की अहां कें बच्चा कें दूध कें चीनी पचएय मे परेशानी भ रहल छै? गैलेक्टोसीमिया के बात करी !

नवजात बच्चा कें दूध पिलाएय कें समय, चाहे ओ मां कें दूध हुअ या फार्मूला, कखनों-कखनों कम समस्या पैदा भ जायत छै, ठीक छै? कल्पना करूं, अगर अहां कें बच्चा दूध मे कोनों प्रकार कें चीनी कें पचा नहि सकएय छै त की होयत? हँ, भ' सकैत अछि। गैलेक्टोसीमिया दूध मे चीनी कें प्रकार कें पचय मे असमर्थता छै जेकरा ‘गैलेक्टोज’ कहल जायत छै. इ एकटा गंभीर स्थिति भ सकएय छै, मुदा अगर एकरा जल्दी पहचानल जै त हम बहुत सं पैघ समस्याक कें कम कयर सकएय छी जे बच्चा कें भ सकएय छै.

इ स्थिति बच्चा कें शरीर पर कोना प्रभावित करएयत छै?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त जखन अहां कें बच्चा कें शरीर भोजन, खासकर दूध मे मिलएय वाला चीनी गैलेक्टोज कें तोड़ सकएय छै आ ओकरा ऊर्जा मे नहि बदल सकएय छै, तखन इ खून मे जमा हुअ शुरू करएयत छै. वास्तव में, 'गैलेक्टोसेमिया' शब्द के शाब्दिक अर्थ छै "रक्त में गैलेक्टोज के उपस्थिति" । तेँ जखन गैलेक्टोज खून मे जमा भ' जाइत अछि त' ओ पूरा शरीर मे पसरैत अछि । तखन, एकटा एंजाइम जे सामान्य रूप सं गैलेक्टोज सं काज नहिं करैत अछि, एहि गैलेक्टोज कें 'गैलेक्टिटोल' नामक अल्कोहल में बदलि दैत अछि. ई गैलेक्टिटोल शरीर के लेल जहरीला होइत अछि ।

जखन इ जहरीला गैलेक्टिटोल बच्चा कें अंग आ ऊतकक मे जमा भ जायत छै तखन ओकरा नुकसान पहुंचाबय लगैत छै. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त गैलेक्टोसेमिया कें गंभीर दुष्प्रभाव भ सकएयत छै जेना:

• मोतियाबिंद के .
• विकासात्मक विलंब .
• बौद्धिक विकलांगता .
• बोलबा मे दिक्कत .
• महीन आ सकल मोटर कठिनाई, मतलब महीन मोटर कौशल, जेना चलनाय आ दौड़नाय कें साथ दिक्कत .
• न्यूरोलॉजिकल हानि .
• किडनी के रोग .
• महिला बच्चा मे समय स पहिने अंडाशय के अपर्याप्तता ।
• लिवर फेल भ गेल .
• सेप्सिस एकटा गंभीर संक्रमण छै.

कल्पना करू जे एहि स्थिति के जल्दी चिन्हब कतेक जरूरी अछि ! यदि अहां एकरा जल्दी पहचानूं, अपन बच्चा कें आहार सं गैलेक्टोज कें हटा क, आ एकर सही इलाज करूं, त अहां अइ मे सं बहुत सं समस्याक सं बचाव कयर सकएय छी.

मुदा, जल्दी पता लगावय आ इलाज कें बाद सेहो किच्छू बच्चाक कें छोट-मोट समस्या जारी रह सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि भले ही हम्मं॑ अपनऽ आहार स॑ गैलेक्टोज क॑ पूरा तरह स॑ खतम करी दै छियै, लेकिन हमरऽ शरीर म॑ तभियो प्राकृतिक रूप स॑ गैलेक्टोज केरऽ थोड़ऽ मात्रा पैदा होय छै । एकरा अंतर्जात गैलेक्टोज कहल जाइत छैक . अइ कें लेल, जे बच्चाक कें इलाज कैल जायत छै, ओकरा कखनों-कखनों निम्नलिखित भ सकएय छै:

• भाषण मे देरी।
• सीखने में विकलांगता।
• व्यवहार के समस्या।
• संतुलन आ समन्वयक समस्या ( ataxia ).
• कंपकंपी .
• हार्मोनल कें कमी, खासकर लड़कियक मे यौवन मे देरी.

गैलेक्टोसेमिया वयस्कक कें कोना प्रभावित करएयत छै?

गैलेक्टोसेमिया कें वयस्क सामान्य जीवन जी सकएय छै. मुदा, जिनका बच्चा मे लक्षण छलनि हुनका जीवन भरि किछु समस्या भ सकैत छनि. किच्छू लक्षण हल्का या खराब भ सकएयत छै, इ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की ओ अपन आहार कें कोना नियंत्रित करएयत छै. मुदा, हार्मोनक कमी सन बात आम बात अछि, ओहो इलाज के संग.

प्रायः गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित महिलाआक मे, भले ही इ बीमारी कें जल्दी निदान आ इलाज भ सकएय, मुदा ओकर अंडाशय मे समस्या भ सकएय छै. एकरा प्राथमिक अंडाशयक अपर्याप्तता कहल जाइत छैक | अइ सं गर्भधारण आ गर्भधारण कें बनाए रखनाय मुश्किल भ सकएय छै. मासिक धर्म कें नियंत्रित करएय मे मदद करएय कें लेल हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी कें आवश्यकता सेहो भ सकएय छै. इ हार्मोन थेरेपी प्रजनन क्षमता कें समस्याक मे सेहो मदद कयर सकएय छै.

ई बीमारी केकरा होइत छैक ? कतेक आम बात अछि ?

गैलेक्टोसीमिया एकटा आनुवंशिक विकार थिक . विरासत मे भेटैत अछि। बच्चा मे इ स्थिति भ जेतय अगर माता-पिता दूनू कें ओकरा कें लेल उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलतय. यदि अहां कें माता-पिता दूनू उत्परिवर्तित जीन कें वाहक छै, त अहां कें गैलेक्टोसेमिया कें 25% संभावना छै. एकर असर सब जातीयता के लोक पर भ सकैत अछि.

सबसँ गंभीर रूप , जकरा क्लासिक गैलेक्टोसेमिया कहल जाइत अछि, कनेक कम होइत अछि । मोटा-मोटी कहल जाय त ई लगभग 45 हजार मे सं 1 लोक के प्रभावित करैत अछि.

एकर कनि कम गंभीर रूप छैक जकरा दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया कहल जाइत छैक . ई कनि बेसी आम अछि, जे लगभग 4000 मे सं 1 लोक के प्रभावित करैत अछि. ई वास्तव में गैलेक्टोज के पचाबै में असमर्थता नै छै, बल्कि एकरा प्रति संवेदनशीलता छै ।

गैलेक्टोसीमिया कें नवजात शिशु कें की लक्षण छै?

यदि नवजात शिशु कें क्लासिक गैलेक्टोसीमिया छै, त ओकरा स्तनपान कें किच्छू दिनक कें भीतर लक्षण देखएय कें शुरू भ जेतय. इ लक्षण समय-समय पर भिन्न भ सकएयत छै:

• भोजन बेस्वाद अछि।
• बार-बार नींद आना, सुस्ती .
• उल्टी करब।
• दस्त।
• वजन में महत्वपूर्ण कमी।
• कमजोरी।
• पनपबा मे असफलता .
• पीलिया ( पीलिया ) के मतलब छै त्वचा के पीलापन ।
• यकृत सूजन।
• पेट मे सूजन ( जलन ) ।
• मस्तिष्क के चारों ओर सूजन ( शोफ ) |

यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होएयत छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय चाही.एक बेर डॉक्टर कें एकरा गैलेक्टोसीमिया कें निदान भ गेलाक कें बाद, बच्चा कें आहार सं गैलेक्टोज कें हटा देल गेलाक कें बाद इ लक्षणक कें कम भ जेबाक चाही.

गैलेक्टोसेमिया के कारण की होइत अछि ?

एकर मुख्य कारण अछि जीन उत्परिवर्तन . अर्थात जीन मे परिवर्तन। ई माय आ पिता दुनू सँ विरासत मे भेटबाक चाही। माता-पिता दूनू अइ जीन कें वाहक भ सकएयत छै, मुदा ओकरा मे लक्षण नहि देखाएल जा सकएय छै. अइ कें लेल जखन बच्चा कें इ स्थिति होयत छै, तखन इ एकटा पैघ आश्चर्य कें बात भ सकएय छै.

ई परिवर्तित जीन के कारण चीनी गैलेक्टोज क॑ ऊर्जा म॑ बदलै लेली जरूरी एंजाइम शरीर म॑ ठीक स॑ पैदा नै होय छै । तखन, गैलेक्टोज सं बनल रसायन शरीर मे जमा भ जाइत अछि. एहि मे तीन अलग-अलग प्रकारक जीन शामिल अछि । तदनुसार गैलेक्टोसेमिया सेहो तीन प्रकार मे बाँटल जाइत अछि ।

गैलेक्टोसीमिया के विभिन्न प्रकार की होइत अछि ?

प्रकार प्रथम (क्लासिक गैलेक्टोसीमिया) २.

गैलेक्टोसेमिया केरऽ ई सबसें आम आरू गंभीर रूप छै । एकरा क्लासिक गैलेक्टोसेमिया सेहो कहल जाइत अछि । एकर कारण GALT जीन में उत्परिवर्तन होइत अछि . ई जीन एकटा एंजाइम बनाबै छै जे चीनी गैलेक्टोज क॑ ग्लूकोज जैसनऽ उपयोगी पदार्थ म॑ तोड़ी दै छै । एहि प्रकार मे एंजाइम लगभग पूर्णतः अनुपस्थित रहैत अछि । एकरऽ परिणामस्वरूप शरीर गैलेक्टोज क॑ पचा नै सकै छै, आरू ई जल्दी जमा होय जाय छै ।

द्वितीय प्रकार (गैलेक्टोकिनेज़ के कमी) २.

ई दोसर प्रकार GALK1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . एहि जीन द्वारा उत्पन्न एंजाइम गैलेक्टोज के पाचन में मदद करैत अछि | एहि प्रकारक स्वास्थ्य संबंधी समस्या पहिल प्रकारक अपेक्षा कम होइत अछि । मुख्य जोखिम मोतियाबिंद कें विकास छै.

तृतीय प्रकार (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ के कमी) २.

एहि मे GALE जीन शामिल अछि। एहि सं एंजाइम सेहो बनैत अछि जे गैलेक्टोज के पचाबय मे मदद करैत अछि. यदि ई एंजाइम कम होय जाय छै त॑ गैलेक्टोज शरीर म॑ जमा होय जाय छै । एहि तेसर प्रकार कें कखनों-कखनों हल्का लक्षण भ सकएयत छै, मुदा कखनों-कखनों गंभीर लक्षण सेहो भ सकएयत छै. यदि इ गंभीर छै त इ मोतियाबिंद, विकास मे देरी, बौद्धिक अक्षमता, यकृत रोग, आ गुर्दा कें समस्या पैदा कयर सकएय छै, ठीक टाइप 1 कें तरह.

दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया

एकरऽ कारण भी वू ही GALT जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​छै जेकरा स॑ क्लासिक गैलेक्टोसेमिया होय छै । मुदा, एहि स्थिति मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओतेक गंभीर नहिं होइत छैक । गैलेक्टोज क॑ पचाबै वाला एंजाइम केरऽ सक्रियता कम होय जाय छै, लेकिन पूरा तरह स॑ अनुपस्थित नै होय छै । दुआर्टे गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित लोगक कें गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थ खाएय पर पेट मे छोट-मोट परेशानी भ सकएयत छै, मुदा ओकरा अन्य प्रकार कें तरह स्वास्थ्य संबंधी कोनों पैघ समस्या नहि होएयत छै. जरूरी नै छै कि ओकरा अपनऽ आहार स॑ गैलेक्टोज क॑ खतम करै के जरूरत छै ।

गैलेक्टोसीमिया के निदान कोना होइत अछि ?

अमेरिका जैना विकसित देशक मे हर नवजात शिशु कें अइ मे सं कईटा बीमारियक कें जांच कैल जायत छै. एहि परीक्षण सं लक्षण देखबा सं पहिने एहि स्थितिक पता लगाओल जा सकैत अछि. एकरा कखनो काल पीकेयू टेस्ट कहल जाइत छैक , कारण एहि सं अन्य बीमारीक सेहो पता चलैत छैक , जेना फिनाइलकेटोन्यूरिया .

इ जांच बच्चा कें एड़ी सं खून कें छोट बूंद ल क कैल जायत छै. आमतौर पर इ बच्चा कें जन्म कें लगभग 24 घंटा बाद कैल जायत छै. यदि अहां कें बच्चा कें गैलेक्टोसीमिया छै, त खून कें जांच सं पता चलतय की GALT एंजाइम कें गतिविधि कम छै. एकर बाद मेडिकल टीम जेनेटिक टेस्टिंग करत जे बच्चा मे कोन तरहक गैलेक्टोसीमिया अछि। श्रीलंका के किछ अस्पताल में एहि प्रकार के जांच करय के सुविधा अछि, या फेर अहां अपन डॉक्टर सं एहि बारे मे पूछि सकय छी.

गैलेक्टोसेमिया के इलाज कोना होइत अछि ?

एकर एकमात्र इलाज अछि जे गैलेक्टोज कें आहार सं पूर्ण रूप सं समाप्त क देल जाय . गैलेक्टोज दूध मे चीनी कें हिस्सा छै जेकरा लैक्टोज कहल जायत छै, अइ कें लेल आमतौर पर लगभग सबटा डेयरी उत्पादक कें समाप्त करनाय आवश्यक छै. एकर मतलब छै की अहां मां कें दूध, गाय कें दूध, दही, या पनीर नहि द सकएय छी. नवजात शिशुअक कें सोया आधारित सूत्र या विशेष रूप सं तैयार तत्वीय सूत्र देल जा सकएय छै.

जे बच्चा आ वयस्क डेयरी उत्पादक कें सेवन नहि करएयत छै, ओकरा कैल्शियम आ विटामिन डी कें कमी भ सकएय छै.अतः ओकरा पूरक आहार लेवय कें आवश्यकता भ सकएय छै. एहि सं हड्डी मजबूत रहय मे मदद मिलैत अछि.

दीर्घकालिक दुष्प्रभावक कें लेल कोन तरह कें इलाज कें जरूरत छै?

किच्छू बच्चाक कें बढ़एय कें साथ सीखएय आ विकास करएय कें लेल अतिरिक्त मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै. एकर अर्थ अछि : १.

• भाषण चिकित्सा .
• व्यवसायिक चिकित्सा कें मतलब छै रोजमर्रा कें काज मे मदद करनाय.
• व्यवहार चिकित्सा .
• लक्षित सीखने के योजना .

छोट बच्चाक, खासकर लड़कीक कें यौवन आ मासिक धर्म कें स्थिति मे मदद करएय कें लेल हार्मोन थेरेपी कें आवश्यकता भ सकएय छै.

की गैलेक्टोसीमिया के रोकल जा सकैत अछि ?

चूँकि इ आनुवंशिक स्थिति छै, अइ कें लेल अहां इ नियंत्रित नहि कयर सकएय छी की अहां या अहां कें बच्चा कें इ विरासत मे मिलतय या नहि. मुदा, अहां आ अहां कें साथी बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक जांच करा सकएय छी की अहां मे उत्परिवर्तन भ गेल छै या नहि. अहां वाहक भ सकएय छी, मुदा अहां कें लक्षण नहि भ सकएय छै. यदि अहां कें इ बात जल्दी पता छै त अहां इ संभावना कें योजना बना सकय छी की अहां कें बच्चाक कें इ विरासत मे मिलतय. जेनेटिक काउंसलिंग अहां कें अइ बारे मे बेसि समझएय मे मदद कयर सकएय छै. संभावित नकारात्मक प्रभाव कें कम करय कें लेल स्थिति कें जल्दी पता लगानाय सब सं नीक तरीका छै.

गैलेक्टोसेमिया कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

यदि बीमारी कें जल्दी निदान भ जायत छै आ गैलेक्टोज मुक्त आहार कें पालन कैल जायत छै त जीवन प्रत्याशा सामान्य छै. मुदा, यदि नवजात शिशुअक कें अवधि मे अंगक कें स्थायी क्षति भ जायत छै, त इ दीर्घकालिक स्वास्थ्य कें प्रभावित कयर सकएय छै.

गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित वयस्कक कें अपन देखभाल कोना होयत छै?

गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित कियोक लेल सब सं महत्वपूर्ण बात ई जे गैलेक्टोज मुक्त आहार कें सख्त बना क राखब . एहि लेल बहुत अनुशासन चाही। बहुत सं वयस्कक कें ओय समुदायक मे शामिल होनाय सहायक लगएयत छै जत ओकरा जैना लोग रेसिपी आ अनुभव साझा कयर सकएय छै. यदि लक्षण बनल रहैत अछि त एहि तरहक सामाजिक सहयोग अमूल्य अछि ।

गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित वयस्कक कें नियमित रूप सं अपन डॉक्टर सं मिलनाय चाही आ लक्षणक कें जांच करबाक चाही. एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• आँखिक जांच (मोतियाबिंदक लेल)।
• तंत्रिका तंत्र कें कार्यक्षमता कें परीक्षण (कार्यकारी कार्य, ध्यान कें कमी/अतिसक्रियता विकार (ADHD) , कंपन, आ अटैक्सिया जैना चीजक कें लेल) ।
• हड्डी कें घनत्व कें परीक्षण (कैल्शियम आ खनिज कें कमी कें लेल)।
• हार्मोन कें स्तर कें जांच करनाय (विशेष रूप सं महिलाक मे)।

अइ तरह नियमित जांच करएय सं कोनों कमी कें जल्दी पहचान कैल जा सकएय छै आ ओकर गंभीर होएय सं पहिले ओकर इलाज कैल जा सकएय छै.

ओना त गैलेक्टोसेमिया एकटा दुर्लभ बीमारी अछि, मुदा आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम सं एकर जल्दी पता लगाओल जा सकैत अछि. यदि अहां गर्भवती छी या बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी त अहां आ अहां कें साथी कें गैलेक्टोसेमिया कें जीन कें जांच कैल जा सकएय छै. यदि अहां दूनू मे जीन छै त अहां कें बच्चा मे इ जीन कें 25% संभावना छै. जागरूकता सबसँ पैघ ताकत अछि। एहि सं अहां एहि बीमारी के खराब स्थिति सं बचय लेल पहिने सं योजना बना सकय छी.

यदि अहां कें नवजात बच्चा कें अइ स्थिति कें निदान भ गेल छै, त अहां कें बहुत भावनाक (सदमा, भ्रम) महसूस भ सकएय छै. गैलेक्टोसीमिया प्रायः अप्रत्याशित होयत छै, खासकर अगर अइ स्थिति कें पारिवारिक इतिहास नहि होएयत छै. एकरऽ दुर्लभ होय के कारण, कखनी-कखनी एकरऽ निदान डॉक्टरऽ के बीच भी कम होय सकै छै । मुदा, जल्दी पता चलला सं गैलेक्टोसेमियाक सब सं गंभीर प्रभाव सं बचाव भ सकैत अछि.

सही आहार प्रबंधन कें साथ, अहां कें बच्चा अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकएय छै. किछु विकासात्मक मुद्दा उठि सकैत अछि, जकरा लेल अतिरिक्त चिकित्साक आवश्यकता भ सकैत अछि । इ अप्रत्याशित चुनौतियक माता-पिता कें लेल अनेक कारण सं पैदा भ सकएय छै. मुदा, एहन स्थिति सं अवगत रहला सं अहां के ई फायदा अछि जे अहां ओहि चुनौती के पहिने सं तैयारी क सकय छी, ओकरा जल्दी चिन्ह सकय छी आ जल्दी सं हस्तक्षेप क सकय छी जाहि सं नीक संभव परिणाम प्राप्त भ सकय.

एहि लेख सँ मोन राखब सबसँ महत्वपूर्ण बात (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त आब अहाँ सब के नीक बुझल अछि जे हम सब की गप्प करैत आबि रहल छी, गैलेक्टोसीमिया। एहि ठाम किछु महत्वपूर्ण बात मोन राखब:

• जल्दी पता लगानाय जीवन रक्षक छै: नवजात शिशुअक कें जांच सं एकर जल्दी पता लगाएल जा सकएय छै, जे बहुत सं गंभीर जटिलताक कें रोक सकएय छै.
• आहार नियंत्रण आवश्यक छै : जीवन भर गैलेक्टोज मुक्त (विशेष रूप सं लैक्टोज मुक्त) आहार कें पालन करबाक चाही.
• आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण छै: परिवार शुरू करएय सं पहिले आनुवंशिक जांच करा क माता-पिता बच्चा कें अइ बीमारी कें विरासत मे मिलएय कें खतरा कें बारे मे जागरूक भ सकएय छै.
• दीर्घकालिक सहायता : बच्चा कें विकास, सीखनाय आ समग्र स्वास्थ्य कें नियमित रूप सं निगरानी कैल जेबाक चाही. आवश्यकता पड़ला पर चिकित्सीय सहायता देल जेबाक चाही। नियमित रूप सं चिकित्सा जांच आ सहायता समूहक सं सहायता सेहो वयस्कक कें लेल महत्वपूर्ण छै.
• अहां असगर नहि छी: अइ स्थिति सं निपटनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. मुदा, डॉक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक, आ प्रियजन केर सहयोग सं ई यात्रा पूरा भ सकैत अछि.

चिंता नहि करू, जागरूकता आ उचित उपाय सं गैलेक्टोसेमिया सं पीड़ित बच्चा आ वयस्क दुनू नीक जीवन जी सकैत अछि.

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