की अहां अपन बच्चा कें चेहरा या कान मे कोनों बदलाव देख रहल छी? की ई गोल्डनहर सिंड्रोम भ सकैत अछि?

जखन हम नवजात बच्चा के देखैत छी त हमरा सब के एतेक खुशी आ प्यार के एहसास होइत अछि ने? मुदा सोचू, कखनो काल, यद्यपि बहुत कम, किछु बच्चा एहि दुनिया मे छोट-छोट अंतर के संग अबैत अछि जे जन्म सं मौजूद रहैत अछि. एहि तरहें, मुख्यतः चेहरा, कान, आँखि, वा रीढ़क हड्डी में, एकटा एहन स्थिति जकर चर्चा आइ हम सब करय जा रहल छी, ओकरा गोल्डनहर सिंड्रोम कहल जाइत छैक. ई नाम सुनि कऽ डरब नहि, हम सब बात सरल तरीका स करब जे अहाँ सब बुझि सकब।

गोल्डनहर सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहब, गोल्डनहर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, जन्मजात स्थिति थिक . "जन्मजात" केरऽ मतलब छै कि ई स्थिति जन्म के समय मौजूद होय छै । एकरा कपाल-मुख केरऽ स्थिति के रूप म॑ वर्गीकृत करलऽ गेलऽ छै । एकर मतलब छै की इ अहां कें बच्चा कें चेहरा या सिर कें आकार या विकास मे असामान्यता पैदा करएयत छै. विशेष रूप सं गोल्डनहर सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें रीढ़ कें हड्डी, कान आ आंखक कें प्रभावित कयर सकएय छै.

प्रायः गोल्डनहर सिंड्रोम सं पीड़ित लोकक चेहराक एक कात हड्डी आ मांसपेशी (जेकरा हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया सेहो कहल जाइत छैक) अविकसित होइत छैक । कखनो काल दुनू पक्ष प्रभावित भ सकैत अछि। किच्छू बच्चाक कें ठोर या तालु फाटल सेहो होयत छै.

एकरऽ नाम गोल्डनहार रखलऽ गेलऽ छै, जेकरा म॑ १९५२ म॑ पहलऽ बार ई हालत के खोज करै वाला शोधकर्ता मौरिस गोल्डनहर के सम्मान म॑ रखलऽ गेलऽ छै । एकरऽ एगो आरू चिकित्सा नाम छै "ओकुलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिस्प्लेसिया" । नाम कनि नमहर लगैत अछि ने? एकरा तोड़ि दियौक ने?

• ओकुलो के अर्थ होइत अछि आँखि सँ संबंधित।
• औरिकुलो के अर्थ कान से संबंधित।
• कशेरुका रीढ़ के हड्डी के संदर्भित करैत अछि।
• डिस्प्लेसिया शरीरक कोनो अंगक असामान्य विकास थिक ।

आब अहाँ एहि नामक अर्थ बुझि गेलहुँ ने?

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

गोल्डनहर सिंड्रोम वास्तव में एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . विशेषज्ञ के कहनाय छनि जे ई हर 3500 सं 25 हजार नवजात शिशु मे सं करीब एक बच्चा के प्रभावित करैत अछि. कहलऽ जाय छै कि ई लड़की के तुलना म॑ लड़का म॑ कनी अधिक होय छै ।

गोल्डनहर सिंड्रोम के कारण की अछि ?

बहुत लोक के सवाल अछि जे "एना किएक होइत अछि?" सच पूछू त विशेषज्ञ लोकनि एखन धरि एकर पता नहिं लगेने छथि .गोल्डनहर सिंड्रोम के सही कारण के बारे में पता नै छै। एकरऽ कारण गुणसूत्र म॑ बदलाव के कारण मानलऽ जाय छै, लेकिन एकरऽ कारण हमेशा स्पष्ट नै होय छै । बहुत कम प्रतिशत मे, लगभग 1% - 2% मामलाक मे, इ स्थिति एकटा या दूनू माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै.

किछ शोध सं पता चलल छै कि अगर मां कें किछु खास स्थिति छै या गर्भावस्था कें दौरान किच्छू दवाईयक कें उपयोग करएयत छै त बच्चा मे गोल्डनहर सिंड्रोम कें खतरा किच्छू बढ़ सकएय छै. उदाहरण लेल:

• गर्भावस्था के मधुमेह।
• मुँहासे कें लेल प्रयोग कैल जाय वाला किच्छू दवाईयक, खासकर ओय मे जेकरा मे रेटिनोइक एसिड होयत छै, जेना कि आइसोट्रेटिनोइन (Accutane®) ।

अस्तु, जं गर्भवती छी तं डॉक्टरक निर्देशक ठीक-ठीक पालन करब बहुत जरूरी अछि.

एकर की लक्षण अछि ?

गोल्डनहर सिंड्रोम कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै. मुदा, एकर एकटा लक्षण ईहो होइत छैक जे चेहराक एक कात ठीक सं नहिं विकसित होइत छैक . एकरा `हेमिफेशियल माइक्रोसोमिया` सेहो कहल जाइत छैक, जेना कि हम पहिने कहलहुँ । एहि सं चेहरा के एक कात जबड़ा, गाल आ आँखि दोसर कात सं छोट आ कम विकसित भ सकैत अछि. जेना, एकटा गाल दोसर सं चपटा भ सकएयत छै, या एक कात ठुड्डी छोट भ सकएयत छै.

अन्य दृश्यमान विशेषता अछि : १.

• कान मे असामान्यता : किछु लोकक एकटा कान असामान्य रूप सं छोट भ सकैत अछि (जेकरा `माइक्रोटिया` कहल जाइत अछि) । दोसरक एकटा कान पूर्णतः गायब भ सकैत अछि (जेकरा `अनोटिया` कहल जाइत अछि) । एहि सं सुनवाई मे कमी आबि सकैत अछि.
• चेहरा कें दूनू तरफ प्रभावित करएयत छै : गोल्डनहर सिंड्रोम कें लगभग एक तिहाई बच्चाक कें चेहरा कें दूनू तरफ इ ठप वृद्धि कें अनुभव होयत छै.
• अन्य अंगक कें साथ समस्या : गुर्दा, हृदय, फेफड़ा, या रीढ़ कें हड्डी (कशेरूक) कें हड्डी सं सेहो समस्या भ सकएयत छै.
• बौद्धिक विकलांगता : लगभग 15% लोगक मे कोनों स्तर कें बौद्धिक विकलांगता भ सकएय छै. एकरऽ मतलब छै कि सीखै म॑ दिक्कत, समझै के क्षमता म॑ कमी ​​आदि ।

एकर अतिरिक्त अन्य लक्षण देखल जा सकैत अछि : १.

• ठोर या तालु फाटल रहब।
• जन्मजात हृदय दोष।
• कखनो काल आँखि पर छोट-छोट गांठ (डरमोइड सिस्ट) बनि सकैत अछि ।
• श्रवण क्षमता हानि।
• खोपड़ी के अंदर पानी के संचय (Hydrocephalus)।
• अवरोधक नींद एपनिया।
• आँखि मे पलक वा अन्य ऊतकक नुकसान (कोलोबोमा) आ परिणामस्वरूप दृष्टि हानि ।
• स्कोलियोसिस।
• वाणी मे दिक्कत।
• क्रॉस आँखें (`स्ट्रैबिस्मस`)।

मोन राखू, इ सबटा लक्षण सब कें नहि होयत. किछु लोक मे किछुए लोक भ सकैत अछि, आ ओकर तीव्रता अलग-अलग भ सकैत अछि।

अहां के कोना पता चलत जे अहां के गोल्डनहर सिंड्रोम अछि कि नहि?

अक्सर, डॉक्टर बच्चा कें जन्म कें बाद बाहरी लक्षणक कें आधार पर गोल्डनहर सिंड्रोम कें निदान कयर सकएय छै, जेना चेहरा आ कान मे बदलाव.

मुदा, आगूक पुष्टि करबाक लेल आ ई देखबाक लेल जे कोनो आन आंतरिक समस्या अछि कि नहिं, डॉक्टर किछु आओर जांच क सकैत छथि. एहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• सीटी स्कैन : इ कान कें अंदर संरचना मे बदलाव कें पता लगा सकएयत छै जे सुनवाई मे कमी कें कारण भ सकएयत छै.
• इकोकार्डियोग्राम (इको टेस्ट) या इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG): इ जांच सं इ जांचल जा सकएय छै की दिल कोना काज करएयत छै. जेना कि पहिने चर्चा केने रही, हृदय रोग कखनो काल भ सकैत अछि।
• आँखिक परीक्षा : ई परीक्षण आँखिक भीतर असामान्यताक जांच करबाक लेल कयल जाइत अछि ।
• अल्ट्रासाउंड आ एक्स-रे : इ खोपड़ी, रीढ़ कें हड्डी, फेफड़ा या गुर्दा मे बदलाव कें जांच कयर सकएय छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षणक अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें खारिज करएय मे मदद करएयत छै जे समान लक्षण पैदा कयर सकएय छै.
• नींद कें अध्ययन : इ सब अवरोधक स्लीप एपनिया कें जांच कें लेल कैल जायत छै.

की बच्चा कें जन्म सं पहिले एकर पहचान कैल जा सकएय छै?

ई बहुत दुर्लभ अछि। मुदा, कखनों-कखनों, प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान, डॉक्टरक कें भ्रूण कें जबड़ा, कान या मुंह मे बदलाव देखल जा सकएय छै. अगर एहन भ गेल त ओ एहि पर बेसी ध्यान द सकैत छथि।

एकर की-की इलाज छै?

गोल्डनहर सिंड्रोम केर इलाज लक्षणक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत छैक . सबहक संग एक समान व्यवहार नहि होइत छैक। किच्छू बच्चाक कें कोनों विशेष इलाज कें जरूरत नहि भ सकएय छै अगर ओकर लक्षण बहुत हल्का होएयत छै. मुदा, आवश्यकतानुसार, विभिन्न विशेषज्ञक मदद सं, इलाज कें योजना बनायल जायत छै.

एहि ठाम किछ इलाज के विकल्प देल गेल अछि:

• दूध पिलाएय मे सहायता : किच्छू शिशुअक कें चूसएय मे दिक्कत भ सकएय छै. ऐहन मे विशेष बोतल या नासोगैस्ट्रिक (एनजी) फीडिंग कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• दृष्टि मे सुधार : अहां अपन दृष्टि मे सुधार कें लेल चश्मा कें उपयोग कयर सकय छी या सर्जरी कयर सकय छी.
• श्रवण यंत्र : श्रवण यंत्र या हड्डी सं लंगर लगाएल गेल श्रवण प्रत्यारोपण कें उपयोग सं श्रवण क्षमता मे सुधार कैल जा सकएय छै.
• भाषण चिकित्सा : १.भाषा आ संवाद कौशल के विकास के लेल ई बहुत जरूरी छै.
• सर्जरी : हृदय रोग, फाटल ठोर या तालु, स्लीप एपनिया, छोट कान (माइक्रोटिया), या रीढ़ कें हड्डी कें विकृति कें सही करएय कें लेल सर्जरी कैल जा सकएयत छै.

इ सबटा बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे बेसि सं बेसि सुधार कें लेल कैल जायत छै. तेँ डाक्टर द्वारा देल गेल सलाहक पालन करब बहुत जरूरी अछि ।

की चेहरा पर बदलाव ठीक भ सकैत अछि?

हँ, ई बहुत रास अभिभावक लेल समस्या अछि। चेहरा कें विशेषता कें बेसि सममित बनावा कें लेल कॉस्मेटिक सर्जरी कैल जा सकय छै. गोल्डनहर सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें जबड़ा, गाल कें हड्डी, कान या कपार कें रूप बदलएय कें लेल ऑपरेशन कैल जायत छै. आमतौर पर इ तखन कैल जायत छै जखन बच्चा कनिक पैघ भ जायत छै, उचित उम्र मे.

की गोल्डनहर सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

जेना कि हम सब पहिने चर्चा केने रही , एहि स्थिति के रोकबाक कोनो निश्चित तरीका नहिं अछि कारण एकर सही कारण एखन धरि नहिं ज्ञात अछि . मुदा, गर्भावस्था कें दौरान डॉक्टर कें सबटा सलाह कें पालन करनाय जरूरी छै. विशेष रूप सं, रेटिनोइक एसिड युक्त दवाई (जेना कि किछु मुँहासे कें दवाई) कें उपयोग अहां कें डॉक्टर कें सलाह कें बिना नहि करूं. स्वस्थ आहार लेनाय सेहो जरूरी छै.

यदि अहां कें परिवार मे किनको गोल्डनहर सिंड्रोम भ गेल छै त जेनेटिक काउंसलिंग करनाय नीक विचार छै. तखन, यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी त अहां ओय बच्चा कें इ स्थिति कें खतरा कें समझ सकएय छी.

एहि शर्तक संग जीवन केहन होयत?

ई बात अहाँकेँ कनि डरावना लागत। मुदा, गोल्डनहर सिंड्रोम सं पीड़ित लोकक भविष्य भिन्न-भिन्न होइत छैक, अधिकांश लोकक परिणाम नीक होइत छैक . सही इलाज सं अइ स्थिति कें बच्चाक आमतौर पर सामान्य जीवन जी सकएय छै. सीखय मे, खेलय मे, समाज मे भाग लेबय मे सक्षम छथि.

डाक्टर सं कोन-कोन बात पूछय चाहय छी?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, तखन अहां कें बहुत सवाल भ सकएय छै. ओहि समय, अपन डॉक्टर सं ई सब बात पूछय सं नहिं डेराउ:

• "डॉक्टर/मिस, गोल्डनहर सिंड्रोम के मुख्य लक्षण की छै?"
• "हमरा कोन-कोन जांच करय पड़त जाहि सं ई सुनिश्चित भ सकय जे हमर बच्चा मे ई अछि?"
• "एकर इलाज के विकल्प की अछि? हमर बच्चा के लेल की नीक अछि?"
• "एहि स्थिति के बारे मे बेसी जानय लेल किछ विश्वसनीय जगह की अछि?"
• "की कोनों एहन संगठन या पेरेंटिंग ग्रुप छै जे बच्चा आ परिवार कें अइ तरह कें स्थिति मे मदद करएयत छै?"

इ सवाल पूछला सं अहां कें स्थिति कें बेहतर समझ आ अपन बच्चा कें लेल बेहतरीन उपलब्ध करावा मे मदद मिलतय.

की गोल्डनहर सिंड्रोम एकटा विकलांगता अछि ?

हँ, कखनो काल ईहोविकलांगता कें विकलांगता मानल जा सकएय छै. जेना, यदि सुनवाई या दृष्टि मे कमी छै त इ विकलांगता भ सकएय छै. तहिना यदि बौद्धिक विकलांगता छै त ओ व्यक्ति कें दैनिक काज करएय आ सीखएय कें लेल बेसि सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै. अतः एकटा समाज के रूप में हमर सबहक जिम्मेदारी अछि जे हुनका सब के आवश्यक सुविधा आ सहयोग उपलब्ध कराबी।

आओर कोन-कोन स्थिति मे एहने लक्षण होइत छैक ?

कतेको आओर एहन स्थिति अछि जकर लक्षण गोल्डनहर सिंड्रोम जकाँ होइत अछि । तेँ एकर सही निदान करब बहुत जरूरी अछि । एहि मे सँ किछु शर्त अछि : १.

• शाखा-ओटो-गुर्दे सिंड्रोम `(Branchioootorenal (BOR) सिंड्रोम)`
• चार्ज एसोसिएशन
• टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम
• विश्वासघाती कोलिन्स सिंड्रोम
• VACTERL एसोसिएशन

हालांकि ई बात कनि जटिल लागय मुदा डॉक्टर निदान करय काल एहि सभ बात के ध्यान मे राखय छथिन्ह.

हम सब जे बात केलहुं अछि ओहि स हमरा सब के की याद राखय के जरूरत अछि!

गोल्डनहर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे जन्मक समय उपस्थित रहैत अछि । इ मुख्य रूप सं बच्चा कें चेहरा, सिर आ कखनों-कखनों आंतरिक अंगक कें आकार कें प्रभावित करएयत छै. चिकित्सक शिशुअक कें दौरान चेहरा या रीढ़ कें किच्छू विकृतिक कें सर्जरी सं ठीक कयर सकएय छै.

महत्वपूर्ण बात इ छै की किच्छू बच्चाक कें लक्षण हल्का होएयत छै त ओकरा विशेष उपचार कें जरूरत नहि भ सकएय छै. आ, अधिकतर मामलाक मे, गोल्डनहर सिंड्रोम कें लोग खुश रहएयत छै, आवश्यक उपचार आ सहायता सं जीवन कें पूरा करएयत छै.

यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त घबराऊं नहि, बल्कि तुरंत डॉक्टर सं सलाह लेवा कें लेल मिलूं. जल्दी निदान आ सही इलाज अहां कें बच्चा कें बेहतर भविष्य द सकएय छै.

` गोल्डनहर सिंड्रोम, जन्मजात स्थिति, जन्म दोष, कपाल-मुख, अर्धमुख माइक्रोसोमिया, नेत्र-औरिकुलो-कशेरुकी विकृति, बाल स्वास्थ्य |