गौचर रोग के नाम कहियो सुनने छी? संभवतः नहि। कारण ई दुर्लभ बीमारी अछि, हमर देश मे ई कोनो आम बीमारी नहि अछि । मुदा चूँकि ई आनुवंशिक रोग अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि, तेँ एकरा प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि । एहि बीमारी मे कमजोर हड्डी सँ ल' क' छोट-छोट चोट लगला पर सेहो नील रंगक होयब धरि विभिन्न लक्षण भ' सकैत अछि ।
सीधा-सीधा कहल जाय त गौचर रोग की होइत छैक ?
ठीक छै, एहि तरहेँ राखू। हमरऽ शरीर म॑ एगो खास एंजाइम छै जे कुछ खास तरह के वसा क॑ तोड़ै आरू ओकरा खतम करै म॑ मदद करै छै । गौचर रोग सं पीड़ित व्यक्तिक शरीर मे ई एन्जाइम ठीक सँ काज नहि करैत अछि । तखन की होइत छैक जे ओहि प्रकारक वसा शरीरक विभिन्न भाग में जमा भ जाइत छैक , खास क ’ लिवर , प्लीहा , आ अस्थि मज्जा में . जखन एहि तरहें चर्बी जमा भ जाइत अछि तखन विभिन्न तरहक स्वास्थ्य समस्या उत्पन्न होबय लगैत अछि ।
एखन एहि बीमारी के कोनो इलाज नहिं अछि, मुदा अहां के गौचर रोग के प्रकार के हिसाब सं लक्षण के नियंत्रित करय लेल बहुत नीक इलाज अछि.
गौचर रोग मुख्य तीन प्रकार अछि : १.
1. प्रकार 1 : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि। एकरऽ असर तंत्रिका तंत्र प॑ नै पड़ै छै । किच्छू लोगक कें लेल लक्षण बहुत हल्का भ सकएय छै, मुदा किच्छू लोगक कें लेल बेसि गंभीर भ सकएय छै. कखनो काल लक्षण एकदम नहि भ सकैत अछि। एहि प्रकारक नीक इलाज अछि।
2. टाइप 2 आ टाइप 3 : ई दुनू प्रकार टाइप 1 सँ बेसी गंभीर होइत अछि कारण ई केंद्रीय तंत्रिका तंत्र जे मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी केँ प्रभावित करैत अछि । टाइप 2 कें शिशुअक आमतौर पर 2 साल सं बेसि उम्र सं बेसि नहि रहएयत छै.टाइप 3 मस्तिष्क कें सेहो नुकसान पहुंचाबैत छै, मुदा लक्षण बचपन मे कनिक बाद मे देखएयत छै.
गौचर रोगक कारण की होइत छैक ?
ई कोनो एहन बीमारी नहि अछि जे सर्दी जकाँ व्यक्ति सँ दोसर व्यक्ति मे संक्रमित भ' सकैत अछि । ई पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि । ई जीबीए नामक जीन मे दोषक कारण होइत अछि ।
कल्पना करूं, बच्चा कें इ बीमारी तखनहि होयत जखन ओकरा इ खराब जीबीए जीन ओकर मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलतय. भले ही ककरो इ बीमारी नहि होएयत छै, मुदा ओकर शरीर मे इ दोषपूर्ण जीन (वाहक भ सकएयत छै) भ सकएय छै आ ओकरा अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकएयत छै.
ई बीमारी पूर्वी आ मध्य यूरोपक यहूदी मूलक लोक (अश्केनाजी यहूदी) मे बेसी प्रचलित अछि ।
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. रोगक प्रकारक आधार पर सेहो भिन्न-भिन्न होइत अछि । प्रत्येक प्रकार सं जुड़ल लक्षण पर एक नजरि दी.
| रोग प्रकार | सामान्य लक्षण |
|---|---|
| प्रकार 1 |
|
| प्रकार 2 (3-6 महीना के बीच के शिशु के लिये) | |
| प्रकार 3 (बचपन मे शुरू होइत अछि) | |
| हृदय गौचर (प्रकार ३ ग) २. (एकटा दुर्लभ प्रजाति) २. |
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
जखन अहां अइ लक्षणक कें साथ डॉक्टर कें पास जायब त ओ अहां सं इ तरह कें सवाल पूछ सकएय छै:
- पहिल बेर कहिया लक्षण देखलहुँ?
- अहाँक परिवारक जातीय पृष्ठभूमि की अछि ?
- परिवार के पिछला पीढ़ी मे किनको एहन स्वास्थ्य समस्या भेल अछि?
- की अहां कें कोनों रिश्तेदार या परिवार कें 2 साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें मौत भ गेल छै?
यदि अहां कें डॉक्टर कें शंका छै की अहां कें गौचर रोग छै, त ओ एकर पुष्टि ब्लड टेस्ट या लार कें जांच सं कयर सकएय छै. बीमारी के प्रगति के निगरानी के लेल हुनका नियमित जांच सेहो करय पड़त.
एकर अतिरिक्त, लिवर या प्लीहा मे सूजन कें जांच कें लेल एमआरआई स्कैन कैल जा सकएयत छै, आ हड्डी कें घनत्व कें जांच कें लेल हड्डी कें घनत्व कें जांच कैल जा सकएयत छै.
गौचर रोग के की इलाज छै?
इलाज कें विकल्प बीमारी कें प्रकार आ लक्षणक कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. यदि लक्षण बहुत हल्का छै त कोनों इलाज कें आवश्यकता नहि भ सकएय छै.
मुख्य उपचार विधि
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): टाइप 1 आ टाइप 3 डायबिटीज कें किच्छू लोगक कें लेल इ मुख्य इलाज छै. एहि मे शरीर मे एकटा एहन एंजाइम देब शामिल अछि जेकर कमी होइत अछि । इ दवाई लगभग हर दू सप्ताह मे एक बेर नस मे (IV) देल जायत छै. इ एनीमिया कें कम करय मे मदद करएयत छै, हड्डी कें मजबूत करएयत छै, आ बढ़ल प्लीहा आ लिवर कें ठीक करएयत छै. मुदा, मस्तिष्क के प्रभावित करय वाला तंत्रिका तंत्र के समस्या के लेल ई इलाज बहुत प्रभावी नहिं अछि. `इमिग्लूसेरेज़ (Cerezyme)` आ `Velaglucerase alfa (VPRIV)` एहि प्रकारक दवाई अछि ।
- सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (SRT) : ई गोली छै जे गौचर रोग में शरीर में जमा होय वाला वसा के उत्पादन के नियंत्रित करै छै । एलिग्लुस्टैट (Cerdelga) आ मिग्लुस्टैट (Zavesca) एहन दवाई अछि । इ टाइप 1 कें वयस्क मरीजक कें देल जायत छै जे ईआरटी कें इलाज कें लेल उपयुक्त नहि छै.
सबसँ पैघ बात ई जे एखन धरि एहन कोनो इलाज नहि भेटल अछि जे टाइप 3 डायबिटीज के कारण मस्तिष्क के नुकसान के रोक सकय, मुदा शोधकर्ता एहि पर काज जारी रखने छथि।
अन्य सहायक उपचार
- एनीमिया के लिये रक्त आधान
- हड्डी के मजबूत करय आ दर्द कम करय के दवाई
- गतिशीलता मे सुधार के लिये जोड़ बदलने की सर्जरी |
- बढ़ल प्लीहा निकालबाक सर्जरी
- दर्द नियंत्रण दवाई
- यदि अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश छै त अतिरिक्त पोषक तत्वक जेना विटामिन डी आ कैल्शियम कें सेवन करनाय
रोगक संग जीब आ की आशा कयल जाय
चूँकि इ बीमारी प्रत्येक व्यक्ति कें लेल अलग-अलग होयत छै, अइ कें लेल अहां कें अपन डॉक्टर कें साथ मिलक क इ इलाज योजना कें खोज करएय कें जरूरत छै जे अहां कें लेल सही होयत. इलाज सं अहां कें बेहतर जीवन जीएय मे मदद मिल सकएय छै आ अहां कें जीवन कें बढ़ा सकएय छै.
गौचर रोग सं पीड़ित बच्चाक कें बढ़नाय अन्य बच्चाक कें अपेक्षा कनिक धीमा भ सकएय छै. यौवन मे सेहो देरी भ सकैत अछि। लक्षणक कें आधार पर, अहां कें संपर्क खेल जैना गतिविधियक सं बचएय कें जरूरत भ सकएय छै. किच्छू लोगक कें गंभीर दर्द आ थकान कें कारण सक्रिय रहएय कें लेल अतिरिक्त प्रयास करएय कें पड़एय सकएय छै.
अइ तरह कें स्थिति कें साथ रहनाय एकटा चुनौती छै, अइ कें लेल परिवार आ दोस्तक सं सहायता लेनाय बहुत जरूरी छै, साथ ही जरूरत पड़ला पर मनोवैज्ञानिक परामर्श कें सेहो.
टेक-होम मैसेज
- गौचर रोग एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलै छै, नै कि कोनों एहन बीमारी जे व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे संक्रमित होयत छै.
- रोग कें प्रकार आ व्यक्ति कें आधार पर लक्षण बहुत भिन्न भ सकएयत छै. किछु लोकक लेल लक्षण बहुत हल्का होइत छैक ।
- रोगक निदान आ इलाज जल्दी शुरू करब बहुत जरूरी अछि ।
- ओना त टाइप 1 आ टाइप 3 के किछु विशेषता के लेल बहुत सफल उपचार (ईआरटी आ एसआरटी) अछि, मुदा ई बीमारी पूर्ण रूप स ठीक नै भ सकैत अछि ।
- यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ बीमारी छै, त अहां कें डॉक्टर सं मिल क काज कयर एकटा उचित उपचार योजना कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै.
- परिवार आ सहायता समूह सं सहयोग मिलनाय मानसिक ताकत कें लेल एकटा पैघ बढ़ावा छै.
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