलौना, आ सीसा वाला पानी कें पाइप मे सीसा मिल सकएय छै.
• हर्बल या अन्य पूरक आहार कें उपयोग सं पहिले डॉक्टर सं बात करूं. एहि मे सं किछ किडनी के लेल हानिकारक भ सकैत अछि.
• अपन डॉक्टर सं कोनों दवाई (जैना एंटीबायोटिक, कैंसर विरोधी दवाइयक) कें जोखिम कें बारे मे बात करूं जे ओ लिखएयत छै. यदि दवाई आवश्यक छै त डॉक्टर अहां कें किडनी कें सेहो देखभाल करतय.

यदि अहां कें फैंकोनी सिंड्रोम छै त अहां की उम्मीद कयर सकय छी?

आइ डॉक्टर आ शोधकर्ता सब फैंकोनी सिंड्रोम के बारे में बहुत किछु जनैत छथि आ एकर इलाज केना कयल जाय। नव-नव इलाज के कारण बहुत लोक के सामान्य जीवन जीबय के मौका मिलल अछि.

• जन्मजात फैंकोनी सिंड्रोम : लक्षण आमतौर पर शैशव काल मे देखबा मे अबैत अछि । यदि इ सिस्टिनोसिस कें कारण छै, त बच्चा कें बढ़नाय आ वजन बढ़एय मे समस्या भ सकएय छै. किडनी फेल भ सकैत अछि जल्दी भ सकैत अछि। अन्य अंग, जेना आँख, यकृत, आ हड्डी सेहो प्रभावित भ सकैत अछि ।
• बाद मे शुरू होए वाला फैंकोनी सिंड्रोम : एक बेर कारण कें पहचान आ इलाज भ गेलाक कें बाद, किडनी ठीक भ सकएयत छै. मुदा, कखनो काल किडनी कें नुकसान स्थायी भ सकएयत छै.

फैंकोनी सिंड्रोम के संग कतेक दिन जीबि सकैत छी?

ई कतेक दिन धरि चलत से ठीक-ठीक कहब संभव नहि अछि। यदि अहां उचित इलाज आ चिकित्सा योजना कें अनुसार काज करय छी त अहां सामान्य जीवन जी सकय छी. मुदा, जँ अहाँक किडनी फेल भ' जाइत अछि त' अहाँक जीवन प्रत्याशा कम भ' सकैत अछि. जन्मजात स्थितिक कें मामला मे आनुवंशिक रोग कें प्रकृति कें आधार पर आयु प्रत्याशा अलग-अलग होयत छै.

हम अपन ख्याल कोना राखब।

अहां कें डॉक्टर एकटा एहन इलाज कें योजना बनायत जे अहां कें लेल सही होयत. अइ मे पूरक आहार लेनाय, आहार मे बदलाव करनाय, आ जीवनशैली मे बदलाव करनाय शामिल भ सकएय छै. अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें ठीक-ठीक पालन करनाय जरूरी छै. समय पर जांच करा ली आ निर्धारित दवाई कें सेवन करनाय सुनिश्चित करूं.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें फैंकोनी सिंड्रोम कें लक्षण छै, या हम जे कोनों एहन स्थिति पर चर्चा केने छी जे एकर कारण भ सकएयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. जल्दी पता लगानाय कें इलाज आसान छै आ जटिलताक कें कम कयर सकएय छै.

डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

• अहाँ के कोना पता चलत जे हमरा फैंकोनी सिंड्रोम अछि कि नहि?
• एकर निदान कें लेल कोन तरहक जांच कैल जायत छै?
• ई कोनो एहन चीज अछि जकरा संग हम जन्म लेने रही आकि बाद मे विकसित भेल?
• हमर फैंकोनी सिंड्रोम के कारण की अछि ?
• की हमरा कोनो विशेषज्ञ सं भेंट करबाक चाही?
• हमरा कोन-कोन अतिरिक्त पोषक तत्व लेबाक चाही?
• हमर किडनी फेल होय के की खतरा अछि?
• हमरा किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़त?
• की हमरा जेनेटिक टेस्टिंग कराबी?
• हमरा कतेक बेर अपन स्थिति पर नजरि रखबाक चाही?
• की फैंकोनी सिंड्रोम कें लोगक कें लेल सहायता समूह छै?

फैंकोनी सिंड्रोम आ फैंकोनी एनीमिया मे की अंतर छै?

ई एहन बात अछि जे बहुत लोक के भ्रम मे पड़ि जाइत छनि. फैंकोनी सिंड्रोम आ फैंकोनी एनीमिया दू टा बिल्कुल अलग-अलग स्थिति अछि ।

• फैंकोनी सिंड्रोम एकटा एहन समस्या छै जतय किडनी शरीर कें जरूरत कें पदार्थक कें पुनः अवशोषित करय मे असमर्थ छै.
• फैंकोनी एनीमिया एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटय वाला बीमारी छै जे अस्थि मज्जा कें प्रभावित करएयत छै. एहि स्थिति मे अस्थि मज्जा स्वस्थ रक्त कोशिका उत्पन्न करबा मे असमर्थ रहैत अछि । एकरा सं ल्यूकेमिया आ अन्य प्रकार कें कैंसर कें खतरा सेहो बढ़एयत छै.

अस्तु, अहां देख सकय छी जे ई दुनू कतेक अलग अछि.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

फैंकोनी सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे किडनी के प्रभावित करैत अछि, मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि । एकरा कारण मूत्र के माध्यम सं शरीर के आवश्यक पोषक तत्व के नुकसान भ जायत छै. इ जन्म कें समय मौजूद भ सकएय छै या जीवन कें बाद मे अन्य कारणक सं विकसित भ सकएय छै.

अइ बीमारी कें बारे मे सुनला पर अहां कें डर आ बेचैनी महसूस भ सकएय छै. मुदा, आजुक उन्नत इलाज सं बहुत लोक सामान्य जीवन जीबय में सक्षम छथि. अगर अहां के एहि बारे मे कोनो सवाल अछि त डॉक्टर सं बात करिऔ. ओ अहां कें सवालक कें जवाब द सकएय छै, जरूरत पड़ला पर अहां कें विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकएय छै, या सहायता समूहक कें बारे मे जानकारी द सकएय छै. घबराहट नहि करू, आ सही चिकित्सा सलाहक पालन करू।

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